ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്ക്: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്‌പ്ലാസ്റ്റിക് അപൂർവങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ. അകാല വാർദ്ധക്യം ആണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത ത്വക്ക് യുടെ ഡീകാൽസിഫിക്കേഷനും അസ്ഥികൾ. എന്നിരുന്നാലും, ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതമല്ല.

എന്താണ് ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്?

ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് എന്ന രോഗമാണ് ബന്ധം ടിഷ്യു അസ്ഥിയും. ഇത് പാരമ്പര്യമാണ്, വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഇത് സംഭവിക്കൂ. അങ്ങനെ, ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ രോഗം ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ദി ബന്ധം ടിഷ്യു അകാലത്തിൽ പ്രായമാകുന്നു. ഒരു വൈകല്യം കാരണം ചുളിവുകളും ചുളിവുകളുമുള്ള രൂപം കൊണ്ട് കുറഞ്ഞത് അത് പ്രായമായി കാണപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ഉയർന്ന ഗ്രേഡ് ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അസ്ഥി ഒടിവുകൾ ഇതിനകം സംഭവിക്കുന്നു ബാല്യം. രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം തന്നെ അതിന്റെ പേരിൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ "ജെറോഡെർമ" എന്നാൽ പഴയത് എന്നാണ് ത്വക്ക് കൂടാതെ "ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്" അസ്ഥി വൈകല്യവും. ബമാറ്റർ-ഫ്രാൻസ്ഷെറ്റി-ക്ലെയിൻ-സിയറോ സിൻഡ്രോം എന്ന പദം ഇപ്പോഴും ഈ രോഗങ്ങളുടെ പര്യായമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ പേര് ഈ രോഗം ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയവരെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. കൂടെ ഒരുമിച്ച് നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ജനീവയിൽ നിന്നുള്ള അഡോൾഫ് ഫ്രാൻസെഷെറ്റി, ഫിസിഷ്യൻ എ. സിയേറോ, ഹ്യൂമൻ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഡേവിഡ് ക്ലീൻ എന്നിവർ ഈ സിൻഡ്രോം 1950-ൽ സ്വിസ് ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ഫ്രെഡറിക് ബമാറ്റർ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. മാക്സ് പ്ലാങ്ക് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോർ മോളിക്കുലറിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ജനിതകശാസ്ത്രം ബെർലിനിൽ, സ്റ്റെഫാൻ മുണ്ട്ലോസിന്റെ നേതൃത്വത്തിൽ, ഈ തകരാറുണ്ടായ 13 കുടുംബങ്ങളെ പഠിച്ചു. ഈ കുടുംബങ്ങളിലെ അംഗങ്ങൾ മെനോനൈറ്റ് വിഭാഗത്തിൽ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമായിരുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്കയുടെ കാരണം ജനിതക വൈകല്യമായിരിക്കാം. പല കേസുകളിലും, GORAB ജീൻ ക്രോമസോം 1-നെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വിചിത്രമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ബാധിച്ച എല്ലാ വ്യക്തികളിലും കാണപ്പെടുന്നില്ല. പാരമ്പര്യത്തിന്റെ രീതി ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ്. അടുത്തിടെ, PYCR1-ൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള രോഗികളും കണ്ടെത്തി ജീൻ ക്രോമസോമിന്റെ 17. രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപത്തിൽ, ക്യൂട്ടിസ്-ലാക്സ സിൻഡ്രോം, ചുളിവുകൾ എന്നിവയുമായി പ്രത്യേകിച്ച് ശക്തമായ ക്ലിനിക്കൽ ഓവർലാപ്പ് ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.ത്വക്ക് സിൻഡ്രോം. അതിനാൽ, ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് ഒരു ഏകീകൃത രോഗമല്ല, മറിച്ച് ക്ലിനിക്കലി സമാനമായ നിരവധി രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടായ സിൻഡ്രോമിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഏകദേശം 13 കുടുംബങ്ങളെ പഠനവിധേയമാക്കി, അതിൽ ബന്ധുക്കളിൽ രോഗത്തിന്റെ നിരവധി കേസുകൾ സംഭവിച്ചു. അതിനാൽ, ഈ രോഗം സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

