Aicardi-Goutières syndrome എന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ജനിതക പരിവർത്തനമാണ്, ഇത് ഏകദേശം മൂന്ന് മാസം പ്രായമുള്ള ശിശുക്കളുടെ തലച്ചോറിൽ ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യമാർന്ന വികസന വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു. സ്പസ്തിചിത്യ് ഒപ്പം അപസ്മാരം ഗുരുതരമായ മോട്ടോർ തകരാറുകൾ കൂടാതെ. RNASEH2B മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള മിതമായ പ്രതിഭാസങ്ങൾ ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ പത്തിനപ്പുറം ജീവിച്ചിരിക്കാമെങ്കിലും, പത്തുവർഷത്തെ പരമാവധി ആയുർദൈർഘ്യം കഠിനമായ പ്രതിഭാസങ്ങൾക്കുള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
എന്താണ് Aicardi-Goutières syndrome?
ഐകാർഡി-ഗൗട്ടിയേർസ് സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ഹെറിറ്റേറ്റ് ഡിസോർഡറിന്റെ വൈദ്യശാസ്ത്ര പദമാണ്, ഇത് ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യമാർന്ന വികസന വൈകല്യവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. തലച്ചോറ് ഏകദേശം മൂന്ന് മാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ. ഐകാർഡി-ഗൗട്ടിയേർസ് സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യമാർന്ന വികസന വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു തലച്ചോറ് ഏകദേശം മൂന്ന് മാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ. ചികിത്സാപരമായി, സിൻഡ്രോമിന് ഗർഭാശയ അണുബാധയ്ക്ക് സമാനമായ രൂപമുണ്ട്, അതായത് ഗർഭപാത്രത്തിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന അണുബാധ, പക്ഷേ ഇല്ല രോഗകാരികൾ കാരണം ജനിതകമായതിനാൽ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. ചില സെൽ ന്യൂക്ലിയസ് എൻസൈമുകൾ ജനിതക വൈകല്യം കാരണം സാധാരണയേക്കാൾ സജീവമല്ലാത്തതിനാൽ ശുദ്ധീകരിക്കപ്പെടുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ വ്യാജ ആർഎൻഎയിൽ നിന്ന് വളരെ കുറവാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ. ഇത് കോശങ്ങളിലെ ഡിഎൻഎ സെഗ്‌മെന്റുകളുടെ ശേഖരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. അതിന്റെ ഫലമായി കോശങ്ങൾ മരിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗപ്രതിരോധ സജീവമാവുകയും കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു ജലനം ബന്ധപ്പെട്ട സൈറ്റുകളിൽ. 1984-ൽ ഫ്രഞ്ച് ഫിസിഷ്യൻമാരായ ഫ്രാൻകോയിസ് ഗൗട്ടിയേർസും ജീൻ ഫ്രാങ്കോയിസ് ഐകാർഡിയും ഈ പ്രതിഭാസത്തെ ആദ്യമായി വിവരിച്ചു. അതിനുശേഷം, 150-ൽ താഴെ കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, അതിനാൽ ജനിതക വൈകല്യം അപൂർവ്വമാണ്. രണ്ടാമത്തെ കുട്ടിക്കും സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനം ഉള്ളതിനാൽ, വ്യക്തിഗത കേസുകൾ ഇതുവരെ കുടുംബങ്ങളിൽ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നതായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.
