സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം, മൂൺഷൈൻ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഡോക്ടർമാർ മനസ്സിലാക്കുന്നത് എ ത്വക്ക് ജനിതക വൈകല്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗം. ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ വ്യക്തമായ UV അസഹിഷ്ണുത പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു, അതിനാൽ സാധാരണയായി സൂര്യപ്രകാശം പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കണം. രോഗം ഇതുവരെ ഭേദമാക്കാനാവാത്തതാണ്. സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം വളരെ അപൂർവമായ, ജനിതക രോഗമാണ് ത്വക്ക് അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളോടുള്ള (UV ലൈറ്റ്) ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റിയുടെ സവിശേഷതയാണ് കഫം ചർമ്മം. എ xeroderma പിഗ്മെന്റോസം ഒരു കുപ്രസിദ്ധ (അനുകൂലമല്ലാത്ത) കോഴ്സ് ഉണ്ട്, സാധാരണയായി സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ത്വക്ക് ക്യാൻസർ.

എന്താണ് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം?

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം ഒരു ഗുരുതരമായ ചർമ്മരോഗമാണ്, ഇത് ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മികളും, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, അൾട്രാവയലറ്റ് അസഹിഷ്ണുതയും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. വേദനാജനകമായ ചർമ്മ വീക്കം സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് പിന്നീട് മാരകമായ അൾസറായി വികസിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദശകത്തിൽ തന്നെ ഈ രോഗം അപൂർവ്വമായി മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നില്ല എന്നതിനാൽ, രോഗബാധിതരായ ആളുകൾ കൂടുതലും കുട്ടികളാണ്, അവരെ സംസാരത്തിൽ മൂൺലൈറ്റ് കുട്ടികൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ 40 വയസ്സ് തികഞ്ഞതും അറിയപ്പെടുന്നു. സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ; എന്നിരുന്നാലും, ശക്തമായ പ്രാദേശിക വ്യത്യാസങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. ജർമ്മനിയിൽ, ഏകദേശം 50 കുട്ടികളെ ജനിതക വൈകല്യം ബാധിക്കുന്നു, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ ഏകദേശം 250 ഉണ്ട്. അങ്ങനെ, മൂൺഷൈൻ രോഗം ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട ഒരു രോഗമാണ്, അത് ഇതിനകം തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ബാല്യം അൾട്രാവയലറ്റ് ലൈറ്റിനോടുള്ള ചർമ്മത്തിന്റെയും കഫം ചർമ്മത്തിന്റെയും ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി വഴി. അതനുസരിച്ച്, സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ അമിതമാണ് സൂര്യതാപം സൂര്യപ്രകാശവുമായി (പ്രത്യേകിച്ച് മുഖം, കൈകൾ, കൈകൾ) വളരെ ചെറിയ സമ്പർക്കത്തിനുശേഷം ഇതിനകം തന്നെ വീക്കം രൂപത്തിൽ പ്രതികരണങ്ങൾ, അകാലത്തിൽ പ്രായമാകുന്ന ചർമ്മം ചുളിവുകളുള്ളതും തവിട്ട്-ചുവപ്പ് കലർന്ന അല്ലെങ്കിൽ പുള്ളികളുള്ള പിഗ്മെന്റേഷൻ ഉള്ളതും അതുപോലെ തന്നെ രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ (സ്ക്വാമസ് സെൽ കാർസിനോമ, മെലനോമ, ബസാലിയോമ) മാരകമായി ജീർണിച്ചേക്കാവുന്ന ചർമ്മത്തിലും കണ്ണിലുമുള്ള മുഴകൾ. കൂടാതെ, സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം ടെലാൻജിയക്ടാസിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു (ചെറിയവയുടെ വികാസം. രക്തം പാത്രങ്ങൾ), കെരാറ്റിറ്റിസ് (ജലനം കോർണിയയുടെ) കൂടാതെ, ബാധിച്ചവരിൽ അഞ്ചിലൊന്ന് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് (സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകൾ, ചലന വൈകല്യങ്ങൾ, കേള്വികുറവ്). നിലവിലുള്ള ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ പ്രത്യേക പ്രകടനത്തെ ആശ്രയിച്ച്, മൊത്തം ഏഴോ എട്ടോ രൂപത്തിലുള്ള സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തെ (എ മുതൽ ജി, വി വരെ) വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

