ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

നിർവ്വചനം - എന്താണ് ഒരു ജനിതക പരിശോധന? ഇന്നത്തെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ജനിതക പരിശോധനകൾ കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു, കാരണം അവ രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ഉപകരണമായും നിരവധി രോഗങ്ങളുടെ തെറാപ്പി ആസൂത്രണമായും ഉപയോഗിക്കാം. ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളോ മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോ ഉണ്ടോ എന്നറിയാൻ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക വസ്തു വിശകലനം ചെയ്യുന്നു ... ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

ഈ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കാനാകും പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്ക് വളരെ വ്യത്യസ്തമായ വികസന സംവിധാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അതിനാൽ രോഗനിർണയം നടത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. "മോണോഅല്ലെൽ" ജനറിക് രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയുണ്ട്, അവ അറിയപ്പെടുന്ന വികലമായ ജീൻ 100% ട്രിഗർ ചെയ്യുന്നു. മറുവശത്ത്, നിരവധി ജീനുകൾ കൂടിച്ചേർന്ന് രോഗമോ ജനിതകമോ ഉണ്ടാകാം ... ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനാകും | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

നടപ്പാക്കൽ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ആരെങ്കിലും ആദ്യം ജർമ്മനിയിൽ ഒരു ജനിതക കൺസൾട്ടേഷനിൽ പങ്കെടുക്കണം. മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ പരിശീലനം ലഭിച്ച അല്ലെങ്കിൽ അധിക യോഗ്യതയുള്ള ഒരു ഡോക്ടറുമായി ഇവിടെ ഒരു കൺസൾട്ടേഷൻ നടത്തുന്നു. കൺസൾട്ടേഷനുമുമ്പ് വീട്ടിലെ കുടുംബവൃക്ഷത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്നത് അർത്ഥവത്താണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ… നടപ്പാക്കൽ | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

ഒരു ജനിതക പരിശോധനയുടെ ചെലവ് ടെസ്റ്റിനെയും ദാതാവിനെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഒരു ശരാശരി ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് 150 മുതൽ 200 യൂറോ വരെ ചിലവാകും. എന്നിരുന്നാലും, വില ഗണ്യമായി വ്യത്യാസപ്പെടാം. സാധാരണയായി പാരമ്പര്യ കാൻസർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായുള്ള പരിശോധനയ്ക്ക് കുറഞ്ഞത് 1000 യൂറോ ചിലവാകും, പക്ഷേ തെളിയിക്കപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് പരിരക്ഷിക്കണം ... ഒരു ജനിതക പരിശോധനയുടെ ചെലവ് | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

സ്തനാർബുദം - BRCA എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്? സാധാരണയായി മൾട്ടിഫാക്റ്റോറിയൽ ഉത്ഭവമുള്ള ഒരു രോഗമാണ് സ്തനാർബുദം. ഇതിനർത്ഥം പല ആന്തരികവും ബാഹ്യവുമായ സാഹചര്യങ്ങൾ സ്തനാർബുദ വികസനത്തിന്റെ യാദൃശ്ചികതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു എന്നാണ്. ജനിതകമാറ്റം സ്തനാർബുദ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച ഉദാഹരണങ്ങളിലൊന്നാണ് ആഞ്ചലീന ജോളി. അവൾക്ക് ഉണ്ടായിരുന്നു ... സ്തനാർബുദം - ബിആർ‌സി‌എ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്? | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

വൻകുടൽ കാൻസറിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന കൊളോറെക്ടൽ ക്യാൻസറിനെ സ്വാധീനിക്കുന്ന നിരവധി ആന്തരികവും ബാഹ്യവുമായ സ്വാധീനങ്ങളും ജനിതക നക്ഷത്രസമൂഹങ്ങളും ഇഷ്ടപ്പെടുന്നു. വൻകുടൽ കാൻസറിൽ, ഭക്ഷണക്രമവും പെരുമാറ്റവും ബാഹ്യ സാഹചര്യങ്ങളും സ്തനാർബുദത്തേക്കാൾ വളരെ വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. എല്ലാ വൻകുടൽ കാൻസറുകളുടെയും 5% മാത്രമേ ഒരു ജനിതക മാറ്റത്തിന് കാരണമാകൂ. വൻകുടൽ കാൻസറിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

രക്ഷാകർതൃത്വവും ഉത്ഭവവും നിർണ്ണയിക്കുക രക്ഷാകർതൃത്വം എന്നത് ഒരു ജനിതക ഘടനയുള്ള ബന്ധുക്കളുടെ പരിധി വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പദമാണ്. ചില ജീനുകൾ ജീനോമിലെ വ്യത്യസ്ത സൈറ്റുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ വ്യത്യസ്ത പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങൾക്ക് വിധേയമാകാം. കുടുംബചരിത്രത്തിൽ ഒരു വികലമായ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് കണക്കാക്കാൻ കഴിയും ... രക്ഷാകർതൃത്വവും ഉറവിടവും നിർണ്ണയിക്കുക | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, അതിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ കാരണം വളരെ ഭയപ്പെടുന്നു. കാരണം കേവലം ഒരു രോഗം ബാധിച്ച ജീൻ ആണ്, അത് "ക്ലോറൈഡ് ചാനൽ" (CFTR ചാനൽ) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിലേക്ക് തെറ്റായി രൂപപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ശരീരത്തിലെ നിരവധി കോശങ്ങളും അവയവങ്ങളും വളരെ വിസ്കോസ് സ്രവങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, അതിന് കഴിയും ... സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?

ജനിതക പരിശോധനയിൽ വാതം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുമോ? ജനിതക രോഗനിർണ്ണയവും വാതശാസ്ത്രത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, കാരണം വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ജനിതക സവിശേഷതകൾ ചില വാതരോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങളായി ഗവേഷണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. റുമാറ്റിക് രോഗങ്ങളുമായി പതിവായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക സവിശേഷതകളിലൊന്നാണ് "HLA B-27 ജീൻ". ഇത് ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു… ജനിതക പരിശോധനയിൽ വാതം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ? | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോൾ ഉപയോഗപ്രദമാകും?

ജനിതക പരിശോധനയിൽ ത്രോംബോസിസിന്റെ സാധ്യത കണക്കാക്കണോ? ത്രോംബോസിസിന്റെ വികസനം എല്ലായ്പ്പോഴും ബഹുവിധമാണ്. കുറഞ്ഞ ചലനശേഷി, സിരകളിലെ രക്തയോട്ടം കുറയുക, കടുത്ത ദ്രാവകത്തിന്റെ കുറവ്, വ്യത്യസ്ത രക്തസങ്കലനം മൂലം ത്രോംബോസിസ് വർദ്ധിക്കുന്ന പ്രവണത എന്നിവയാണ് ത്രോംബോസിസിന്റെ വികാസത്തിലെ പ്രധാന സ്വാധീനം. രക്തത്തിലെ പല ഘടകങ്ങളും മാറ്റാൻ കഴിയും, അത്… ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ ത്രോംബോസിസ് സാധ്യത കണക്കാക്കണോ? | ജനിതക പരിശോധന - ഇത് എപ്പോഴാണ് ഉപയോഗപ്രദമാകുക?