ലഫോറ രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

പുരോഗമന മയോക്ലോണിക് എലിപ്സി 2 അല്ലെങ്കിൽ ലാഫോറ ഇൻക്ലൂഷൻ ബോഡി ഡിസീസ് എന്നും ലാഫോറ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് പോളിഗ്ലൂക്കോസൻ രോഗങ്ങളുടെയും പുരോഗമന മൈക്ലോണിക് അപസ്മാരങ്ങളുടെയും ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡർ ആണ്. പേശികളുടെ രോഗാവസ്ഥയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത, ഭിത്തികൾ, ഡിമെൻഷ്യ, വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകളുടെ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം. ഈ മാരകമായ ന്യൂറോ ഡിജെനറേറ്റീവ് രോഗത്തിന് ഒരു വഞ്ചനാപരമായ തുടക്കമുണ്ട് ബാല്യം അല്ലെങ്കിൽ ക o മാരപ്രായം.

എന്താണ് ലാഫോറ രോഗം?

ലഫോറ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഡിസോർഡർ ആണ്, ഇത് സ്വമേധയാ ഉള്ളതും അക്രമാസക്തവും സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ടതുമാണ് മസിലുകൾ. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും യുവാക്കളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ബാല്യം അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരം. നാഡീസംബന്ധമായ ഈ രോഗത്തിന് ഇന്നുവരെ ചികിത്സയില്ല, പതിവായി മാരകവുമാണ്. രോഗം ബാധിച്ചവർ 25 വയസ്സിനു മുകളിൽ ജീവിക്കുന്നത് അപൂർവമാണ് ഭിത്തികൾരോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ഡിമെൻഷ്യ കൂടാതെ വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകളുടെ നഷ്‌ടവും സംഭവിക്കുന്നു. പാശ്ചാത്യ ലോകത്ത് വ്യാപനം ദശലക്ഷത്തിൽ ഒന്നാണ്, ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായി ഒറ്റപ്പെട്ട പ്രദേശങ്ങളിലും ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള മിശ്രവിവാഹം അസാധാരണമല്ലാത്ത പ്രദേശങ്ങളിലും വർദ്ധിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ് കാരണം ജീൻ EPM2A ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ, ലാഫോറിൻ എൻസൈം എൻകോഡിംഗ്, കൂടാതെ NHLRC1, എൻകോഡിംഗ് മാലിൻ, ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒപ്പം സിങ്ക്. ഇത് ഒരു അപൂർവ മാരകമായ രൂപമാണ് അപസ്മാരം അത് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടിക്ക് മാന്ദ്യമായ അനന്തരാവകാശത്തിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ തകരാറിന് കാരണമായ ജനിതക വൈകല്യം മാതാപിതാക്കൾ തന്നെ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അത് അവരിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ലാഫോറ രോഗം പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല, മറിച്ച് ക്രമരഹിതമായ ഒരു ഫലമാണ്. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. നിരവധി നിയന്ത്രണ സംവിധാനങ്ങളുണ്ട് തലച്ചോറ് അത് അമിതമായ അളവിൽ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നത് തടയുന്നു പഞ്ചസാര നാഡീകോശങ്ങളിൽ. സെന്റിനൽ പ്രോട്ടീനുകൾ ഈ നിയന്ത്രണ സംവിധാനങ്ങൾ സുഗമമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക. ശരീരത്തിലെ മിക്ക കോശങ്ങൾക്കും, പഞ്ചസാര അതിന്റെ സംഭരണ ​​രൂപത്തിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്വാഗതാർഹമായ ഊർജ്ജ വിതരണക്കാരാണ്. വേണ്ടി തലച്ചോറ് എന്നിരുന്നാലും, കോശങ്ങൾ മാരകമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് സ്റ്റോർ അശ്രദ്ധമായി സജീവമാകാതിരിക്കാൻ ഓഫായി തുടരുന്നു. ലാഫോറ രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ, ഈ നിയന്ത്രണ സംവിധാനം താൽക്കാലികമായി നിർത്തിവച്ചിരിക്കുന്നു പഞ്ചസാര ഗ്ലൈക്കോജൻ ഡോക്കിന്റെ രൂപത്തിൽ കൂട്ടങ്ങൾ തലച്ചോറ് സെല്ലുകൾ സ്വിച്ച് ഓഫ് ചെയ്യുക. രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ജീനുകൾ ഗ്ലൈക്കോജൻ ഉൽപാദനത്തെ തടയുന്നു. അവ വളരെ അടുത്ത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഒരു പ്രോട്ടീനിലെ വൈകല്യവും രണ്ടാമത്തേതിനെ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുന്നു ജീൻ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിയന്ത്രണ സംവിധാനം തകരാറിലാകുകയും ഗ്ലൈക്കോജന്റെ സംഭരണത്തെ അനുകൂലിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത പ്രതികരണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു തരികൾ മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളിൽ, ആത്യന്തികമായി ന്യൂറോണൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളിലെ ഈ ഗ്ലൈക്കോജൻ ശേഖരണത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ വിനാശകരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. അക്രമാസക്തവും സ്വമേധയാ ഉള്ളതുമായ പേശീവലിവ്, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ എന്നിവ ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. വളച്ചൊടിക്കൽ. രോഗിക്ക് അവന്റെ ചലനങ്ങളും പേശികളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളും ഏകോപിപ്പിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഇതുകൂടാതെ, ഭിത്തികൾ, മെമ്മറി വീഴ്ചകളും ചിന്താപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് നയിക്കുന്നു ഡിമെൻഷ്യ രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. അവസാന ഘട്ടത്തിൽ, താത്കാലികമായി വൈജ്ഞാനിക പ്രകടനത്തിൽ ഗണ്യമായ കുറവ് അന്ധത ആരംഭിക്കുന്നു. അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലുകൾ കൂടുതൽ ഇടയ്ക്കിടെയും കൂടുതലും ആയിത്തീരുന്നു

കൂടുതൽ അക്രമാസക്തമായ.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, രോഗലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും വഷളാകുന്നു, കാരണം വിജയിച്ചില്ല രോഗചികില്സ ഈ ന്യൂറോ ഡിജനറേറ്റീവ് പാരമ്പര്യ രോഗം ഇതുവരെ നിലവിലുണ്ട്. ഇക്കാരണത്താൽ, ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും മാരകമാണ്, രോഗനിർണയം കഴിഞ്ഞ് പത്ത് വർഷത്തിനുള്ളിൽ രോഗികൾ സാധാരണയായി മരിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിൽ, രോഗിയുടെ വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകളും ശാരീരികവും കണ്ടീഷൻ വളരെ പരിമിതമായതിനാൽ അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ഒരു നഴ്സിംഗ് കേസായി മാറുന്നു. ആശുപത്രിവാസവും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചികിത്സിക്കുന്ന വൈദ്യൻ എ നിർവഹിക്കുന്നു ത്വക്ക് ബയോപ്സി, അല്ലെങ്കിൽ പകരമായി എ കരൾ or ബ്രെയിൻ ബയോപ്സി, രോഗി യഥാർത്ഥത്തിൽ ലാഫോറ രോഗബാധിതനാണോ എന്ന കാര്യത്തിൽ അന്തിമ ഉറപ്പ് ലഭിക്കുന്നതിന്. ദി ബയോപ്സി വിവിധ ജനിതക പരിശോധനകൾ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. രോഗിയെ കൂടാതെ, രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളും ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകരാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ പാരമ്പര്യ ജനിതക പരിശോധന, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യമാണെന്നും ക്രമരഹിതമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനല്ലെന്നും ചികിത്സിക്കുന്ന വൈദ്യന് അന്തിമ ഉറപ്പ് നൽകുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ലാഫോറ രോഗം വളരെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളുമായും അടയാളങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതിനും കഴിയും നേതൃത്വം ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ ആരംഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ രോഗിയുടെ മരണം വരെ. ചട്ടം പോലെ, ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾ പേശീവലിവ് അനുഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും. ഈ പരാതികൾ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. അതും അസാധാരണമല്ല വേദന സംഭവിക്കാൻ. രോഗികൾ അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു, അവരുടെ പേശികളെ സ്വതന്ത്രമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, അതിനാൽ അവർ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു. അതുപോലെ, മെമ്മറി വീഴ്ചകളും സംഭവിക്കാം. ബാധിച്ചവർ ചിന്താപ്രശ്‌നങ്ങളാലും ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു ഡിമെൻഷ്യയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ. പ്രത്യേകിച്ച് ബന്ധുക്കൾക്കോ ​​മാതാപിതാക്കൾക്കോ ​​ലാഫോറ രോഗം കടുത്ത മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കും നൈരാശം. കൂടാതെ, രോഗം വരാം നേതൃത്വം ലേക്ക് അന്ധത. ലാഫോറ രോഗത്തെ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കുക സാധ്യമല്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, ചികിത്സ രോഗലക്ഷണവും ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ പൂർണ്ണമായ പോസിറ്റീവ് കോഴ്സ് സംഭവിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ മിക്ക കേസുകളിലും രോഗികൾ അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കുട്ടികളിൽ ലാഫോറ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിക്കണം സംവാദം ഉടൻ തന്നെ അവരുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെ അടുത്തേക്ക്. രോഗം അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്നു, കാരണം ഇതുവരെ ചികിത്സിച്ചിട്ടില്ല, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണമാണ് രോഗചികില്സ നേരത്തെ തുടങ്ങണം. പിടിച്ചെടുക്കൽ, ഭ്രമാത്മകത അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ പഠന ക്രമക്കേടുകൾക്ക് വേഗത്തിലുള്ള വ്യക്തത ആവശ്യമാണ്. കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും വൈദ്യോപദേശം ആവശ്യമാണ്. ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയും ബയോപ്സി കൂടാതെ രോഗം ഒഴിവാക്കുകയോ രോഗനിർണയം നടത്തുകയോ ചെയ്യുക. ലാഫോറ രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സ നടപടികൾ ഉടൻ ആരംഭിക്കണം. സമയത്ത് രോഗചികില്സ, കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. നിർദ്ദേശിച്ച മരുന്നുകൾ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ യാതൊരു ഫലവുമില്ലെങ്കിൽ, ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലിനെ അറിയിക്കണം. ലഫോറ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, കൃത്യമായ സംശയം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഒരു രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. അതിനാൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗം ബാധിച്ചാൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തണം. ഇത് ജനനത്തിനു ശേഷം ഉടൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ അനുവദിക്കും.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഈ ന്യൂറോഡിജെനറേറ്റീവ് രോഗത്തിന് ഇന്നുവരെ ചികിത്സയില്ല, താരതമ്യേന ചുരുങ്ങിയ സമയത്തിനുള്ളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും വഷളാകുന്നു, അതിനാൽ രോഗികൾ സാധാരണയായി 25 വയസ്സിന് മുകളിൽ ജീവിക്കുന്നില്ല. ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർക്ക് ആൻറികൺവൾസന്റ് മാത്രമേ നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയൂ മരുന്നുകൾ പേശി കുറയ്ക്കാൻ സങ്കോജം അങ്ങനെ രോഗിയുടെ കഷ്ടപ്പാടും. വെയിലത്ത്, ചികിത്സിക്കുന്ന വൈദ്യൻ ഒരു മസിൽ റിലാക്സന്റ് (മയോടോനോലിറ്റിക്) നിർദ്ദേശിക്കുന്നു ക്ലോണാസെപാം ഒപ്പം ആന്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ അതുപോലെ വാൾപ്രോയിക് ആസിഡ്. ക്ലോണാസെപാം, ബെൻസോഡിയാസെപൈൻ ഗ്രൂപ്പിലെ അംഗം, ഇതിനകം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു അപസ്മാരം. ഇതിന് രോഗാവസ്ഥയെ അടിച്ചമർത്തുകയും പേശികളെ വിശ്രമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. Valproic ആസിഡ് സാമാന്യവൽക്കരിച്ച രൂപങ്ങൾക്കുള്ള ഫലപ്രദമായ ചികിത്സാരീതിയാണ് അപസ്മാരം, പ്രേരണയും മാനസികാവസ്ഥയും സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്ന ഫലവുമുണ്ട്. ഇവ രണ്ടും മരുന്നുകൾ ലാഫോറസ് രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ പോസിറ്റീവായി അനുഗമിക്കാനും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും മാത്രമേ കഴിയൂ, പക്ഷേ അത് സുഖപ്പെടുത്താനോ രോഗിയെ പ്രാപ്തനാക്കാനോ കഴിയില്ല. നേതൃത്വം സാഹചര്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ഒരു സാധാരണ ജീവിതം. മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പിക്ക് പുറമേ, രോഗിക്കും മാതാപിതാക്കൾക്കും മാനസിക പിന്തുണയും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ലാഫോറ രോഗം വളരെക്കുറച്ച് പഠിച്ചിട്ടില്ല. ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണെന്നും ബന്ധുക്കൾക്കിടയിൽ പ്രസവിക്കുന്നതിലൂടെ പകരുമെന്നും ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. രോഗശമനത്തിന് യാതൊരു സാധ്യതയുമില്ല. നിശിത ലക്ഷണങ്ങൾ തടയാൻ ഡോക്ടർമാർ ശ്രമിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. രോഗബാധിതരായ മിക്കവാറും എല്ലാ വ്യക്തികൾക്കും 25 വയസ്സ് പോലും തികയുന്നില്ല. ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം ദശകത്തിലാണ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. രോഗികൾക്ക് നാല് മുതൽ പത്ത് വർഷം വരെ ശേഷിക്കുന്നു, അവയിൽ വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകൾ കുറയുകയും ഹൃദയാഘാതം ക്രമാനുഗതമായി വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സ ഉപേക്ഷിക്കുന്നത് അഭികാമ്യമല്ല. ജീവിതകാലം ഒരേ നിലയിലാണെങ്കിലും, ഡോക്ടർമാർക്ക് പല പരാതികളും ലഘൂകരിക്കാനാകും. അങ്ങനെ, ദി വേദന അപചയം ഉൾക്കൊള്ളാൻ കഴിയും. രോഗം രോഗിക്ക് മാത്രമല്ല, കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും സമ്മർദ്ദമാണ്. സൈക്കോതെറാപ്പികൾക്ക് അർത്ഥവത്തായ ചോദ്യങ്ങൾ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാനും ജീവിതാവസാനത്തിലേക്കുള്ള യാത്രയെ അഭിസംബോധന ചെയ്യാനോ രൂപപ്പെടുത്താനോ കഴിയും. ലാഫോറ രോഗനിർണയത്തിനു ശേഷമുള്ള രോഗനിർണയം കൂടുതൽ പ്രതികൂലമായിരിക്കില്ല. ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നവർക്ക് അവരുടെ ഹ്രസ്വ ജീവിതത്തിൽ സഹായം ആവശ്യമാണ്. ഒരു പ്രൊഫഷണൽ വീക്ഷണത്തിന്റെ വികസനം തുടക്കം മുതൽ തന്നെ പരിമിതമാണ്.

തടസ്സം

അന്തിമ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതുവരെ തങ്ങൾ ഈ അസുഖം അനുഭവിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് മിക്ക ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്കും അറിയില്ല. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും കുട്ടിയിലേക്ക് പകരുന്ന ഒരു അപൂർവ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആയതിനാൽ, ക്ലിനിക്കൽ അർത്ഥത്തിൽ പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല. ചട്ടം പോലെ, അന്തിമ രോഗനിർണ്ണയത്തിനും കൂടുതൽ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും ശേഷം മാത്രമാണ് തങ്ങളും ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകരാണെന്ന് മാതാപിതാക്കൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത്, എന്നിരുന്നാലും, അത് സ്വയം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെട്ടിട്ടില്ല.

ഫോളോ അപ്പ്

ലാഫോറ രോഗത്തിന്റെ മിക്ക കേസുകളിലും, നടപടികൾ അനന്തര പരിചരണം വളരെ പരിമിതമാണ്, അതിനാൽ ഈ രോഗം ബാധിച്ചവർ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും തീവ്രമായ വൈദ്യചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒന്നാമതായി, ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നത് തടയാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടുള്ളതാണ്. ലാഫോറ രോഗം കൊണ്ട് സ്വയം ചികിത്സ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ ഒരു ഡോക്ടറുടെ ചികിത്സ എല്ലായ്പ്പോഴും നടക്കണം. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് വിവിധ മരുന്നുകൾ കഴിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, പൂർണ്ണമായ രോഗശാന്തി കൈവരിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു. അതിനാൽ ലാഫോറ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം, രോഗബാധിതരിൽ ഭൂരിഭാഗവും അവരുടെ ജീവിതത്തിൽ സുഹൃത്തുക്കളുടെയും കുടുംബാംഗങ്ങളുടെയും സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ സന്ദർഭത്തിൽ, സ്‌നേഹവും തീവ്രവുമായ സംഭാഷണങ്ങൾ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മാനസികാവസ്ഥയെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കുകയും കൂടുതൽ മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ തടയുകയും ചെയ്യും. നൈരാശം. കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ലാഫോറ രോഗം എല്ലായ്പ്പോഴും ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും നടത്തി രോഗം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ലാഫോറ രോഗം ഗുരുതരമാണ് കണ്ടീഷൻ ഏറ്റവും മോശം സന്ദർഭങ്ങളിൽ അത് മാരകമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗബാധിതർക്കും അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും ആദ്യമായും പ്രധാനമായും ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. രോഗം സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനാൽ ബാല്യം, നേരത്തെയുള്ള കൗൺസിലിംഗ് അർത്ഥവത്താണ്. സൈക്കോളജിസ്റ്റുമായി ചേർന്ന്, അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഒരു തീരുമാനമെടുക്കാം. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടി ഒരു പ്രത്യേക പരിപാടിയിൽ പങ്കെടുക്കണം കിൻറർഗാർട്ടൻ പിന്നീട് ഒരു സ്പെഷ്യൽ സ്കൂൾ - രണ്ടും പിന്നീട് പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയുന്നത്ര നേരത്തെ തന്നെ ആരംഭിക്കണം. ലാഫോറ രോഗത്തിനും വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. രോഗിയെ ഡോക്ടറുടെ ഓഫീസിൽ പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്, അതുവഴി ഏതെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ വേഗത്തിലും ലക്ഷ്യബോധത്തോടെയും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. സാധാരണ പേശി രോഗാവസ്ഥകൾക്കും ഏകോപിപ്പിക്കാത്ത ചലനങ്ങൾക്കും വിവിധ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്. മാതാപിതാക്കൾ എപ്പോഴും കുട്ടിയെ നിരീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പുവരുത്തുകയും സാഹചര്യത്തിൽ ഉടനടി ഇടപെടുകയും വേണം തകരാറുകൾ. കുട്ടിയെ നേരിട്ട് ശാന്തമാക്കുകയും നിശ്ചലമാക്കുകയും ചെയ്താൽ, കുറഞ്ഞത് അപകടങ്ങളും വീഴ്ചകളും ഒഴിവാക്കാനാകും. കൂടാതെ, അപകടസാധ്യത പാനിക് ആക്രമണങ്ങൾ രോഗിയെ ആശ്വസിപ്പിക്കാൻ വിശ്വസ്തനായ ഒരാൾ സമീപത്തുണ്ടെങ്കിൽ കുറയുന്നു.