കാരണങ്ങൾ

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തിലാണ്. അറ്റകുറ്റപ്പണി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ എൻസൈമുകൾ ഡിഎൻഎയുടെ ഈ സാഹചര്യത്തിൽ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചതിനാൽ അത് നന്നാക്കാൻ കഴിയില്ല ചർമ്മത്തിന് ക്ഷതം കാരണമായി യുവി വികിരണം ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിലെന്നപോലെ. സെറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ജീൻ ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ സിസ്റ്റത്തിലെ തകരാർ, അതിന്റെ ഫലമായി അൾട്രാവയലറ്റ് പ്രകാശം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ ചർമ്മത്തിനും കഫം മെംബറേൻ കോശങ്ങൾക്കും പരിഹരിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഭൂമിയുടെ അന്തരീക്ഷത്തിൽ നിന്ന് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യപ്പെടാത്ത UV-B രശ്മികൾ ചർമ്മകോശങ്ങളിലെ തൈമിഡിൻ ഡൈമറുകളുടെ സമന്വയത്തിന് കാരണമാകുന്നു, അവ രണ്ട് തൈമിഡിൻ നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകളുടെ സംയുക്തമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ജീവിയിൽ, കോശങ്ങൾക്ക് ഹാനികരമായ ഈ സംയുക്തങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ സിസ്റ്റം തിരിച്ചറിയുന്നു. എൻസൈമുകൾ എന്നിവ ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് പുറത്തുവരുന്നു. സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിൽ, ഈ റിപ്പയർ സിസ്റ്റം ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്താൽ അസ്വസ്ഥമാവുകയും ഡിഎൻഎ നന്നാക്കലിന്റെ അപര്യാപ്തത ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. എൻസൈമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഈ പ്രക്രിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ എൻഡോ ന്യൂക്ലിയസ്.

ഈ പ്രക്രിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ എൻഡോ ന്യൂക്ലിയസുകൾ, ഈ കണക്ഷനുകൾ പിരിച്ചുവിടപ്പെടുന്നില്ല, അങ്ങനെ ബാധിച്ച ചർമ്മമോ കഫം മെംബറേൻ കോശങ്ങളോ മരിക്കുകയോ നശിക്കുകയോ ചെയ്യാം. കാൻസർ കോശങ്ങൾ. അതനുസരിച്ച്, xeroderma pigmentosum പലപ്പോഴും ചർമ്മത്തോടൊപ്പമുണ്ട് കാൻസർ ഇതിനകം തന്നെ ബാല്യം. അതിനാൽ, സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുന്നത് വേദനാജനകമായ വീക്കത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അത് സ്വയം പുനരുജ്ജീവിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. കൃത്യമായി എവിടെയാണ് തകരാറുള്ളത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ഡോക്ടർമാർ രോഗത്തെ വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളായി വിഭജിക്കുന്നു ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ചിലത് ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ച സൂര്യപ്രകാശത്തോടുള്ള ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി മാത്രമല്ല, ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കേള്വികുറവ്, ചലന വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ബുദ്ധിശക്തിയിൽ കാര്യമായ കുറവ് പോലും. ഒരു കുട്ടി സെറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസവുമായി ജനിക്കണമെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും മുൻകരുതൽ ഉണ്ടായിരിക്കണം.

ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും അടയാളങ്ങളും

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം അങ്ങേയറ്റത്തെ അത്തരം ലക്ഷണങ്ങളാൽ പ്രകടമാണ് ഫോട്ടോസെൻസിറ്റിവിറ്റി, ചർമ്മത്തിലെ പിഗ്മെന്ററി മാറ്റങ്ങൾ, നേത്രരോഗങ്ങൾ, ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ, പുതിയ ചർമ്മ മുഴകളുടെ നിരന്തരമായ രൂപീകരണം. ഫോട്ടോസ്നിറ്റിവിറ്റി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ശ്രദ്ധേയമാണ്. അങ്ങനെ, പ്രകാശം ഒരു ചെറിയ എക്സ്പോഷർ ശേഷം, ചർമ്മം പലപ്പോഴും കഠിനമായി വികസിക്കുന്നു സൂര്യതാപം സുഖപ്പെടുത്താൻ പ്രയാസമുള്ള കുമിളകളോടൊപ്പം. ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് മുഖം, കൈകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാലുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില രോഗികളിൽ, സൂര്യപ്രകാശത്തിന് ശേഷം ചർമ്മം തുടക്കത്തിൽ അവ്യക്തമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ബാധിച്ച എല്ലാവരിലും, മോളുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു വലിയ സംഖ്യ പിന്നീട് വികസിക്കുന്നു, അവ ദോഷകരവും മാരകവുമായ ചർമ്മ മുഴകളായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. മാരകമായ മുഴകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ബസലിയോമകളാണ്, തുടർന്ന് സ്പിനാലിയോമകളും മെലനോമകളും. ബസലിയോമകൾ സാധാരണയായി മെറ്റാസ്റ്റാസൈസ് ചെയ്യാറില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവർ പലപ്പോഴും നേതൃത്വം മുഖത്തിന്റെയും ബാധിത പ്രദേശങ്ങളുടെയും രൂപഭേദം വരുത്തുന്നതിന്. പ്രത്യേകിച്ച് മെലനോമകൾ വളരുക വളരെ ആക്രമണാത്മകവും പലപ്പോഴും രോഗികളിൽ അകാല മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ചിലപ്പോൾ സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം കണ്ണുകളുടെ നേരിയ സംവേദനക്ഷമതയാണ്. രോഗി തുടക്കത്തിൽ വളരെ ഫോട്ടോഫോബിക് ആയി പ്രതികരിക്കുന്നു. പിന്നീട്, വിട്ടുമാറാത്ത കോർണിയയും കൺജങ്ക്റ്റിവലും ജലനം സംഭവിക്കുന്നു. കാഴ്ചശക്തി കുറയുന്നു. പിന്നീട്, കാഴ്ച പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുമെന്ന ഭീഷണി പോലും ഉണ്ട്. കണ്ണുകളിലും മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം. അവിടെയാണ് സ്‌പൈനാലിയോമകൾ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ, ചില രോഗികൾക്ക് പുരോഗമനപരമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടുന്നു, ഇത് ബുദ്ധിശക്തി കുറയൽ, പക്ഷാഘാതം, ചലന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

സിറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർക്ക് ഡിഎൻഎ പരിശോധന നടത്തി രോഗത്തിന്റെ കൃത്യമായ തരം നിർണ്ണയിക്കാനും തുടർന്ന് ഉചിതമായി ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും. രക്തം കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ത്വക്ക് വിശകലനം ഉപയോഗിച്ച് അൾട്രാവയലറ്റ് ലൈറ്റ് എക്സ്പോഷർ ചെയ്തതിന് ശേഷം ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ ചർമ്മകോശങ്ങൾക്ക് എത്രത്തോളം കഴിയുമെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ജീൻ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയിൽ ഏത് രൂപത്തിലുള്ള സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസമാണ് ഉള്ളതെന്ന് വിശകലനത്തിന് നിർണ്ണയിക്കാനാകും. സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന് പ്രതികൂലമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ട്, കാരണം മാരകമായ മുഴകൾ സാധാരണയായി രോഗം മൂർച്ഛിച്ച ഘട്ടത്തിലും 20 വയസ്സിനു മുമ്പും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും സംരക്ഷണ മരുന്നുകളുടെ സ്ഥിരമായ ഉപയോഗവും. നടപടികൾ അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണത്തിനെതിരെ, ഇത് പോസിറ്റീവ് ആയി സ്വാധീനിക്കപ്പെടാം, സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം ബാധിച്ചവരിൽ മൂന്നിൽ രണ്ട് ഭാഗവും 40 വയസ്സിൽ എത്തുന്നു. വളരെ വേഗത്തിലുള്ള കഠിനമായ സൂര്യതാപമോ വീക്കമോ ആണ് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ. ചർമ്മം നിറം മാറുകയും വരണ്ടുപോകുകയും വേഗത്തിൽ പ്രായമാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ശരിയായി സുഖപ്പെടുത്താത്ത വീക്കങ്ങളിൽ നിന്ന്, ചർമ്മത്തിലെ മാരകമായ മുഴകൾ, മാത്രമല്ല കണ്ണുകളിലും, തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഈ ദ്രുത രൂപീകരണം കാരണം കാൻസർ കോശങ്ങൾ, ബാധിച്ചവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം അത് ഏത് തരത്തിലുള്ള രോഗമാണ്, അത് കൃത്യസമയത്ത് കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

xeroderma pigmentosum എന്ന രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും അതുവഴി ജീവിതനിലവാരം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. രോഗം ബാധിച്ചവർ പ്രധാനമായും സൂര്യപ്രകാശത്തോടുള്ള ഉയർന്ന സംവേദനക്ഷമതയാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ സൂര്യപ്രകാശം ഒരു ചെറിയ എക്സ്പോഷർ പോലും കാരണമാകുന്നു പൊള്ളുന്നു ചർമ്മത്തിൽ നിറവ്യത്യാസവും. ചർമ്മത്തിൽ പാടുകളും ചുവപ്പും രൂപം കൊള്ളുന്നു, ഇത് ചൊറിച്ചിലും ഉണ്ടാകാം. xeroderma pigmentosum മുഖേന ചർമ്മം തന്നെ ചുരുട്ടിയതായി കാണപ്പെടുന്നു, അവയാൽ മൂടപ്പെട്ടിരിക്കാം വടുക്കൾ. പല കേസുകളിലും, രോഗികൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ ലജ്ജിക്കുന്നു, അങ്ങനെ അത് പലപ്പോഴും കഴിയും നേതൃത്വം ഇൻഫീരിയോറിറ്റി കോംപ്ലക്സുകളിലേക്കും അതുവഴി രോഗിയുടെ ആത്മാഭിമാനം ഗണ്യമായി കുറയുന്നതിലേക്കും. പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ, പരാതികളും ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിനോ കളിയാക്കുന്നതിനോ അവരെ മാനസിക രോഗലക്ഷണങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടിക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിന് വീക്കം ഉണ്ടാകാം. ബാധിച്ചവരും കഷ്ടപ്പെടുന്നു സൂര്യതാപം പലപ്പോഴും രോഗം കാരണം, അതിനാൽ അവർ എപ്പോഴും ആശ്രയിക്കുന്നു സൺസ്ക്രീൻ അല്ലെങ്കിൽ സംരക്ഷണ വസ്ത്രം. സിറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം രോഗകാരണമായി സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. രോഗത്തിന്റെ പോസിറ്റീവ് കോഴ്സ് സംഭവിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളൊന്നുമില്ല. ഒരുപക്ഷേ, രോഗം രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കഠിനമായ സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും സൂര്യതാപം അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഇതിനായി ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടത് എല്ലായ്പ്പോഴും ആവശ്യമില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, സ്വയം സഹായം നടപടികൾ സാധ്യമായ ഏറ്റവും വേഗത്തിലുള്ള ആശ്വാസം നേടാൻ ഇത് മതിയാകും. കൂടാതെ, ചർമ്മത്തിൽ നേരിട്ട് സൂര്യപ്രകാശം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ മാറ്റങ്ങളും ഒപ്റ്റിമൈസേഷനുകളും നടത്താൻ കഴിയുമോ എന്ന് പരിശോധിക്കണം. സൺസ്ക്രീൻ ക്രീമുകൾ ഒരു പ്രതിരോധ നടപടിയായി പ്രയോഗിക്കാവുന്നതാണ് കൂടാതെ നേരിട്ടുള്ള അൾട്രാവയലറ്റ് പ്രകാശത്തിൽ ചെലവഴിക്കുന്ന സമയം കുറയ്ക്കുകയും വേണം. എത്ര ശ്രമിച്ചിട്ടും, എങ്കിൽ പൊള്ളുന്നു or വേദന ചർമ്മം സൂര്യനുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുമ്പോൾ അനുപാതമില്ലാതെ വേഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. പ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത, കാഴ്ചയുടെ പരിമിതികൾ അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിലെ പിഗ്മെന്റേഷൻ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ഒരു രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. കാരണങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനും രോഗനിർണയം നടത്താനും ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. സാമൂഹിക ജീവിതത്തിൽ നിന്ന് പിൻവാങ്ങൽ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മാനസികരോഗങ്ങൾ a യുടെ സൂചനകളാണ് ആരോഗ്യം ഡിസോർഡർ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