നവജാതശിശുക്കൾക്ക് പോലും തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന, പഴയതായി തോന്നുന്ന ചർമ്മമാണ് ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്കയുടെ സവിശേഷത. ന്റെ വികലമായ ഘടന മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ബന്ധം ടിഷ്യു. ദി സന്ധികൾ ഹൈപ്പർ എക്സ്റ്റൻസിബിൾ ആകുന്നു. കൂടാതെ, കുട്ടികളിൽ വളർച്ചാ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ബാധിച്ചവർ കഷ്ടപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം. ഒസ്ടിയോപൊറൊസിസ് പ്രത്യേകിച്ച് ഉച്ചരിക്കുന്നത്. ഇത് ശരീരത്തിലുടനീളം പൊതുവായി സംഭവിക്കുകയും നിരന്തരമായ അസ്ഥി ഒടിവുകൾക്ക് കാരണമാകുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, ഉണ്ട് ഹിപ് ഡിസ്പ്ലാസിയ. കാരണം ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് ഉള്ളിലെ സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ട ഡീകാൽസിഫിക്കേഷൻ പ്രക്രിയയാണ് അസ്ഥികൾ. ദി തല നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നെറ്റിയിൽ ബ്രാച്ചിസെഫാലി പ്രകടമാക്കുന്നു. ബ്രാച്ചിസെഫാലിയുടെ രൂപഭേദം പ്രകടമാണ് തലയോട്ടി, ഇത് ഷോർട്ട് ഹെഡ്ഡനെസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കണ്ണുകളും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. ഇടയ്ക്കിടെ, മൈക്രോകോർണിയ (വളരെ ചെറുതായ കോർണിയ) സംഭവിക്കുന്നു. കോർണിയയും മേഘാവൃതമാണ് ഗ്ലോക്കോമ (ഗ്ലോക്കോമ) ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, പൊതുവായ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. മാനസിക വികസനം സാധാരണയായി സാധാരണമാണ്. ചില സമയങ്ങളിൽ, ഒരു ചെറിയ ബൗദ്ധിക കമ്മി സംഭവിക്കാം. ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്‌പ്ലാസ്റ്റിക്കയുടെ ഏറ്റവും വലിയ സൂചന ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, നവജാതശിശുവിൽ സ്വയമേവ ഉണ്ടാകുന്ന ഒടിവുകളും തുറന്ന ഫോണ്ടനലിന്റെ അഭാവവുമാണ്. ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ആയുസ്സ് പരിമിതമല്ല. ജീവിതത്തിന്റെ ഗതിയിൽ, ഒടിവുകളുടെ ആവൃത്തി പോലും കുറയുന്നു. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിലും പുരോഗതിയുണ്ട്.

രോഗനിര്ണയനം

ക്യൂട്ടിസ് ലാക്സ സിൻഡ്രോം, ചുളിവുള്ള ചർമ്മ സിൻഡ്രോം (ഡബ്ല്യുഎസ്എസ്), ഡി-ബാർസി സിൻഡ്രോം എന്നിവയിൽ നിന്ന് ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്കയെ എളുപ്പത്തിൽ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല. ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്. എന്നിരുന്നാലും, ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്കയുടെ സവിശേഷമായ സവിശേഷത, ഓപ്പൺ ഫോണ്ടനലിന്റെ അഭാവത്തോടൊപ്പം സാമാന്യവൽക്കരിച്ച ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിന്റെ സംയോജനമാണ്. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ മറ്റ് സിൻഡ്രോമുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ശാരീരിക പരിമിതികൾ അത്ര വലുതല്ല. കൂടാതെ, മാനസിക വികസനം സാധാരണയായി പൂർണ്ണമായും സാധാരണമാണ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ചട്ടം പോലെ, ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നതിന് കാരണമാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിക്ക് ചർമ്മത്തിന്റെ അകാല വാർദ്ധക്യം അനുഭവപ്പെടുന്നു, എന്നിരുന്നാലും അസ്ഥികൾ ഡീകാൽസിഫൈ ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ബന്ധിത ടിഷ്യുവിലെ തെറ്റായ ഘടന കാരണം, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് അമിത സ്‌ട്രോക്ക് ഉണ്ടാകാനും അതുവഴി കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്. സന്ധികൾ. ഇത് അപകട സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ. രോഗികളും ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത് അസാധാരണമല്ല ഹ്രസ്വ നിലവാരം. ദി തലയോട്ടി രൂപഭേദം കൂടാതെ സാധാരണയായി താരതമ്യേന ചെറുതാണ്. വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, കുട്ടികൾ ഭീഷണിപ്പെടുത്തൽ, കളിയാക്കൽ എന്നിവയിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടാം, ഇത് മാനസികമായ പരാതികൾക്കും കാരണമായേക്കാം നൈരാശം. വികസന വൈകല്യങ്ങളും തുടർന്നും സംഭവിക്കുന്നു, ബുദ്ധിപരമായ അപര്യാപ്തതയും സംഭവിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ബാധിതനായ വ്യക്തി പിന്നീട് ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെയോ പരിചരിക്കുന്നവരുടെയോ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അസ്ഥികളുടെ അസ്വാസ്ഥ്യം കാരണം, സ്വതസിദ്ധമായ ഒടിവുകളും സംഭവിക്കാം, അവ വളരെ കഠിനമായതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. വേദന. ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്കയുടെ ചികിത്സ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമാണ്. കണ്ണുകൾക്കുള്ള പരാതികൾ താരതമ്യേന നന്നായി ശരിയാക്കാൻ കഴിയും, അതിനാൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. രോഗി പല കേസുകളിലും മനഃശാസ്ത്രപരമായ ചികിത്സകളെ ആശ്രയിക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, അസ്ഥി ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹ്രസ്വ നിലവാരം, ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം അത്യാവശ്യമാണ്. സമപ്രായക്കാരുമായി നേരിട്ട് താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ കുട്ടിക്ക് വികസന വൈകല്യങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഒരു കാര്യത്തിൽ പഠന വൈകല്യം, ഗ്രാഹ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ, ബുദ്ധിശക്തി കുറയൽ, ഏകാഗ്രത അല്ലെങ്കിൽ ശ്രദ്ധക്കുറവ്, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള അസ്ഥി ഒടിവുകൾ പതിവായി സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്. എങ്കിൽ സന്ധികൾ അമിതമായി അല്ലെങ്കിൽ എങ്കിൽ വേദന ലോക്കോമോഷൻ സമയത്ത് സെറ്റ് ചെയ്യുന്നു, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. യുടെ വൈകല്യങ്ങൾ തലയോട്ടി ഒരു ആശങ്കയായി കണക്കാക്കുന്നു. വീർപ്പുമുട്ടുന്ന നെറ്റി ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുറുകൽ തല അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ദൃശ്യ മാറ്റങ്ങൾ, വ്യക്തതയ്ക്കായി ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ ക്രമക്കേടുകൾ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, നിരീക്ഷണം ഒരു ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. കുട്ടി പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അസ്വസ്ഥതയോ ആക്രമണാത്മകമോ ആണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. സാമൂഹികമായ പിന്മാറ്റം, കണ്ണുനീർ അല്ലെങ്കിൽ വിഷാദ സ്വഭാവം, വിഷാദ മാനസികാവസ്ഥ എന്നിവയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ ആവശ്യമാണ്. കുട്ടി സമ്പർക്ക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മൂലം ഉത്കണ്ഠ വർദ്ധിക്കുകയും കായിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കാൻ വിസമ്മതിക്കുകയും ചെയ്താൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് ഒരു ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം ആവശ്യമാണ്. ഉറക്ക അസ്വസ്ഥതകൾ സംഭവിക്കുകയോ ഉണ്ടെങ്കിലോ ദഹനപ്രശ്നങ്ങൾ or തലവേദന, സൈക്കോസോമാറ്റിക് പരാതികൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം, അവ അന്വേഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്കയുടെ ചികിത്സ രോഗലക്ഷണമാണ്. കാരണക്കാരൻ രോഗചികില്സ ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, സമാനമായ പല ക്യൂട്ടിസ് ലാക്സ സിൻഡ്രോമുകളിലേതുപോലെ പരിമിതികൾ അത്ര വലുതല്ല. സാമാന്യവൽക്കരിച്ച ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിന് മാത്രമേ സ്ഥിരമായ ആവശ്യമുള്ളൂ നിരീക്ഷണം ഒപ്പം രോഗചികില്സ. ഇവിടെ, ദി ഭരണകൂടം ബൈഫോസ്ഫേറ്റ് വളരെ വിജയകരമായിരുന്നു. തീർച്ചയായും, പതിവായി സംഭവിക്കുന്ന അസ്ഥി ഒടിവുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ചികിത്സിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതത്തിനിടയിൽ, അസ്ഥി ഒടിവുകൾ ക്രമേണ കുറയുന്നു. അസ്ഥി മെറ്റബോളിസം സാധാരണ നിലയിലാക്കുന്നു. നേത്രസംബന്ധമായ പരാതികൾക്കും നിരന്തരമായ നിയന്ത്രണം ആവശ്യമാണ്. ഇവിടെ, കോർണിയയുടെ മേഘം പോലും വികസനം ഗ്ലോക്കോമ സംഭവിക്കാം. തീർച്ചയായും, ദി നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ തുടർന്നുള്ള വികസനം നിരീക്ഷിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, കണ്ണിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിർബന്ധമല്ല. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് പ്രോജറോയിഡ് സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായമാകൽ പ്രക്രിയ ക്ലാസിക് പ്രൊജീരിയയുടെ കാര്യത്തിലെന്നപോലെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നില്ല. ചുളിവുകളുള്ളതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായ ചർമ്മം യഥാർത്ഥ വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ പ്രകടനമല്ല, മറിച്ച് ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ തെറ്റായ രൂപീകരണം മൂലമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്‌പ്ലാസ്റ്റിക് ഒരു രോഗമാണ്, അത് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, പ്രവചനം വളരെ ആശാവഹമല്ല. ജനിതക വൈകല്യം മാറ്റാനോ തിരുത്താനോ കഴിയില്ല. നിയമപരമായ ആവശ്യകതകൾ ഒരു ഇടപെടലും തടഞ്ഞു ജനിതകശാസ്ത്രം നിലവിലെ സ്ഥിതി അനുസരിച്ച് മനുഷ്യരുടെ. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗികളുടെ ചികിത്സ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, മാത്രമല്ല എല്ലാവർക്കും ആശ്വാസം അനുഭവിക്കാൻ കഴിയില്ല. നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കഴിയും നേതൃത്വം കൂടുതൽ ദ്വിതീയ രോഗങ്ങളിലേക്കും വൈകാരിക പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു. കാഴ്ച വാർദ്ധക്യവും രോഗത്തിന്റെ പരിമിതികളും കാരണം, പല രോഗികളും മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവ ചികിത്സിക്കാവുന്നവയാണ്, പക്ഷേ സാധാരണയായി ഒരു നീണ്ട രോഗശാന്തി പ്രക്രിയയുടെ സവിശേഷതയാണ്. ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്‌പ്ലാസ്റ്റിക്കയിൽ വികസന വൈകല്യങ്ങളും ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നതും സാധ്യമാണ്. പിന്തുണാ പ്രോഗ്രാമുകൾ സൃഷ്ടിക്കുകയും ഉപയോഗിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഇവ സാധാരണയായി ദൈനംദിന ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നതിന് പിന്തുണ നൽകുന്നു. ചികിത്സ നൽകിയിട്ടില്ല. പൊതുവായ ക്ഷേമം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും രോഗത്തോടൊപ്പം നല്ല ജീവിതശൈലി പ്രാപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. എന്നിരുന്നാലും, പല കേസുകളിലും പരിചരിക്കുന്നവരുടെയോ ബന്ധുക്കളുടെയോ ദൈനംദിന പരിചരണം ആവശ്യമാണ്, കാരണം സ്വതന്ത്രമായ ജീവിതശൈലി പൂർത്തിയാക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗത്തിന്റെ നിരവധി വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും അത് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല എന്ന വസ്തുത ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ബാധിച്ചവരുടെ പൊതു ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നില്ല. അതുപോലെ, പരിമിതപ്പെടുത്തിയാൽ കാഴ്ചയിൽ മെച്ചപ്പെടാനുള്ള നല്ല സാധ്യതയുണ്ട്.

