ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം. ഈ തകരാറുള്ള രോഗികൾക്ക് വൈകല്യമുണ്ട് രക്തം യുഡിപി-ഗ്ലൂക്കുറോണൈൽ ട്രാൻസ്ഫെറേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നതിനാൽ മെറ്റബോളിസം. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ മുതൽ ഫോട്ടോ തെറാപ്പി ലേക്ക് കരൾ പറിച്ചുനടൽ.

എന്താണ് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം?

അപായവും വളരെ അപൂർവവുമായ രോഗത്തിനുള്ള മെഡിക്കൽ പദമാണ് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ഹീമോഗ്ലോബിൻ പരിണാമം. ബിലിറൂബിൻ ന്റെ മാലിന്യ ഉൽ‌പന്നമാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ അത് 90 ശതമാനമാണ് ആൽബുമിൻആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ സെറം ബ ound ണ്ടും പ്രൈമറിയും. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളിൽ ഏകാഗ്രത ക്രമീകരിക്കാത്ത ബിൽ‌ബുറിൻ‌ വർദ്ധിക്കുന്നു. ന്റെ പ്രവർത്തനം ബിലിറൂബിൻ-പ്രൊസസ്സിംഗ് യുഡിപി-ഗ്ലൂക്കുറോണൈൽ ട്രാൻസ്ഫെറേസ് എൻസൈം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം ഗുരുതരമായി തകരാറിലാകുന്നു. ഇത് പ്രധാനമായും പാത്തോളജിക്കൽ ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു കരൾ. ഈ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒന്നാണ്. ഡോക്ടർമാരായ ജോൺ ഫീൽഡിംഗ് ക്രിഗ്ലർ, വിക്ടർ അസദ് നജ്ജർ എന്നിവരുടെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തിന് പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്. ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിലാണ് അവർ ആദ്യമായി സിൻഡ്രോം വിവരിച്ചത്. ആധുനിക വൈദ്യപരിജ്ഞാനമനുസരിച്ച്, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോമിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങളെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, ഇതിനെ സിഎൻ തരം I, സിഎൻ തരം II എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. നിലവിലെ ഗവേഷണമനുസരിച്ച്, യുജിടി 1 ലെ ഒരു തകരാറുമൂലമാണ് ഒന്നും രണ്ടും തരത്തിലുള്ള തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ജീൻ, ഇത് ക്രോമസോം രണ്ടിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, ആദ്യ തരം അനുബന്ധങ്ങളിൽ രണ്ട് മുതൽ അഞ്ച് വരെ എക്സോണുകളുടെ ഒരു പരിവർത്തനമാണ് ജീൻ. ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗം സ്വയമേവ സ്വയമേവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ബാധിക്കാത്തവരുടെ രണ്ട് കാരിയറുകൾ ജീൻ വൈകല്യത്തിന് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള അതേ സാധ്യതയുണ്ട് രോഗിയായ കുട്ടി. മ്യൂട്ടേഷൻ കൈമാറാൻ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും കുറഞ്ഞത് വികലമായ അല്ലീലിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ടൈപ്പ് രണ്ട്, മറുവശത്ത്, സ്വയമേവയുള്ള ആധിപത്യ മോഡിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ പാരമ്പര്യരീതിയിൽ, ഒരു വികലമായ ജീൻ അനന്തരാവകാശത്തിന് പര്യാപ്തമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോമിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങളും a കണ്ടീഷൻ വിളിച്ചു മഞ്ഞപ്പിത്തം. രോഗിയുടെ ത്വക്ക്, കഫം ചർമ്മം, ഒപ്പം ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ തരംതാഴ്ത്താത്തതിനാൽ മഞ്ഞനിറമാകുക ബിലിറൂബിൻ. ബിലിറൂബിൻ പ്രോസസ്സിംഗിനു പുറമേ മരുന്നുകൾ സ്റ്റിറോയിഡ് ഹോർമോണുകൾ അസ്വസ്ഥവുമാണ്. മറ്റെല്ലാം കരൾ രോഗികളുടെ മൂല്യങ്ങൾ സാധാരണ പരിധിയിലാണ്. ആദ്യ തരം സിൻഡ്രോമിൽ, എൻസൈം പ്രവർത്തനം പൂജ്യമാണ് അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായി കുറയുന്നു. ഈ രൂപത്തിലുള്ള ഇക്ടറസ് ജനിച്ചയുടനെ സംഭവിക്കുന്നു. ബിലിറൂബിൻ ഉപാപചയവത്കരിക്കപ്പെടാത്തതിനാൽ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ മലം പുറന്തള്ളൂ. പോലും ഭരണകൂടം യു‌ഡി‌പി-ഗ്ലൂക്കുറോണൈൽ ട്രാൻസ്ഫെറേസ് എൻസൈം പ്ലാസ്മ ബിലിറൂബിൻ എലവേഷൻ കുറയ്ക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു. സിൻഡ്രോമിന്റെ തരം II കുറച്ച് മിതമായതാണ്. എൻസൈമിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം പത്ത് ശതമാനമാണ്, യുഡിപി-ഗ്ലൂക്കുറോണൈൽ ട്രാൻസ്ഫെറേസ് എൻസൈമിന്റെ ഇൻഡക്ഷൻ പ്ലാസ്മയിലെ ബിലിറൂബിന്റെ ഉയർച്ച കുറയ്ക്കും.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

