ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യ പാരമ്പര്യമാണ് ഡിഫെർ സിൻഡ്രോം. ഇത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കുന്നുള്ളൂ കൂടാതെ മുഖത്തിന്റെ അസ്ഥി രൂപപ്പെടുന്നതിൽ അസാധാരണത്വമുണ്ട് തലയോട്ടി. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് പ്രോട്ടീനുകൾ അസ്ഥി കോശങ്ങളുടെ നീളുന്നു.

എന്താണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം?

ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസുകളിലൊന്നായ അപൂർവ പാരമ്പര്യ പാരമ്പര്യമുള്ള രോഗമാണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യപരമായ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതിനാൽ, ഈ തകരാറുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ഇത് കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ അമ്പത് ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. Pfeiffer സിൻഡ്രോം സാധാരണ വളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു അസ്ഥികൾ എന്ന തലയോട്ടി മുഖം, ക്രാനിയോഫേസിയൽ തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ദി അസ്ഥികൾ നേരത്തേ സംയോജിച്ച് ആകൃതിയെ ബാധിക്കുക. ദി അസ്ഥികൾ കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും അസാധാരണ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു. മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെ സംയോജനം പരാജയപ്പെടുന്നതും വീർത്തതും വിശാലമായതുമായ കണ്ണുകൾ, ഉയർന്ന നെറ്റി, പരന്ന നാസൽ പാലം, അവികസിതമാണ് മുകളിലെ താടിയെല്ല്. മൂന്ന് തരങ്ങൾക്കിടയിൽ ഒരു ക്ലിനിക്കൽ വ്യത്യാസം കാണിക്കുന്നു. മൂന്ന് തരത്തിലും തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടുന്ന സവിശേഷതകളുണ്ട്. 2 അല്ലെങ്കിൽ 3 തരം രോഗികളെ കൂടുതൽ സാരമായി ബാധിക്കുകയും ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. Pfeiffer സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യാപനം കൃത്യമായി അറിയില്ല, മാത്രമല്ല ഇത് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 1 പേരിൽ 100,000 പേരെ ബാധിക്കുമെന്നാണ് കണക്കാക്കുന്നത്. FGFR-1, FGFR-2 ജീനുകളിലെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് രോഗം വരുന്നത്.

