എപ്പിഡെർമോളിസിസ് ബുള്ളോസ: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ എന്ന പദം, ബട്ടർഫ്ലൈ ത്വക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ ബട്ടർഫ്ലൈ ഡിസീസ് എന്നത് ചർമ്മത്തിന്റെ ദുർബലത മൂലമുള്ള കുമിളകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക ത്വക്ക് തകരാറുകളുടെ വളരെ വൈവിധ്യമാർന്ന സ്പെക്ട്രത്തെ വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്ക് ഏകദേശം 1:50000 മുതൽ 1:100000 വരെ സംഭവിക്കുന്നു, രണ്ട് ലിംഗങ്ങളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.

എന്താണ് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ?

എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ എന്നത് നിരവധി ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷണൽ ഡെർമറ്റോസുകൾക്ക് നൽകിയിരിക്കുന്ന പേരാണ് (ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ) ഇതിൽ കുറഞ്ഞ ആഘാതം ത്വക്ക് കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ കഫം ചർമ്മത്തിന് പൊള്ളലുണ്ടാക്കുന്നു. അന്തർലീനമായ മ്യൂട്ടേഷനെ ആശ്രയിച്ച്, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയ്ക്ക് വളരെ വൈവിധ്യമാർന്ന രീതിയിൽ ക്ലിനിക്കൽ പ്രത്യക്ഷമാകാം (ജീവിതത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഉച്ചരിക്കുന്ന വാത്സല്യത്തോടെയുള്ള മാരകമായ കോഴ്സുകൾ മുതൽ, വാത്സല്യത്തിന്റെ അക്രൽ പാറ്റേൺ ഉള്ള സൗമ്യമായ രൂപങ്ങൾ വരെ, കുറഞ്ഞ മുറിവുകൾ വരെ. നേതൃത്വം കുമിളകളിലേക്ക്). പരമ്പരാഗതമായി, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ മൂന്ന് രൂപങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്, ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്തമായ ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ സിംപ്ലക്സ് (ഇബിഎസ്) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിൽ, കുമിളകൾ പ്രധാനമായും കാണുന്നത് കൈകളിലും കാലുകളിലുമാണ് (വെബർ കോക്കെയ്ൻ) അല്ലെങ്കിൽ സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ടത് (ഡൗലിംഗ്-മീറ, കോബ്നർ ഇബിഎസ്). എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ജംഗ്ഷണലിസിന്റെ (ഇബിജെ) സാമാന്യവൽക്കരിച്ച രൂപത്തിൽ സാധാരണയായി ഉൾപ്പെടുന്നു മ്യൂക്കോസ കൂടാതെ ദഹനനാളത്തിനും, പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച രൂപത്തിൽ നെയിൽ ഡിസ്ട്രോഫികളോടുകൂടിയ അക്രൽ ബ്ലസ്റ്ററിംഗും ഇനാമൽ വൈകല്യങ്ങൾ. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ഡിസ്ട്രോഫിക്കയുടെ (ഹാലോപ്യൂ-സീമെൻസ് തരം) ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രൂപമാണ് വടുക്കൾ, വൈകല്യം, ആയുർദൈർഘ്യം കുറയൽ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ ദ്വിതീയ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളിൽ സ്യൂഡോസിൻഡാക്റ്റൈലുകൾ, അന്നനാളം സ്റ്റെനോസിസ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. പേശി അണുവിഘടനം, പൈലോറിക് അത്രേസിയ, വിളർച്ച, പ്രോട്ടീൻ ഒപ്പം ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ്, വികസനം റിട്ടാർഡേഷൻ, കൂടാതെ സൈക്കോസോമാറ്റിക് വൈകല്യം, രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ, ചില ഘടനാപരമായ പരിവർത്തനങ്ങൾ മൂലമാണ് ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടോസോമൽ-റിസീസിവ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. പ്രോട്ടീനുകൾ ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രൺ സോണിന്റെ (BMZ). ത്വക്ക് ഇത് ബാധിച്ച ഓരോ ചർമ്മ പാളിയിലും ദുർബലത ഉണ്ടാക്കുന്നു. ബാധിച്ച ജീനുകൾ എപിഡെർമിസിനെ ചർമ്മവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന പ്രധാന ഘടനാപരമായ ഘടകങ്ങളെ (ഹെമിഡെസ്മോസോമുകൾ, ആങ്കറിംഗ് ഫൈബ്രിലുകൾ) എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി, ഈ ഘടനാപരമായ ഘടകങ്ങൾ പ്രവർത്തന നഷ്ടം പ്രകടിപ്പിക്കുകയോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ ചർമ്മ പാളികളുടെ സംയോജനം ഇനി ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല, കൂടാതെ നേരിയ ആഘാതം ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. മ്യൂക്കോസ. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ സിംപ്ലെക്‌സിൽ, കെരാറ്റിൻ അല്ലെങ്കിൽ പ്ലെക്റ്റിൻ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് കെരാറ്റിൻ 5, 14) കെരാറ്റിൻ സൈറ്റോസ്‌കെലിറ്റണിന്റെ തകർച്ചയ്ക്കും അതുപോലെ എപ്പിഡെർമോലിസ് ഹീമോലിസ് ബേസ്‌മെന്റിലെ കെരാറ്റിനോസൈറ്റുകളുടെ സൈറ്റോലിസിസ് (കോശ വിഘടനം) എന്നിവയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു. കെരാറ്റിനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി എപിഡെർമിസ് ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രണിലേക്ക് നങ്കൂരമിടുന്നത് നഷ്ടപ്പെടുകയോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്യുന്നു. ജീൻ. എപിഡെർമിസിനെ ബേസ്‌മെന്റ് മെംബ്രണിലേക്ക് നങ്കൂരമിടുന്ന ഹെമിഡെസ്‌മോസോമുകൾ ലാമിനിൻ 5-ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി രൂപാന്തരപരവും പ്രവർത്തനപരവുമായ അസാധാരണതകൾ കാണിക്കുന്നു. ജീൻ. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിൽ, ഫൈബ്രിലുകളുടെ വികലമായ ആങ്കറിംഗ് ഫലമായി, അടിവയറ്റിലെ ചർമ്മവുമായി ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രണിന്റെ ക്രോസ്-ലിങ്കിംഗ് തകരാറിലാകുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ കാരണം, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി വിവിധ ചർമ്മ പരാതികൾ അനുഭവിക്കുന്നു, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുകയും അത് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചർമ്മത്തിൽ ഗുരുതരമായ കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ശരീരം മുഴുവൻ മൂടും. ശരീരത്തിനകത്തും കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു വേദന കൂടാതെ സാധാരണയായി ഒരു ദ്രാവകം കൊണ്ട് നിറയും. കൂടാതെ, ഉണ്ട് മുറിവുകൾ or വടുക്കൾ കുമിളകൾ പൊട്ടിയാൽ. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ കാരണം ശരീരത്തിൽ വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഉദാഹരണത്തിന്, കാൽവിരലുകൾ ഉരുകി അല്ലെങ്കിൽ നഖം തെറ്റിപ്പിരിയുക. തൽഫലമായി, രോഗിയുടെ സൗന്ദര്യാത്മക രൂപം ഗണ്യമായി കുറയുകയും പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ ബാധിതരായ പല വ്യക്തികളും ഗണ്യമായി കുറയുന്ന ആത്മാഭിമാനം അല്ലെങ്കിൽ അപകർഷതാ കോംപ്ലക്സുകൾ പോലും അനുഭവിക്കുന്നു. കുട്ടികളിൽ, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയ്ക്ക് കഴിയും നേതൃത്വം ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിനോ കളിയാക്കുന്നതിനോ. കൂടാതെ, രോഗികളും കഷ്ടപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം അപൂർവ്വമായി അല്ല മുടി കൊഴിച്ചിൽ. പല കേസുകളിലും, വളരെ ഉണ്ട് കനത്ത വിയർപ്പ്, അങ്ങനെ ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് രാത്രിയിൽ ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്. ചട്ടം പോലെ, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നില്ല.