ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലാസുകൾ ഒരു ഗ്രൂപ്പിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ ന്റെ ഹൈഡ്രോക്സിലേഷന് കാരണമാകുന്നു ലൈസിൻ ഉള്ളിലുള്ള അവശിഷ്ടങ്ങൾ പ്രോട്ടീനുകൾ. അങ്ങനെ, അവർ പ്രധാനമായും രൂപപ്പെടുന്നതിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു. ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ സ്കർവി അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യം പോലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം.
എന്താണ് ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലാസുകൾ?
ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലാസുകൾ എൻസൈമുകൾ അമിനോ ആസിഡിന്റെ പോസ്റ്റ് ട്രാൻസ്ലേഷൻ പരിഷ്ക്കരണത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രവർത്തനം ലൈസിൻ ഒരു ഹൈഡ്രോക്സൈൽ ഗ്രൂപ്പിനെ ഹൈഡ്രോക്സൈലൈസൈനിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ. ഇത് ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു കാരണം അവയുടെ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾക്ക് ഹൈഡ്രോക്സൈൽ ഗ്രൂപ്പുകൾ വഴി കൂടുതൽ ക്രോസ്-ലിങ്ക് ചെയ്യാനുള്ള അവസരം ലഭിക്കുന്നു. ഹ്യൂമൻ ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസിൽ 727 അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ, മറ്റുള്ളവയിൽ. ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലാസുകളും ഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു, അതായത് എൻസൈമുകൾ ഇത് സാധാരണയായി ഹൈഡ്രോക്സൈൽ ഗ്രൂപ്പുകളെ സംയോജിപ്പിക്കുന്നതിന് ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു തന്മാത്രകൾ. അതിനാൽ, ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസിനു പുറമേ, പ്രോലൈൽഹൈഡ്രോക്സിലേസുകൾ, ഫെനിലലാനൈൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ്, ടൈറോസിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് അല്ലെങ്കിൽ ത്ര്യ്പ്തൊഫന് ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് ഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെ അല്ലെങ്കിൽ ഓക്സിഡോർഡെക്ടാസുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും പ്രോലൈൽ ഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുമായി ചേർന്ന്, ലൈസിൽ ഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു. രണ്ട് എൻസൈം ഗ്രൂപ്പുകൾക്കും കോയിൻ‌സൈം ആവശ്യമാണ് വിറ്റാമിൻ സി അവരുടെ പ്രവർത്തനത്തിനായി.
പ്രവർത്തനം, പ്രവർത്തനം, റോളുകൾ
ഹൈഡ്രോക്സൈൽ ഗ്രൂപ്പുകളെ സംയോജിപ്പിക്കുന്നതിന് ഉത്തേജനം നൽകുന്നതിനാണ് ലൈസിൽഹൈഡ്രാക്സിലേസുകളുടെ പ്രവർത്തനം ലൈസിൻ ഒരു പ്രോട്ടീനിനുള്ളിലെ അവശിഷ്ടങ്ങൾ. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ഒരു പോസ്റ്റ് ട്രാൻസ്ലേഷൻ പരിഷ്കരണത്തിന്റെ ഭാഗമായി ലൈസിനിൽ നിന്ന് അമിനോ ആസിഡ് ഹൈഡ്രോക്സൈലാമൈൻ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഹൈഡ്രോക്സൈലാമൈനും സ്വതന്ത്രമായി സംഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഈ രൂപത്തിൽ ഇത് പ്രോട്ടീനിൽ ഉൾപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. വിവർത്തനാനന്തര പരിഷ്‌ക്കരണം എന്നതിനർത്ഥം പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിച്ചതിനുശേഷം ഈ അമിനോ ആസിഡിന്റെ തുടർന്നുള്ള പരിവർത്തനം എന്നാണ്. ഒരു കൈമാറ്റത്തോടെ ഹൈഡ്രജന് ഹൈഡ്രോക്സൈൽ ഗ്രൂപ്പിനുള്ള