ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ജനിതകപരമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ്, സാധാരണ ജനങ്ങളിൽ അതിന്റെ സംഭവങ്ങൾ താരതമ്യേന കുറവാണ്. ഡിസോർഡറിന് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചുരുക്കെഴുത്ത് എബിഎസ് ആണ്. ഇന്നുവരെ, രോഗത്തിന്റെ ഏകദേശം 50 കേസുകൾ വ്യക്തികളിൽ അറിയപ്പെടുകയും വിവരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അടിസ്ഥാനപരമായി, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും തുല്യമായി കാണപ്പെടുന്നു.
എന്താണ് ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം?
യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് ഓഫ് അമേരിക്കയിൽ നിന്നുള്ള ആന്റ്ലി, ബിക്സ്ലർ എന്നീ രണ്ട് മെഡിക്കൽ ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നാണ് ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് ലഭിച്ചത്. ഈ രണ്ട് ഡോക്ടർമാരാണ് ആദ്യം വിവരിച്ചത് കണ്ടീഷൻ 1975. എസ് കണ്ടീഷൻ സാധാരണയായി വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു സാധാരണ സംയോജനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് മിഡ്‌ഫേസിന്റെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ ബാധിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതും കാണപ്പെടുന്നു. തുടയെല്ല് വളഞ്ഞിരിക്കാം, സങ്കോചങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം സന്ധികൾ എന്നിവരും ഉണ്ട്. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ ഒരു പ്രത്യേക തരം സിനോസ്റ്റോസിസ് കാണിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളിൽ നിരവധി സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം പ്രകടമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, താരതമ്യേന ഉയർന്നതും വിശാലവുമായ നെറ്റി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, ഇത് സാധാരണയായി ശക്തമായ ഫോർവേഡ് വക്രത കാണിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ചെവികൾ വൈകല്യങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്, അതേസമയം മൂക്ക് രോഗബാധിതരായ രോഗികളിൽ താരതമ്യേന പരന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു. ബുദ്ധിയുടെയും മാനസിക വികാസത്തിന്റെയും കാര്യത്തിൽ, രോഗികൾ വ്യത്യസ്തരാണ്. അടിസ്ഥാനപരമായി, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത തരം വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു, ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2. ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രാഥമികമായി ടൈപ്പ് 2-ൽ ഫലം നൽകുന്നു. തത്വത്തിൽ, രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.
കാരണങ്ങൾ
അടിസ്ഥാനപരമായി, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങളുണ്ട്, അവ ജനിതകപരമായി വ്യത്യസ്തമാണ്. ടൈപ്പ് 1 അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ജീൻ POR ജീൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പരിവർത്തനങ്ങൾ, അവ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. മറുവശത്ത്, ടൈപ്പ് 2 പ്രാഥമികമായി FGFR2-ലെ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ജീൻ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ മോഡ് നിലവിലുണ്ട്. ജനിതക ഘടകങ്ങൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് കാരണങ്ങളും നിലവിലുണ്ട് നേതൃത്വം ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക്. ഔഷധ പദാർത്ഥം കഴിക്കുന്ന ഗർഭിണികൾ ഫ്ലൂക്കോണസോൾ കാലത്ത് ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ മാസങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഉള്ള കുട്ടികളുണ്ടാകും. ഫ്ലൂക്കോനാസോൾ ഒരു ആൻറി ഫംഗൽ മരുന്നാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഭാഗമായി, രോഗമുള്ളവരിൽ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. പല കേസുകളിലും, തുന്നലുകൾ തലയോട്ടി ബോൺ ഓസിഫിക്കേഷൻ വളരെ നേരത്തെ തന്നെ, മെഡിക്കൽ ടെർമിനോളജിയിൽ ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പിൻഭാഗത്തെ തുറക്കൽ മൂക്ക് കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ തീവ്രമായി ഇടുങ്ങിയതാണ്. ചില രോഗികൾ വളഞ്ഞിട്ടുണ്ട് അസ്ഥികൾ തുടകളുടെ പ്രദേശത്ത്. ചിലപ്പോൾ ആളുകൾക്ക് ക്യാമ്പ്ടോഡാക്റ്റിലിയും അതുപോലെ വിളിക്കപ്പെടുന്ന അരാക്നോഡാക്റ്റിലിയും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. രോഗബാധിതരായ ചില രോഗികൾക്ക് ശരീരഘടനയിൽ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട് ഹൃദയം, കശേരുക്കളുടെ പ്രദേശത്ത് അതുപോലെ തന്നെ ഗുദം. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച ചില വ്യക്തികൾക്ക് യുറോജെനിറ്റൽ മേഖലയ്ക്ക് ചുറ്റും തകരാറുകൾ ഉണ്ട്. അതുവഴി, ഉദാഹരണത്തിന്, ഇന്റർസെക്ഷ്വൽ ലൈംഗികാവയവങ്ങൾ സാധ്യമാണ്, കാരണം ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ സ്റ്റിറോയിഡുകളുടെ രൂപീകരണം നടക്കുന്നില്ല.
