L1CAM സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

L1CAM സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ പാരമ്പര്യ രീതി x-ലിങ്ക്ഡ് ആണ്. L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇങ്ങനെയാണ് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത് സ്പസ്തിചിത്യ്, ചേർത്തുവെച്ച തള്ളവിരൽ, വിവിധ തലച്ചോറ് ബാധിച്ച രോഗികളിൽ അസാധാരണതകൾ.

എന്താണ് L1CAM സിൻഡ്രോം?

L1CAM സിൻഡ്രോം CRASH syndrome, MASA syndrome, Gareis-Mason syndrome എന്നീ പേരുകളിലും അറിയപ്പെടുന്നു. ഇവ ഓരോന്നും L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യത്യസ്ത പ്രകടനങ്ങളാണ്, അവ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തത്വത്തിൽ, ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകർ L1CAM സിൻഡ്രോം അവരുടെ സന്തതികളിലേക്ക് x-ലിങ്ക്ഡ് രീതിയിൽ കൈമാറുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത ഓരോ കേസിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അങ്ങനെ, L1CAM സിൻഡ്രോം കാരണം നേരിയ കോഴ്സുകളും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളും സാധ്യമാണ്. തത്വത്തിൽ, L1CAM സിൻഡ്രോം എന്നത് രോഗം ബാധിച്ച രോഗികളുടെ ജനനം മുതൽ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു വികസന വൈകല്യമാണ്. എൽ 1 സി എ എം സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണമായ ഒരു ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയാണ്. കൂടാതെ, L1CAM സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾ മാനസികമായി ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ, ചേർത്തു വിജയചിഹ്നം താഴത്തെ മൂലകളിൽ സ്പാസ്മുകളും. L1CAM സിൻഡ്രോമിനെ അവയുടെ മുൻനിര പരാതികളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ വ്യത്യസ്തമായ നിരവധി ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം. ഇതിൽ ഏറ്റവും പ്രസക്തമായത് MASA syndrome, corpus callosum agenesis എന്നിവയാണ്. L1CAM സിൻഡ്രോം പുരുഷന്മാരിൽ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു. എച്ച്എസ്എഎസ് സിൻഡ്രോം ഏകദേശം 1:30,000 ആവൃത്തിയിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് അപായ ഹൈഡ്രോസെഫാലസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രകടനമാണ്. L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് ഉപവിഭാഗങ്ങളുടെ വ്യാപനം പഠിച്ചിട്ടില്ല.

കാരണങ്ങൾ

L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. അങ്ങനെ, L1CAM സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട് നേതൃത്വം സാധാരണ ലക്ഷണത്തിന്റെ വികാസത്തിലേക്ക്. ദി ജീൻ L1CAM എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, അതിൽ നിന്നാണ് രോഗത്തിന്റെ പേര് ഉരുത്തിരിഞ്ഞത്. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് ജീൻ സ്ഥലം Xq28. L1CAM ജീൻ ചില കോഡിംഗിന്റെ ഉത്തരവാദിത്തം തന്മാത്രകൾ സെൽ അഡീഷൻ, ഇത് വികസന പ്രക്രിയകളിൽ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം. നിലവിൽ, 240-ലധികം വ്യത്യസ്ത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കലാശിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഏകദേശം ഏഴ് ശതമാനം കേസുകളിൽ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്നാണ് L1CAM സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

L1CAM സിൻഡ്രോം പുരുഷന്മാരിലാണ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. രോഗികൾ ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് അനുഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഓരോ വ്യക്തിക്കും തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മാനസികം റിട്ടാർഡേഷൻ തീവ്രതയിലും വ്യത്യാസമുണ്ട്. താഴത്തെ കൈകാലുകളിലെ രോഗാവസ്ഥയും പൊതുവൽക്കരിച്ച ഹൈപ്പോട്ടോണിയയും ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ വികസിക്കുന്നു. പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി വഷളാകുന്നു, അതിനാൽ കാലുകളുടെ പേശികളിൽ അട്രോഫി വികസിക്കുന്നു. ചേർത്തു വിജയചിഹ്നം L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണമാണ്, കൂടാതെ എല്ലാ രോഗികളിൽ പകുതിയോളം ആളുകളിലും ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ, L1CAM സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളും അപസ്മാരം പിടിപെടുന്നു. അപൂർവ്വമായി, L1CAM സിൻഡ്രോം Hirschsprung രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സ്ത്രീ രോഗികളിൽ, L1CAM സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രകടമാണ്.