കാരണങ്ങൾ
Aicardi-Goutières syndrome ന്റെ ഒരു സ്വായത്തമാക്കിയ രൂപമില്ല. വികസനം തലച്ചോറ് ഡിസോർഡർ എല്ലായ്പ്പോഴും ജന്മനാ ഉള്ളതും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവിന്റെ ഫലവുമാണ് ജീൻ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ. രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടാൻ, വികലമായ ജീൻ അതനുസരിച്ച് അനന്തരാവകാശ പാതയുടെ ഇരുവശങ്ങളിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളും സാധ്യമാണ്. അഞ്ച് ജീൻ ലോക്കി ഇതുവരെ മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇതിൽ TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ വിവരണങ്ങൾ 1p3 ക്രോമസോമിലെ TREX21 ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു കാരണം അനുമാനിക്കുന്നു. RNASEH2-A ജീനുകൾ മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത ജീൻ ലോക്കുകളാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ ട്രൈമെറിക് സെൽ ന്യൂക്ലിയർ എൻസൈം RNase H രൂപീകരിക്കുന്നതിൽ ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഈ സെൽ ന്യൂക്ലിയർ എൻസൈം തെറ്റായ RNA മോളിക്യൂൾ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകളുടെ DNA മായ്‌ക്കുന്നതിന് ഉത്തരവാദിയാണ്. RNase H ഇല്ലാതെ, ആദ്യകാല ഭ്രൂണ മരണം സംഭവിക്കുന്നു. നേരെമറിച്ച്, സെൽ ന്യൂക്ലിയർ എൻസൈം നിലവിലുണ്ടെങ്കിലും പൂർണ്ണമായി സജീവമല്ലെങ്കിൽ, ചില ജീനുകളുടെ വ്യക്തിഗത ശകലങ്ങൾ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തും. അങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോൾ, അവർ അപ്പോപ്റ്റോസിസിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് സ്വാഭാവിക രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു കോശജ്വലന പ്രക്രിയയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഭക്ഷണം നൽകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. അവർ ഇളകുന്ന കണ്ണുകളുടെ ചലനങ്ങളും ചഞ്ചലതയും പ്രകടിപ്പിക്കുകയും നേരിയ പനി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ഛർദ്ദി. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ പകുതിയിൽ താഴെ ആളുകൾക്ക് ഏകദേശം ആറ് മാസത്തിന് ശേഷം മുമ്പ് പഠിച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടും. മോട്ടോർ കഴിവുകളെ സംബന്ധിച്ച്, പിരമിഡൽ അടയാളങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ച് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. സ്പാസ്റ്റിക് പക്ഷാഘാതം കൂടാതെ, കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും പേശികൾ സങ്കോചിക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ പിടിച്ചെടുക്കുന്നതിനോ കാരണമാകുന്ന ഏകോപിപ്പിക്കാത്ത ചലനങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മസിൽ ടോണിന്റെ അസ്വസ്ഥതയ്ക്ക് പുറമേ, അത്തരം അവയവങ്ങൾ കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ വലുതാക്കിയിരിക്കുന്നു. പിന്നീട്, സൈക്കോമോട്ടോർ വികസനത്തിൽ കാലതാമസം വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇടയ്ക്കിടെ, മഞ്ഞ്-like ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു.
രോഗനിർണയവും കോഴ്സും