കാരണങ്ങൾ

FGFR-1, FGFR-2 ജീനുകളിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നാണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്, ഈ പരിവർത്തനം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഈ പരിവർത്തനം ഏതെങ്കിലും മാതാപിതാക്കളെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ അത് അമ്പത് ശതമാനം അവസരമുള്ള കുട്ടിക്ക് കൈമാറും. ഈ ജീനുകൾ പ്രധാനപ്പെട്ടവയുടെ ഉത്പാദനത്തിന് കാരണമാകുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ, ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് ഗ്രോത്ത് റിസപ്റ്ററുകൾ 1, 2 (ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്ററുകൾ). ഏതെങ്കിലും റിസപ്റ്ററിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം 1 ഉണ്ടാകുന്നത്. FGFR-2 ലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് 3, 2 തരങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ജീൻ അവ FGFR-2 ജീനിന്റെ മാറ്റവുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. ദി പ്രോട്ടീനുകൾ നിരവധി പ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുക. ഭ്രൂണവികസന സമയത്ത്, പക്വതയില്ലാത്ത കോശങ്ങളെ മുതിർന്ന അസ്ഥി കോശങ്ങളായി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് അവ സിഗ്നൽ നൽകുന്നു. ഈ ജീനുകളിലൊന്നിലെ ഒരു പരിവർത്തനം പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റിമറിക്കുകയും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന സിഗ്നലിംഗിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ നീളമേറിയത് എല്ലുകളുടെ അകാല സംയോജനത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു തലയോട്ടി മുഖം. അതുപോലെ, കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും അസ്ഥികളുടെ സാധാരണ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് Pfeiffer സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ചില തലയോട്ടി അസ്ഥികളുടെ അകാല സംയോജനം ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന്റെ മുഖത്തെ വൈകല്യങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു: കണ്ണുകൾ വീർക്കുന്നതും വിശാലമായി തുറക്കുന്നതും അവയ്ക്കിടയിലുള്ള ദൂരം വർദ്ധിക്കുന്നതുമാണ്. നെറ്റി വ്യത്യസ്തമാണ്, ചെവികൾ താഴ്ന്ന സെറ്റ്, മിഡ്‌ഫേസ് അവികസിതമാണ്. തലയോട്ടി പരന്നതും ചെറുതുമാണ്. എല്ലാ രോഗികളിൽ പകുതിയിലധികം പേരും പരാതിപ്പെടുന്നു കേള്വികുറവ് ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ. സാധാരണയായി കാൽവിരലുകളും വിരലുകളും അസാധാരണമാംവിധം ചെറുതാണ്, അവയ്ക്കിടയിലുള്ള ഇടങ്ങളിൽ ചില സംയോജനങ്ങളുണ്ട്. കട്ടിയുള്ള കാൽവിരലും പെരുവിരലും ശ്രദ്ധേയമാണ്, ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള ആകൃതി, മറ്റ് കാൽവിരലുകളിൽ നിന്നും വിരലുകളിൽ നിന്നും വളയുക. ക്ലിനിക്കൽ തരം അനുസരിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ടൈപ്പ് 1 Pfeiffer സിൻഡ്രോമിന്റെ ക്ലാസിക് രൂപമാണ്. മറ്റ് രണ്ട് തരങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഇത് മിതമായതാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധി, വിരലുകളുടെയും കാൽവിരലുകളുടെയും നേരിയ വൈകല്യങ്ങൾ, മിഡ്‌ഫേസ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയുടെ നേരിയ പ്രകടനം എന്നിവയുണ്ട്. ടൈപ്പ് 2 ന് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. തലയോട്ടിക്ക് ഒരു ക്ലോവർ‌ലീഫ് ആകൃതിയുണ്ട്, കൂടാതെ കണ്ണ്‌ ഭ്രമണപഥത്തിൽ നിന്ന് ശ്രദ്ധേയമാണ്. വിരലുകളിലും കാൽവിരലുകളിലും അസാധാരണതകൾ കഠിനമാണ്. കൈമുട്ടുകളും വികൃതമാക്കുന്നു. എല്ലുകൾ പലപ്പോഴും ദുർബലമാവുകയും സ്വയമേവ കടുപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, ന്യൂറോളജിക്കൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ വികസനം വൈകുന്നു. ടൈപ്പ് 3 ന്റെ അതേ സിംപ്മോമാറ്റോളജി ടൈപ്പ് 2 സിഫെൻഡർ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നു, പക്ഷേ ക്ലോവർ‌ലീഫ് തലയോട്ടി ഇല്ലാതെ.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

മൂന്നാം മാസത്തിൽ തന്നെ ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും ഗര്ഭം ഭ്രൂണവികസന സമയത്ത്. പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത പരിശോധനയിൽ രണ്ട് കണ്ണുകൾക്കിടയിൽ അസാധാരണമായി വലിയ ദൂരം പിഴ ഉപയോഗിച്ച് വെളിപ്പെടുത്താം അൾട്രാസൗണ്ട്. തലയോട്ടിയുടെയും മുഖത്തിന്റെയും ഭ്രമണപഥങ്ങളിൽ നിന്നും വികലതകളിൽ നിന്നുമുള്ള കണ്ണിന്റെ പാത്തോളജിക്കൽ പ്രോട്ടോറഷനും കണ്ടെത്താനാകും. ജനനത്തിനുശേഷം, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഉറപ്പുനൽകുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, Pfeiffer സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ വിവിധ വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവ പ്രാഥമികമായി ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ സൗന്ദര്യശാസ്ത്രത്തെ വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു, ഇത് മിക്ക രോഗികളെയും അസ്വസ്ഥരാക്കുകയും അപകർഷതാ സങ്കീർണ്ണതകളാൽ കഷ്ടപ്പെടുകയും അല്ലെങ്കിൽ ആത്മാഭിമാനം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നൈരാശം Pfeiffer സിൻഡ്രോം മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം, ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. കൂടാതെ, Pfeiffer സിൻഡ്രോം നയിക്കുന്നു കേള്വികുറവ്, ഇത് ക്രമേണ സംഭവിക്കുന്നു. ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പല്ല് നഷ്ടപ്പെടുന്നതും ഉണ്ടാകാം, ഇത് ഭക്ഷണത്തിലും ദ്രാവകങ്ങളിലും കഴിക്കുന്നത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കൂടാതെ, കാൽവിരലുകളുടെയും വിരലുകളുടെയും അസാധാരണതകൾ രോഗികൾ അനുഭവിക്കുന്നു, അതിനാൽ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ നിയന്ത്രണങ്ങളും രോഗിയിൽ പരിമിതമായ ചലനവും ഉണ്ടാകാം. Pfeiffer സിൻഡ്രോം കാരണം കുട്ടിയുടെ മാനസിക വികാസവും ഗണ്യമായി വൈകുന്നു, അതിനാൽ രോഗി പ്രായപൂർത്തിയായ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിലൂടെ ചില അസാധാരണതകൾ നീക്കംചെയ്യാം. ഈ പ്രക്രിയയിൽ സങ്കീർണതകളൊന്നും സംഭവിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗി ഇപ്പോഴും വിവിധ ചികിത്സകളെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു നടപടികൾ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ നേരിടാൻ.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