രോഗനിർണയവും രോഗ കോഴ്സും

L1CAM സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം ഒരു പ്രത്യേക കേന്ദ്രത്തിൽ നടത്തണം. ഒന്നാമതായി, വ്യക്തിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിലും കുടുംബ ചരിത്രത്തിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ച് രോഗിയോടും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ മാതാപിതാക്കളോടും ഒരു ചരിത്രം എടുക്കുന്നു. രോഗിയുടെ അഭിമുഖത്തിന് ശേഷം, ഫിസിഷ്യൻ നിരവധി പരിശോധനാ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഇമേജിംഗ് രീതികൾ. L1CAM സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പുരുഷന്മാരിൽ, രോഗനിർണയം ന്യൂറോപാത്തോളജിക്കൽ പരിശോധനകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഒരു എംആർഐ പരിശോധനയും ഒരു സാധാരണ നടപടിക്രമമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ വിശ്വസനീയമായ രോഗനിർണയം, L1CAM ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തുന്ന ജനിതക പരിശോധനകൾ വഴി സാധ്യമാണ്. ദി ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് എന്നതിന് പ്രത്യേക പ്രസക്തിയുണ്ട്. അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, വൈദ്യൻ L1CAM സിൻഡ്രോം വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, സ്പാസ്റ്റിക് പാപ്പാലിജിയ അതുപോലെ ഹൈഡ്രോസെഫാലസിന്റെ മറ്റ് വൈകല്യങ്ങളും. പെൺഭ്രൂണങ്ങളിൽ അനുബന്ധ ജീൻ കുടുംബത്തിലുണ്ടെങ്കിൽ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. അൾട്രാസോണോഗ്രാഫിക് പരിശോധനകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, L1CAM സിൻഡ്രോം വളരെ കഠിനമായ മാനസികാവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ ഒരു ചട്ടം പോലെ, രോഗം ബാധിച്ചവർ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല കൂടുതൽ ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വന്തമായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. L1CAM സിൻഡ്രോം മൂലം കുട്ടിയുടെ വികസനം ഗണ്യമായി മന്ദഗതിയിലാവുകയും പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ഗണ്യമായ നാശനഷ്ടങ്ങളും സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകുന്നു. തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ, പേശി ബലഹീനതയും അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും സംഭവിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ ആളുകൾ കഠിനമായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു വേദന ഏറ്റവും മോശമായ അവസ്ഥയിൽ പിടിച്ചെടുക്കൽ മൂലം മരിക്കുക പോലും ചെയ്തേക്കാം. കൂടാതെ, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് സ്കൂളിൽ ഭീഷണിപ്പെടുത്തലിനോ കളിയാക്കലിനോ ഇരയാകാം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആശയവിനിമയവും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാനുള്ള കഴിവും തകരാറിലാകുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് വിവിധ ചികിത്സാരീതികളെ ആശ്രയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം സംഭവിക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ, ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ, രോഗി മരിച്ചുപോയേക്കാം. L1CAM സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയാനിടയുണ്ട്.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

രോഗാവസ്ഥയോ കുറവോ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ രക്തം അവരുടെ കുട്ടിയുടെ സമ്മർദ്ദം ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ അറിയിക്കണം. L1CAM സിൻഡ്രോം നേരത്തെ ചികിത്സിച്ചാൽ, രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി കുറഞ്ഞത് മന്ദഗതിയിലാക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ രോഗചികില്സ നൽകപ്പെടുന്നു, പേശികളുടെ ബലഹീനതയും അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും വരെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടുമ്പോൾ ഏറ്റവും പുതിയ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഉപദേശം ആവശ്യമാണ്. രോഗനിർണയം നടത്തിയ L1CAM സിൻഡ്രോം സ്ഥിരമായി ചികിത്സിക്കണം. അതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ പതിവായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം, കൂടാതെ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ. പിടിച്ചെടുക്കൽ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ വീഴ്ച സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ രോഗചികില്സ, മാതാപിതാക്കൾ അടിയന്തിര മെഡിക്കൽ സേവനങ്ങളെ വിളിക്കണം. കുട്ടിക്ക് പിന്നീട് ക്ലിനിക്കിൽ പരിചരണം നൽകണം, കാരണം ആക്രമണങ്ങൾ ചുരുങ്ങിയ സമയത്തിനുള്ളിൽ ആവർത്തിക്കാം. കൂടാതെ, ഏതെങ്കിലും പരിക്കുകളും സങ്കീർണതകളുടെ കാരണങ്ങളും പരിശോധിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. L1CAM സിൻഡ്രോം ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനും ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, ഇന്റേണിസ്റ്റുകൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരും ചികിത്സിക്കുന്നു. എന്തെങ്കിലും മാനസിക പരാതികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചുമതലയുള്ള മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലും ഒരു സൈക്കോതെറാപ്പിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കും.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