രോഗനിർണയവും കോഴ്സും
ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും പലപ്പോഴും ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികളിൽ പോലും രോഗത്തെ താരതമ്യേന വ്യക്തമായി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോമിന്റെ അപൂർവത കാരണം, ചില കേസുകളിൽ രോഗനിർണയം എളുപ്പമല്ല. നവജാതശിശുക്കളിലോ ശിശുക്കളിലോ ബാഹ്യ വൈകല്യങ്ങൾ മാതാപിതാക്കളോ ഡോക്ടർമാരോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ ഉടനടി ഉത്തരവിടണം. ഒന്നാമതായി, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്ന ഒരു അനാംനെസിസ് നടത്തപ്പെടുന്നു. ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ പല ലക്ഷണങ്ങളും ഇതിനകം നിലവിലുണ്ട്, ജനനം മുതൽ പ്രകടമായതിനാൽ, ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ സംശയം സാധാരണയായി പെട്ടെന്ന് കുറയുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുടുംബ ചരിത്രത്തിന് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. ബന്ധുക്കളിൽ സമാനമായ കേസുകൾ ഇതിനകം രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കാം. ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനയ്ക്കിടെ, രോഗിയുടെ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ വിശദമായി വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ തകരാറുകൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും, ഉദാഹരണത്തിന്, സഹായത്തോടെ എക്സ്-റേ പരീക്ഷകൾ. ഇത് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ചിലതിന്റെ വളവ് അസ്ഥികൾ.അസാധാരണമാംവിധം ശക്തമായി വളഞ്ഞ നെറ്റിയും പരന്നതും പോലെയുള്ള മുഖമേഖലയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ മൂക്ക്, എളുപ്പത്തിൽ തിരിച്ചറിയാവുന്നതും രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ആത്യന്തികമായി, ഒരു ജനിതക പരിശോധന ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ താരതമ്യേന വിശ്വസനീയമായ രോഗനിർണയം സാധ്യമാക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, ഉത്തരവാദി ജീൻ അനുബന്ധ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. രണ്ട് തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ഏതാണ് രോഗി അനുഭവിക്കുന്നതെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനും കഴിയും.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
പ്രധാനമായും, രോഗികൾ മധ്യമുഖത്തിന്റെ വൈകല്യത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. അകാലത്തിൽ ഓസിഫിക്കേഷൻ തലയോട്ടിയിലെ തുന്നലുകൾ സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ്, ചിലപ്പോൾ ജനനത്തിനുമുമ്പ് പ്രകടമാകുകയും ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഓസിഫിക്കേഷനുകളാണ് സന്ധികൾ ഒപ്പം ഉയർന്നതും ശക്തമായി മുന്നോട്ട് കമാനമുള്ള നെറ്റിയും. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളേക്കാൾ ചെവികൾ പലപ്പോഴും വികലവും മൂക്ക് പരന്നതുമാണ്. പിൻഭാഗത്തെ നാസൽ തുറക്കൽ ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായി ഇടുങ്ങിയതാണ്. ബുദ്ധിയുടെ വികസനം വ്യത്യസ്തമാണ്. വിരലുകളുടെ വൈകല്യങ്ങളും കശേരുക്കളുടെ വൈകല്യങ്ങളും മറ്റ് തകരാറുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഹൃദയം ശരീരഘടന, കൂടാതെ ഗുദം. വൈകല്യങ്ങൾ ജനിതകവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിച്ചേക്കാം, കൂടാതെ ലൈംഗിക അവയവങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. അടിസ്ഥാനപരമായി, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2 എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, സ്ത്രീകളും പുരുഷന്മാരും ഒരേപോലെ ബാധിക്കുന്നു. ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ ടൈപ്പ് 2 ന് കാരണമാകുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ജനന സമയത്തോ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിലോ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും കാണിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഓട്ടോസോമൽ-ഡൊമിനന്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടോസോമൽ-റിസീസീവ് ഹെറിറ്റഡ് മൽഫോർമേഷൻ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കാറുള്ളൂ എന്നതിനാൽ, ഒരു നിർണായക രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വ്യക്തിഗത രോഗചികില്സ രോഗികളുടെ ജീവിതനിലവാരവും ആയുർദൈർഘ്യവും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സമീപനങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്നുവരെ അറിയപ്പെടുന്ന രോഗത്തിന്റെ കേസുകൾ കാണിക്കുന്നത് രോഗനിർണയം താരതമ്യേന നെഗറ്റീവ് ആണെന്നാണ്, കാരണം മിക്ക രോഗികളും മരിക്കുന്നു ബാല്യം ഒന്നിലധികം ജൈവ വൈകല്യങ്ങളും സങ്കീർണതകളും കാരണം.
എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?
മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ ബാഹ്യ വൈകല്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, ഒന്നിലധികം രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സ അനുവദിക്കുന്നതിന് പാരമ്പര്യ രോഗം നിർണ്ണയിക്കണം. ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തണം. പ്രസക്തമായ ഒരു മാതാപിതാക്കൾ ആരോഗ്യ ചരിത്രം - ഉദാഹരണത്തിന്, കുടുംബത്തിൽ ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ കേസുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ - ഇത് ഈ കാലയളവിൽ കൊണ്ടുവരണം. അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷ. ചുമതലയുള്ള ഡോക്ടർക്ക് പരിശോധിക്കാം ഭ്രൂണം പ്രത്യേകിച്ച് വൈകല്യങ്ങൾക്കായി, വ്യക്തമായ സംശയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ക്രമീകരിക്കുക. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ഏറ്റവും പുതിയ സമയത്ത്, ബാഹ്യ സവിശേഷതകൾ സാധാരണയായി പ്രസവചികിത്സകനോ മാതാപിതാക്കളോ തന്നെ തിരിച്ചറിയുന്നു. ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരമായി നടത്തുന്നു. മുതൽ കണ്ടീഷൻ ഇന്നുവരെ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ, ഡോക്ടറുടെ അടുത്ത സന്ദർശനങ്ങൾ സാധാരണയായി ആവശ്യമാണ്. അടിയന്തിര സാഹചര്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, മൂക്കിന്റെ ഓസിഫിക്കേഷൻ കാരണം കുട്ടിക്ക് ശരിയായി ശ്വസിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ. വായ. രക്തചംക്രമണ പ്രശ്നങ്ങൾ, ദഹനപ്രശ്നങ്ങൾ, മറ്റ് ആരോഗ്യം ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്‌നങ്ങളും ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടർ ചികിത്സിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
അടിസ്ഥാനപരമായി, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിൽ, രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യമല്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗബാധിതനായ രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര കുറയ്ക്കാൻ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം ചികിത്സിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും അവരുടെ രക്ഷിതാക്കളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം ലഭിക്കുന്നതിനുമായി തീവ്രമായ മെഡിക്കൽ, വിദ്യാഭ്യാസ, സാമൂഹിക പരിചരണം ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ മുൻകാല കേസുകൾ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം താരതമ്യേന മോശമാണെന്ന് കാണിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ വലിയൊരു വിഭാഗം കുട്ടികളായിരിക്കെ മരിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്‌നങ്ങളാണ് ഇതിന് കാരണം.
Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും
ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിൽ നിന്നുള്ള വീണ്ടെടുക്കൽ ഒരു ഡോക്ടറുടെ ഉപയോഗമില്ലാതെ സാധ്യമല്ല. ജനിതക വൈകല്യം ഇല്ല നേതൃത്വം വൈകല്യങ്ങൾ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിലനിൽക്കുന്നതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വാഭാവിക ഗതിയിൽ ആശ്വാസം ലഭിക്കും. വൈദ്യസഹായത്തോടെ, വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. കൂടാതെ, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട്, സാധാരണ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ വലിയൊരു വിഭാഗം മരിക്കുന്നു ബാല്യം.നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ, ഇതിൽ ഇടപെടാൻ അനുവദിക്കില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം മനുഷ്യരുടെ. ശസ്ത്രക്രിയയുടെയും ലേസർ സാങ്കേതിക വിദ്യയുടെയും സഹായത്തോടെ മാത്രമേ വ്യക്തിഗത വൈകല്യങ്ങളുടെ തിരുത്തലുകൾ ആവശ്യമാണെങ്കിൽ ആവശ്യമെങ്കിൽ നടത്താനാകൂ. ഇവ പൊതുവായ ക്ഷേമം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇടപെടലുകൾ കാരണം ശരീരത്തിന്റെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രതിരോധ പ്രതികരണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. വീക്കം സംഭവിക്കുകയും മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ വികസിക്കുകയും ചെയ്യും. അധിക വ്യവസ്ഥകളുടെ ചികിത്സ മിക്ക കേസുകളിലും നല്ല പ്രവചന സാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ അണുബാധ ഉണ്ടാകൂ അണുക്കൾ സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് രോഗശമനത്തിനുള്ള സാധ്യതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. അടിസ്ഥാന രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, അത് ഇതിനകം തന്നെ ജീവിതത്തിന്റെ ഗണ്യമായ ചുരുക്കലുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, കൂടുതൽ തിരുത്തലുകൾ ജീവിയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ മെച്ചപ്പെടുത്തുമോ എന്ന് നന്നായി പരിശോധിക്കേണ്ടതാണ്.