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് സ്വഭാവഗുണമുള്ള കുമിളകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ്. മോളിക്യുലാർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഇതിനകം തന്നെ നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിൽ, ചർമ്മത്തിൽ ഉപവിഭാഗം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. ബയോപ്സി ആന്റിജൻ മാപ്പിംഗ്, ബ്ലസ്റ്ററിംഗിന്റെ പ്രാദേശികവൽക്കരണത്തെക്കുറിച്ചും പ്രത്യേകമായി ബാധിച്ച ഘടനയെക്കുറിച്ചും വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു. പ്രോട്ടീനുകൾ. കെരാറ്റിൻ ഫിലമെന്റുകൾ, ഹെമിഡെസ്മോസോമുകൾ, ആങ്കറിംഗ് ഫൈബ്രിലുകൾ എന്നിവയിലെ പ്രകടമായ ഘടനകളും സാധാരണ സവിശേഷതകളും ഇലക്ട്രോൺ മൈക്രോസ്കോപ്പിക്ക് വിലയിരുത്താനാകും. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ ഗതിയും രോഗനിർണയവും നിലവിലുള്ള പ്രത്യേക ഉപവിഭാഗത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സാധാരണ മിതമായ EBS ന്റെ ഗതി സാധാരണയായി വളരെ അനുകൂലമാണെങ്കിലും, EBJ (പ്രത്യേകിച്ച് ഹെർലിറ്റ്സ് EBJ), ഉദാഹരണത്തിന്, മാരകമായേക്കാം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ചർമ്മത്തിലും ശരീരത്തിനകത്തും കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ കുമിളകൾ പലരിലും ആത്മാഭിമാനം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യാം നേതൃത്വം അപകർഷതാ കോംപ്ലക്സുകളിലേക്ക്, മാനസിക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു നൈരാശം. ഇത് അസാധാരണമല്ല വടുക്കൾ ഒപ്പം മുറിവുകൾ കുമിളകളിൽ നിന്ന് തുടരാൻ. അതുപോലെ, രോഗിക്ക് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം. അനുഭവപ്പെടുന്നതും അപൂർവമല്ല മുടി കൊഴിച്ചിൽ കഠിനമായ വിയർപ്പും പാനിക് ആക്രമണങ്ങൾ. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗുരുതരമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിലെ കുമിളകൾ ചൊറിച്ചിൽ ബാധിക്കുകയും കടുത്ത ചുവപ്പിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. ചികിത്സ പ്രാഥമികമായി രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ലക്ഷ്യം വയ്ക്കുകയും കുമിളകൾ സുഖപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇവ സാധാരണയായി പൊട്ടി തുറന്ന് അണുവിമുക്തമാക്കും. വീക്കം എന്നിവയുടെ സഹായത്തോടെ ചൊറിച്ചിൽ ചികിത്സിക്കാം ബയോട്ടിക്കുകൾ, രോഗിക്ക് പലപ്പോഴും അവന്റെ മാറ്റം വരുത്തേണ്ടി വരും ഭക്ഷണക്രമം. മിക്ക കേസുകളിലും, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയെ നന്നായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, ഇത് രോഗത്തിന്റെ നല്ല ഗതിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി കുറയുന്നില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നവജാതശിശുക്കൾ ചർമ്മത്തിന്റെ രൂപത്തിൽ അസാധാരണമായ മാറ്റങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ ഒരു ഡോക്ടർ വ്യക്തമാക്കണം. ശരീരത്തിൽ കുമിളകൾ രൂപപ്പെട്ടാൽ, ഇത് അസാധാരണമായ ഒരു രൂപമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർ സമഗ്രമായ പരിശോധനകൾ ആരംഭിക്കണം. എങ്കിൽ മുറിവുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയോ ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് പാടുകൾ അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. തുറന്ന മുറിവുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, അണുക്കൾ ശരീരത്തിൽ തുളച്ചുകയറാനും കൂടുതൽ അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാനും കഴിയും. അതിനാൽ, ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം കൃത്യസമയത്ത് നടത്തണം. വിരലുകളിലോ കാൽവിരലുകളിലോ നഖം രൂപപ്പെടുന്നതിന്റെ ദൃശ്യപരമായ അസാധാരണത ആശങ്കയ്ക്ക് കാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. എങ്കിൽ മുടി വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയാത്ത കാരണങ്ങളാൽ വീഴുന്നു, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. കാര്യത്തിൽ കനത്ത വിയർപ്പ്, ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുമായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യുന്നതാണ് ഉചിതം. വൈകാരികമോ മാനസികമോ ആയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ ഒരു ഡോക്ടറുടെയോ തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെയോ പിന്തുണ തേടണം. സാമൂഹിക പിൻവലിക്കൽ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മാനസികരോഗങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് സഹായകമാണ്. ആത്മവിശ്വാസക്കുറവ്, വിഷാദരോഗം, നിരന്തരമായ നിസ്സംഗത എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. കാരണം അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടായാൽ വടുക്കൾ, ഒരു പ്ലാസ്റ്റിക് സർജനുമായി ബന്ധപ്പെടാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ചികിത്സാ നടപടികൾ എപ്പിഡെർമോലിസിസിൽ, ബുള്ളോസ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആശ്വാസവും സ്ഥിരതയും ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ദൈനംദിന ലോക്കലിന്റെ ഭാഗമായി രോഗചികില്സ, കുമിളകൾ കുത്തുകയും, അണുവിമുക്തമാക്കുകയും, മുറിവുകൾ മോയ്സ്ചറൈസിംഗ് ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ലോഷനുകൾ, പ്ലാസ്റ്ററുകളും പശ വസ്തുക്കളും ഒഴിവാക്കണം മുറിവ് പരിപാലനം. സ്വയം ഒട്ടിക്കുന്ന ബാൻഡേജുകൾ, ട്യൂബുലാർ ഡ്രെസ്സിംഗുകൾ, ഫ്ളീസ് കംപ്രസ്സുകൾ, സിലിക്കൺ പൂശിയ മെഷ് ഡ്രെസ്സിംഗുകൾ എന്നിവയുമായി ചേർന്നുള്ള ഗ്രീസ് ഗൗസുകൾ ഈ കാര്യത്തിൽ ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ചൊറിച്ചിൽ, എക്സെമാറ്റിസേഷൻ, സ്റ്റിറോയിഡുകൾ, പ്രാദേശികമായി ബയോട്ടിക്കുകൾ ദ്വിതീയ അണുബാധകൾക്ക് ഹ്രസ്വകാലത്തേക്ക് ഉപയോഗിക്കാം. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്ക് വ്യവസ്ഥാപിത ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ ഇതുവരെ നിലവിലില്ല, വ്യവസ്ഥാപിതമായി പ്രയോഗിച്ച സ്റ്റിറോയിഡുകളും ഫെനൈൽഹൈഡാന്റോയിനും ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ, കൂടെ തെറാപ്പി ബയോട്ടിക്കുകൾ, റെറ്റിനോയിഡുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വിറ്റാമിൻ ഇ വിജയിച്ചിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ, ഒരു മാറ്റം ഭക്ഷണക്രമം വർദ്ധിച്ച എപ്പിത്തീലിയൽ പുനരുജ്ജീവനവും മുറിവിന്റെ സ്രവവും വർദ്ധിച്ച ആവശ്യകതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനാൽ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു കലോറികൾ, ധാതുക്കൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഇരുമ്പ് ഒപ്പം സിങ്ക്) പ്രോട്ടീനും.