ഒന്നാം ഓർഡർ ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ - നിർബന്ധിത ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ.
- ചെറിയ രക്ത എണ്ണം
- ഡിഫറൻഷ്യൽ രക്തത്തിന്റെ എണ്ണം
- കോശജ്വലന പാരാമീറ്റർ - സിആർ‌പി (സി-റിയാക്ടീവ് പ്രോട്ടീൻ)
- സെറം ഇരുമ്പ്, പ്ലാസ്മ ഫെറിറ്റിൻ*, ട്രാൻസ്ഫർ സാച്ചുറേഷൻ * * (പുരുഷന്മാരിൽ സംശയം> 45%, ആർത്തവവിരാമത്തിന് മുമ്പുള്ള സ്ത്രീകൾ> 35%).
- ഉപവാസം ഗ്ലൂക്കോസ് (ഉപവസിക്കുന്ന രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസ്), എച്ച്ബി‌എ 1 സി
- കരൾ പാരാമീറ്ററുകൾ - അലനൈൻ അമിനോട്രാൻസ്ഫെറേസ് (ALT, GPT), അസ്പാർട്ടേറ്റ് അമിനോട്രാൻസ്ഫെറേസ് (AST, GOT), ഗ്ലൂട്ടാമേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനോയിസ് (ജി‌എൽ‌ഡി‌എച്ച്), ഗാമാ-ഗ്ലൂട്ടാമൈൽ ട്രാൻസ്ഫെറേസ് (ഗാമാ-ജിടി, ജിജിടി), ആൽക്കലൈൻ ഫോസ്ഫേറ്റസ്, ബിലിറൂബിൻ [ALT> AST].
- വൃക്കസംബന്ധമായ പാരാമീറ്ററുകൾ - യൂറിയ, ക്രിയേറ്റിനിൻ, സിസ്റ്റാറ്റിൻ സി or ക്രിയേറ്റിനിൻ ക്ലിയറൻസ്, ആവശ്യമെങ്കിൽ.
- ശീതീകരണ പാരാമീറ്ററുകൾ - PTT, ദ്രുത
* ഫെറിറ്റിൻ ലെവലുകൾ> 300 ng / ml primary പ്രാഥമിക അല്ലെങ്കിൽ ദ്വിതീയ കാരണങ്ങൾ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് ഒഴിവാക്കണം.
* * ഫെറിറ്റിൻ ലെവലുകൾ> 300 ng / ml + ട്രാൻസ്ഫർ സാച്ചുറേഷൻ> 50% H എച്ച്എഫ്ഇയുടെ തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധന ജീൻ ആവശ്യമാണ്.
രണ്ടാമത്തെ ഓർഡർ ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ - ചരിത്രത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷ നിർബന്ധിത ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ -.
- മോളിക്യുലർ ജനിതക പരിശോധന - മ്യൂട്ടേഷൻ വിശകലനം HFE ജീൻ* (C282Y, H63D), സഹോദരങ്ങളിലും പരീക്ഷ * *.
- വി, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ - ഹൈപോഗൊനാഡോട്രോപിക് ഹൈപോഗൊനാഡിസം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ.
* ക്ലിനിക്കലായി പ്രകടമാകുന്ന എച്ച്എച്ച് രോഗത്തിൽ സി 282 വൈ ഹോമോസിഗോസിറ്റിയുടെ വ്യാപനം 80.6% ആണ്, സി 282 വൈ / എച്ച് 63 ഡി യുടെ സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി 5.3% ആണ്. ലബോറട്ടറി അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിനിക്കൽ നുഴഞ്ഞുകയറ്റത്തിന്റെ നിർവചനങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് C282Y ഹോമോസിഗോസിറ്റിയിലെ നുഴഞ്ഞുകയറ്റം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു: എല്ലാ C38Y ഹോമോസൈഗോറ്റുകളിലും 50-282% വരെ ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡും 10-33% വികാസവും ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ്ചില ഘട്ടങ്ങളിൽ രോഗം. പൊതുവേ, പഠനങ്ങൾ പുരുഷന്മാരിൽ ഉയർന്ന നുഴഞ്ഞുകയറ്റം കാണിക്കുന്നു.
* * എച്ച്എച്ച് രോഗികളുടെ സഹോദരങ്ങളിൽ വാർ‌ഷികാടിസ്ഥാനത്തിൽ കുടുംബ പരിശോധന നടത്തുന്നത് ശക്തമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു നിരീക്ഷണം ഫെറിറ്റിൻ കൂടാതെ ട്രാൻസ്ഫർ ഉചിതമായ കൗൺസിലിംഗിന് ശേഷം സാച്ചുറേഷൻ ആൻഡ് ജനിതക പരിശോധന (ഡി‌എൻ‌എ വിശകലനം) (എച്ച്എഫ്‌ഇയ്ക്കുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ - ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ് 2010, EASL - യൂറോപ്യൻ അസോസിയേഷൻ ഫോർ ദി സ്റ്റഡി ഓഫ് കരൾ).