തടസ്സം

മാനുഷികമായ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് തടയാൻ ശ്രമിക്കണം. ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്‌പ്ലാസ്റ്റിക്ക പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾ എന്ന തോതിൽ വളരെ അപൂർവമാണ്. ബാധിത കുടുംബങ്ങളിലെ രക്തബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങളിൽ മാത്രമേ ഈ രോഗത്തിന്റെ അനന്തരാവകാശ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുകയുള്ളൂ. ഒരു മാന്ദ്യ പാരമ്പര്യത്തിൽ, രണ്ട് പങ്കാളികളും ജീൻ വാഹകരാകുന്ന വിവാഹങ്ങളിൽ, ഈ രോഗവുമായി സന്തതികൾ ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക്കയുടെ മിക്ക കേസുകളിലും, തുടർ പരിചരണത്തിന് പ്രത്യേക ഓപ്ഷനുകളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇവയും ആവശ്യമില്ല, കാരണം രോഗം പൂർണ്ണമായും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകണമെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സാധ്യതയുള്ള സന്തതികളിൽ നിന്ന് രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാനും ഇത് നടത്താം. രോഗത്തിന്റെ ജനിതക സ്വഭാവം കാരണം ഈ കേസിൽ കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗചികില്സ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികൾ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ മരുന്ന് കൃത്യമായും കൃത്യമായും കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. മേഘാവൃതമാകാതിരിക്കാൻ കണ്ണുകൾ പതിവായി പരിശോധിക്കണം. ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ, ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് പൂർണ്ണമായേക്കാം അന്ധത ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ. എന്നിരുന്നാലും, രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ രോഗം കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല. കൂടാതെ, മറ്റ് ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് രോഗികളുമായുള്ള സമ്പർക്കം ഉപയോഗപ്രദമാകും. ഇത് പലപ്പോഴും വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങളുടെ കൈമാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് ദൈനംദിന ജീവിതം എളുപ്പമാക്കും. സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ പിന്തുണയും രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ഗണ്യമായി ലഘൂകരിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്‌പ്ലാസ്റ്റിക്ക ഉള്ള രോഗികൾ കാഴ്ചയിൽ പ്രകടമാണെങ്കിലും, നാണക്കേട് കാരണം സമൂഹത്തിൽ നിന്ന് പിന്മാറുന്നത് വിപരീതഫലമാണ്. ജീവിതനിലവാരം കഴിയുന്നത്ര ഉയർന്ന നിലയിൽ നിലനിർത്തുന്നതിന്, രോഗബാധിതർ സാമൂഹിക സമ്പർക്കങ്ങൾ നിലനിർത്തുകയും പൊതു ഇടങ്ങളിൽ സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ സമാനമായ രോഗങ്ങളുള്ള മറ്റ് ആളുകളുമായുള്ള സമ്പർക്കം അനുഭവങ്ങൾ പങ്കുവയ്ക്കുന്നതിനും പരസ്പര സാമൂഹിക പിന്തുണ നൽകുന്നതിനും പ്രത്യേകിച്ചും സഹായകരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് രോഗികൾക്കൊപ്പം മാത്രമല്ല, അത്തരം രോഗങ്ങളില്ലാത്ത ആളുകളുമായും സമയം ചെലവഴിക്കുന്നത് ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ഒടിവുകൾക്കുള്ള സാധ്യതയെ സംബന്ധിച്ച്, രോഗികൾ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ അപകടം തടയുന്നതിന് പ്രത്യേക ഊന്നൽ നൽകുകയും അപകടകരമായ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്നും ചലനങ്ങളിൽ നിന്നും വിട്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒടിവുകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, വീണ്ടെടുക്കൽ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിന് മതിയായ വിശ്രമം നേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഫിസിയോതെറാപ്പി വ്യായാമങ്ങൾ ശക്തിപ്പെടുത്താൻ ടെൻഡോണുകൾ ചില അപകടങ്ങൾ തടയുന്നതിനും പൊതുവായ ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും പേശികളും പ്രധാനമാണ്. സാധാരണയായി, ജെറോഡെർമ ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് വിധേയരാകുന്നു ഫിസിയോ ചികിത്സ, അതിനാൽ വ്യക്തിഗതമായി ഉപയോഗപ്രദമായ വ്യായാമ ഓപ്ഷനുകൾ പരിചിതമാണ്. രോഗി തന്റെ സ്വന്തം ഉത്തരവാദിത്തത്തിൽ വീട്ടിൽ അവ നിർവഹിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഈ വ്യായാമങ്ങളുടെ ശക്തിപ്പെടുത്തൽ ഫലങ്ങൾ കൂടുതൽ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഫിസിഷ്യൻ, ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റ് എന്നിവരുമായി പതിവായി കൂടിയാലോചന ആവശ്യമാണ്.