കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം, ഹെർമൻ-പാലിസ്റ്റർ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് എല്ലാ ശരീര വ്യവസ്ഥകളെയും ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു രോഗമാണ്. അസാധാരണമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ, അസ്ഥികൂട തകരാറുകൾ, കാലതാമസം വരുന്ന വികസനം എന്നിവ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ സവിശേഷതകളാണ്.

എന്താണ് കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം?

ആദ്യത്തെ രോഗികളുടെ കുടുംബനാമങ്ങളുടെ പ്രാരംഭ അക്ഷരങ്ങളിൽ നിന്നാണ് കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് വന്നത് കണ്ടീഷൻ1975-ൽ മെഡിക്കൽ സാഹിത്യത്തിൽ ജർഗൻ ഹെർമാൻ, ഫിലിപ്പ് ഡേവിഡ് പാലിസ്റ്റർ, ജോൺ മരിയസ് ഒപിറ്റ്സ് എന്നിവർ വിവരിച്ചു. അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലൊന്നാണ് കെജിബി സിൻഡ്രോം. ഇന്നുവരെ, ഇത് 200 ലധികം വ്യക്തികൾക്ക് വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമായ കാരണങ്ങളാൽ, പുരുഷ രോഗികളിൽ ഈ രോഗം വ്യാപകമാണ്. രോഗത്തിന്റെ നേരിയ ഗതി കാരണം രോഗനിർണയം വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ നടക്കുന്നുള്ളൂവെന്നും മറ്റ് രോഗങ്ങൾക്കാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാരണമാകുന്നതെന്നും മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധർ അനുമാനിക്കുന്നു. സാധാരണ സവിശേഷതകളിൽ പ്രാഥമികമായി ഫാസിയൽ, കോസ്റ്റ്-വെർട്ടെബ്രൽ ഡിസ്മോർഫിയ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കലായി നടത്തുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

അടിസ്ഥാനപരമായി, കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ജീൻ ANKRD11, ഇത് ക്രോമസോം 16 ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ഇതിൽ നിന്ന് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ ജീൻ മറ്റുള്ളവയെ അനുവദിക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ പരസ്പരം സംവദിക്കാൻ. ലെ ന്യൂറോണുകളിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നു തലച്ചോറ്, മറ്റ് സ്ഥലങ്ങളിൽ. വികസനം കൂടാതെ തലച്ചോറ്, ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു പഠന ഒപ്പം മെമ്മറി പ്രക്രിയകൾ. കൂടാതെ, മറ്റ് കോശങ്ങളിലും ഇത് സജീവമാകാം, അവിടെ ഇത് സാധാരണ അസ്ഥി വികസനത്തിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു. ANKRD11 ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീൻ അസാധാരണമായ ഹ്രസ്വമായ പ്രോട്ടീനിന്റെ ഫലമായി അതിന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർ‌ത്തിയാക്കാൻ‌ കഴിയില്ല. പ്രോട്ടീന്റെ പ്രഭാവം കുറയുന്നത് കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിവരയിടുന്നു. കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ചില കേസുകൾ ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള നേരിട്ടുള്ള അവകാശത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, അത് സാധാരണയായി അമ്മയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റുള്ളവയിൽ, മ്യൂട്ടേഷൻ സ്വയമേവ രൂപപ്പെട്ടതായി തോന്നുന്നു, ഇത് കുടുംബചരിത്രത്തിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ തെളിവുകൾ ഇല്ലാത്ത വ്യക്തികളെ പോലും ബാധിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോമിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിലൊന്ന് അസാധാരണമായി വലിയ അപ്പർ സെൻ‌ട്രൽ ഇൻ‌സിസറുകളെ (മാക്രോഡൊണ്ടിയ) പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. വിശാലമായ, ഹ്രസ്വമായ മറ്റ് ഫേഷ്യൽ ഡിസ്മോറിക് സവിശേഷതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു തലയോട്ടി ഒരു ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയും ഉയർന്ന നാസൽ പാലവും. കണ്ണുകൾ‌ വിശാലവും മുൾ‌പടർ‌പ്പുകളാൽ‌ മൂടപ്പെട്ടതുമാണ് പുരികങ്ങൾ. തമ്മിലുള്ള ഇടം മൂക്ക് നേർത്ത മുകൾഭാഗവും ജൂലൈ വളരെ വലുതാണ്. ഹെയർലൈനും അസാധാരണമായി രൂപപ്പെട്ടേക്കാം. ധാതുവൽക്കരണം മന്ദഗതിയിലായതാണ് രോഗബാധിതരുടെ അസ്ഥികൂടത്തിലെ അപാകതകൾ അസ്ഥികൾ. പ്രാഥമികമായി, ഇത് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം. നട്ടെല്ലിന്റെ രൂപഭേദം കൂടാതെ വാരിയെല്ലുകൾ പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, കൈകളുടെ അപാകതകൾ ഉണ്ടാകാം, ഇവിടെ പ്രത്യേകിച്ചും ചെറുത് വിരല് വളരെ ഹ്രസ്വമോ വളഞ്ഞതോ ആകാം. രോഗം ബാധിച്ച രോഗികളുടെ മാനസിക വികസനം വൈകുന്നു. കൂടുതലും മിതമായതും മിതമായതുമായ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും ഇവ ഹൈപ്പർ ആക്റ്റിവിറ്റി അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള വൈകാരിക വൈകല്യങ്ങൾക്കൊപ്പമാണ് ഉത്കണ്ഠ രോഗങ്ങൾ. അപൂർവ്വമായി, കേള്വികുറവ്, സ്ട്രാബിസ്മസ് അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയം കെജിബി സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ വൈകല്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. പിടിച്ചെടുക്കൽ താരതമ്യേന സാധാരണമാണ് (എല്ലാ കേസുകളിലും 50% സംഭവിക്കുന്നു). ചില രോഗികളിൽ 10 മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ തന്നെ ഇവ സംഭവിക്കാറുണ്ട്, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ സാധാരണയായി ഫ്ലാഷ് നോഡിംഗ് പിടിച്ചെടുക്കലുകളായി പ്രകടമാകുന്നു.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