xeroderma pigmentosum ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ആയുസ്സ് ഏതാനും വർഷങ്ങൾ മാത്രമാണ്. അതിനാൽ, ആദ്യ സംശയത്തിൽ ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലിനെ സമീപിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്, കൂടാതെ രോഗനിർണയം നടത്തണമെങ്കിൽ, ഉചിതമായ നടപടികൾ കൈക്കൊള്ളണം. സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല; എന്നിരുന്നാലും, ഉചിതമായ ചികിത്സ പലപ്പോഴും ബാധിച്ചവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കും. സൂര്യപ്രകാശം തുടർച്ചയായി ഒഴിവാക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നവർ പകൽസമയത്ത് വീടിന് പുറത്തിറങ്ങരുത് അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക അൾട്രാവയലറ്റ് റിപ്പല്ലന്റ് വസ്ത്രം ധരിക്കണം. വിൻഡോസും അതിനനുസരിച്ച് ഇരുണ്ടതാക്കുകയും യുവി റിപ്പല്ലന്റ് ഫിലിം കൊണ്ട് മൂടുകയും വേണം. ചികിത്സാപരമായ നടപടികൾ സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഇതുവരെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും തടയുന്നതിനും പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. തൊലിയുരിക്കൽ അൾട്രാവയലറ്റ് ലൈറ്റിനെതിരെയുള്ള സ്ഥിരമായ സംരക്ഷണ നടപടികളിലൂടെയും ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റിന്റെ (സ്കിൻ ഡോക്ടർ) പതിവ് പരിശോധനകളിലൂടെയും. ഇതിൽ പ്രാഥമികമായി പകൽ വെളിച്ചം ഒഴിവാക്കുക (മൂൺഷൈൻ കുട്ടികൾ), ഉചിതമായ സംരക്ഷണ വസ്ത്രങ്ങൾ ധരിക്കുക, പ്രത്യേകിച്ച് കൈകളിൽ, കഴുത്ത് മുഖവും, അതുപോലെ യു.വി ഗ്ലാസുകള് സൂര്യൻ ക്രീമുകൾ വളരെ ഉയർന്നത് സൂര്യ സംരക്ഷണ ഘടകം. കൂടാതെ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പകൽ സമയത്ത് കൂടുതൽ സമയവും കൂടുതൽ സമയവും ചെലവഴിക്കുന്ന മുറികളുടെ ജാലകങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക യുവി ലൈറ്റ് പ്രൊട്ടക്ഷൻ ഫിലിം കൊണ്ട് പൊതിഞ്ഞതായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ചർമ്മത്തിൽ പുരട്ടുന്ന ലിപ്പോസോം ലോഷൻ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനകളിൽ നല്ല ഫലങ്ങൾ കൈവരിച്ചു, അതിലൂടെ ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ എൻസൈമുകൾ പുറത്തു നിന്ന് പ്രാദേശികമായി വിതരണം ചെയ്യുന്നു. തൈമിഡിൻ ഡൈമർ ഉള്ളടക്കത്തിൽ ഗണ്യമായ കുറവും അതുവഴി ചർമ്മത്തിന് ക്ഷതം അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളോടുള്ള സംവേദനക്ഷമതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് പൂർണ്ണമായ നോർമലൈസേഷൻ നേടാനായിട്ടില്ലെങ്കിലും, xeroderma pigmentosum ബാധിതരായ വ്യക്തികളിൽ ഇത് പ്രേരിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഫണ്ടിന്റെ അഭാവം മൂലം സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിനായുള്ള ഈ ചികിത്സാ രീതിയെക്കുറിച്ചുള്ള പരിശോധനകൾ തൽക്കാലം നിർത്തിവച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, അതിന്റെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിൽ ശ്രമങ്ങൾ നടക്കുന്നു ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ് പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങളോ വികലമായ ജീനിന്റെ സാധാരണ പകർപ്പോ നൽകിയിട്ടുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള ചർമ്മകോശങ്ങൾ (ഉദാ. നിതംബഭാഗം) ഉപയോഗിച്ച് രോഗബാധിതമായ ചർമ്മ പ്രദേശങ്ങൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുള്ള നടപടിക്രമങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസത്തിനുള്ള ഈ ചികിത്സാ നടപടിക്രമം ഇപ്പോഴും പ്രാരംഭ ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലാണ്. ഈ കടുത്ത നടപടികളുടെ ആവശ്യകത സാധാരണയായി ശക്തമായ സാമൂഹിക ഒറ്റപ്പെടലിന് കാരണമാകുന്നു, സമൂഹത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ധാരണയുടെ അഭാവം കൊണ്ടല്ല. ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും സമഗ്രമായ പരിശോധനകളോടെ ഡോക്ടറെ പതിവായി സന്ദർശിക്കുന്നത് മാരകമായ അൾസർ വികസിപ്പിക്കുന്നത് തടയും. രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ചർമ്മം പൊതുവെ വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആയതിനാൽ, അത് ഇടയ്ക്കിടെ ക്രീം ചെയ്യുകയും പ്രത്യേക പരിചരണം നൽകുകയും വേണം. സൂര്യാഘാതമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ജലനം സംഭവിച്ചു, വേദന താൽക്കാലികമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, കൃത്യമായ ചികിത്സാരീതി എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗത്തിൻറെ തരത്തെയും വ്യക്തിഗത പ്രകടനത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