നിലവിൽ, കാരണം രോഗചികില്സ L1CAM സിൻഡ്രോം സാധ്യമല്ല, കാരണം ജനിതകമാറ്റങ്ങളിൽ നിന്നാണ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിഗത കേസിനെ ആശ്രയിച്ച് താരതമ്യേന രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്. ആദ്യം, L1CAM സിൻഡ്രോം കേസുകളുള്ള കുടുംബങ്ങൾ അന്വേഷിക്കണം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്. L1CAM സിൻഡ്രോം തന്നെ ന്യൂറോ സർജന്മാർ, ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ തുടങ്ങിയ വിവിധ വിദഗ്ധരാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ഫ്ലൂയിഡ് ഷണ്ട് വഴി ഇൻട്രാക്രീനിയൽ മർദ്ദം കുറയ്ക്കാം. ചേർത്തു വിജയചിഹ്നം സാധാരണയായി തെറാപ്പി ആവശ്യമില്ല. L1CAM സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികസനം നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനുമായി വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി പതിവായി വൈദ്യപരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നു. L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗനിർണയം രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് ഉണ്ടാകാം നിശ്ചല പ്രസവം അല്ലെങ്കിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ കുട്ടിയുടെ മരണം. കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി L1CAM സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് കൂടുതൽ അനുകൂലമായ പ്രവചനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ, ചികിത്സയുടെ ഗുണനിലവാരം L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗതിയെയും ബാധിക്കുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

L1CAM സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തിയ രോഗികളിൽ രോഗനിർണയം പ്രതികൂലമാണ്. എത്ര ശ്രമിച്ചിട്ടും വേണ്ടത്ര പരിഷ്‌ക്കരിക്കാനാവാത്ത നാശനഷ്ടങ്ങളാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത. സിൻഡ്രോം ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ, മനുഷ്യനെ മാറ്റാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് അനുവാദമില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർക്ക് കുറച്ച് ഓപ്ഷനുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത ഓരോ രോഗിക്കും വ്യത്യസ്തമാണെങ്കിലും, അവ മാറ്റാനാവാത്തതും ജീവിതശൈലിയെ ഗുരുതരമായി തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതുമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് ആയുസ്സ് കുറയുന്നു. കേടുപാടുകൾ തലച്ചോറ് സംഭവിക്കുന്നത്, വലിയ വൈജ്ഞാനിക നഷ്ടങ്ങൾക്കും വിവിധങ്ങളായും കാരണമാകുന്നു പ്രവർത്തന തകരാറുകൾ. ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ നേരിടാൻ ചികിത്സാ സഹായവും ദൈനംദിന പിന്തുണയും ഇല്ലാതെ സാധ്യമല്ല. ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് വിവിധ ചികിത്സാരീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്കും അവന്റെ ബന്ധുക്കൾക്കും ഈ രോഗം വലിയ വെല്ലുവിളിയാണ്. വൈകാരികത കാരണം സമ്മര്ദ്ദം, ദ്വിതീയ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കാം. L1CAM സിൻഡ്രോമിന് ഒരു പുരോഗമന കോഴ്സുണ്ട്. ജീവിതത്തിന്റെ ഗതിയിൽ, കൂടുതൽ പരാതികളും അസുഖകരമായ ആരോഗ്യം വികസനങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. മസ്കുലർ സിസ്റ്റം ദുർബലമാവുകയും അപസ്മാരം പിടിപെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതുകൂടാതെ, സ്പസ്തിചിത്യ് എന്ന ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന്റെ ഭാഗമാണ് ആരോഗ്യം ക്രമക്കേട്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ മരുന്ന് നൽകിയെങ്കിലും വീണ്ടെടുക്കൽ സംഭവിക്കുന്നില്ല.

