വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ജോൺ സി പി വില്യംസ് (b.1922), ന്യൂസിലാൻഡിൽ നിന്നുള്ള ഒരു ഹൃദ്രോഗ വിദഗ്ദ്ധനും, ശിശുരോഗ ചികിത്സയുടെ ആദ്യ ജർമ്മൻ ചെയർമാനുമായ കാർഡിയോളജി, അലോയിസ് ബ്യൂറൻ (1919-1984), 1960 കളുടെ തുടക്കത്തിൽ വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം വിവരിച്ച ആദ്യത്തെ വൈദ്യന്മാരായിരുന്നു. WBS ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, അത് കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയം, ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ശാരീരിക രൂപം. സാമൂഹിക സ്വഭാവത്തിന്റെ അപാകതയും ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്.

എന്താണ് വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം?

വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എത്ര കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നു എന്നത് ഇതുവരെ കൃത്യമായ ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടില്ല. ദി കണ്ടീഷൻ, പെൺകുട്ടികളെയും ആൺകുട്ടികളെയും പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നത് അപൂർവമാണ്. നവജാതശിശുക്കളിൽ WBS ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1-ൽ 7,000 മുതൽ 1-ൽ 50,000 വരെയാണ് പ്രാഥമിക കണക്കുകൾ.

കാരണങ്ങൾ

ക്രോമസോം 23-ലെ 7-യൂണിറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതലുള്ള ജീനുകളുടെ ഓരോ ഗ്രൂപ്പിന്റെയും അഭാവം ("ഇല്ലാതാക്കൽ") മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. മിക്കവാറും എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും, ഈ ഇല്ലാതാക്കൽ പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീൻ എലാസ്റ്റിനെ ബാധിക്കുന്നു. ഇലാസ്തികതയ്ക്കും ഇലാസ്തികതയ്ക്കും ഇലാസ്റ്റിൻ അത്യാവശ്യമാണ് ബലം of രക്തം പാത്രങ്ങൾ, മറ്റു കാര്യങ്ങളുടെ കൂടെ. ക്രോമസോം 7 ൽ 1000 മുതൽ 1500 വരെ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഡബ്ല്യുബിഎസിന്റെ അടിസ്ഥാന കാരണം, യിലെ ഒരു തെറ്റായ വികാസമാണ് ബീജം അല്ലെങ്കിൽ മുട്ട കോശം. ബീജസങ്കലന സമയത്ത് ഇത്തരത്തിൽ വികസിതമായ ഒരു വികസിത കോശത്തിന്റെ പങ്കാളിത്തം WBS-ൽ കലാശിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

