സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ജനിതകപരമായി പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഒരു രോഗമാണ്. സാധാരണ ജനങ്ങളിൽ ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ. രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ മാനസികമാണ് റിട്ടാർഡേഷൻ, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, പേശികളുടെ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, പലപ്പോഴും അസമമായ മുഖം.

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോമിന് ഈ പേര് ലഭിച്ചത് ആദ്യം വിവരിച്ച രണ്ട് ഡോക്ടർമാരെ പരാമർശിച്ചാണ് കണ്ടീഷൻ. ഈ പ്രാരംഭ വിവരണം 1969 ൽ സ്‌നൈഡറും റോബിൻസണും ചേർന്നാണ് നിർമ്മിച്ചത്. ഇംഗ്ലീഷിൽ, ഈ രോഗത്തെ സ്പെർമിൻ സിന്തേസ് കുറവ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെയും അടയാളങ്ങളുടെയും ഒരു സ്പെക്ട്രമാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത, ഇത് ചിലപ്പോൾ വിവിധ കോമ്പിനേഷനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും രോഗിയുടെ തീവ്രത കണക്കിലെടുത്ത് രോഗിയിൽ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അടിസ്ഥാനപരമായി, സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവ രോഗമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി മാനസിക വൈകല്യമുള്ളവരാണ്, നടക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്ന, താരതമ്യേന പൊട്ടുന്നവ അസ്ഥികൾ. രോഗബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് പ്രത്യേകിച്ചും സാധ്യതയുണ്ട് ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്. ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ ഉള്ളതുപോലെ മസ്കുലറിന്റെ സ്വരം പലപ്പോഴും ഉച്ചരിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അതിനാൽ രോഗബാധിതർ താരതമ്യേന ദുർബലരാണ്. ഈ സാഹചര്യം സാധാരണയായി ഇതിനകം തന്നെ ശ്രദ്ധേയമാണ് ബാല്യം. ചിലപ്പോൾ വ്യക്തികൾ കൈഫോസ്കോലിയോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുകയും മുഖത്തിന്റെ ഭാഗത്ത് ഒരു അസമമിതി കാണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

തത്വത്തിൽ, സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം ഇപ്പോൾ 1: 1,000,000 ൽ താഴെയാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, രോഗികളെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള നിരവധി പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് കുട്ടികൾക്ക് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് രീതിയിലാണ് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് എന്നാണ്. അടിസ്ഥാനപരമായി, സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം ജനിതകമാറ്റങ്ങളിൽ കണ്ടെത്താനാണ്. നിലവിലെ അറിവ് അനുസരിച്ച്, ഈ പരിവർത്തനങ്ങൾ SMS എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയിൽ സംഭവിക്കുന്നു ജീൻ പ്രത്യേകിച്ചും എക്സ്പി 22.11 എന്ന ജീൻ ലോക്കസിൽ. ഈ ജീൻ കോഡിംഗിന് ലോക്കസ് ഉത്തരവാദിയാണ്. ഈ ജീൻ സ്പെർമിൻ സിന്തേസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കോഡിംഗിന് സെഗ്മെന്റ് ഉത്തരവാദിയാണ്. പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി, രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ ശുക്ല സിന്തേസിലെ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് വിവിധ പരാതികളും രോഗ ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടുന്നു. വ്യക്തിഗത കേസിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെടാം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യത്യസ്ത അടയാളങ്ങളുടെ സംയോജനവും പല കേസുകളിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അടിസ്ഥാനപരമായി, രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ അസ്തെനിക് പൊക്കം കാണിക്കുന്നു. ഭൂരിഭാഗം കേസുകളിലും മാനസിക വികസനം മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. പല രോഗികൾക്കും ഒരു മാനസികാവസ്ഥയുണ്ട് റിട്ടാർഡേഷൻ. പല രോഗികളും കൈഫോസ്കോലിയോസിസും സംസാരിക്കുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകളും അനുഭവിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും ഫേഷ്യൽ മേഖലയിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും കാര്യമായ അപാകതകൾ കാണിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, മുഖത്തിന്റെ അസമമിതി സാധാരണമാണ്, അതുപോലെ തന്നെ താഴ്ന്നതുമാണ് ജൂലൈ പ്രദേശം. ഒസ്ടിയോപൊറൊസിസ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടത് ബാധിച്ച വ്യക്തികളെ പ്രത്യേകിച്ച് ഒടിവുകൾക്ക് ഇരയാക്കുന്നു അസ്ഥികൾ. ഇതിന്റെ കരാറുകളും അവർ പതിവായി അനുഭവിക്കുന്നു സന്ധികൾ.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലോ അല്ലെങ്കിൽ നേരത്തെയോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ബാല്യം. ഇവയിൽ പ്രധാനമായും മുഖത്തിന്റെ അസാധാരണതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചെറിയ കുട്ടികളിലും പേശികളുടെ ബലഹീനത സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു, ജനനം മുതൽ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നതിനാൽ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗത്തിലേക്ക് സംശയം ജനിപ്പിക്കുന്നു. അനാമ്‌നെസിസ് സമയത്ത്, പങ്കെടുക്കുന്ന വൈദ്യൻ രോഗിയുടെ പരാതികൾ വ്യക്തമാക്കുന്നു, അതിനാൽ മിക്ക കേസുകളിലും രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ നിർണ്ണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും കുറിച്ച് അവർ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുന്നു. പരീക്ഷാ രീതികളുടെ നിരവധി രീതികളുടെ സഹായത്തോടെയാണ് രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ആദ്യം, വിഷ്വൽ പരിശോധനയുടെ സാധാരണ ഗതിയിൽ ഡോക്ടർ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളെ സമീപിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, മുഖത്തിന്റെ അപാകതകൾ, ഉദാഹരണത്തിന് സാധാരണ അസമമിതി, നിരീക്ഷണത്തിന്റെ പ്രധാന കേന്ദ്രമാണ്. ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്തി സാന്ദ്രത എന്ന അസ്ഥികൾമാനസികം റിട്ടാർഡേഷൻ വൈകിയ ബ intellect ദ്ധിക വികസനം സാധാരണയായി നേരത്തേ തന്നെ ശ്രദ്ധയിൽ പെടും ബാല്യം കൂടാതെ വിവിധ പരിശോധനാ നടപടിക്രമങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ കണ്ടെത്താനും കഴിയും. റേഡിയോഗ്രാഫിക് പരീക്ഷകളോ മറ്റ് ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകളോ ഉപയോഗിച്ച് സംയുക്ത വൈകല്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. മൊത്തത്തിൽ, ലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷത സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു. ഉയർന്ന അളവിലുള്ള രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ, സാധാരണയായി ജനിതക പരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു. അറിയപ്പെടുന്ന ജീൻ ലോക്കസിൽ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ജീൻ പരിവർത്തനം കണ്ടെത്താൻ ഇത് അനുവദിക്കുന്നു. രോഗനിർണയ സമയത്ത്, പങ്കെടുക്കുന്ന വൈദ്യനും a ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്. അങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോൾ, വൈദ്യൻ പ്രാഥമികമായി രോഗത്തെ റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിൽ നിന്നും വേർതിരിക്കുന്നു ഗ്ലിസരോൾ കൈനാസ് കുറവ്. കൂടാതെ, മോണോഅമിൻ ഓക്സിഡേസ് എ യുടെ കുറവും പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം നിരസിക്കണം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ചട്ടം പോലെ, സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത പരാതികൾ നേരിടാം നേതൃത്വം ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലെ കാര്യമായ പരിമിതികളിലേക്കും അസ്വസ്ഥതകളിലേക്കും. വികസനം ഗണ്യമായി കാലതാമസം നേരിടുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പോലും കടുത്ത പരിമിതികളും മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, കുട്ടികൾ പ്രത്യേക പിന്തുണയെയും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സംഭാഷണത്തിലും ആശയവിനിമയത്തിലും കാര്യമായ പരാതികളും സങ്കീർണതകളും സംഭവിക്കുന്നു. മുഖത്തെ അപാകതകളും വൈകല്യങ്ങളും കാരണം പല കുട്ടികളും ഭീഷണിപ്പെടുത്തലോ കളിയാക്കലോ അനുഭവിക്കുന്നു. ഇതും ചെയ്യാം നേതൃത്വം മാനസിക അസ്വസ്ഥതയിലേക്ക് അല്ലെങ്കിൽ നൈരാശം. കൂടാതെ, സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ അസ്ഥി ഒടിവുകൾക്ക് വളരെ എളുപ്പമാണ്, അതിനാൽ സ്വയം പരിക്കേൽക്കുകയും ചെയ്യും. ദി സന്ധികൾ പലപ്പോഴും ദുർബലമാവുകയും വിരലുകൾ വളരെ എളുപ്പത്തിൽ നീട്ടുകയും ചെയ്യും. സാധാരണയായി, സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന ജീവിതത്തിലെ വിവിധ ചികിത്സകളെ ആശ്രയിച്ചാണ് രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ. കൂടാതെ, മിക്ക കേസുകളിലും രോഗികളുടെ മാതാപിതാക്കളോ ബന്ധുക്കളോ കടുത്ത മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ഡോക്ടർമാരുടെ കൂടിയാലോചനകളെ അഭിമുഖീകരിക്കുന്നു കണ്ടീഷൻ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സമയത്ത്, ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ കാണാനാകൂ. ശൈശവം വരെ ആദ്യത്തെ മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങൾ പ്രകടമാകാതിരിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആദ്യത്തെ ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനങ്ങൾ പിന്നീട് സംഭവിക്കുന്നു. മുഖത്തെ ചില അസാധാരണതകളും അസമമിതികളും സ്‌ട്രൈക്കിംഗും സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും പേശി ബലഹീനത. കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ അത്തരം അടയാളങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്ക് പോകണം, കാരണം ഇത് അവരുടെ കൊച്ചുകുട്ടിയുടെ ഗുരുതരമായ തകരാറോ രോഗമോ ആണ്. നിരീക്ഷിച്ച അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ കൃത്യമായ നിരീക്ഷണവും ഡോക്യുമെന്റേഷനും വിളിച്ച വൈദ്യന് നിർണായക സൂചനകൾ നൽകും. സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് കൂടിയാലോചിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ വിവിധ പരിശോധനകൾ നടത്തും. ഉദാഹരണത്തിന്, വിഷ്വൽ കണ്ടെത്തലുകൾ, അസ്ഥികളുടെ സാന്ദ്രത മാനസിക വൈകല്യം കണ്ടെത്തുന്ന അളവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക പരിശോധനാ നടപടിക്രമങ്ങൾ. സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായ സംയുക്ത വൈകല്യങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്താൻ എക്സ്-റേ ഉപയോഗിക്കാം. ചുരുക്കത്തിൽ, വ്യക്തമായ ഒരു ചിത്രം പുറത്തുവരുന്നു. ഇത് “സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം” രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കുന്നു. ഇനിയും എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് അന്തിമ സൂചന നൽകാൻ കഴിയും. ഈ രോഗം റെറ്റ് സിൻഡ്രോമുമായി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, ഗ്ലിസരോൾ കൈനാസ് കുറവ്, മോണോഅമിൻ ഓക്സിഡേസ് എ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം. വിഷ്വൽ കണ്ടെത്തലുകളിൽ എല്ലാവർക്കും സമാനമായ സിംപ്മോമാറ്റോളജി ഉണ്ട്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ഇതുവരെ കാര്യക്ഷമമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കൂ. ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്കും പ്രത്യേക പരിചരണത്തിനും പിന്തുണയ്ക്കും വഴി ഭരണകൂടം ഉചിതമായ മരുന്നുകളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഭാഗികമായി കുറയുന്നു. മാനസിക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ബാധിതർക്ക് സാധാരണയായി ഒരു പ്രത്യേക സ്കൂളിലും പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിചരണത്തിലും നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കും. വിവിധ ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടികൾ ചില രോഗികൾക്കും ബാധകമാണ്.

തടസ്സം

സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമാണ്, അതിനാൽ നിലവിൽ രോഗത്തെ ഫലപ്രദമായി തടയാൻ കഴിയില്ല അല്ലെങ്കിൽ പരീക്ഷിച്ചു.

പിന്നീടുള്ള സംരക്ഷണം

സാധാരണ സങ്കീർണതകൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിനും രോഗികളെ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സഹായിക്കുന്നതിനും സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ഫോളോ-അപ്പ് കെയർ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇതുകൂടാതെ, രോഗചികില്സ ഫോളോ-അപ്പ് സമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങളുമായി ക്രമീകരിക്കുന്നു. സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് ആഫ്റ്റർ കെയറും മാനസിക പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്. തുടർന്നുള്ള പരിചരണ സമയത്ത് വ്യക്തമാക്കേണ്ട സാധാരണ സങ്കീർണതകൾ അസ്ഥി ഒടിവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് മൂലമുള്ള സംയുക്ത കരാറുകളാണ്. കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് എല്ലുകളുടെ സ്ഥിരത പരിശോധിക്കണം. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഫിസിയോ തുടർന്ന് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. മുഖത്തെ തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായേക്കാവുന്ന ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം, ആശുപത്രിയിലെ തുടർ പരിചരണം സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയയുടെ തരം അനുസരിച്ച്, രോഗിക്ക് നിരവധി ദിവസം മുതൽ ആഴ്ചകൾ വരെ ആശുപത്രിയിൽ കഴിയേണ്ടിവരും. ഫോളോ-അപ്പ് സമയത്ത്, ദി മുറിവ് ഉണക്കുന്ന പരിശോധിക്കുകയും ഒടുവിൽ തിരുത്തൽ ശസ്ത്രക്രിയയുടെ ഫലം വിലയിരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉച്ചരിച്ച അസ്‌തെനിക് ഉള്ള രോഗികൾ ശരീരഘടന സമഗ്രവും ആവശ്യമാണ് ഫിസിയോ, ഇത് പലപ്പോഴും വർഷങ്ങളോ ദശകങ്ങളോ നീണ്ടുനിൽക്കും. ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണം നൽകുന്നത്. ഇതിൽ സാധാരണയായി ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, കൈറോപ്രാക്ടറുകൾ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ തുടങ്ങി നിരവധി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യതിരിക്തമായ സ്വഭാവം കാരണം സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള തുടർ പരിചരണം ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കും. വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളെ ദീർഘകാലത്തേക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ മറ്റുള്ളവ ആവർത്തിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അവയ്ക്ക് ലഘൂകരിക്കാനാകും രോഗചികില്സ.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

കുടുംബത്തിൽ സ്‌നൈഡർ-റോബിൻസൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കേസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ദമ്പതികൾ സന്താനങ്ങളുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിക്കണം. അപകടസാധ്യത വ്യക്തമാക്കുന്നതിനും കൂടുതൽ വികസനം കണക്കാക്കുന്നതിനും ഇത് സഹായകരമാണെന്ന് കണക്കാക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന് മാനസിക ശേഷി കുറയുന്നു. രോഗബാധിതരായ ആളുകൾക്ക് സ്വയം സഹായം പ്രയോഗിക്കാൻ പ്രയാസമില്ല അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ല എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു നടപടികൾ സ്വന്തം ഉത്തരവാദിത്തത്തിൽ. ഇക്കാരണത്താൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ പദ്ധതിയും ദൈനംദിന ജീവിതവും സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് ബന്ധുക്കൾക്കും മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകൾക്കും ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ട്. മിക്കവാറും സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ പ്രോഗ്രാമുകൾ നടപ്പിലാക്കുന്നു. പൊതുവായ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ബന്ധുക്കൾക്ക് ചികിത്സകൾക്ക് പുറത്തുള്ള രോഗികളുമായി സ്വതന്ത്രമായി വ്യായാമങ്ങളും പരിശീലന സെഷനുകളും നടത്താനും കഴിയും ആരോഗ്യം വികസനം. രോഗിയെ പരിചരിക്കുമ്പോൾ കുടുംബാംഗങ്ങൾ സ്വന്തം പരിധികൾ അറിയുകയും ബഹുമാനിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. എ ബാക്കി അമിതമായ ആവശ്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ബാധിത വ്യക്തിയുടെ പരിചരണം പ്രധാനമാണ്. സംസാരത്തിലെ ഒരു തകരാറ് സ്വഭാവമാണ്. അതിനാൽ, ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്വന്തമായി ഒരു ആശയവിനിമയം സ്ഥാപിക്കണം. രോഗിയായ വ്യക്തിയുടെ ആഗ്രഹങ്ങളും ആവശ്യങ്ങളും തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ദൈനംദിന ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുമ്പോൾ, നല്ല കൈമാറ്റത്തിനുള്ള മാർഗം കണ്ടെത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.