സമഗ്രമായ ക്ലിനിക്കൽ വിലയിരുത്തൽ, വിശദമായ രോഗി, കുടുംബ ചരിത്രം, സ്വഭാവപരമായ ശാരീരിക കണ്ടെത്തലുകൾ എന്നിവ തിരിച്ചറിഞ്ഞ ശേഷമാണ് കെജിബി സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഇത് മിക്കപ്പോഴും ക്ലിനിക്കലാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോമിനായുള്ള ജനിതക പരിശോധനയും വർഷങ്ങളായി ലഭ്യമാണ്. ഏഴ് മുതൽ എട്ട് വയസ്സ് വരെ അന്തിമ രോഗനിർണയം ഉറപ്പില്ല ദന്തചികിത്സ ഒടുവിൽ രൂപപ്പെടുകയും മാക്രോഡോണ്ടിയ വ്യക്തമായി കാണുകയും ചെയ്യുന്നു. കൃത്യമായ ഉറപ്പ് ലഭിക്കാൻ, ജീൻ പാനൽ വിശകലനത്തിലേക്കോ ഒരു സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികതയിലേക്കോ സഹായം തേടാം, അതിലൂടെ ജനിതക തകരാറുകൾ പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കാനാകും. കെജിബി സിൻഡ്രോം ഒരു ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന രോഗമല്ല. ക്ലോസ്, മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി മെഡിക്കൽ കെയർ എന്നിവയ്ക്ക് അനുകൂലമായ രോഗനിർണയത്തെ കൂടുതൽ പിന്തുണയ്ക്കാൻ കഴിയും.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം രോഗിക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും അനുഭവിക്കാൻ ഇടയാക്കും. ഒന്നാമതായി, മിക്ക രോഗികളും താരതമ്യേന അസാധാരണമായ മുഖ സവിശേഷതകളും അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. ഇതിന് കഴിയും നേതൃത്വം ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിനും കളിയാക്കുന്നതിനും, പ്രത്യേകിച്ച് ബാല്യം, ഇത് പലപ്പോഴും മാനസിക പരാതികൾക്ക് കാരണമാകുന്നു നൈരാശം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളും കടുത്ത കാലതാമസം നേരിടുന്ന മാനസികവളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ മിക്ക കേസുകളിലും അവികസിതമാണ്. ബാധിതർ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുകയും ഇനി മുതൽ വിവിധ ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി നിർവഹിക്കാൻ കഴിയാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് അസാധാരണമല്ല. കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, മിക്ക രോഗികളും ഇത് അനുഭവിക്കുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം ഒപ്പം നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രതയും. ഇതിന് കഴിയും നേതൃത്വം ചലനത്തിലെ നിയന്ത്രണങ്ങളിലേക്ക്. ഹൈപ്പർആക്ടിവിറ്റി പലപ്പോഴും നയിക്കുന്നു ഏകാഗ്രത വൈകല്യങ്ങൾ. അതുപോലെ, രോഗികൾക്കും ഇത് അനുഭവപ്പെടാം കേള്വികുറവ്, പൂർണ്ണമായ ബധിരത ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഹൃദയം കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലമായി ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നു. കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോമിന് കാര്യകാരണ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വ്യക്തിഗത പരാതികളും ലക്ഷണങ്ങളും വിവിധ ഇടപെടലുകളുടെ സഹായത്തോടെ ശരിയാക്കാനും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കെജിബി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് സമഗ്രമായ വൈദ്യചികിത്സ ലഭിക്കുന്നു. ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നു ബാല്യം സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകും. അടയാളങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ കണ്ടീഷൻ അവരുടെ കുട്ടിയിൽ ചെയ്യണം സംവാദം അവരുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോട് ഉടനടി. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സയ്‌ക്കൊപ്പം ഇത് ഉണ്ടായിരിക്കണം. കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും വിട്ടുമാറാത്ത പേശികൾക്ക് കാരണമാകുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി വേദന, ഇത് നേരത്തെ തന്നെ ചികിത്സിക്കണം. രോഗബാധിതരായ പലർക്കും ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗ് ആവശ്യമായ മാനസിക ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പലപ്പോഴും ഒരു മന psych ശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ സഹായം ആവശ്യമാണ്. വൈദ്യന് ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി സമ്പർക്കം സ്ഥാപിക്കാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ ബന്ധുക്കളെ ഒരു സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യാനും കഴിയും. യഥാർത്ഥ വൈദ്യചികിത്സയ്ക്ക് സാധാരണയായി വർഷങ്ങളെടുക്കും, അതിൽ പലതരം ഡോക്ടർമാരും ഉൾപ്പെടുന്നു. കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോമിന്റെ തരത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ, ഓട്ടോളജിസ്റ്റുകൾ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടേണ്ടതുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ ആദ്യകാല അവകാശം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധന നടത്തണം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം ചികിത്സ പ്രാഥമികമായി നിർദ്ദിഷ്ട ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കാണ് നയിക്കുന്നത്, എന്നിരുന്നാലും ഇവ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യതിചലിക്കും. ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധർ, ഓർത്തോഡോണ്ടിസ്റ്റുകൾ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ തുടങ്ങി നിരവധി പേർ തമ്മിലുള്ള അടുത്ത സഹകരണം ആവശ്യമാണ്. ഈ സഹകരണത്തിനിടയിൽ, ഈ ശ്രമങ്ങളെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ഏകോപിപ്പിച്ച് ഒരു സംയുക്ത ചികിത്സാ പദ്ധതി എത്രയും വേഗം സൃഷ്ടിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. മാക്സിലോഫേസിയൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ മാക്രോഡോണ്ടിയയെ ശരിയാക്കുന്ന ഡെന്റൽ ചികിത്സയിലൂടെ, രോഗബാധിതന്റെ രൂപം സാധാരണ രൂപത്തിലേക്ക് അടുപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ഓർത്തോപെഡിക് സർജന്മാർ നട്ടെല്ല്, ഇടുപ്പ്, എന്നിവയുടെ അസാധാരണതകൾ ശരിയാക്കുന്നു വാരിയെല്ലുകൾ മോശം ഭാവവും അനുബന്ധ ഭാരം വഹിക്കുന്നതും കാരണം പിന്നീടുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ തടയുന്നതിന്. പൂർണ്ണമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ വിലയിരുത്തൽ വികസന കാലതാമസം നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ശൈശവത്തിൽ തന്നെ ആദ്യകാല ഉത്തേജനം നൽകണം. നേരത്തെ ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ പ്രത്യേക ഉൾക്കൊള്ളുന്ന വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികൾ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നു. കഠിനമായ പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് സൈക്കോഫാർമക്കോളജിക്കൽ മരുന്നുകൾ ആശ്വാസം നൽകും.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതനിലവാരം എത്രത്തോളം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും എന്നത് അവരുടെ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളെയും പരാതികളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. വിവിധ ഡിഗ്രികളുടെ അപാകതകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സയിലൂടെ മാത്രമല്ല, സംഭാഷണ നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും രോഗചികില്സ ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി. പഠിച്ച വ്യായാമങ്ങൾ സ്വകാര്യ പരിതസ്ഥിതിയിലും തുടരാനും അങ്ങനെ തീവ്രമാക്കാനും കഴിയും. ചെറിയ കൈ അപാകതകളും വസ്തുക്കൾ ഗ്രഹിക്കുന്നതിലും കൈവശം വയ്ക്കുന്നതിലും ബന്ധപ്പെട്ട ബുദ്ധിമുട്ടുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത വ്യായാമങ്ങൾ സഹായിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, പേനകളോ ചെറിയ വസ്തുക്കളോ മേശയിൽ നിന്ന് എടുത്ത് വിരലുകളുടെ മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ പരിശീലിപ്പിക്കുന്നതിന് ഒരു പാത്രത്തിൽ വയ്ക്കാം. ഫിസിയോ, ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റുമായും കുട്ടിയ്ക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന വ്യായാമങ്ങളുമായും, പോസ്റ്റുറൽ വൈകല്യങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും, കൂടുതൽ പരിധി വരെ അവയെ നിയന്ത്രണത്തിലാക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു. എയ്ഡ്സ് അതുപോലെ ക്രച്ചസ് അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയറുകൾ ദീർഘകാലത്തേക്ക് വിതരണം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഈ ചികിത്സകളെല്ലാം നേരത്തെ തന്നെ ഉപയോഗിച്ചുവെന്ന് നൽകിയിട്ടുണ്ട് ബാല്യം കൂടാതെ സ്വകാര്യ പരിതസ്ഥിതിയിൽ ബന്ധുക്കൾ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് സാധ്യമായ കാലതാമസം നേരിടുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും അവരെ പ്രാപ്തരാക്കാനും അവസരമുണ്ട് നേതൃത്വം കഴിയുന്നത്ര സാധാരണ ജീവിതം. കൂടാതെ, സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകൾ സന്ദർശിക്കുന്നത് സഹായിക്കുന്നു. മറ്റ് ദുരിതബാധിതരുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ജീവിതം സുഗമമാക്കുന്നതിന് വിവിധ നിർദ്ദേശങ്ങളും നുറുങ്ങുകളും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, അതേ സമയം ആശങ്കകളും പ്രയാസങ്ങളും കൈമാറാൻ കഴിയും.

