ആദ്യ ഓർഡറിന്റെ ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ - നിർബന്ധിത ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ.
- ചെറിയ രക്ത എണ്ണം
- നോമ്പ് ഗ്ലൂക്കോസ് (നോമ്പ് രക്തം ഗ്ലൂക്കോസ്) - ആവശ്യമെങ്കിൽ ഗ്ലൂക്കോസ് ടോളറൻസ് ടെസ്റ്റ് (ഒജിടിടി).
- ആകെ കൊളസ്ട്രോൾ, എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോൾ, എച്ച്ഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോൾ
- ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ
- എച്ച്ഐവി
ഹോർമോൺ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
അടിസ്ഥാന ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
- FSH (ഫോളിക്കിൾ-ഉത്തേജക ഹോർമോൺ) [സ്പെർമാറ്റോജെനിസിസ് (സ്പെർമാറ്റോജെനിസിസ്) സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ നിർബന്ധമാണ്; എഫ്എസ്എച്ചിന്റെ സെറം അളവ് കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ഇൻഹിബിൻ ബി യുടെ സാന്ദ്രത കുറയുന്നു]
- എൽഎച്ച് (ല്യൂട്ടിനൈസിംഗ് ഹോർമോൺ).
- ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ (ആകെ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ)
- 17-ബീറ്റ-എസ്ട്രാഡൈല് [നിർബന്ധമാണ് ഗ്യ്നെചൊമസ്തിഅ/ പുരുഷ സസ്തനഗ്രന്ഥിയുടെ വർദ്ധനവ്].
- പ്രോലക്റ്റിൻ [ലിബിഡോ ഡിസോർഡേഴ്സ് നിർബന്ധമാണ് ഗ്യ്നെചൊമസ്തിഅ] (സെല്ലാർ മേഖലയിലെ പ്രോലക്റ്റിനോമ → മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) സംശയം).
- ടി‌എസ്‌എച്ച് (തൈറോയ്ഡ്-ഉത്തേജക ഹോർമോൺ) [ഉയർന്ന സെറം പ്രോലാക്റ്റിൻ അളവുകൾക്ക്]
ഹോർമോൺ പാരാമീറ്ററുകൾ, സ്ഖലനം പരിശോധന, അവയുടെ സംശയകരമായ ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയം എന്നിവയുടെ കണ്ടെത്തലുകളുടെ സാധാരണ നക്ഷത്രസമൂഹങ്ങൾ:
| വി | LH | ആകെ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ | സ്പെർമിയോഗ്രാം | ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയം സംശയിക്കുന്നു | |
| ഹൈപ്പർഗൊനാഡോട്രോപിക് ഹൈപോഗൊനാഡിസം (പ്രാഥമിക ഹൈപോഗൊനാഡിസം). | ↑ | ↑ | / | അസോസ്പെർമിയ | വാ ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം |
| നോർമോഗോനാഡോട്രോപിക് അസോസ്പെർമിയ | ↔ | ↔ | ↔ | അസോസ്പെർമിയ | അടയ്ക്കൽ അസോസ്പെർമിയ |
| ഹൈപ്പർഗൊനാഡോട്രോപിക് അസോസ്പെർമിയ / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | അസോസ്പെർമിയ / OAT | പ്രാഥമിക ടെസ്റ്റികുലാർ കേടുപാടുകൾ (ടെസ്റ്റികുലാർ കേടുപാടുകൾ):
|
| ഹൈപോഗൊനാഡോട്രോപിക് ഹൈപോഗൊനാഡിസം (ദ്വിതീയ ഹൈപോഗൊനാഡിസം). | ↓ | ↓ | ↓ | അസോസ്പെർമിയ / OAT | പിറ്റ്യൂട്ടറി / ഹൈപ്പോഥലാമിക് ഡിസോർഡർ |
| നോർമോഗൊനാഡോട്രോപിക് OAT | ↔ | ↔ | ↔ | ഓട്സ് | ഇനിപ്പറയുന്നവയുള്ള രോഗികൾ:
|
ലെജൻഡ്
- അസോസ്പെർമിയ (= സ്ഖലനത്തിൽ സ്പെർമാറ്റോസോവയുടെയും സ്പെർമാറ്റോസോവയുടെയും പൂർണ്ണ അഭാവം).