വ്യത്യസ്തമായി, ഐകാർഡി-ഗൗട്ടിയേർസ് സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ടോക്സോപ്ലാസ്മ പരാദങ്ങളെ വൈദ്യൻ ഒഴിവാക്കണം. കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി ൽ ഉഭയകക്ഷി കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ കാണിക്കുന്നു ബാസൽ ഗാംഗ്ലിയ എജിഎസിൽ. മസ്തിഷ്ക പദാർത്ഥങ്ങളുടെ നഷ്ടം, മസ്തിഷ്ക പദാർത്ഥങ്ങളുടെ തകരാറുകൾ എന്നിവയും ടോമോഗ്രാഫിക് തെളിവുകൾ കണക്കാക്കാം. നാഡി ദ്രാവക പരിശോധനയിൽ CSF ലിംഫോസൈറ്റോസിസിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നതും ആൽഫ-ഇന്റർഫെറോണുകൾ, കേന്ദ്രത്തിൽ ഒരു കോശജ്വലന പ്രക്രിയയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം. സെറത്തിൽ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ AGS രോഗികളിൽ കുറയുന്നു കരൾ എൻസൈമിന്റെ അളവ് ഒരേ സമയം വർദ്ധിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ബാധിച്ചവരിൽ പലരും മരിക്കുന്നു ബാല്യം, പരിവർത്തനത്തിന്റെ പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ രൂപങ്ങളുടെ പരമാവധി ആയുർദൈർഘ്യം പത്ത് വർഷമായി കണക്കാക്കുന്നു. മിതമായ രൂപങ്ങളുള്ള രോഗികളും പലപ്പോഴും പത്ത് വർഷത്തിനപ്പുറം ജീവിക്കുന്നു. ഈ മിതമായ പ്രതിഭാസങ്ങൾ മിക്കവാറും RNASEH2B മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു, കാരണം അവ എല്ലാ കേസുകളിലും പകുതിയോളം കാണപ്പെടുന്നു. ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ രോഗം ആരംഭിച്ച് നിരവധി മാസങ്ങൾ നീണ്ടുനിൽക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ആദ്യ മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം രോഗം സാധാരണഗതിയിൽ സ്ഥിരത കൈവരിക്കുന്നു. പത്തിൽക്കൂടുതൽ പ്രായമുള്ള മിക്കവാറും എല്ലാ രോഗികൾക്കും ഇന്നുവരെ ഗുരുതരമായ ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, വ്യക്തിഗത കേസുകളിലും വളരെ മൃദുവായ കോഴ്സുകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
ഐകാർഡി-ഗൗട്ടിയേർസ് സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളാൽ അവതരിപ്പിക്കുന്നു, അത് വ്യക്തികളുടെയും കുട്ടികളുടെയും ജീവിതത്തിൽ വലിയ പ്രതികൂല സ്വാധീനം ചെലുത്തും. മിക്ക കേസുകളിലും, സിൻഡ്രോം പ്രകടമാകുന്നത് ഭക്ഷണം നൽകാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, കണ്ണുകളുടെ ചലനങ്ങൾ എന്നിവയാൽ അസ്വസ്ഥവും അനിയന്ത്രിതവുമാണ്. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, പനി ഒപ്പം ഛർദ്ദി പതിവായി മാറുക. Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോമിൽ, കുട്ടികൾ കൈകാലുകൾ സ്പാസ്റ്റിക് പക്ഷാഘാതം കാണിക്കുന്നു, അതിനാൽ അവർക്ക് അവയെ ഏകോപിപ്പിക്കാനും ശരിയായി ചലിപ്പിക്കാനും കഴിയില്ല. ഏറ്റവും മോശം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അപസ്മാരം സംഭവിക്കാം, ഇത് അപകടകരമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ. Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം മാനസികാവസ്ഥയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ. മിക്ക കേസുകളിലും, മരണം സംഭവിക്കുന്നത് ബാല്യം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം, ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടി മരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കാര്യമായ സങ്കീർണതകളും ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ഉണ്ട്. ശാരീരികവും മാനസികവുമായ പരിമിതികൾ കാരണം, രോഗി എപ്പോഴും മറ്റുള്ളവരുടെയും പരിചരണം നൽകുന്നവരുടെയും സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ആശുപത്രിയിൽ താമസവും ആവശ്യമാണ്. Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോമും ബാധിക്കാം കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ, അവരെ വലുതാക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ഫലം നൽകുന്നു വേദന അതാത് അവയവങ്ങളിൽ.
എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
മിക്ക കേസുകളിലും, Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗിയുടെ മരണം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ പത്ത് വർഷത്തിന് ശേഷം സംഭവിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം ഒരു ശിശുരോഗ വിദഗ്ധൻ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്തു. എന്നിരുന്നാലും, വിവിധ സ്പാസ്റ്റിറ്റികളുടെ വികസനത്തിലോ വികസനത്തിലോ പ്രകടമായ കാലതാമസം ഉണ്ടായാൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കാവുന്നതാണ്. ഞെരുക്കമുള്ള ചലനങ്ങളും ശക്തവും സ്ഥിരതയുള്ളതുമായ സാഹചര്യത്തിൽ ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നതും ആവശ്യമാണ് പനി. സാധാരണയായി, ദി പനി ഒപ്പം ഛർദ്ദി മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ച് പരിമിതപ്പെടുത്താം. കുട്ടികൾക്കും പക്ഷാഘാതം, ഹൃദയാഘാതം എന്നിവ ഉണ്ടാകുന്നത് അസാധാരണമല്ല. ചികിത്സയിലൂടെയും ഇവ പരിമിതപ്പെടുത്താം, അതിനാൽ ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കാനും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. നിശിത അടിയന്തിര സാഹചര്യങ്ങളിലോ അപസ്മാരത്തിലോ, ഒരു അടിയന്തിര ഡോക്ടറെയും വിളിക്കാം. മാതാപിതാക്കൾക്ക് മാനസിക പിരിമുറുക്കം ഉണ്ടാകുന്നത് അസാധാരണമല്ല നൈരാശം അതുപോലെ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാതാപിതാക്കളുടെ മാനസിക ചികിത്സ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇത് മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരിചരണം നൽകണം, പ്രത്യേകിച്ച് ഐകാർഡി-ഗൗട്ടിയർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ മരണശേഷം.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
ഇന്നുവരെ, Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പിടിച്ചെടുക്കൽ തടയാൻ കഴിയും, ഉദാഹരണത്തിന്, അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ വഴി ആന്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ. ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടികൾ കുറയ്ക്കാൻ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നു സ്പസ്തിചിത്യ് കരാറുകളും. തീർച്ചയായും തൈലങ്ങളും ക്രീമുകളും പ്രതിരോധിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം ത്വക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ തെറാപ്പി ഓപ്ഷനുകളിലും ഉൾപ്പെടുന്നു നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ, രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾ മാത്രമല്ല, എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി, മാതാപിതാക്കളും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു.
Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും
Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം കാരണം, രോഗിക്ക് വിവിധ വൈകല്യങ്ങളും ഭാരങ്ങളും ഉണ്ട്. മിക്കപ്പോഴും, കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കളെ പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ മാനസിക ക്ലേശങ്ങളും ബാധിക്കുന്നു നൈരാശം അതിനാൽ മാനസിക പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. കുട്ടി തന്നെ കടുത്ത പരിമിതികളും അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും അനുഭവിക്കുന്നു. പനിയുടെയും ഛർദ്ദിയുടെയും തീവ്രമായ എപ്പിസോഡുകൾ ഉണ്ട്. പലപ്പോഴും കണ്ണുകളുടെ അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങളും ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളുടെ പക്ഷാഘാതവും കുട്ടിക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, അപസ്മാരം സംഭവിക്കാം, അവ അപൂർവ്വമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല വേദന. ഐകാർഡി-ഗൗട്ടിയേർസ് സിൻഡ്രോം മൂലം കുട്ടിയുടെ വളർച്ച പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും മോട്ടോർ പ്രവർത്തന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. നാഡീവ്യൂഹം സിൻഡ്രോം പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു. രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം വളരെ പരിമിതമാണ്, ബാധിതനായ വ്യക്തി സാധാരണയായി ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതുകൊണ്ടാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്നത്. മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെ അപസ്മാരം പിടിപെടുന്നത് താരതമ്യേന നന്നായി കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, രോഗിക്ക് വിവിധ ചികിത്സാരീതികൾ ലഭ്യമാണ്.
തടസ്സം
ഗർഭപാത്രത്തിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ എ ഗര്ഭപിണ്ഡം Aicardi-Goutières syndrome എന്ന മരുന്ന് കഴിച്ച് പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം സാമ്പിൾ. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഭാവിയിൽ മാതാപിതാക്കൾ കുഞ്ഞിനെ വേണ്ടെന്ന് തീരുമാനിച്ചേക്കാം. മറ്റ് പ്രതിരോധ നടപടികളൊന്നുമില്ല നടപടികൾ സിൻഡ്രോം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ആയതിനാൽ ലഭ്യമാണ്.