ജീൻ രോഗചികില്സ നിലവിൽ ഗവേഷണം നടക്കുന്ന ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ, ഭാവിയിലെ ഒരു കോസൽ തെറാപ്പിക്ക് അടിത്തറയിട്ടേക്കാം. ഇവിടെ, സാധാരണ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഘടനാപരമായ സംശ്ലേഷണത്തെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതിന്, ബന്ധപ്പെട്ട ജീനിനെ ആരോഗ്യമുള്ളതോ കൃത്രിമമായി “നന്നാക്കുന്നതോ ആയ” കെരാറ്റിനോസൈറ്റ് ഗ്രാഫ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ബാഹ്യ ജീൻ വാഹനങ്ങളുടെ (പ്രധാനമായും ലിപ്പോസോമുകൾ) ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കേണ്ടതാണ്. പ്രോട്ടീനുകൾ അങ്ങനെ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ പ്രകടനത്തെ തടയുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ കാഴ്ചപ്പാട് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഒരു അത്ഭുതകരമായ സാഹചര്യത്തിൽ, ജീൻ രോഗചികില്സ മാരകരോഗിയായ ഒരു ആൺകുട്ടിയുടെ ജീവൻ രക്ഷിച്ചു. ദി പറിച്ചുനടൽ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ഓട്ടോലോഗസ് സ്കിൻ ആദ്യമായി നടത്തി. ജീൻ തെറാപ്പിയിൽ, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ കഠിനമായ കേസുകളിൽ പൂർണ്ണമായ വീണ്ടെടുക്കലിനുള്ള മികച്ച സാധ്യതകൾ ഡോക്ടർമാർ കാണുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗനിർണയം ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീന്റെ ഘടനയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ സൗമ്യമായിരിക്കാം, പക്ഷേ ഇത് ചർമ്മത്തിലെ മുഴകൾ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അനന്തരഫലങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ പാരമ്പര്യമായി വരുന്നതിനാൽ, ഇത് പലപ്പോഴും നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കാറുണ്ട്. കഠിനമായ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയിൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നില്ല - ജീൻ തെറാപ്പിയിലൂടെ ഒഴികെ, ഇതുവരെ അംഗീകാരം ലഭിച്ചിട്ടില്ല. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ നേരിയ രൂപങ്ങളിൽ, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയും. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ നേരിയ രൂപങ്ങൾ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. തൽഫലമായി, പ്രവചനം മൊത്തത്തിൽ മികച്ചതാണ്. ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി അത്തരം ഒരു പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, രോഗത്തിന്റെ തരം വേഗത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കാനാകും. എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് പുറമേ, അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളൊന്നും ഇന്നുവരെ ഇല്ലെന്നത് പ്രശ്നകരമാണ്. അതിനാൽ എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. ഇതിനർത്ഥം പ്രധാനമായും രോഗപ്രതിരോധവും വേദന ചികിത്സാ നടപടികൾ കൂടാതെ മുറിവ് പരിപാലനം പ്രയോഗിക്കപ്പെടുന്നു. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ നടപടികൾ ജീവിത നിലവാരം കുറച്ച് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.

തടസ്സം

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ജനിതകമായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ ആഘാതവും ചൂടും ഒഴിവാക്കുകയും എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ സ്ഥിരമായ ചർമ്മ പരിചരണത്തിലൂടെയും കുമിളകളുടെ പ്രാദേശിക ചികിത്സയിലൂടെയും തടയുകയും വേണം (സെക്കൻഡറി).