Pfeiffer സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ജനനം മുതൽ തീവ്രമായ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. ന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ തല കൈകാലുകൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയാ തിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി ആവശ്യമാണ് വേദന, വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാരമാണ് മറ്റ് മരുന്നുകളും. പ്രസവശേഷം ഉടൻ തന്നെ മാതാപിതാക്കൾ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടണം, അങ്ങനെ സമഗ്രമായ രോഗനിർണയം നടത്താം. പ്രത്യേക ചികിത്സ കേന്ദ്രങ്ങളിൽ നടക്കുന്നു. എന്ന മേഖലയിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഓറൽ, മാക്സിലോഫേസിയൽ ശസ്ത്രക്രിയ ന്യൂറോ സർജനുകൾക്കും പ്ലാസ്റ്റിക് സർജന്മാർക്കും ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ട്. ചികിത്സയ്‌ക്കൊപ്പം ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായി കൂടിയാലോചിക്കണം. പ്രാരംഭത്തിനുശേഷം രോഗചികില്സ, മരുന്നുകൾ ക്രമീകരിക്കാനും വിവിധ ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്താനും വൈദ്യനെ പതിവായി സന്ദർശിക്കണം മുറിവുകൾ സങ്കീർണതകൾക്കായി പരിശോധിക്കാം. കൂടാതെ, Pfeiffer സിൻഡ്രോം കുട്ടിയെ മന psych ശാസ്ത്രപരമായി ബാധിക്കുന്ന പ്രധാന വിഷ്വൽ കളങ്കങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനാൽ, ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗ് ഉപയോഗപ്രദമാകും. എന്നിരുന്നാലും, കോഴ്സ് പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും, കൂടാതെ ജീവിതത്തിന്റെ സാധാരണ തുടർച്ച കൂടാതെ സാധ്യമാണ് രോഗചികില്സ ഡോക്ടറുടെ പതിവ് സന്ദർശനങ്ങൾ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