ആറ്റം, ബ്രിഡ്ജിംഗ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ കഴിയുന്ന പ്രോട്ടീനിൽ ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ഫംഗ്ഷണൽ ഗ്രൂപ്പ് സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹൈഡ്രോക്സൈൽ ഗ്രൂപ്പിന്റെ സഹായത്തോടെ വ്യത്യസ്ത പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾ പരസ്പരം ക്രോസ്ലിങ്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ ഈ ഫംഗ്ഷണൽ ഗ്രൂപ്പുമായി ബന്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. രണ്ട് പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളും മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ രൂപീകരണത്തിൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്. ബന്ധിത ടിഷ്യു ജീവിയെ ചുറ്റുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ. പ്രവർത്തനപരമായി വ്യത്യസ്തമായ അവയവങ്ങൾ പരസ്പരം വേർതിരിക്കുന്നതിന് ഇത് ഉറച്ചതും ദൃ ut വുമായതായിരിക്കണം. ഇത് ഉറപ്പാക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യുവിന്റെ, അതിൽ ഉയർന്ന ശതമാനം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ ലൈസിൻ, പ്രോലിൻ. പ്രോട്ടീനിൽ അവ സംയോജിപ്പിച്ചതിനുശേഷം, രണ്ടും അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒരു ഹൈഡ്രോക്സൈൽ ഗ്രൂപ്പ് നൽകി ഈ ആവശ്യത്തിനായി ഭാഗികമായി പരിഷ്കരിക്കുന്നു. ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, പ്രോലൈനിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഈ പ്രതികരണം പ്രോലൈൽ ഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളും ലൈസിൻ കാര്യത്തിൽ ലൈസിൽ ഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളും ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, പ്രോട്ടീൻ രൂപീകരണത്തിനുശേഷം, ഈ പരിഷ്കരണ പ്രതികരണങ്ങൾ ഇറുകിയ ബന്ധിത ടിഷ്യുവിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകളുടെ ഒരു ശൃംഖല നൽകുന്നു. രണ്ട് എൻസൈമുകളുടെയും പ്രവർത്തനം ഇല്ലാതെ, ഒരു ഫംഗ്ഷണൽ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യുവിന്റെ രൂപീകരണം ഒട്ടും സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് എൻസൈമുകളും അസ്കോർബിക് ആസിഡിന്റെ സഹായത്തോടെ മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ, അതായത് വിറ്റാമിൻ സി. അതിനാൽ, മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ കുറവുമൂലം ഘടനാപരമായി മാറ്റം വരുത്തിയ എൻസൈമുകളുടെ കാര്യത്തിൽ വിറ്റാമിൻ സി, ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ ബിൽഡ്-അപ്പ് അസ്വസ്ഥമാകാം, ഇത് ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കും.
രൂപീകരണം, സംഭവം, ഗുണവിശേഷതകൾ, ഒപ്റ്റിമൽ മൂല്യങ്ങൾ
ദി ജീൻ ഹ്യൂമൻ ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസിന്റെ കോഡിംഗിന് PLOD1 ഉത്തരവാദിയാണ്. “പ്രോകോളജെൻ ലൈസിൻ, 1-ഓക്സോഗ്ലൂറേറ്റ് -2-ഡയോക്സിജനേസ് 5.” എന്ന ലൈസിൽ ഹൈഡ്രോക്സൈലേസിന്റെ പേരിൽ നിന്നാണ് PLOD1 എന്ന പേര് ഉരുത്തിരിഞ്ഞത്. ഈ ജീൻ ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു 1. പുതിയ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു നിരന്തരം ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ, ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെ ഉത്പാദനത്തിന് സ്ഥിരമായ ആവശ്യവുമുണ്ട്. അതിനാൽ, ഇതിന്റെ ഒരു പരിവർത്തനം ജീൻ വളരെ അനന്തരഫലമായിരിക്കാം ആരോഗ്യം ജീവിയുടെ.
രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും
ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ തകരാറുകൾ രോഗം ബാധിക്കുന്നതിൽ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം. സ്കർവി ഒരു പുരാതന കടൽ രോഗം എന്നറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു കുറവ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് വിറ്റാമിന് C. വിറ്റാമിന് സി, അസ്കോർബിക് ആസിഡ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെയും പ്രോലൈഹൈഡ്രോക്സിലേസുകളുടെയും ഒരു കോയിൻ‌സൈമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അത് ഇല്ലാതിരിക്കുമ്പോൾ, അമിനോ ആസിഡുകൾ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു പ്രോട്ടീനിൽ ലൈസിനും പ്രോലിനും മേലിൽ ഹൈഡ്രോക്സൈലേറ്റ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. സ്ഥിരമായ ഒരു കെട്ടിടവും കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു തകർക്കലും ഉള്ളതിനാൽ പ്രോട്ടീനുകൾ, ഈ കാലയളവിൽ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾക്ക് കുറച്ചുകൂടി ക്രോസ്-ലിങ്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയും വിറ്റാമിൻ കുറവ്. കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു മങ്ങിയതായി മാറുന്നു, മാത്രമല്ല അതിന്റെ പ്രവർത്തനം ശരിയായി നിറവേറ്റാനും കഴിയില്ല. പൊതുവായ ക്ഷീണം, അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത, രക്തസ്രാവം എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. മോണകൾ, പല്ല് നഷ്ടപ്പെടൽ, രോഗശാന്തി മുറിവുകൾ, കഠിനമാണ് ത്വക്ക് പ്രശ്നങ്ങൾ, പേശി ക്ഷയം എന്നിവയും മറ്റ് പലതും ആരോഗ്യം വൈകല്യങ്ങൾ. സ്കർ‌വിക്ക് ഒടുവിൽ കഴിയും നേതൃത്വം പൊതുവായി മരണത്തിലേക്ക് ഹൃദയം പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ അണുബാധ. പുരാതന കടൽ യാത്രക്കാരെ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിച്ചതിനാൽ അവ നേടാൻ കഴിഞ്ഞില്ല വിറ്റാമിന് കടലിൽ നീണ്ട യാത്രയിൽ സി. മിഴിഞ്ഞു പോലുള്ള ചില ഭക്ഷണങ്ങൾ നൽകുമ്പോൾ രോഗം ഉടൻ സുഖപ്പെടുമെന്ന് തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. വിറ്റാമിൻ സി യുടെ അപര്യാപ്തതയാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം എന്ന് പിന്നീട് തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നാവികർക്ക് മിഴിഞ്ഞുനൽകുന്നതിലൂടെ കടൽ രോഗം പടർന്നുപിടിക്കുന്നത് പിന്നീട് തടഞ്ഞു. മറ്റൊരു രോഗം, പക്ഷേ മനുഷ്യന്റെ ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സൈലേസിലെ ഒരു തകരാറിന് ഭാഗികമായി മാത്രമേ കാരണമാകൂ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം. വിവിധ കാരണങ്ങളുള്ള വിവിധ പാരമ്പര്യ ബന്ധിത ടിഷ്യു രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു കൂട്ടായ പദമാണ് എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം. ഈ സിൻഡ്രോം കഠിനമാണ് ബന്ധിത ടിഷ്യു ബലഹീനത. ദി ത്വക്ക് അമിതമായി നീട്ടി സന്ധികൾ ഹൈപ്പർ‌മൊബൈലാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ലൈസിൽഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം തരം VI പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കുന്നു. ക്രോമോസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന PLOD1 എന്ന മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനാണ് ഇതിന് ഉത്തരവാദി. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന വികലമായ എൻസൈം ഇപ്പോൾ പൂർണ്ണമായി പ്രവർത്തിക്കില്ല, മാത്രമല്ല ലൈസിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേഷൻ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് പര്യാപ്തമല്ല. എ ബന്ധിത ടിഷ്യു ബലഹീനത അറിയപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം കണ്ണുകളുടെ അധിക പങ്കാളിത്തവും വികസിക്കുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ. എഹ്ലെർസ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം തരം VI ഓട്ടോസോമൽ റിസെസീവ് ആണ്.