തടസ്സം

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം പാരമ്പര്യമായി വരുന്ന ഒരു രോഗമായതിനാൽ, യഥാർത്ഥ അർത്ഥത്തിൽ പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല. ജനിതക വൈകല്യം സാധ്യതയുള്ള മാതാപിതാക്കളിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർ ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിൽ നിന്ന് വിശദമായ ഉപദേശം തേടണം. ഒരു കുട്ടിയിൽ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, എത്രയും വേഗം ഉചിതമായ മെഡിക്കൽ നടപടികൾ കൈക്കൊള്ളണം, അതുവഴി രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് കഴിയുന്നത്ര ദീർഘവും രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്തതുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ഫോളോ-അപ് കെയർ

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗമാണ്. രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുമായുള്ള സമ്പർക്കം ഒഴിവാക്കണം അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞത് അത് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കണം. ഒരു സാഹചര്യത്തിലും സോളാരിയം ഉപയോഗിക്കരുത്. അവിടെയുള്ള റേഡിയേഷനുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് രോഗലക്ഷണങ്ങളെയും പൊതുവെ രോഗബാധിതരുടെ അവസ്ഥയെയും കൂടുതൽ വഷളാക്കുകയേയുള്ളൂ. സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുന്നതും ഒഴിവാക്കണം. ബാധിതരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം രോഗബാധിതരാൽ ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഏത് പ്രവർത്തനവും തൊഴിലും രോഗവുമായി പൊരുത്തപ്പെടണം. രോഗബാധിതരായ ആളുകൾ ഉചിതമായ സൂര്യപ്രകാശം ഇല്ലാതെ പുറത്തിറങ്ങരുത്. പ്രത്യേകിച്ച് വേനൽക്കാലത്ത്, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം കൂടാതെ പെട്ടെന്നുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കരുത്. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പ്രത്യേക അൾട്രാവയലറ്റ് സംരക്ഷണം പ്രയോഗിക്കണം, ഇത് കിരണങ്ങൾ ശരീരത്തിലേക്ക് തുളച്ചുകയറുന്നത് തടയുന്നു. വസ്ത്രങ്ങളും രോഗവുമായി പൊരുത്തപ്പെടണം. ശരീരം പൂർണ്ണമായും മൂടിയിരിക്കണം. ഉദാഹരണത്തിന്, തൊപ്പികൾ അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുടെ നുഴഞ്ഞുകയറ്റത്തിൽ നിന്ന് മുഖത്തെ സംരക്ഷിക്കുന്നു. നീളമുള്ള പാന്റും നീളമുള്ള ടോപ്പും കൊണ്ട് ശരീരം മറയ്ക്കേണ്ടത് നിർബന്ധമാണ്. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ഒരു വലിയ ഭാരം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ രോഗത്തെ നേരിടാൻ സ്ഥിരമായ മനഃശാസ്ത്രപരമായ കൗൺസിലിംഗിന് വിധേയരാകുന്നത് നല്ലതാണ്. ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സാധ്യമെങ്കിൽ കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ സഹായവും പിന്തുണയും തേടേണ്ടതാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി കുറയ്ക്കണം യുവി വികിരണം കുറഞ്ഞത് അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക. തൽഫലമായി, ജീവിതശൈലി ഗുരുതരമായി തകരാറിലാകുന്നു. അതിനാൽ, പ്രകൃതിദത്തവും കൃത്രിമവുമായ അൾട്രാവയലറ്റ് പ്രകാശം ശരീരത്തിന്റെ സാധ്യതകളും അവസ്ഥകളും അനുസരിച്ച് മാത്രമേ എടുക്കാവൂ. സോളാരിയം പോലുള്ള ഓഫറുകൾ പൂർണമായും ഒഴിവാക്കേണ്ടതാണ്. അവിടെയുള്ള അൾട്രാവയലറ്റ് പ്രകാശം പ്രശ്‌നങ്ങളുടെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വർദ്ധനവിന് കാരണമാകും. അതുപോലെ, സൂര്യപ്രകാശം നേരിട്ട് എക്സ്പോഷർ ചെയ്യുന്നത് ഒഴിവാക്കണം. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ, ഒഴിവുസമയ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ അല്ലെങ്കിൽ പ്രൊഫഷണൽ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ആസൂത്രണം അതിനനുസരിച്ച് ക്രമീകരിക്കണം. ശരിയായ സൂര്യ സംരക്ഷണമില്ലാതെ രോഗി ഒരിക്കലും വീടിന് പുറത്തിറങ്ങരുത്. പ്രത്യേകിച്ച് വേനൽക്കാലത്ത്, പെട്ടെന്നുള്ള നടപടികളൊന്നും സ്വീകരിക്കരുത്. ഉപയോഗിച്ച് ചർമ്മം സംരക്ഷിക്കപ്പെടണം ക്രീമുകൾ ശരീരത്തിലേക്കുള്ള അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുടെ നുഴഞ്ഞുകയറ്റം കുറയ്ക്കുകയോ തടയുകയോ ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, വസ്ത്രങ്ങൾ ക്രമീകരിക്കണം. തുണികളോ സംരക്ഷിത ആക്സസറികളോ ഉപയോഗിച്ച് ശരീരം പൂർണ്ണമായും മറയ്ക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. തൊപ്പികളോ സൺഷേഡുകളോ മുഖത്തെ എക്സ്പോഷർ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു യുവി വികിരണം. നീളമുള്ള പാന്റുകളോ നീളമുള്ള ടോപ്പുകളോ ധരിച്ചാൽ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങൾ നന്നായി മറയ്ക്കാം. അതേ സമയം, വസ്ത്രങ്ങൾ വായുവിൽ പ്രവേശിക്കാൻ കഴിയുന്നതും സങ്കോചകരമായ വികാരത്തിന് കാരണമാകുന്നില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം. രോഗം കനത്ത വൈകാരിക ഭാരം ആയതിനാൽ, മാനസിക ബലം വൈജ്ഞാനിക വ്യായാമ സെഷനുകൾ പിന്തുണയ്ക്കണം.