പര്യായങ്ങൾ
ചാർക്കോട്ട് രോഗം; അമയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ്; മൈട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ്; ലൂ ഗെഹ്രിഗ്സ് സിൻഡ്രോം; മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗം; abb. എ.എൽ.എസ്
നിര്വചനം
അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് എന്നത് പേശികളെ (മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ) നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങളുടെ പുരോഗമനപരവും ജീർണിക്കുന്നതുമായ രോഗമാണ്, ഇത് മുഴുവൻ ശരീരത്തിലും സ്പാസ്റ്റിക് പക്ഷാഘാതത്തിനും തളർച്ചയ്ക്കും ഇടയാക്കും. കാരണത്താൽ ശ്വസനം രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന പേശികൾ വിഴുങ്ങുമ്പോൾ, രോഗികൾ സാധാരണയായി മരിക്കുന്നു ന്യുമോണിയ അല്ലെങ്കിൽ അമോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ പുരോഗതിയുടെ വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം ഓക്സിജന്റെ അഭാവം. അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ ആവൃത്തി താരതമ്യേന അപൂർവമാണ്.
ജർമ്മനിയിൽ ഓരോ വർഷവും 3 നിവാസികൾക്ക് 8 മുതൽ 100,000 വരെ പുതിയ കേസുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. പുരുഷന്മാരെ സ്ത്രീകളേക്കാൾ 50% കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നു, ഏറ്റവും കൂടുതൽ തവണ രോഗം ബാധിക്കുന്നത് 50 നും 70 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരാണ്. നേരത്തെയുള്ള തുടക്കം വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ.
ചരിത്രം
പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ രണ്ടാം പകുതിയിൽ, ഫ്രഞ്ച് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ജീൻ-മേരി ചാർക്കോട്ട് (19-1825) ആണ് അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ ചിത്രവും മറ്റ് നിരവധി ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങളും ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസിനെ ചാർകോട്ട്സ് ഡിസീസ് എന്നും വിശേഷിപ്പിക്കാവുന്നതുപോലെ, രോഗത്തിന്റെ പല വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളും അദ്ദേഹത്തിന്റെ കുടുംബപ്പേര് വഹിക്കുന്നു. 1893-ആം നൂറ്റാണ്ടിൽ ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത് പ്രധാനമായും വിജയകരവും ജനപ്രിയവുമായ ബേസ്ബോൾ കളിക്കാരനായ ലൂ ഗെഹ്റിഗ് (20-1903) വഴിയാണ്, അവ്യക്തമായ പേശി ബലഹീനത കാരണം 1941 ൽ തന്റെ കരിയർ അവസാനിപ്പിക്കേണ്ടിവന്നു, അടുത്ത വർഷം രോഗം കണ്ടെത്തി. അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസിനെ അദ്ദേഹത്തിന്റെ പേരിൽ ലൂ ഗെഹ്റിഗ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിച്ചിരുന്നു. മറ്റൊരു പ്രശസ്തമായ ALS രോഗിയാണ് സ്റ്റീഫൻ ഹോക്കിംഗ്, ഈ രോഗം ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുകയും മിക്ക രോഗികളെ അപേക്ഷിച്ച് അതിന്റെ ഗതിയിൽ സൗമ്യവുമാണ്.
കാരണങ്ങൾ
മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ പുരോഗമന നാശത്തിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അറിവായിട്ടില്ല (അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ്). നാഡീകോശങ്ങൾക്കുള്ള ഓക്‌സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസ് സാധ്യമായ ഒരു ട്രിഗറായി ചർച്ച ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, കാരണം ഓക്‌സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസ് (സൂപ്പറോക്‌സൈഡ് ഡിസ്‌മുട്ടേസ്; എസ്ഒഡി-1) ബാധിതരിൽ ഏകദേശം 10% വരെ കാണപ്പെടുന്നു. ഓക്‌സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസ് കൂടുതൽ തുറന്നുകാട്ടപ്പെടുന്ന പുകവലിക്കാരിൽ രോഗസാധ്യത അൽപ്പം വർധിച്ചതാണ് ഇതിന് പിന്തുണ നൽകുന്നത്.
എന്നിരുന്നാലും, എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനക്ഷമത രോഗത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്നില്ലെന്ന് കണ്ടെത്തി, പക്ഷേ എൻസൈമിന്റെ തെറ്റായ സ്പേഷ്യൽ ഘടനയാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്, ഇത് അനേകം വ്യക്തികളുടെ അറ്റാച്ച്മെന്റിനെ അനുകൂലിക്കുന്നു. എൻസൈമുകൾ. ഈ സംയോജനം ബാധിച്ച നാഡീകോശങ്ങളുടെ സെല്ലുലാർ പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ബോവിൻ സ്പോംഗിഫോം എൻസെഫലോപ്പതി (ബിഎസ്ഇ) അല്ലെങ്കിൽ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം എന്നിവയ്ക്ക് സമാനമാണ്. മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, കൂടുതൽ ജീൻ ലോക്കുകൾ അപൂർവവും കുടുംബപരവുമായ അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസിന് പേരുകേട്ടതാണ്, അതിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ രോഗത്തിന്റെ വർദ്ധനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