Pfeiffer സിൻഡ്രോമിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച്, മുഖത്തിന്റെയും തലയോട്ടിന്റെയും ശസ്ത്രക്രിയാ തിരുത്തൽ നടത്താം. ഫേഷ്യൽ വഴി ഇത് സാധ്യമാണ്, ഓറൽ, മാക്സിലോഫേസിയൽ ശസ്ത്രക്രിയ പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി, ന്യൂറോ സർജറി എന്നിവയും. തലയോട്ടിയിലെ മുൻ‌-പരിക്രമണ പ്രദേശം വികസിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ, തലയോട്ടിയിലേക്ക് നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും വളരുക ശരിയായി കണ്ണ് സോക്കറ്റുകളുടെ വലുപ്പം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. താടിയെല്ലും മിഡ്‌ഫേസും ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കാം. കേവലം ചികിത്സയിലൂടെ, രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധി വികസിപ്പിക്കാനും കഴിയും നേതൃത്വം സാധാരണ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം. ചികിത്സാ പദ്ധതികൾ ഘട്ടങ്ങളിലായാണ് നടത്തുന്നത്. അസ്ഥി ഘടനയുടെ പുനർനിർമ്മാണം നടത്താനുള്ള ശരിയായ സമയമാണ് വളരെ നിർണായകമായത്. അതനുസരിച്ച്, ശ്വസിക്കാനും സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനുമുള്ള കഴിവിൽ Pfeiffer സിൻഡ്രോമിന്റെ വിനാശകരമായ ഫലങ്ങൾ തടയുന്നു. അവികസിത മിഡ്‌ഫേസ് കാരണം കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും തടസ്സമുണ്ടാക്കുന്നു സ്ലീപ് ആപ്നിയ. സൗമ്യമാണെങ്കിൽ സ്ലീപ് ആപ്നിയ, മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ തീവ്രമായി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും ശ്വസനം. എന്നിരുന്നാലും, കഠിനമായ ശ്വസനം ഡിസോർഡർ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ നിരീക്ഷിക്കണം. ഇവിടെ, പാലറ്റൈൻ ടോൺസിലുകളുടെ ശസ്ത്രക്രിയാ നീക്കംചെയ്യൽ അല്ലെങ്കിൽ a തുടർച്ചയായ പോസിറ്റീവ് എയർവേയ് മർദ്ദം (CPAP) മാസ്കിന് ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം ലഭിക്കും.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ഒരു രോഗനിർണയം വ്യക്തമാക്കാൻ, അവതരിപ്പിക്കുന്ന തരം Pfeiffer സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കണം. Pfeiffer സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യങ്ങളുടെ കാഠിന്യം വ്യത്യസ്ത രോഗനിർണയങ്ങളുള്ള മൂന്ന് തരം തിരിക്കലിലേക്ക് നയിച്ചു. ക്ലാസിക് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിൽ, വൈകല്യങ്ങൾ സൗമ്യമാണ്. ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നില്ല. രോഗനിർണയം നല്ലതാണ്, പ്രത്യേകിച്ചും നിലവിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ലഘൂകരിക്കാമെന്നതിനാൽ. Pfeiffer സിൻഡ്രോമിൽ, രോഗനിർണയം അത്ര ശുഭാപ്തി വിശ്വാസമല്ല. വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതൽ കഠിനമാണ്. ക്ലോവർലീഫ് തലയോട്ടി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ സാധാരണമാണ്. അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ ഭാഗികമായി പ്രവർത്തനക്ഷമമാണ്, പക്ഷേ മിക്കവാറും ശരിയാക്കാനാവില്ല. മാനസിക വികസനം വൈകുന്നു. ന്യൂറോളജിക്കൽ സങ്കീർണതകൾ പ്രതീക്ഷിക്കാം. മൂന്നാമത്തെ Pfeiffer സിൻഡ്രോമിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമായി കഠിനമാണ്, ക്ലോവർലീഫ് തലയോട്ടി മാത്രം കാണുന്നില്ല. ഇവിടെയും, ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ രോഗനിർണയം പ്രത്യേകിച്ച് നല്ലതല്ല. മൂന്ന് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം രൂപങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ദ്രാവക സംക്രമണം വ്യക്തമായ വ്യത്യാസവും രോഗനിർണയവും പ്രയാസകരമാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, Pfeiffer സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിധ്യം പ്രായപൂർത്തിയായി കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നത് സഹായകരമാണ്. സാധാരണ വൈകല്യങ്ങൾ ഇതിനകം സോണോഗ്രാഫിയിൽ ശ്രദ്ധേയമാണ്. കൂടാതെ, ജനിതകപരമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കുള്ള അപകടസാധ്യത വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ അറിയപ്പെടുന്നു. നിയമപരമായി അവസാനിപ്പിക്കുമോ എന്ന് ഗര്ഭം അത് ഇപ്പോഴും സാധ്യമാണ്, അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബത്തിന്റെ ഭാഗത്തുനിന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കുട്ടി ജനിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ സാധാരണയായി നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകൾ നേരിടുന്നു.