ഫോളോ അപ്പ്
Aicardi-Goutières syndrome ൽ തുടർ പരിചരണത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ താരതമ്യേന പരിമിതമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനും സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തടയാനും രോഗി എപ്പോഴും വൈദ്യചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. രോഗം പാരമ്പര്യമായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ രോഗിക്ക് ലഭ്യമാണ്. കൂടാതെ, രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകണമെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് Aicardi-Goutières syndrome ആവർത്തിക്കുന്നത് തടയാൻ ഇത് നടത്താം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇവ പതിവായി എടുക്കണം, സാധ്യമാണ് ഇടപെടലുകൾ മറ്റ് മരുന്നുകൾക്കൊപ്പം പരിഗണിക്കണം. കുട്ടികൾക്ക് ഉചിതമായി നൽകുന്നു രോഗചികില്സ എതിർക്കുന്നതിനുള്ള പിന്തുണയും സ്പസ്തിചിത്യ്. എന്നിരുന്നാലും, അവ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. പലപ്പോഴും, Aicardi-Goutières സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റുള്ളവരുമായുള്ള സമ്പർക്കം രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ഇത് പലപ്പോഴും വിവരങ്ങളുടെ കൈമാറ്റത്തിലേക്കും അതുവഴി ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ സുഗമമാക്കുന്നതിലേക്കും നയിക്കുന്നു. കൂടാതെ, മാതാപിതാക്കൾ പലപ്പോഴും മാനസിക ചികിത്സയെ ആശ്രയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സുഹൃത്തുക്കളുമായോ പരിചയക്കാരുമായോ ഉള്ള സംഭാഷണങ്ങളും സഹായകമാകും.
ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും
ഐകാർഡി-ഗൗട്ടിയർ സിൻഡ്രോം ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു രോഗമാണ്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടിയുമായി സ്ഥിരമായ വൈദ്യചികിത്സ തേടേണ്ടിവരും. മാതാപിതാക്കളുടെ ഭാരം വളരെ ഉയർന്നതാണ്, മാനസിക പരിചരണം വളരെ ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു. കുട്ടിയുടെ ദൈനംദിന പരിചരണത്തിന് കൂടുതൽ പ്രൊഫഷണൽ സഹായവും മടികൂടാതെ തേടണം. കുടുംബത്തിൽ മറ്റ് കുട്ടികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കെയർ ഫെസിലിറ്റിയിൽ സ്ഥാപിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും ചർച്ച ചെയ്യണം. മുതൽ രോഗിയായ കുട്ടി തീവ്രപരിചരണം ആവശ്യമാണ്, ഭാരം കുറച്ചുകാണരുത്. എ ഉള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് രോഗിയായ കുട്ടി, അപകടസാധ്യത നൈരാശം പ്രത്യേകിച്ച് വർദ്ധിച്ചു. സ്വന്തം കാര്യം പരിപാലിക്കുന്നു ആരോഗ്യം - ശാരീരികവും മാനസികവും - അവഗണിക്കരുത്. മാതാപിതാക്കൾ സ്വയം സ്ഥിരതയുള്ളവരാണെങ്കിൽ മാത്രമേ അവരുടെ കുട്ടിക്ക് സ്ഥിരമായ പിന്തുണയാകൂ. പിടിച്ചെടുക്കൽ, പതിവ് ഛർദ്ദി എന്നിവയ്ക്ക് കുട്ടിയുടെ നിരന്തരമായ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിന്റെ എല്ലാ പ്രവർത്തനങ്ങളിലും, കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളുടെ അല്ലെങ്കിൽ പ്രൊഫഷണൽ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. രക്ഷിതാക്കൾ മോട്ടോർ വ്യായാമങ്ങളിലൂടെ മതിയായ വ്യായാമം നൽകണം, കുട്ടിയുടേതാക്കുക ഭക്ഷണക്രമം സുപ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങളാൽ സമ്പുഷ്ടവും എളുപ്പത്തിൽ ദഹിക്കുന്നതും ആവശ്യത്തിന് ജലാംശം ഉറപ്പാക്കുന്നു. എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി, സ്പാസ്റ്റിക് പിടിച്ചെടുക്കൽ കുറയ്ക്കുന്നതിനും മരുന്നിനൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനും ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് പിന്തുണ അടിസ്ഥാനപരമായി പ്രധാനമാണ്. രോഗചികില്സ കൂടെ ആന്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ. ഡെർമറ്റോസുകൾ ശ്രദ്ധാപൂർവം പ്രയോഗിക്കുന്നതിലൂടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പിന്തുണയോടെ ചികിത്സിക്കാം ക്രീമുകൾ ഒപ്പം തൈലങ്ങൾ.