കരൾ പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നു രക്തം ജോലി. രോഗത്തിന്റെ ഗതി തരവുമായി വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് I ൽ, വൈദ്യശാസ്ത്രം അടിസ്ഥാനപരമായി പ്രതികൂലമായ ഒരു ഗതി സ്വീകരിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപത്തിൽ, അധിക ബിലിറൂബിൻ സംഭരണം കേന്ദ്രത്തെ ബാധിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം. ഇത് ബിലിറൂബിൻ എൻസെഫലോപ്പതിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് നാഡീ നാരുകളിലേക്ക് ബിലിറൂബിൻ തുളച്ചുകയറുന്നതും തലച്ചോറ്. ഈ പ്രതിഭാസത്തിന്റെ ഭാഗമായി കടുത്ത ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മി വികസിക്കുന്നു. അതിനാൽ ടൈപ്പ് വൺ രോഗികളിൽ മിക്കവരും മരിക്കുന്നു ബാല്യം. ടൈപ്പ് II രോഗികളിൽ, രോഗനിർണയം കൂടുതൽ അനുകൂലമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഐക്റ്ററസ് ആക്രമിക്കുന്നത് മാത്രം ത്വക്ക് അവരുടെ കാര്യത്തിൽ. നിരന്തരമായ ചൊറിച്ചിൽ കാരണം ഇത് ജീവിതനിലവാരം കുറയ്ക്കും. എന്നിരുന്നാലും, അകാല മരണം പ്രതീക്ഷിക്കുന്നില്ല.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