തടസ്സം
ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, അതിനാൽ നിലവിൽ രോഗത്തിന്റെ കാരണത്താൽ തടയുന്നതിനുള്ള ഓപ്ഷനുകളൊന്നുമില്ല. രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ.
ഫോളോ അപ്പ്
ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ മിക്ക കേസുകളിലും നേരിട്ടുള്ള ഫോളോ-അപ്പ് സാധ്യമല്ല. ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല രോഗലക്ഷണമായി മാത്രം. ഒരു രോഗശമനം നേടാൻ കഴിയില്ല. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ അനന്തരാവകാശം തടയാനും ഇത് ചെയ്യാവുന്നതാണ്. സാധാരണയായി, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഒന്നുമില്ല, എന്നിരുന്നാലും മരുന്ന് കൃത്യമായി കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്നും എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി പതിവായി കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്നും ഉറപ്പാക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം. കുട്ടികൾ കൃത്യമായി മരുന്ന് കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് രക്ഷിതാക്കൾ ഉറപ്പ് വരുത്തണം. ആവശ്യമെങ്കിൽ, സാധ്യമാണ് ഇടപെടലുകൾ മറ്റ് മരുന്നുകളോടൊപ്പം ഒരു ഡോക്ടറുമായി വ്യക്തമാക്കണം. ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ ഹൃദയം, രോഗികൾ പതിവായി ഹൃദയ പരിശോധന നടത്തണം. ലൈംഗികാവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കാം, അവ പരിശോധിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റ് ആളുകളുമായുള്ള സമ്പർക്കം രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തും, കാരണം ഇത് വിവരങ്ങളുടെ കൈമാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നതിന് കാരണമാകുമോ എന്ന് സാർവത്രികമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.
നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ
ആന്റ്ലി-ബിക്സ്ലർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതനിലവാരം രോഗം മൂലം വളരെ പരിമിതമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് പലപ്പോഴും ജനനം മുതൽ തീവ്രമായ വൈദ്യ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. യുടെ വൈകല്യങ്ങൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ഹൃദയം പോലുള്ളവ വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ തിരുത്തൽ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ഭാഗികമായി മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ. സാധ്യമായ ഓപ്പറേഷനുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, ക്ലിനിക്കിൽ താമസിക്കുന്ന സമയത്ത്, രോഗിയായ കുട്ടികൾക്കൊപ്പം മാതാപിതാക്കൾ നിൽക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിരവധി ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണ സ്വഭാവമുള്ളവയാണ്. കൂടാതെ, രോഗം പലപ്പോഴും ബാധിച്ചവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുകയും അകാല മരണത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു, പലപ്പോഴും ബാല്യം. രോഗികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, കഠിനമായതിൽ നിന്ന് ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, അതിനാൽ കഠിനമായ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ അടിയന്തിരമായി ഒഴിവാക്കണം. നിരീക്ഷിക്കുന്ന വിവിധ മെഡിക്കൽ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായുള്ള പതിവ് കൂടിക്കാഴ്‌ചകൾ ആരോഗ്യം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ നിർബന്ധമാണ്. മാതാപിതാക്കളുടെ അഭ്യർത്ഥനയും വൈജ്ഞാനിക പ്രകടനവും ഉണ്ടെങ്കിൽ രോഗിയായ കുട്ടി അത് അനുവദിക്കുന്നു, അവൻ/അവൾ ഒരു പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ സ്ഥാപനത്തിൽ ചേരുന്നു. നിരവധി കേസുകളിൽ, സാന്ത്വന പരിചരണ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അതിജീവനം അസാധ്യമാക്കുന്നതിനാൽ രോഗികൾക്ക് അത്യാവശ്യമാണ്. മാതാപിതാക്കൾ ഈ രോഗത്താൽ വളരെയധികം കഷ്ടപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ചിലപ്പോൾ വികസിക്കുന്നു നൈരാശം. രക്ഷിതാക്കൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടിക്ക് അവിടെ തുടരാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിൽ ഉടനടി സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് ചികിത്സ തേടാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.