തടസ്സം

L1CAM സിൻഡ്രോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രതിരോധം ഇതുവരെ പ്രായോഗികമല്ല. L1CAM സിൻഡ്രോം ജന്മനാ ഉള്ളതും ജനിതകമാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നതുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് L1CAM സിൻഡ്രോം ഉണ്ടായിട്ടുള്ള അല്ലെങ്കിൽ ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ സാധ്യമായ കുടുംബങ്ങളിൽ. കുടുംബാസൂത്രണ വേളയിൽ കൗൺസിലിംഗ് നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്, അതിനാൽ കുട്ടികൾക്കുള്ള രോഗസാധ്യത കുറയുന്നു.

ഫോളോ അപ്പ്

L1CAM സിൻഡ്രോമിൽ, വളരെ കുറച്ച്, ചിലപ്പോൾ ഇല്ല, ആഫ്റ്റർകെയർ നടപടികൾ മിക്ക കേസുകളിലും ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ലഭ്യമാണ്. ഈ രോഗത്തിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നത് തടയാൻ താരതമ്യേന നേരത്തെ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ചട്ടം പോലെ, സ്വയം-ശമനം സംഭവിക്കാൻ കഴിയില്ല, അങ്ങനെ L1CAM സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തി ഏതെങ്കിലും സാഹചര്യത്തിൽ വൈദ്യപരിശോധനയും ചികിത്സയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗിക്ക് ഒരു കുട്ടി വേണമെന്ന് ആഗ്രഹമുണ്ടെങ്കിൽ, L1CAM സിൻഡ്രോം ആവർത്തിക്കുന്നത് തടയാൻ ആദ്യം ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും കൗൺസിലിങ്ങിനും വിധേയനാകണം. ഈ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ മിക്ക ബാധിതരായ വ്യക്തികളും വിവിധ ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടിക്രമങ്ങളെ ആശ്രയിക്കുന്നു. അത്തരം ഇടപെടലുകൾക്ക് ശേഷം, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി തീർച്ചയായും വിശ്രമിക്കുകയും അവന്റെ ശരീരത്തെ പരിപാലിക്കുകയും വേണം. കഠിനവും ശാരീരികവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണം, കൂടാതെ സമ്മര്ദ്ദം പൊതുവെ തടയുകയും വേണം. ബാധിതരായ പല ആളുകളും മാനസിക പരിചരണത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു. മറ്റ് L1CAM സിൻഡ്രോം ബാധിതരുമായുള്ള സമ്പർക്കവും ഇവിടെ ഉപയോഗപ്രദമാകും. ഇത് അപൂർവ്വമായി വിവരങ്ങളുടെ കൈമാറ്റത്തിന് കാരണമാകില്ല, ഇത് രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ചട്ടം പോലെ, L1CAM സിൻഡ്രോം സ്വയം സഹായ ഓപ്ഷനുകൾ വഴി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ രോഗികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും വൈദ്യചികിത്സയെ ആശ്രയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പോലും രോഗലക്ഷണമാകാം, കാരണമല്ല. L1CAM സിൻഡ്രോം ഫലമുണ്ടെങ്കിൽ നിശ്ചല പ്രസവം അല്ലെങ്കിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ കുട്ടിയുടെ വളരെ പെട്ടെന്നുള്ള മരണം, ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾക്ക് വിപുലമായ മാനസിക പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. അടുത്ത സുഹൃത്തുക്കളുമായും ബന്ധുക്കളുമായും സംസാരിക്കുന്നത് സഹായകരമാണ്, കൂടാതെ L1CAM സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമായുള്ള സമ്പർക്കവും സഹായകരമാകും. നേതൃത്വം ഒരു വിവര കൈമാറ്റത്തിലേക്ക്. രോഗികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ വളരെ പരിമിതമായതിനാൽ, അവർ എപ്പോഴും ആളുകളുടെ സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇവിടെ, പ്രത്യേകിച്ച് സ്വന്തം കുടുംബാംഗങ്ങളുടെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും പരിചരണം രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ വളരെ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും പ്രതിരോധിക്കാം. ഇത് പലതരത്തിൽ ലഘൂകരിക്കാനാകും പഠന വ്യായാമങ്ങൾ, അത് വീട്ടിലും നടത്താം. ഒരു വേണം അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ L1CAM സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, എന്നിരുന്നാലും, ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിച്ച് ചികിത്സിക്കേണ്ടതാണ്. പൊതുവേ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ഫിസിഷ്യൻമാരുടെ പതിവ് പരിശോധനയെ ആശ്രയിക്കുന്നു.