കരളിനെ ബാധിക്കുന്ന പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളായ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം തരം 1 ൽ ന്യൂറോളജിക് സങ്കീർണതകൾ അസാധാരണമല്ല. ഈ കഠിനമായ കരൾ രോഗത്തിൽ, പ്രസവാനന്തര മഞ്ഞപ്പിത്തം ദ്വിതീയ മുതൽ ഹൈപ്പർബിലിറൂബിനെമിയയാണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണത. ഏരിയാസ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന രോഗത്തിന്റെ മിതമായ തരത്തിലുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ സാധാരണമല്ല. ഈ കേസിലും ഇക്ടറസ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, എൻസൈം അവശിഷ്ടങ്ങൾ കാരണം ഇത് ഇപ്പോഴും സജീവമാണ്. തൽഫലമായി, ഇത് മികച്ച രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതനിലവാരം എല്ലായ്പ്പോഴും ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ സാഹചര്യത്തിൽ, നവജാത രോഗിയെ ഉടൻ ചികിത്സിക്കണം. പ്രസവാനന്തര സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള ചികിത്സ നേരത്തേ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം കരൾ രക്തസ്രാവം ഇത്തരത്തിലുള്ള ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ. എന്നിരുന്നാലും, അത് ആവശ്യമായി വരുന്നതിനുമുമ്പ്, ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ യാഥാസ്ഥിതിക ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളുപയോഗിച്ച് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോമിന്റെ തുടർച്ച തടയാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. സാധ്യമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ സെക്വലേ അടിച്ചമർത്തുകയോ കുറഞ്ഞത് വൈകുകയോ ചെയ്യണം. ഇത് വിജയിച്ചില്ലെങ്കിൽ, കരൾ രക്തസ്രാവം ഒഴിവാക്കാനാവില്ല. ഈ പ്രവർത്തനം നവജാതശിശുക്കളിൽ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നു. അലോജെനിക് എത്രത്തോളം പറിച്ചുനടൽ കരൾ കോശങ്ങൾ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1-ൽ സഹായകരവും ജീവൻ രക്ഷിക്കുന്നതും തെളിയിക്കുന്നു. അത് ദിവസവും നൽകി ഫിനോബാർബിറ്റൽ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ ടൈപ്പ് 2 സിൻഡ്രോം ആണ് നൽകുന്നത്, രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

രോഗലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം മഞ്ഞപ്പിത്തം അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ ചൊറിച്ചിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ന്റെ വ്യക്തമായ നിറവ്യത്യാസം ത്വക്ക് ഏത് സാഹചര്യത്തിലും വ്യക്തമാക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ട ഒരു രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. എ യുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഇത് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ആണോ എന്ന് ഡോക്ടർക്ക് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും ആരോഗ്യ ചരിത്രം കരൾ കൂടാതെ രക്തം മൂല്യങ്ങൾ. ഏറ്റവും പുതിയത്, സങ്കീർണതകൾ പ്രകടമായാൽ, ഡോക്ടറിലേക്കുള്ള ഒരു അടിയന്തര സന്ദർശനം സൂചിപ്പിക്കും. ന്യൂറോളജിക്കൽ തകരാറുകൾ കാണിക്കുന്ന കുട്ടികളോടൊപ്പം, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെ അടുത്തേക്ക് പോകുന്നതാണ് നല്ലത്. ഹൃദയ സംബന്ധമായ പരാതികളും രക്തചംക്രമണ തകർച്ച പോലുള്ള പരാജയത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടെങ്കിൽ കോമ, അടിയന്തിര വൈദ്യനെ ഉടൻ അറിയിക്കണം. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി നേരത്തേ തന്നെ ദൃശ്യമാകും ബാല്യം. പാരമ്പര്യരോഗം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ അടുത്ത കുടുംബത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ബന്ധുക്കളിൽ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ ഉള്ള മാതാപിതാക്കൾ സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ഉടൻ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. ജനറൽ പ്രാക്ടീഷണറെ കൂടാതെ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇന്റേണിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരാണ് കൂടുതൽ സമ്പർക്കങ്ങൾ. കുട്ടിയെ ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ മാനസിക സഹായം തേടണം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