WBS- ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തവും ബാധിതരായ വ്യക്തികളിൽ വ്യത്യസ്ത കോമ്പിനേഷനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നതുമാണ്. ഡബ്ല്യുബിഎസ് ബാധിതർക്ക് പലപ്പോഴും മുകളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞ ചുണ്ടുകളും ഹൈപ്പോപ്ലാസ്റ്റിക് "എലിയുടെ പല്ലുകളും" "മുയലുകളും" ഉള്ള ചെറിയ തലകളുണ്ടാകും. കണ്പോള പ്രദേശങ്ങളും മറ്റ് വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മുഖ സവിശേഷതകളും. ഈ "തമാശയുള്ള മുഖം" രൂപഭാവങ്ങൾ WBS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട് "ഗോബ്ലിൻ ഫെയ്സ്" അല്ലെങ്കിൽ "എൽഫ് കുട്ടികൾ" പോലെയുള്ള പദങ്ങൾ സൃഷ്ടിച്ചിട്ടില്ല. ദുർബലമായ മസിൽ ടോണിനു പുറമേ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം, Iris നീല നിറവ്യത്യാസം, വികലമായ കാഴ്ച, കാൽവിരൽ എന്നിവയും വിരല് വൈകല്യങ്ങൾ, വൈകല്യങ്ങൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ഡബ്ല്യുബിഎസിനും സാധാരണമാണ്. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ, എലാസ്റ്റിൻ കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കോചം രക്തം പാത്രങ്ങൾ, രക്താതിമർദ്ദം, വൃക്ക ഒപ്പം ശാസകോശം പ്രശ്നങ്ങൾ. നീളമേറിയത് കഴുത്ത്, അമിതമായി ഇടുങ്ങിയത് നെഞ്ച്, തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന തോളുകൾ എന്നിവയും സാധാരണമാണ്. WBS ബാധിതർക്ക് സാധാരണയായി ശരാശരിയിലും താഴെയുള്ള ബുദ്ധിശക്തി ഉണ്ടായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, പകരമായി, അവർക്ക് പലപ്പോഴും ഇൻസുലാർ കഴിവുകൾ ഉണ്ട് (മികച്ചത് മെമ്മറി, കേവല പിച്ച്). ഉദാഹരണത്തിന്, യുഎസ്-അമേരിക്കൻ ഗ്ലോറിയ ലെൻഹോഫ്, 2000 ഭാഷകളിലായി 30 ഏരിയകളുടെ ശേഖരമുള്ള ഗാനരചന സോപ്രാനോ എന്ന നിലയിൽ പ്രശസ്തയായി. മൃദുസംഭാഷണവും പലപ്പോഴും സഹായകരവും സഹാനുഭൂതിയുള്ളതുമായ ഡബ്ല്യുബിഎസർമാർ വളരെ സംസാരശേഷിയുള്ളവരും ജിജ്ഞാസയുള്ളവരും അകൽച്ചയിലേക്ക് പോകുന്നവരുമാണ്. അവരുടെ ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യവും സൗഹൃദപരമായ ജിജ്ഞാസയും തുടക്കത്തിൽ അവരെ ബുദ്ധിമാന്മാരാക്കുന്നു, അവർക്ക് കുറഞ്ഞ IQ ഉണ്ടെങ്കിലും അവർ ഉപയോഗിക്കുന്ന പല പദങ്ങളുടെയും അർത്ഥം അറിയില്ല. ഈ ശ്രദ്ധേയതയെ "കോക്ടെയ്ൽ പാർട്ടി രീതി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഡബ്ല്യുബിഎസർമാർക്കും സാധ്യതയുണ്ട് നൈരാശം, ഭയം കൂടാതെ പാനിക് ആക്രമണങ്ങൾ. കോപാകുലരായ ആളുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്ന സാഹചര്യങ്ങളോട് WBS ബാധിതരുടെ കുറഞ്ഞ പ്രതികരണമാണ് ഒരു പ്രത്യേകത. നേരെമറിച്ച്, അഗ്നിപർവ്വത സ്ഫോടനങ്ങൾ പോലെയുള്ള ആളുകളില്ലാത്ത അങ്ങേയറ്റത്തെ സാഹചര്യങ്ങളുമായുള്ള ഏറ്റുമുട്ടലുകൾ കത്തുന്ന കെട്ടിടങ്ങൾ, WBS ബാധിതരിൽ പരിഭ്രാന്തി സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഡബ്ല്യുബിഎസ് ബാധിക്കാത്ത വ്യക്തികളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഡബ്ല്യുബിഎസ് ബാധിതരിൽ സാമൂഹികമല്ലാത്തതും സാമൂഹികവുമായ ഉത്കണ്ഠയുടെ വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയ്ക്കുള്ള ട്രിഗറുകൾ കണ്ടെത്താനാകും. തലച്ചോറ് അമിഗ്ഡാല എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രദേശം.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം, ഇത് കാരണമാകുന്നു ജീൻ നഷ്ടം, ഒരു പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പ്രത്യേകമായി രോഗനിർണയം നടത്താം ക്രോമസോം വിശകലനം "ഫിഷ് ടെസ്റ്റ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു (സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷനിൽ ഫ്ലൂറസെൻസ് ടെസ്റ്റ്). ഈ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് ദ്രുത പരിശോധനയിൽ, എയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രത്യേക ചായം രക്തം സാമ്പിൾ മാർക്ക് മാത്രം പൂർത്തിയായി ക്രോമോസോമുകൾ. കാര്യത്തിൽ ജീൻ നഷ്ടം, കറയില്ലാത്തത് WBS സൂചിപ്പിക്കുന്നു. പ്രസവത്തിനു മുമ്പും പരിശോധന നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, കാരണം അപകട ഘടകങ്ങൾ ഈ സമയത്ത് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനുള്ള പരിശോധനയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു അമ്നിയോസെന്റസിസ്, ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഇത് പതിവായി ഉപയോഗിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, ഡബ്ല്യുബിഎസ് പലപ്പോഴും ശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലും വളരെക്കാലം കണ്ടെത്തപ്പെടാതെ തുടരുന്നു. നവജാതശിശുക്കൾക്ക് പലപ്പോഴും ഉപയോഗിക്കുന്ന Apgar ടെസ്റ്റ് അപൂർവവും പരക്കെ അറിയപ്പെടാത്തതുമായ WBS-ന് വേണ്ടി രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ പ്രത്യേകിച്ചും. മിക്ക കേസുകളിലും, ചില പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം അവസാന ഘട്ടത്തിൽ മാത്രമേ WBS ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. ഹൈപ്പർകാൽസെമിയയുടെ സാന്നിധ്യത്തിനായി രക്തത്തിന്റെ ലബോറട്ടറി വിശകലനം (അധികം കാൽസ്യം) സാധ്യമായ WBS-ലേക്കുള്ള സൂചനകളും നൽകുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