തടസ്സം

Pfeiffer സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള പാരമ്പര്യ വൈകല്യമായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജനനത്തിന് മുമ്പ് ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ഫോളോ അപ്പ്

മിക്ക കേസുകളിലും, Pfeiffer സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ആഫ്റ്റർകെയറിനായി കുറച്ച് അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക ഓപ്ഷനുകൾ ഇല്ല. ഇവിടെ, ഒന്നാമതായി, വളരെ വേഗത്തിലും, എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി, രോഗത്തിൻറെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയം പ്രധാനമാണ്, അതിനാൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. സ്വയം ചികിത്സിക്കുന്നത് സംഭവിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിലോ അടയാളങ്ങളിലോ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ഇതും ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, രോഗിക്ക് ഏതെങ്കിലും സാഹചര്യത്തിൽ ജനിതക പരിശോധനയും കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ കൗൺസിലിംഗും നടത്തണം, Pfeiffer സിൻഡ്രോം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ. മിക്ക രോഗികളും സാധാരണയായി ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടലുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരമൊരു ഓപ്പറേഷന് ശേഷം, ബാധിച്ച വ്യക്തി ഏതെങ്കിലും സാഹചര്യത്തിൽ വിശ്രമിക്കുകയും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ശരീരം പരിപാലിക്കുകയും വേണം. ശ്രമങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ശാരീരികവും സമ്മർദ്ദകരവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒരു കാരണവശാലും ഒഴിവാക്കേണ്ടതാണ് സമ്മര്ദ്ദം ശരീരം അനാവശ്യമായി. അതുപോലെ, Pfeiffer സിൻഡ്രോം കാരണം, മിക്ക ബാധിതരും അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് രോഗത്തിൻറെ കൂടുതൽ ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തും.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

കോമ്പിനേഷന്റെ ഭാഗമായാണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം കണക്കാക്കുന്നത് രോഗചികില്സ, ഇതിന്റെ ലക്ഷ്യം ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളും മാനസികവും വൈകാരികവുമായ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുക എന്നതാണ്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കുട്ടിയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയും പിന്തുണയ്ക്കുകയും ചെയ്തുകൊണ്ട് തെറാപ്പിക്ക് പിന്തുണ നൽകാൻ കഴിയും. വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കഴിയും എന്നതിനാൽ നേതൃത്വം ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിനും കളിയാക്കുന്നതിനും തുടർന്ന് ബാധിച്ചവരിൽ സാമൂഹിക ഉത്കണ്ഠ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും, കുട്ടിയുടെ ആത്മവിശ്വാസത്തിൽ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയെന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അനുയോജ്യമായത് കണ്ടെത്തുന്നതിന് മാതാപിതാക്കൾ നേരത്തെയുള്ള ശ്രമങ്ങളും നടത്തണം കിൻറർഗാർട്ടൻ സ്കൂൾ സ്ഥലം. പ്രത്യേക കുട്ടികൾക്കായുള്ള ഒരു സ്ഥാപനത്തിൽ, ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് മികച്ച രീതിയിൽ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും, കൂടാതെ ശാരീരിക പരാതികൾ പരിഗണിക്കുന്നതിൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാനും കഴിയും. വൈകല്യങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും ശരിയാക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, വീട് വികലാംഗർക്ക് അനുയോജ്യമാക്കണം. കൂടാതെ, കുട്ടികൾക്ക് വാക്കർ അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയർ പോലുള്ള സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. നിയമപരമായ രക്ഷാകർത്താക്കൾ പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിൽ ബന്ധപ്പെട്ട സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുകയും ആവശ്യമായ കാര്യങ്ങൾ ആരംഭിക്കുകയും വേണം നടപടികൾ. ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗിനൊപ്പം മാതാപിതാക്കൾക്കും കുട്ടികൾക്കും ഉപയോഗപ്രദമാകും. പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കായുള്ള ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ക്ലിനിക്കിലേക്കുള്ള സന്ദർശനവും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, കാരണം കുട്ടി ഉടൻ തന്നെ അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കും. ആ സമയത്ത്, ഉപദേശവും പിന്തുണയും നൽകാൻ കുടുംബാംഗങ്ങൾ ലഭ്യമായിരിക്കണം.