നടപടികൾ വേണ്ടി രോഗചികില്സ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് II രോഗികളിൽ, വൈദ്യൻ സാധാരണയായി ഉപദേശിക്കുന്നു ഭരണകൂടം എന്ന അപസ്മാരം മരുന്ന് ഫിനോബാർബിറ്റൽ. ഈ ഭരണകൂടം ജീവിതത്തിനായി ദിവസത്തിൽ ഒരിക്കൽ നടക്കുന്നു. മരുന്ന് എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും അങ്ങനെ ബിലിറൂബിൻ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും ഏകാഗ്രത പ്ലാസ്മയിൽ നിരുപദ്രവകരമായ രീതിയിൽ. ടൈപ്പ് വൺ രോഗികൾക്ക്, ദി രോഗചികില്സ സാധാരണയായി മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത തൂണുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, അവർ വിളിക്കുന്നതിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു ബ്ലൂ ലൈറ്റ് തെറാപ്പി ദിവസത്തില് ഒരിക്കല്. ഈ ചികിത്സാ അളവ് ബിലിറൂബിനെ ഉണ്ടാക്കുന്നു വെള്ളംലയിക്കുന്ന. ഇപ്പോഴുള്ള വർദ്ധനവ് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനാണ് ടിൻ‌പ്രോട്ടോപോർഫിൻ എന്ന മരുന്ന് നൽകുന്നത് വെള്ളംലയിക്കുന്ന ബിലിറൂബിൻ. മരുന്ന് ഹേം ഓക്സിജന്റെ ഒരു തടസ്സമാണ്. ഈ ഹേം ഓക്സിജൻ ഹേമിനെ തകർക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു എൻസൈമാണ് ഇരുമ്പ്. ഈ രണ്ട് ചികിത്സാ നടപടികൾ ന്റെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ സാധാരണയായി റൗണ്ട് ചെയ്യുന്നു കാൽസ്യം കാർബണേറ്റ്, കാൽസ്യം ഫോസ്ഫേറ്റ്. ബിലിറൂബിൻ ജീവികളിൽ നിന്ന് കുടലിലേക്ക് വിടുന്നതിനാണിത്. അധിക പദാർത്ഥത്തിന്റെ വിസർജ്ജനം അങ്ങനെ ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ മൂന്ന് ഭാഗം രോഗചികില്സ രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ന്യൂറോളജിക്കൽ ഫീൽഡിൽ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഈ ചികിത്സാ രീതികളെങ്കിലും വൈകും നടപടികൾ. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, കരൾ രക്തസ്രാവം ആദ്യ തരത്തിലുള്ള രോഗികൾക്കും ഉപയോഗപ്രദമാകും. ഈ പറിച്ചുനടൽ താരതമ്യേന നേരത്തേ തന്നെ നടത്തണം. ഈ സന്ദർഭത്തിൽ സ്റ്റെം സെൽ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ ഇപ്പോഴും പരീക്ഷിച്ചു കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഇതുവരെ രോഗകാരണ ചികിത്സകളൊന്നും ഇല്ല, അതിനാൽ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ തെറാപ്പിയിലെ പുരോഗതി സമീപഭാവിയിൽ അത് മാറ്റിയേക്കാം.

സാധ്യതയും രോഗനിർണയവും

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കൂടുതൽ ഗതി അതിന്റെ കൃത്യമായ ആവിഷ്കാരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഇക്കാര്യത്തിൽ ഒരു പൊതു പ്രവചനം സാധ്യമല്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ബാധിതരായ പലരെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ഫോട്ടോ തെറാപ്പി ലക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്താൻ. സിൻഡ്രോം ചികിത്സ രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ നേടാൻ കഴിയില്ല. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, രോഗികൾ അതിജീവിക്കാൻ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കലിനെ ആശ്രയിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് സാധാരണയായി ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മരണത്തിലേക്കോ അല്ലെങ്കിൽ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നതിലേക്കോ നയിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോമിന് കാരണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം പരിമിതപ്പെടുത്താം. മാതാപിതാക്കൾ വിധേയരാകണം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് മറ്റൊരു കുട്ടി ജനിക്കാൻ അവർ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിയിൽ സിൻഡ്രോം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ. പല ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടികളും ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ നടക്കേണ്ടതിനാൽ, അവ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

തടസ്സം

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജീൻ പരിവർത്തനമാണ്. അതിനാൽ, ദി കണ്ടീഷൻ തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ഡി‌എൻ‌എ സീക്വൻസ് വിശകലനത്തിന്റെ ഭാഗമായി, കുടുംബാസൂത്രണത്തിലെ ദമ്പതികൾക്ക് രോഗം കണക്കാക്കിയ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഫോളോ അപ്പ്