തടസ്സം

കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണം അറിവായിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ‌, ഡോക്യുമെന്റഡ് കേസുകളിൽ‌ സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ‌ സംഭവിച്ചതിനാൽ‌, ഇത് ഫലപ്രദമായി തടയാൻ‌ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഓട്ടോസോമൽ അനന്തരാവകാശം സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധന നടത്താൻ ക്രമീകരിക്കണം ഗര്ഭം അവകാശം എത്രയും വേഗം തള്ളിക്കളയാൻ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോമിനായി ഒരു ജനിതക പരിശോധന ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല.

ഫോളോ അപ്പ്

കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം ആവർത്തിക്കുന്നത് തടയാൻ ഫോളോഅപ്പിന് കഴിയില്ല. അതിന്റെ വികസനത്തിന് പാരമ്പര്യ കാരണങ്ങളുണ്ട്. ഒന്നുകിൽ രോഗം നിലവിലുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ല. അതിനാൽ, ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത ഫോളോ-അപ്പ് പരീക്ഷകൾക്ക് കണ്ടെത്തിയതിനേക്കാൾ വ്യത്യസ്ത ജോലികളുണ്ട്, ഉദാഹരണത്തിന്, ൽ കാൻസർ. സങ്കീർണതകൾ കുറഞ്ഞത് നിലനിർത്തുന്നതിനും രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ദൈനംദിന ജീവിതം നയിക്കാൻ രോഗികളെ പ്രാപ്തരാക്കുന്നതിനുമാണ് ഡോക്ടർമാർ പ്രധാനമായും ശ്രദ്ധിക്കുന്നത്. ഇതിനായി, പല വിദഗ്ധരും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷമുള്ള പരിചരണത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ്. ചികിത്സകൾ എത്ര തവണ, എത്ര തീവ്രമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു എന്നത് വ്യക്തിഗത ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടിക്കാഴ്‌ചകൾക്കിടയിലുള്ള ഇടവേളകളെക്കുറിച്ച് പൊതുവായ പ്രസ്താവനകൾ നടത്തുക പ്രയാസമാണ്. തത്വത്തിൽ, തിരുത്തലിന്റെ ആവശ്യകത നടപടികൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് കുറയുന്നു, കാരണം വളർച്ചാ ഘട്ടത്തിനുശേഷം ശരീരം മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. ആഫ്റ്റർകെയർ ആജീവനാന്ത തുടർച്ചയായ ചികിത്സ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി ഒരു സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും രോഗചികില്സ നേരത്തെ ആരംഭിച്ചു; എന്നിരുന്നാലും, പരാതികൾ അവശേഷിക്കുന്നു. ഇവയിൽ പലപ്പോഴും മന os ശാസ്ത്രപരവും ഉൾപ്പെടുന്നു സമ്മര്ദ്ദം. പതിവ് ചർച്ചാ ഗ്രൂപ്പുകളിലും ചികിത്സകളിലും അവ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു. ബാധിച്ചവരെ ആശ്രയിക്കുന്നതും സംഭവിക്കാം എയ്ഡ്സ് അതുപോലെ ക്രച്ചസ് അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വീൽചെയർ. ഇവയും മരുന്നുകളും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർമാർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു വേദന.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

കെ‌ജി‌ബി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് അവരുടെ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളെയും പരാതികളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. പല്ലിന്റെ വിസ്തൃതിയിൽ മാലോക്ലൂഷനുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സയ്‌ക്കൊപ്പം സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് പതിവ് പരിശീലനത്തിലൂടെ വീട്ടിൽ ബാധിച്ചവർക്ക് പിന്തുണയ്‌ക്കാനാകും. പോസ്ചറൽ‌ തകരാറുകൾ‌ അല്ലെങ്കിൽ‌ മാൽ‌പോസിഷനുകൾ‌ എന്നിവയിൽ‌, എയ്ഡ്സ് അതുപോലെ ക്രച്ചസ് അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയർ ഉപയോഗിക്കണം. ദുരിതബാധിതർക്ക് അന്വേഷിച്ച് അസ്വസ്ഥത പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും ഫിസിയോ ഉപദേശവും നേരായ ഭാവം നിലനിർത്താൻ ബോധപൂർവമായ ശ്രമവും നടത്തുക. കൈകളിലെ അപാകതകളുടെ കാര്യത്തിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ സാധാരണയായി ആവശ്യമാണ്. കുറഞ്ഞ കഠിനമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വസ്തുക്കൾ മനസിലാക്കുന്നതിനും പിടിക്കുന്നതിനും പരിശീലനം നൽകുന്നതിനുള്ള ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത വ്യായാമങ്ങളും സഹായിക്കും. ബാഹ്യ അസാധാരണതകൾ ഒരു മാനസിക ഭാരമാണെങ്കിൽ, ഒരു സ്വയം സഹായ സംഘം സന്ദർശിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. മറ്റ് രോഗികളുമായി സംസാരിക്കുന്നതിലൂടെ, അവർ രോഗത്തെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള നുറുങ്ങുകളും തന്ത്രങ്ങളും പഠിക്കുന്നു, അതിനാൽ കോസ്മെറ്റിക് കളങ്കങ്ങളെ നന്നായി നേരിടാൻ കഴിയും. ഇവ നടപടികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും മെഡിക്കൽ അനുഗമിക്കുന്നു നിരീക്ഷണം. ഈ രീതിയിൽ, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനുമുമ്പ് ഏതെങ്കിലും പരാതികൾ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും.