Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട അസ്ഥികൂട ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ രൂപത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. കാലുകളുടെയും കൈകളുടെയും കാൽസിഫിക്കേഷനും മുഖത്തിന്റെ അസാധാരണത്വവും ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഇനത്തിൽപ്പെട്ട ഒരു ചെറിയ രോഗമാണിത്.

എന്താണ് കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ്?

കോണ്ട്രോഡിസ്‌പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് എന്നത് മാറ്റങ്ങളാൽ പ്രകടമാകുന്ന കോണ്ട്രോഡിസ്‌പ്ലാസിയകളിൽ ഒന്നാണ്. തരുണാസ്ഥി ടിഷ്യു. കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ എന്ന പദം പലപ്പോഴും അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയയ്ക്കും ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, chondrodysplasia punctata ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിന് പുറമേ, chondrodysplasia punctata ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന മറ്റ് അപൂർവ ജന്മനായുള്ള അസ്ഥികൂട ഡിസ്പ്ലാസിയകളും കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ ഗ്രൂപ്പ്, തരുണാസ്ഥി കോശങ്ങളിലോ, ശ്വാസനാളത്തിലോ, ശ്വാസനാളത്തിലോ ഉള്ള പഞ്ചേറ്റ് കാൽസിഫിക്കേഷനുകളുടെ സ്വഭാവമുള്ള അപായ സ്‌കെലിറ്റൽ ഡിസ്പ്ലാസിയകളെ സംഗ്രഹിക്കുന്നു. ശാസനാളദാരം. വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, ഓട്ടോസോമൽ-ഡൊമിനന്റ്, ഓട്ടോസോമൽ-റിസെസിവ്, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹെറിറ്റൻസുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ തരം ഷെഫീൽഡ് ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യപരമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. കൂടാതെ തരുണാസ്ഥി കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ, ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ എല്ലാ രോഗങ്ങളും അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ മറ്റ് ഡിസ്പ്ലാസിയകൾ കാണിക്കുന്നു. വളർച്ചയും പരാജയവുമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ, എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യസ്തമായി വികസിക്കുന്നു. 1974-ൽ തന്നെ രണ്ട് യുഎസ് ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകളായ പോൾ ഡഫിയും തിയോഡോർ വിങ്കെയും ചേർന്ന് കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. അക്കാലത്ത് അവർ അതിനെ കോണ്ട്രോഡിസ്ട്രോഫിയ കാൽസിഫിക്കൻസ് കൺജെനിറ്റ എന്നാണ് വിളിച്ചിരുന്നത്. ഓസ്‌ട്രേലിയൻ പീഡിയാട്രീഷ്യൻ ലെസ്ലി ജെ. ഷെഫീൽഡിന്റെ 1976-ലെ പ്രസിദ്ധീകരണത്തെത്തുടർന്ന്, chondrodysplasia punctata type Sheffield എന്ന പദം ഇതിനായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടു. കണ്ടീഷൻ.

കാരണങ്ങൾ

കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിന്റെ കാരണം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗം പുതിയതായി ആരംഭിക്കുന്നു. ഇതൊരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. എന്നിരുന്നാലും, chondrodysplasia punctata ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡും ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ട്രാൻസ്മിഷൻ സമയത്ത് ഒരു തലമുറയും ഒഴിവാക്കില്ല. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, സന്താനങ്ങൾക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അടിസ്ഥാന ഉപാപചയ പ്രക്രിയകളെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിവില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

പാദങ്ങൾ, കാൽവിരലുകൾ, കണങ്കാൽ, കശേരുക്കൾ, തുടകൾ, എന്നിവയുടെ അസാധാരണമായ കാൽസിഫിക്കേഷനുകളാണ് കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിന്റെ പ്രത്യേകത. കോക്സിക്സ്, മുകളിലെ കൈകൾ, ഒപ്പം ശ്വാസനാളം തരുണാസ്ഥി. ഇത് വളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും തഴച്ചുവളരുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ആനുപാതികമായി ഉണ്ട് ഹ്രസ്വ നിലവാരം. മാനസിക വികസനം അല്പം വൈകി. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതത്തിന്റെ അഞ്ചാം വർഷത്തോടെ കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ അലിഞ്ഞുപോകുന്നു, അതിനാൽ വളർച്ചയുടെ സാധാരണ പൂർത്തീകരണം അതിനുശേഷം സാധ്യമാകും. വളർച്ചയ്ക്കും വളർച്ചയ്ക്കും തടസ്സങ്ങൾ കൂടാതെ, മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങളും സംഭവിക്കുന്നു. സാധാരണ വളർച്ച പൂർത്തിയായിട്ടും ഇവ നിലനിൽക്കുന്നു. മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങളിൽ, പരന്നതും വിശാലവുമായ നാസൽ റൂട്ട് ശ്രദ്ധേയമാണ്. നാസാദ്വാരങ്ങൾ പരന്നതും ചന്ദ്രക്കലയുടെ ആകൃതിയിലുള്ളതുമായി കാണപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ശിശുക്കൾ മൂക്കിൽ തടസ്സം നേരിടുന്നു ശ്വസനം. കൂടാതെ, മുകളിലെ ജൂലൈ മുന്നോട്ട് വളഞ്ഞതാണ്. ഫിൽട്രം, അതിൽ നിന്നുള്ള ലംബമായ ഗ്രോവ് മൂക്ക് മുകളിലേക്ക് ജൂലൈ, മോശമായി വികസിപ്പിച്ചതാണ്. യുടെ അടിസ്ഥാനം മുകളിലെ താടിയെല്ല് പരന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ഡെന്റൽ കമാനം ചെറുതാണ്. മൊത്തത്തിൽ, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന താടിയെല്ലുകൾ ശ്രദ്ധേയമാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പോസ്റ്റാക്സിയൽ പോളിഡാക്റ്റിലി സംഭവിക്കുന്നു. അതായത്, ചില രോഗികൾക്ക് സൂപ്പർന്യൂമറി വിരലുകളോ കാൽവിരലുകളോ ഉണ്ട്. പോളിഡാക്റ്റിലി സാധാരണയായി ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തെ പിന്തുടരുന്നു, ഇത് മൊത്തത്തിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ അതേ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ മറ്റ് രൂപങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് വളരെ നേരിയ തോതിൽ പുരോഗമനപരമായ സ്കെലിറ്റൽ ഡിസ്പ്ലാസിയകളിൽ ഒന്നാണ്. പ്രാരംഭ വളർച്ചയ്ക്കും വികസന കാലതാമസത്തിനും ശേഷം, മിക്കവാറും സാധാരണ വികസനം പിന്നീട് സാധ്യമാണ്. മാനസിക വികസനം വൈകിയാണെങ്കിലും, ചില മുതിർന്നവർ ശരാശരി ബൗദ്ധിക കഴിവുകൾ കൈവരിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി രോഗനിർണയം നടത്താം. ലെ calcifications ആണെങ്കിലും സന്ധികൾ കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ മറ്റ് തകരാറുകളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങൾ രോഗനിർണ്ണയത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്. റേഡിയോളജിക്കൽ പരിശോധനകൾ തരുണാസ്ഥികളിലെ കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. റേഡിയോഗ്രാഫ് രണ്ട് കൈകളിലും കാലുകളിലും സമമിതി കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ കാണിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കാൽകേനിയസിലെ കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിന് പ്രത്യേകമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, chondrodysplasia punctata തരത്തിലുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങൾ വേർതിരിച്ചറിയണം. ടിബിയൽ-മെറ്റാകാർപൽ തരത്തിലുള്ള കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയ്ക്ക് ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സത്യമാണ്, ഇത് ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യ രീതിയിലും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സമാനമായ രോഗലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, ആൻറിഓകോഗുലന്റുകൾ ചെയ്യുമ്പോൾ, വിറ്റാമിൻ കെ കുറവ്, അല്ലെങ്കിൽ ആന്റികൺവൾസന്റ് മരുന്നുകൾ സമയത്ത് വിഴുങ്ങുന്നു ഗര്ഭം, അനുബന്ധ കണ്ടെത്തലുകൾ സന്തതികളിൽ സംഭവിക്കാം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

chondrodysplasia punctata ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് കാരണം, രോഗികൾ പ്രധാനമായും ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ വൈകല്യങ്ങളും കാൽസിഫിക്കേഷനുകളും അനുഭവിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, രോഗം പ്രധാനമായും കണങ്കാൽ, കാൽവിരലുകൾ, പാദങ്ങൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മുകളിലെ കൈകളും ബാധിക്കാം. രോഗം ബാധിച്ചവർ പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം മുഖത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങളും. കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് വഴി രോഗിയുടെ മാനസിക വളർച്ചയും വൈകുന്നു. നാസൽ ശ്വസനം കുട്ടികളിലും മുകൾഭാഗത്തും തടസ്സപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ജൂലൈ പ്രകൃതിവിരുദ്ധമായ വക്രതയുണ്ട്. താടിയെല്ലിനും വൈകല്യം ബാധിച്ചേക്കാം. വിരലുകളിലും കാൽവിരലുകളിലും അമിതമായ അവയവങ്ങളുണ്ട്. പല കേസുകളിലും, വൈകല്യങ്ങളും മാനസികവും റിട്ടാർഡേഷൻ നേതൃത്വം കുട്ടികളെ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിനും കളിയാക്കുന്നതിനും. നൈരാശം ഇതിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ രോഗികൾക്ക് മാനസിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ മാനസിക കാലതാമസം വിവിധ ചികിത്സകളുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കാം. നിർഭാഗ്യവശാൽ, കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിന്റെ കാര്യകാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. കാൽസിഫിക്കേഷനുകളും വളർച്ചയുടെ അസാധാരണത്വങ്ങളും സാധാരണയായി സ്വയം പരിഹരിക്കുന്നു, ഒടുവിൽ സാധാരണ വളർച്ചയിൽ കലാശിക്കുന്നു. മുഖത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ സൗന്ദര്യവർദ്ധകമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. ശരിയായ ഉത്തേജനം വഴി മാനസിക വികാസവും വീണ്ടെടുക്കാനാകും. രോഗിക്ക് കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ വ്യക്തമായ വൈകല്യങ്ങളാലും കാൽസിഫിക്കേഷനുകളാലും പ്രകടമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ദി കണ്ടീഷൻ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ആവശ്യമായ ചികിത്സ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു നടപടികൾ കാലതാമസം കൂടാതെ ആരംഭിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ പതിവായി ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും രോഗലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും അറിയിക്കുകയും വേണം. പ്രത്യേകിച്ച് അസാധാരണമായ പരാതികളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടണം. അപാകതകൾ ആണെങ്കിൽ നേതൃത്വം വീഴ്ചകളോ അപകടങ്ങളോ ഉണ്ടായാൽ, എമർജൻസി ഡോക്ടറെ വിളിക്കുകയോ എമർജൻസി മെഡിക്കൽ സർവീസിനെ ബന്ധപ്പെടുകയോ ചെയ്യണം. ചെയ്യുന്നതും ഉചിതമാണ് സംവാദം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്കും സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്കും. ചിലപ്പോൾ പുതിയ ചികിത്സാ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യേകമായി ചികിത്സിക്കാം. കുട്ടിക്ക് ഇൻഫീരിയോറിറ്റി കോംപ്ലക്സുകൾ ഉണ്ടെന്ന് സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നൈരാശം വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്. ഭീഷണിപ്പെടുത്തൽ, കളിയാക്കൽ എന്നിവയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഉത്തരവാദികളോട് ചോദിക്കുന്നതാണ് നല്ലത് കിൻറർഗാർട്ടൻ അധ്യാപകരോ അധ്യാപകരോ സംവാദം കുട്ടിയോട്. മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ തുടരുകയാണെങ്കിൽ, സമഗ്രമായ മനഃശാസ്ത്രപരമായ കൗൺസിലിംഗ് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

കാര്യകാരണമില്ല രോഗചികില്സ chondrodysplasia punctata ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ്, കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതകമാണ് കണ്ടീഷൻ. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ വളരെ സൗമ്യമായ ഗതി ബാധിച്ചവർക്ക് നല്ല വികസന അവസരങ്ങൾ തുറക്കുന്നു. ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, തരുണാസ്ഥിയിലെ കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ അഞ്ച് വയസ്സ് മുതൽ സ്വയം പരിഹരിക്കുന്നു. അതിനുശേഷം, തുടക്കത്തിൽ വൈകിയ വളർച്ച സാധാരണ നിലയിലാവുകയും സാധാരണ വളർച്ച പൂർത്തീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മാനസിക വികാസത്തിനും നല്ല പിന്തുണ ലഭിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, മുഖത്തിന്റെ സ്വഭാവപരമായ മാറ്റങ്ങൾ നിലനിൽക്കുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിൽ സാധാരണയായി ഒരു നല്ല ഫലമുണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും രോഗത്തെ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് പ്രാഥമികമായി, ഈ രോഗം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അത് രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. മിക്ക കേസുകളിലും, വളരെ ചെറിയ കുട്ടികളിൽ മാത്രമേ ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ളൂ.കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ അഞ്ചാം വർഷത്തിനുശേഷം സ്വയം അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു, അതിനാൽ പ്രത്യേക സങ്കീർണതകൾ ഒന്നുമില്ല. കുട്ടിയുടെ വളർച്ച തുടക്കത്തിൽ വൈകിയാണെങ്കിലും, ഒടുവിൽ വളർച്ച സാധാരണവും പൂർണവുമാകും. തൽഫലമായി, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളൊന്നും സംഭവിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, chondrodysplasia punctata ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡും മാനസികാവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ, അതനുസരിച്ച് ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കണം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ സ്വയം രോഗശാന്തി ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പ്രത്യേക പ്രമോഷന്റെ സഹായത്തോടെ, ഈ പരാതികളും ലഘൂകരിക്കാനാകും. മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങൾ സ്വയം സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ ലഘൂകരിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അതിനാൽ ഇവ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലുടനീളം കാണപ്പെടുന്നു.

തടസ്സം

കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റയുടെ മറ്റ് രോഗങ്ങളെപ്പോലെ, ഷെഫീൽഡ് തരം കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ തടയാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ ആയി സംഭവിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് എന്നതിനാൽ, രോഗബാധിതരായ മാതാപിതാക്കളുടെ നേരിട്ടുള്ള സന്തതികൾക്കും chondrodysplasia punctata ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. മനുഷ്യൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് അതിനാൽ കുട്ടികൾ വേണമെങ്കിൽ പരിശോധന നടത്തണം.

ഫോളോ അപ്പ്

chondrodysplasia punctata type-Sheffield ഒരു ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ, രോഗകാരണമായ ചികിത്സയില്ല. മെഡിക്കൽ രോഗചികില്സ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ കഴിയൂ. രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും 10 വയസ്സ് തികയാത്തതിനാൽ, സാധ്യമായ തുടർ പരിചരണത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു പ്രസ്താവന നടത്താൻ പ്രയാസമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മെഡിക്കൽ കൂടാതെ രോഗചികില്സ, മറ്റുള്ളവ നടപടികൾ വൈദ്യചികിത്സയ്ക്ക് അനുബന്ധമായി ഉപയോഗിക്കാം. രോഗികളിൽ കൂടുതലും കുട്ടികളായതിനാൽ, രോഗികളുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്താൻ മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും സഹായിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, വിവിധ തരത്തിലുള്ള ഉത്തേജനം വഴി ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും. കഴിയുന്നിടത്തോളം, ശാരീരിക വ്യായാമങ്ങൾ ചലനാത്മകത നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും. സംഗീതം അല്ലെങ്കിൽ ലൈറ്റ് തെറാപ്പി ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികളെ മാനസികമായും വൈകാരികമായും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുള്ള കൂടുതൽ മാർഗങ്ങളാണ്. ഇതുപോലുള്ള ഇതര ചികിത്സകൾ ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളിൽ നിന്നും പഠിക്കാം, തുടർന്ന് വീട്ടിൽ സ്വതന്ത്രമായി ഉപയോഗിക്കാം. വൈദ്യചികിത്സയ്ക്കിടയിലും ഏതെങ്കിലും പൂർത്തിയാക്കിയ തെറാപ്പിക്ക് ശേഷമുള്ള പരിചരണത്തിന്റെ ഭാഗമായും നടപടികൾ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്താനും ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ വിജയങ്ങൾ നിലനിർത്താനും സഹായിക്കും. കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ്-ഷെഫീൽഡ് രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേക ഗതിയെ ആശ്രയിച്ച് വളരെ വ്യത്യസ്തമായി സംഭവിക്കാം എന്നതിനാൽ, ഇതര ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ വ്യക്തിഗത രോഗിക്ക് അനുയോജ്യമായിരിക്കണം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ പങ്കാറ്റ ടൈപ്പ് ഷെഫീൽഡ് ഇതുവരെ കാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുകയും സ്വയം സഹായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് കഴിയും നേതൃത്വം താരതമ്യേന സാധാരണ ജീവിതം. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ആദ്യം ആവശ്യമായ ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടികൾ ക്രമീകരിക്കണം. ഇവയ്ക്ക് പിന്തുണ നൽകാം ഫിസിയോ കൂടാതെ, പൊതുവേ, പതിവ് വ്യായാമത്തിലൂടെ. ദൃശ്യപരമായ മാറ്റങ്ങൾ മാനസിക അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന് ഇടയാക്കിയാൽ, അത് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് സംവാദം ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിന്. ഈ രോഗം സാധാരണയായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ മനഃശാസ്ത്രപരമായ കൗൺസിലിംഗ് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഉപയോഗപ്രദമാകും സമ്മര്ദ്ദം ഉത്കണ്ഠയും. നല്ല പിന്തുണയുണ്ടെങ്കിൽ, മാനസിക വികസനം പിടിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയും. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ അനുയോജ്യമായ സ്പെഷ്യൽ സ്കൂളിൽ സ്ഥലം കണ്ടെത്താൻ രക്ഷിതാക്കൾ ശ്രമിക്കണം. കുട്ടിയുമായുള്ള പതിവ് ഇടപഴകലും ഒരുപോലെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം സ്ഥിരം മാത്രം പഠന തകരാറുകൾക്ക് പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാൻ കഴിയും. എല്ലാത്തിനുമുപരി, ഇതൊരു ഗുരുതരമായ വൈകല്യമായതിനാൽ, ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗിനൊപ്പം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകളിലേക്ക് തിരിയാനും മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമായി സംഭാഷണത്തിൽ തന്ത്രങ്ങളും നുറുങ്ങുകളും കൈമാറാനും കഴിയും.