സാധാരണ വൈകല്യങ്ങൾ വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോമിനെ വളരെ സങ്കീർണതകളുള്ള ഒരു രോഗമാക്കി മാറ്റുന്നു. വളർച്ച റിട്ടാർഡേഷൻ സമയത്ത് ഇതിനകം സംഭവിക്കുന്നു ഗര്ഭം. ജനനത്തിനു ശേഷം, മസിൽ ടോൺ കുറയുന്നതിന്റെ ഫലമായി തെറ്റായ സ്ഥാനങ്ങൾ, ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മികൾ, മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ എന്നിവ സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു സാധാരണ തുടർച്ചയാണ് ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്, അതിൽ ചെറിയ വിരലുകൾ വശത്തേക്ക് വളയുന്നു. കൂടാതെ, കാൽവിരലുകളുടെ തെറ്റായ സ്ഥാനം സംഭവിക്കാം, ഇത് ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ നടത്ത അരക്ഷിതാവസ്ഥയ്ക്കും മോശം ഭാവത്തിനും കാരണമാകുന്നു. എന്ന പ്രദേശത്ത് ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, കാർഡിയാക് അരിഹ്‌മിയ, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം ഒപ്പം ഹൃദയം ഹൃദയമിടിപ്പ് ഉണ്ടാകാം. കഠിനമായ ഗതിയിൽ, ഹൃദയം പരാജയം അയോർട്ടയുടെ സങ്കോചത്തിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു. WBS ഉള്ള ആളുകൾക്കും അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണ് വൃക്ക വൈകല്യങ്ങൾ. ഒരു പ്രവർത്തനരഹിതം വൃക്ക കഴിയും നേതൃത്വം വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളിലേക്കും. വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളും പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടുന്നു ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വിഴുങ്ങുന്നു, സ്ലീപ് ഡിസോർഡേഴ്സ് വികസന കാലതാമസം, ഓരോന്നും വിവിധ ശാരീരികവും വൈകാരികവുമായ സങ്കീർണതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പ്രായമായപ്പോൾ, scoliosis, അതായത് നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത സംഭവിക്കാം. വൈകല്യങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയ ചികിത്സ സാധാരണ അപകടസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കാരണം ഭരണകൂടം മരുന്ന്, പാർശ്വഫലങ്ങൾ, ഇടപെടലുകൾ കൂടാതെ വൈകിയ പ്രത്യാഘാതങ്ങളും തള്ളിക്കളയാനാവില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

"വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം" എന്നത് ഒരു വികസന വൈകല്യത്തിന്റെ രൂപത്തിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഹൃദയ വൈകല്യം. ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ജീൻ രണ്ടിലൊന്നിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ക്രോമോസോമുകൾ നമ്പർ 7, അതിനനുസരിച്ച് ജനനസമയത്ത് ഇതിനകം തന്നെ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ആവൃത്തി ഏകദേശം 1:20,000 ബാധിതരാണ്, അതിനാലാണ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ അപൂർവ്വമായി ആവശ്യമായി വരുന്നത്. "WBS" രോഗികളിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ചും, മുഖത്തിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുടെ വികസനം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു: വിശാലമായ നെറ്റി, ഗോളാകൃതിയിലുള്ള നാസികാഗ്രത്തിൽ അവസാനിക്കുന്ന പരന്ന നാസികാപാലം, പ്രമുഖ കവിൾത്തടങ്ങൾ, വലുത് വായ, കനത്ത കണ്ണുകൾ (മുകളിൽ കണ്പോള എഡിമ), ഒരു ചെറിയ പാൽപെബ്രൽ വിള്ളൽ, നക്ഷത്രാകൃതിയിലുള്ള പാറ്റേൺ Iris രണ്ട് കണ്ണുകളുടെയും. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സ്ഥലകാല കാഴ്ചയിൽ കുറവുകൾ കാണിക്കുന്നു, ശബ്ദത്തോട് സംവേദനക്ഷമതയുള്ളവരും ദന്തക്ഷയത്തിന് സാധ്യതയുള്ളവരുമാണ്. കൂടാതെ, ഗുരുതരമായ വാസ്കുലർ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ബാധിച്ച വ്യക്തിയെ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും പ്രത്യേക താളബോധമുണ്ട്, അതിനാൽ അവർ പലപ്പോഴും സംഗീത കഴിവുള്ളവരായിരിക്കും. രോഗബാധിതരായ ചില കുട്ടികളും വളരെ പദാനുപദ ചായ്‌വുള്ളവരും സാധാരണ കുട്ടികൾ വായിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വായിക്കാൻ പഠിക്കുന്നവരുമാണ്. വാക്കാലുള്ള ആശയവിനിമയത്തിൽ അവർക്ക് എളുപ്പമുള്ള സമയമുണ്ട്, മാത്രമല്ല അവർ വളരെ സൗഹാർദ്ദപരമായി കണക്കാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതൊക്കെയാണെങ്കിലും, "WBS" ബാധിതരായ കുട്ടികൾ അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