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ കുറച്ച് പരിചരണങ്ങൾ മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ. ഈ രോഗത്തിൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി പ്രാഥമികമായി ദ്രുതഗതിയിലുള്ളതും എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി ആദ്യകാല രോഗനിർണയത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നതുമാണ്, അതിനാൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കുകയും രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ രോഗി ആജീവനാന്ത ചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പിൻഗാമികളിൽ ഈ രോഗം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ വളരെ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോമിൽ സ്വയം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ചികിത്സ പലപ്പോഴും മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെ നടത്തുന്നതിനാൽ, ശരിയായ അളവിൽ പതിവായി കഴിക്കുന്നതിൽ രോഗി എപ്പോഴും ശ്രദ്ധിക്കണം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ശാശ്വതമായി നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് ഒരു ഡോക്ടറുടെ പതിവ് പരിശോധനയും വളരെ പ്രധാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളിൽ, കരളിൻറെ പറിച്ചുനടലും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, അതിനാൽ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നില്ല. തടയുന്നതിന് ഒരാളുടെ കുടുംബത്തിൽ നിന്നുള്ള പരിചരണവും പിന്തുണയും വളരെ പ്രധാനമാണ് നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ഗുരുതരമായ വൈകല്യമുണ്ട്. ടൈപ്പ് സി‌എൻ‌ II ബാധിതർ‌ സാധാരണയായി മരുന്ന്‌ പാലിക്കുന്നതിൽ‌ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്, ഫോട്ടോ തെറാപ്പി CN I രോഗികളുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം നിർണ്ണയിക്കുന്ന പ്രധാന ഘടകം. ഈ സമയത്ത് പ്രകാശം പരമാവധി എക്സ്പോഷർ ചെയ്യുന്നതിനായി വസ്ത്രം ധരിക്കാത്ത ഉറക്കം തണുത്ത സീസൺ എന്നതിനർത്ഥം രോഗികൾ പലപ്പോഴും രാത്രിയിൽ മരവിപ്പിക്കും എന്നാണ്. വേനൽക്കാലത്ത്, നീല ലൈറ്റ് ഉപകരണത്തിന്റെ താപ വികിരണം ഉറക്കത്തെ ശല്യപ്പെടുത്തും. എൽഇഡി ലൈറ്റിംഗും ഗണ്യമായി കുറച്ച താപ ഉൽ‌പാദനവുമുള്ള ആധുനിക ഉപകരണങ്ങൾ ഒരു പ്രതിവിധി നൽകുന്നു. പൊതുവേ, ഉറങ്ങുന്ന സ്ഥലത്ത് ഫ്ലെക്സിബിൾ എയർ കണ്ടീഷനിംഗ് ഉറപ്പാക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കുകയും ഗോഗിളുകളുടെ ഫിറ്റ് പരിശോധിക്കുകയും വേണം. വെള്ളം നേരിയ energy ർജ്ജത്തിന്റെ ഫലമായി വർദ്ധിച്ച ബാഷ്പീകരണം മൂലമുള്ള ഉപ്പ് നഷ്ടം നികത്തണം. നിരവധി മണിക്കൂർ ഫോട്ടോ തെറാപ്പി കാരണം, മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ വളരെ പരിമിതമാണ്. തെറാപ്പി യൂണിറ്റുകളുടെ വലുപ്പവും ഗതാഗതക്ഷമതക്കുറവും കാരണം, അവധിക്കാല യാത്രകൾ തിരിച്ചറിയാനും പ്രയാസമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പോർട്ടബിൾ യൂണിറ്റുകൾ ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്. വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ, ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് ഫൈബർ-ഒപ്റ്റിക് ലൈറ്റ് മാറ്റുകൾ ഉപയോഗിച്ചും ചികിത്സിക്കാം. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കും ക o മാരക്കാർക്കും, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ബാഹ്യ രൂപം പലപ്പോഴും മറ്റ് കുട്ടികളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കളിയാക്കൽ മാത്രമല്ല, മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും കഷ്ടപ്പെടുന്നു. പതിവ് ആവശ്യകതയാൽ അവർ കൂടുതൽ ഭാരം വഹിക്കുന്നു നിരീക്ഷണം രാത്രികാല ഫോട്ടോ തെറാപ്പി സമയത്ത്.