- OAT = ഒളിഗോ അസ്‌തെനോ-ടെരാറ്റോസോസ്പെർമിയ (= എണ്ണം കുറയുന്നു, ചലനശേഷി കുറഞ്ഞു, വികലമായ ഉയർന്ന ശതമാനം ബീജം).
ലേറ്റന്റ് / മാനിഫെസ്റ്റ് ഹൈപ്പോ വൈററൈഡിസം (ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം).
- ടി‌എസ്‌എച്ച് [എലവേറ്റഡ് സെറം പ്രോലാക്റ്റിൻ ലെവലിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ നിർബന്ധമാണ്]
- ബാധകമെങ്കിൽ, ft4
- ബാധകമെങ്കിൽ, TRH-TSH ടെസ്റ്റ് (തൈറോയ്ഡ് ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റ്).
ഇമ്മ്യൂണോളജിക്കൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
ഇനിപ്പറയുന്ന ആന്റിബോഡികൾ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു:
- യാന്ത്രിക-ആൻറിബോഡികൾ ലേക്ക് ബീജം ആന്റിജനുകൾ * - ഏകദേശം 1 കേസുകളിൽ 10 ൽ കണ്ടെത്തി വന്ധ്യത.കുറിപ്പ്! അഭാവം ആൻറിബോഡികൾ സെറം ശരീര സ്രവങ്ങളിൽ അവയുടെ സാന്നിധ്യം ഒഴിവാക്കില്ല. അതിനാൽ, ഗർഭാശയ സ്രവങ്ങളും സ്ഖലനവും എല്ലായ്പ്പോഴും പരിശോധിക്കണം ആൻറിബോഡികൾ.
* സാന്നിധ്യം ബീജം ആന്റിജനുകൾ എന്നാൽ ശരീരം സ്വയം ആന്റിബോഡികൾ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്നു, അതായത് സ്വന്തം ബീജത്തിന് എതിരായി. ഈ ആന്റിബോഡികൾക്ക് കഴിയും നേതൃത്വം സ്പെർമാറ്റോസോവയുടെ സമാഹരണത്തിലേക്ക് (ക്ലമ്പിംഗ്) അവയുടെ ചലനത്തെയും (ചലനാത്മകത) ഫലഭൂയിഷ്ഠതയെയും ബാധിക്കുന്നു.
ബാക്ടീരിയോളജിക്, വൈറോളജിക് രോഗനിർണയം
ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് അളവുകോൽ അല്ലെങ്കിൽ പ്രോസ്റ്റാറ്റിറ്റിസ് എന്ന് സംശയിക്കുന്നത് കാരണം - അണുക്കൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള സംസ്കാരങ്ങൾ ബാക്ടീരിയ, മയോകോപ്ലാസ്മ, യൂറിയപ്ലാസ്മ, കൂടാതെ വൈറസുകൾ (ക്ലമീഡിയ, ജനനേന്ദ്രിയം ഹെർപ്പസ്, എച്ച്പിവി) സ്ഖലനത്തിൽ (സ്പെർമാറ്റോസോവ). സ്ഖലനത്തിന്റെ മൈക്രോബയോളജി - ആൻറിബയോട്ടിക്കിനുള്ള അവസ്ഥകൾ രോഗചികില്സ.
- പോസിറ്റീവ് സ്ഖലനം സംസ്കാരം:> 103 അണുക്കൾ/ മില്ലി (പ്രസക്തമായ ജേം തരം).
- ല്യൂക്കോസ്പെർമിയ:> 106 ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ/ മില്ലി.
ഒരു ബാക്ടീരിയോളജിക്കൽ സ്ഖലന പരിശോധനയിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടുന്നു: ഒരു റെസിസ്റ്റോഗ്രാം ഉൾപ്പെടെയുള്ള അണുക്കളുടെ തരം, അണുക്കളുടെ എണ്ണം [CFU / ml] നിർണ്ണയിക്കൽ.
മനുഷ്യ ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്
ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളുടെ ആവൃത്തി സ്പെർമാറ്റോസോവയുമായി നെഗറ്റീവ് ആയി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഏകാഗ്രത. അസോസ്പെർമിയ രോഗികളിൽ (സ്പെർമാറ്റോസോവ ഇല്ലാതെ സ്ഖലനം) 15% വരെ കേസുകളിൽ. ചോമോസോം പരിശോധന (ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് / രൂപം നിർണ്ണയിക്കുക) അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക രോഗനിർണയം ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ നടത്തണം:
- മൊത്തം ശുക്ല സാന്ദ്രത: <10 ദശലക്ഷം.