പിന്നീടുള്ള സംരക്ഷണം

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ മിക്ക കേസുകളിലും, അനന്തര പരിചരണത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകളോ നടപടികളോ വളരെ പരിമിതമാണ്. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പ്രാഥമികമായി ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യകാല രോഗനിർണയത്തെയും ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളും ചർമ്മത്തിന് അസ്വസ്ഥതയും ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നു. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം മാത്രമേ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയിലേക്ക് നയിക്കൂ. ഇക്കാരണത്താൽ, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയിലെ പ്രധാന ശ്രദ്ധ രോഗത്തിന്റെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള രോഗനിർണയമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെ സഹായത്തോടെയാണ് രോഗം ചികിത്സിക്കുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി ശരിയായതും പതിവായി കഴിക്കുന്നതുമായ ഭക്ഷണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും വേണം. കൂടാതെ, ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ കഴിക്കുമ്പോൾ, മദ്യം മദ്യപിക്കാൻ പാടില്ല, കാരണം ഇത് അവയുടെ പ്രഭാവം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കും. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറഞ്ഞതിനു ശേഷവും, ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം കുറച്ച് ദിവസത്തേക്ക് മരുന്ന് കഴിക്കണം. ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് ഇത് അസാധാരണമല്ല വിറ്റാമിൻ ഇ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്താനുള്ള തയ്യാറെടുപ്പുകൾ. മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ തടയുന്നതിന് അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ പിന്തുണയെയും സഹായത്തെയും സാധാരണയായി ബാധിക്കപ്പെട്ട വ്യക്തികൾ ആശ്രയിക്കുന്നു നൈരാശം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ കൈകാര്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, രോഗികൾ ഡെർമറ്റോളജിക്കൽ ടെസ്റ്റ് ചെയ്ത സൗന്ദര്യവർദ്ധക വസ്തുക്കൾ മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കാവൂ. ഉപയോഗിക്കുകയാണെങ്കിൽ പല കേസുകളിലും ഇത് സഹായകരമാണ് സൗന്ദര്യവർദ്ധക പൂർണമായും ഒഴിവാക്കാം. ഇത് ചർമ്മത്തിന് ആശ്വാസം നൽകുകയും അധിക ചർമ്മ പ്രകോപനങ്ങളെ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. ബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ ചൊറിച്ചിലും ഉരസലും പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കണം. ഇത് അസ്വസ്ഥത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു രോഗകാരികൾ തുറന്ന മുറിവുകളിലൂടെ ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കാം. രോഗത്തിനെതിരായ പോരാട്ടത്തിൽ ശരീരം മതിയായ പ്രതിരോധം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിന്, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയിൽ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ഒരു സമതുലിതമായ ഭക്ഷണക്രമം സമൃദ്ധമാണ് വിറ്റാമിനുകൾ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു രോഗപ്രതിരോധ. കൂടാതെ, ക്രമമായ വ്യായാമവും കായിക പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പിന്തുടരലും പൊതുവായ ക്ഷേമത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. മനസ്സിനെ സുസ്ഥിരമാക്കാൻ, രോഗി ഉപയോഗിച്ചാൽ അത് സഹായകരമാണ് അയച്ചുവിടല് വിദ്യകൾ.സമ്മര്ദ്ദം തുടങ്ങിയ മാർഗ്ഗങ്ങളിലൂടെ കുറയ്ക്കാം യോഗ or ധ്യാനം ഒരു ആന്തരികവും ബാക്കി സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നത്. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ മറ്റുള്ളവരുമായുള്ള സംഭാഷണങ്ങളും കൈമാറ്റങ്ങളും എല്ലായ്പ്പോഴും പ്രയോജനകരമാണെന്ന് തോന്നുന്നു. സ്വാശ്രയ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ, രോഗികൾക്ക് പരസ്പരം വിശ്വാസയോഗ്യമായ അന്തരീക്ഷത്തിൽ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കുവയ്ക്കാനും പരസ്പര പിന്തുണ നൽകാനും കഴിയും. ബന്ധുക്കളുമായോ സാമൂഹിക പരിതസ്ഥിതിയിലുള്ള ആളുകളുമായോ ഉള്ള സംഭാഷണങ്ങളിൽ, ആശങ്കകളോ ഭയങ്ങളോ ചർച്ച ചെയ്യാനും കുറയ്ക്കാനും കഴിയും.