പ്രായപൂർത്തിയായതിന് ശേഷം, WBS ബാധിതർ പലപ്പോഴും, എന്നാൽ നിർബന്ധമില്ല, a ന് ശേഷം നിസ്സംഗരാകും ബാല്യം ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റിയുടെ സവിശേഷത. WBS തന്നെ ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, WBS മൂലമുണ്ടാകുന്ന അവയവങ്ങളുടെ വൈകല്യം ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കും. WBS ജീൻ വൈകല്യത്തിന് കാരണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, WBS രോഗചികില്സ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സയിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തണം. WBS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിലൂടെ, ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. ഇക്കാര്യത്തിൽ, സാധാരണ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുടെയും കണ്ണിലെ തകരാറുകളുടെയും ചികിത്സകൾ പരിഗണിക്കാം. പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം WBS-ന്റെ ഹൈപ്പർകാൽസെമിയയെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. പതിവ് രക്തസമ്മര്ദ്ദം പരിശോധനകളും സൂചിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്. അവരുടെ നിരവധി കമ്മികൾ കാരണം, WBS ബാധിതർ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ പിന്തുണയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ശക്തമായ പിന്തുണ നടപടികൾ (തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ, പിഞ്ചുകുട്ടിയുടെ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്ന സംഗീത പ്രമോഷൻ, തുടർച്ചയായി വികസനം വൈകുന്ന വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. WBSler-നെ സമീപിക്കുന്ന മറ്റ് ആളുകളോട് സന്തോഷത്തോടെയും ആവശ്യപ്പെടാതെയും സാമൂഹിക നിയമങ്ങൾ പാലിക്കുന്നതിനുള്ള സ്ഥിരമായ വിദ്യാഭ്യാസവും ലൈഫ് സപ്പോർട്ടിന്റെ ഭാഗമാണ്. പല ഡബ്ല്യുബിഎസർമാർക്കും ഒരു ഇന്റഗ്രേറ്റീവ് എലിമെന്ററി സ്കൂളിലെ പാഠങ്ങൾ പിന്തുടരാൻ കഴിയും, മറ്റുള്ളവർ അമിതമായതിനാൽ പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ നിർദ്ദേശം ആവശ്യമാണ്. ഡബ്ല്യുബിഎസുകാർക്ക് അവരുടെ കുടുംബങ്ങളുടെ സർക്കിളിനുള്ളിലും പ്രത്യേക സേവനങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെയും എപ്പോഴും സംതൃപ്തമായ ജീവിതമുണ്ട്.

തടസ്സം

ഇതിന്റെ സ്വഭാവം കാരണം വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം തടയുന്നത് സാധ്യമല്ല കണ്ടീഷൻ സ്വതസിദ്ധമായ ജനിതക മാറ്റമായി. ഒന്നോ രണ്ടോ പങ്കാളികൾക്ക് WBS ഉള്ള മാതാപിതാക്കളുടെ ദമ്പതികളിൽ WBS 50% സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ, WBS-ബാധിതരായ വ്യക്തികളെ സന്തതികളാക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നതിനുള്ള ധാർമ്മിക വിവാദപരമായ സമീപനം ചിലപ്പോൾ ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ഫോളോ അപ്പ്

വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണമായി മാത്രം ചികിത്സിക്കുന്ന ഒരു ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗമാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും രോഗബാധിതർക്ക് സ്വയം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന്, മാതാപിതാക്കൾ ജിംനാസ്റ്റിക്സ് നടത്തുകയും വേണം തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ കൂടെ രോഗിയായ കുട്ടി. അവിടെ, വീട്ടിൽ നിന്ന് കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനും അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ ഗണ്യമായി ലഘൂകരിക്കുന്നതിനും മാതാപിതാക്കൾക്ക് നിരവധി രീതികൾ പഠിക്കാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, കുട്ടിക്ക് തന്റെ അസുഖത്തെക്കുറിച്ച് ബന്ധപ്പെട്ട ഡോക്ടർ മതിയായ വിവരങ്ങൾ നൽകണം. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിക്ക് ഉചിതമായ പ്രായവും പക്വതയും ഉള്ളപ്പോൾ മാത്രമേ ഇത് ചെയ്യാവൂ. കുട്ടിയെ സ്വയം സഹായ സംഘത്തിൽ ചേർക്കുന്നതും സഹായകരമാണ്. ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ രോഗത്തെ എങ്ങനെ നേരിടാമെന്ന് അവിടെ അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് പഠിക്കാനാകും. കൂടാതെ, കുട്ടിക്ക് മറ്റ് രോഗികളുമായി അഭിപ്രായങ്ങളും അനുഭവങ്ങളും കൈമാറാൻ കഴിയും, മാത്രമല്ല തനിച്ചായിരിക്കില്ല. കുട്ടിയെ ദീർഘകാല സൈക്കോളജിക്കൽ കൗൺസിലിംഗിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതും സഹായകമാകും. ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റിന് രോഗബാധിതനെ എങ്ങനെ നന്നായി നേരിടാമെന്ന് പഠിപ്പിക്കാനും കഴിയും. സ്ഥിരമായി ഡോക്ടർമാരുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളിൽ കുട്ടി പങ്കെടുക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. രോഗത്തിന്റെ ഫലമായി പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം എന്നതിനാൽ, ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനങ്ങൾ വാർദ്ധക്യം വരെ സൂക്ഷിക്കണം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ രോഗവുമായി പരിശീലിക്കാവുന്ന ഒരു തൊഴിൽ തിരഞ്ഞെടുക്കണം. തിരഞ്ഞെടുക്കൽ ബന്ധപ്പെട്ട ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യുകയും വേണം.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളോടും അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളോടും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പല ലക്ഷണങ്ങളും സ്വയം ചികിത്സിക്കാം. അതിന്റെ ഭാഗമായി ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി ഒപ്പം തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ, രക്ഷിതാവോ രക്ഷിതാവോ പറഞ്ഞു നടപടികൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ കുട്ടിക്ക് വീട്ടിൽ തന്നെ ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഇത് കൂടുതൽ സമഗ്രമാണ് നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ, മെച്ചപ്പെട്ട പ്രവചനം. ഇതോടൊപ്പം, കുട്ടിക്ക് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളെക്കുറിച്ച് ബോധവൽക്കരണം നൽകണം കണ്ടീഷൻ. ഇതിനുള്ള ശരിയായ സമയം കുട്ടിയുടെ മാനസിക പക്വതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിച്ച് തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഉചിതമായ വായനയിലൂടെയോ മറ്റ് ബാധിച്ച വ്യക്തികളുമായുള്ള ചർച്ചകളിലൂടെയോ ബോധവൽക്കരിക്കാൻ കഴിയും. "Gabrielle - (K)eine ganz normale Liebe" എന്ന ഫീച്ചർ ഫിലിം, രോഗബാധിതനായ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തെ ഡോക്യുമെന്ററി രൂപത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കുന്നു, വിദ്യാഭ്യാസ ആവശ്യങ്ങൾക്കും ഉപയോഗിക്കാവുന്നതാണ്. ഡോക്ടറെ പതിവായി സന്ദർശിക്കുന്നതും സ്വയം സഹായത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ്. തുടർന്നുള്ള പരാതികൾ പോലെ, വാർദ്ധക്യത്തിലും വൈദ്യപരിശോധന തുടരണം scoliosis, ജീവിതത്തിന്റെ ഗതിയിൽ സംഭവിക്കാം. ആവശ്യത്തിന് വിശ്രമം നേടുക, അതത് വൈകല്യങ്ങളും രോഗങ്ങളും ഉപയോഗിച്ച് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഒരു തൊഴിൽ തിരഞ്ഞെടുക്കൽ എന്നിങ്ങനെ വിവിധ ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും ആവശ്യമാണ്. ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ കേസിലും ആവശ്യമായ നടപടികൾ ചർച്ചചെയ്യുന്നു.