- <5 ദശലക്ഷം സാന്ദ്രതയിലുള്ള അസോസ്പെർമിയ ഫാക്ടർ (AZF) മൈക്രോഡിലീഷൻ രോഗനിർണയം.
- അസോസ്പെർമിയ (സ്ഖലനത്തിൽ ശുക്ലം / ശുക്ല കോശങ്ങളുടെ പൂർണ്ണ അഭാവം).
- സംശയിക്കുന്നു ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം - ഗൊനോസോമുകൾ (ലൈംഗികത ക്രോമോസോമുകൾ) പ്രാഥമിക ഹൈപോഗൊനാഡിസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പുരുഷ ലൈംഗികതയുടെ അസാധാരണത്വം (ഗോണഡൽ ഹൈപ്പോഫംഗ്ഷൻ).
- സ്പെർമാറ്റിക് കോഡിന്റെ ഘടനാപരമായ അസാധാരണതകൾ: സി.എഫ്.ടി.ആർ (“സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്‌മെംബ്രെൻ കണ്ടക്റ്റൻസ് റെഗുലേറ്റർ ”) - മ്യൂട്ടേഷൻ ഡയഗ്നോസിസ് (ജിആർ എ).
പ്രിവന്റീവ് ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് - കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്
കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് ഒരു വ്യക്തി ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഹെറിറ്റേജ് ഡിസോർഡറിനുള്ള കാരിയറാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ്. പരിഗണിക്കുന്ന ദമ്പതികളാണ് ഈ സ്ക്രീനിംഗ് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഗര്ഭം കുട്ടിക്ക് അവകാശിയാകുമോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി നിർണ്ണയിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ. അമേരിക്കൻ കോൺഗ്രസ് ഓഫ് ഒബ്സ്റ്റട്രീഷ്യൻസ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ്സ് (എസിഒജി) സ്ക്രീനിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് യൂറോപ്യൻ വംശജരായ ദമ്പതികൾക്കും അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് മെഡിക്കൽസിനും മാത്രം ജനിതകശാസ്ത്രം ജീനോമിക്സ് (എസി‌എം‌ജി) ഇതിനായി സ്ക്രീനിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി കൂടാതെ, ഈ ജനസംഖ്യയിൽ, നിലവിലെ രണ്ട് കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗുകളിൽ ഒരു ലക്ഷം കുട്ടികൾക്ക് 55.2 തകരാറുകൾ മാത്രമേ കണ്ടെത്താനാകൂ; നിലവിലെ രണ്ട് കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗുകൾ കണ്ടെത്തുക 100,000 കുട്ടികൾക്ക് 55.2 തകരാറുകൾ മാത്രം; മുഴുവൻ പാനലിലും ഇത് 100,000 കുട്ടികൾക്ക് 159.2 തകരാറുകൾ ആയിരിക്കും. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതലുള്ള അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, രോഗം പരിശോധിക്കുന്നതിനുപുറമെ, ടെ-സാച്ച്സ് സിൻഡ്രോം, ഫാമിലി ഡിസ ut ട്ടോണമിയ എന്നിവയ്ക്കുള്ള പ്രസവ സാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികളെ സ്ക്രീനിംഗ് ചെയ്യാൻ എസിഒജി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. എസി‌എം‌ജി പത്ത് ജനിതക പരിശോധനകളുടെ ഒരു പാനൽ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു (ഉദാ. നെയ്മർ-പിക്ക് തരം എ രോഗം, ഗ്യൂഷർ രോഗം, ഫാൻ‌കോണി വിളർച്ച തരം സി) .ഈ ജനസംഖ്യയിൽ ഒരു ലക്ഷം കുട്ടികൾക്ക് 392.2 പേർക്ക് കടുത്ത മാന്ദ്യ രോഗം വരുന്നു. കുറിപ്പ്: ഒരു കാരിയർ ആയിരിക്കുന്നത് മാന്ദ്യ രോഗത്തിന് കാരണമാകില്ല. ന്റെ ഇരട്ട സെറ്റ് ക്രോമോസോമുകൾ സാധാരണയായി അതിനെതിരെ പരിരക്ഷിക്കുന്നു.
