ജോഹാൻ‌സൺ ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം എന്നാണ് അപൂർവമായ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന് നൽകിയിരിക്കുന്ന പേര്. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പാൻക്രിയാസ്, തലയോട്ടി, എന്നിവയുടെ വികാസത്തിലെ അപാകതകൾ അനുഭവിക്കുന്നു മൂക്ക്.

എന്താണ് ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം?

ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം (ജെബിഎസ്) ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, അത് ചിലപ്പോൾ മാരകമായേക്കാം. സിൻഡ്രോം എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പാൻക്രിയാറ്റിക് ഡിസോർഡറായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. പാൻക്രിയാസിന്റെ വികാസത്തിലെ അപാകതകൾക്ക് പുറമേ, തല ഒപ്പം മൂക്ക്, കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം കൂടാതെ ബുദ്ധിശക്തി കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. അമേരിക്കൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധരായ ആൻ ജെ ജോഹാൻസൺ, റോബർട്ട് എം ബ്ലിസാർഡ് എന്നിവരുടെ പേരിലാണ് ഈ സിൻഡ്രോം അറിയപ്പെടുന്നത്. 1971-ൽ രണ്ട് ഫിസിഷ്യൻമാരും ആദ്യമായി ഈ രോഗം വിവരിച്ചു. ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അങ്ങനെ, ഏകദേശം 30 കേസുകൾ മാത്രമേ ഇന്നുവരെ അറിയപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.

കാരണങ്ങൾ

ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ അനന്തരാവകാശം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ്. മിക്ക രോഗികളിലും, UBR-1-ൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ, ക്രോമസോം 15 ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതാണ് രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിന് കാരണം. UBR 1 ഒരു ubiquitin ligase എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. Ubiquitins ആണ് പ്രോട്ടീനുകൾ യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീവജാലങ്ങളിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. മറ്റുള്ളവയുടെ വിവർത്തനത്തിനു ശേഷമുള്ള പരിഷ്കാരങ്ങൾക്ക് അവ പ്രധാനമാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ, അവയുടെ തരംതാഴ്ത്തൽ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ലേബലിംഗ്. കൂടാതെ, പാൻക്രിയാസിന്റെ കോശ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ UBR 1 ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. UBR 1-ന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണെങ്കിൽ ജീൻ ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് യുബിക്വിറ്റിൻ ലിഗേസിന്റെ സമന്വയത്തിൽ അസ്വസ്ഥതകളോ തടസ്സങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ, ശരീരത്തിലെ മറ്റ് കോശങ്ങളിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനേക്കാൾ വലിയ അളവിൽ UBR 1 പാൻക്രിയാറ്റിക് നാളികളിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. യുബിക്വിറ്റിൻ ലിഗേസിന്റെ ഉൽപ്പാദനം കുറയുന്നത് യുബിക്വിറ്റിൻ-പ്രോട്ടീസോം കോംപ്ലക്‌സിന്റെ പ്രവർത്തന വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് ദീർഘകാലാവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പാൻക്രിയാസിന്റെ വീക്കം. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, അവയവ സ്ട്രോമ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു കൊഴുപ്പും. അതേ സമയം, അസിനിയുടെ വിതരണത്തിലും അതുപോലെ ലാംഗർഹാൻസ് ദ്വീപുകളിലും തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, കേടായ കോശങ്ങളിലെ അപ്പോടോസിസിന്റെ പരാജയവും വികലമായ ഉൽപാദനവും പ്രോട്ടീനുകൾ നടക്കും. അനുചിതമായ UBR-1 പദപ്രയോഗത്തിന് വിധേയമാകുന്ന ടിഷ്യൂകളിലും ഈ പ്രക്രിയ സംഭവിക്കാം. ഇവയിൽ പ്രാഥമികമായി കേന്ദ്രം ഉൾപ്പെടുന്നു നാഡീവ്യൂഹം, പല്ല് രൂപീകരണം, എല്ലിൻറെ പേശികളുടെ കണ്ടുപിടുത്തം, തലയോട്ടി പ്രദേശം.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിൽ പലതരം പരാതികളും വൈകല്യങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രധാന ലക്ഷണം എക്സോക്രിൻ ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത. യുടെ കുറവുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ട്രിപ്സിൻ, ട്രിപ്സിനോജൻ, ലിപേസ് അതുപോലെ പാൻക്രിയാറ്റിക് സ്രവത്തിന്റെ മറ്റ് ഘടകങ്ങളും, ഇത് മാലാസിമിലേഷനിൽ കലാശിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം രോഗിക്ക് ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ആഗിരണം ചെയ്യുന്ന സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പാൻക്രിയാസിന്റെ പൂർണ്ണമായ ഫാറ്റി ഡീജനറേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു, അതിന്റെ പുരോഗതി ചിലപ്പോൾ മരണം പോലും അർത്ഥമാക്കുന്നു. അപൂർവ്വമായി, ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമും കാരണമാകുന്നു പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്. പരിഗണിക്കാവുന്ന മറ്റ് എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ് പിറ്റ്യൂട്ടറി അപര്യാപ്തത, വളർച്ചാ ഹോർമോണുകളുടെ കുറവ്, കൂടാതെ ഹൈപ്പോ വൈററൈഡിസം എന്ന തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി. വളർച്ചാ തകരാറുകൾ കാരണം, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം. ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ സവിശേഷതകളിൽ വികലമായ നാസാരന്ധ്രങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. അങ്ങനെ, ചില രോഗികളിൽ, പേശികളും അതുപോലെ ബന്ധം ടിഷ്യു ഒപ്പം തരുണാസ്ഥി ന് മൂക്ക് പൂർണ്ണമായും കാണുന്നില്ല. തത്ഫലമായി, രോഗിയുടെ മൂക്ക് അസാധാരണമായ രൂപം കൈക്കൊള്ളുന്നു. കൂടാതെ, പല ജെബിഎസ് രോഗികളും അവികസിതാവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് വ്യക്തിഗതമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. സാധാരണ ബുദ്ധിയുടെ വ്യക്തിഗത കേസുകളും ഉണ്ട്. പലപ്പോഴും, ജെബിഎസ് ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്കും സെൻസറിന്യൂറൽ ബാധിച്ചു കേള്വികുറവ് രണ്ട് ചെവികളിലും. കോക്ലിയയിലെയും അവയവത്തിലെയും സിസ്റ്റിക് മാറ്റങ്ങളാണ് ഇതിന് കാരണം ബാക്കി. താൽക്കാലിക അസ്ഥിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ കൂടുതൽ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു കേള്വികുറവ്. ജൊഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണമാണ് ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ ഡിസ്മോർഫിയ. നേർത്ത തലയോട്ടി, തലയോട്ടിയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, ക്രമരഹിതം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു മുടി വളർച്ച. അഭാവം പുരികങ്ങൾ കണ്പീലികൾ, പരന്ന ഓറിക്കിളുകൾ, താഴികക്കുടമുള്ള നെറ്റി, വലിപ്പം കുറഞ്ഞതാണ് താഴത്തെ താടിയെല്ല്, സ്ഥിരമായ പല്ലുകളുടെ അഭാവവും അറിയപ്പെടുന്ന ബാഹ്യ സവിശേഷതകളാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മറ്റ് അവയവ സംവിധാനങ്ങളും ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ വൈകല്യങ്ങളിൽ കുറഞ്ഞ ജനനഭാരം, തഴച്ചുവളരാനുള്ള പരാജയം, മലദ്വാരം, യോനിയുടെ തനിപ്പകർപ്പ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഗർഭപാത്രം സ്ത്രീകളിൽ, പേശി ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ജന്മനായുള്ള തിമിരം, നവജാതശിശുക്കൾ എന്നിവയിൽ മഞ്ഞപ്പിത്തം.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള ഒരു പ്രധാന സൂചനയായി ഫാറ്റി, ബൾക്കി സ്റ്റൂളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മലബ്സോർപ്ഷൻ സിൻഡ്രോം കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. സമാനമായി, ഹ്രസ്വ നിലവാരം JBS ന്റെ ഒരു സ്വഭാവ ലക്ഷണമായി വർഗ്ഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ക്ലിനിക്കലിയിലും ചില ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ ഉപയോഗിച്ചും നടക്കുന്നു. എ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് ഷ്വാച്ച്മാൻ-ബോഡിയൻ-ഡയമണ്ട്-സിൻഡ്രോം (SBDS) ലേക്ക് അതുപോലെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പ്രാധാന്യം ആകാം. ഇപ്പോൾ സാധ്യമായതിനാൽ രോഗചികില്സ കൂടെ പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ, രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം മെച്ചപ്പെട്ടു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം കാരണം, രോഗികൾ പ്രധാനമായും വികസന വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ഈ തകരാറും ബാധിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് നൈട്രേറ്റുകൾ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല, ഇത് കുറവ് ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകുന്നതിലേക്കും നയിക്കുന്നു ഭാരം കുറവാണ്. അതുപോലെ, പ്രമേഹം ഉയരക്കുറവും ഉണ്ടാകാം. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ നാസാരന്ധ്രങ്ങൾ ഇല്ലാത്തതും അതുവഴി സൗന്ദര്യാത്മകത കുറയുന്നതും അസാധാരണമല്ല. ജൊഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നതിനും അഭിരുചി കുറയുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. കേൾവിക്കുറവോ നേത്രരോഗങ്ങളോ ഉണ്ടാകുന്നത് അസാധാരണമല്ല. അതുപോലെ, കണ്പീലികൾ അല്ലെങ്കിൽ പുരികങ്ങൾ നഷ്‌ടമായിരിക്കാം, ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളോ പല്ലുകൾക്ക് കേടുപാടുകളോ ഉണ്ടാകാം. വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, കുട്ടികൾ കളിയാക്കലിനും ഭീഷണിപ്പെടുത്തലിനും ഇരയായേക്കാം. ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം മൂലം രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ ഈ കാരണത്താൽ ചികിത്സ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണമാണ്. ചികിത്സാരീതികളുടെ സഹായത്തോടെ കുറഞ്ഞ ബുദ്ധിശക്തി താരതമ്യേന പരിമിതപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

കുട്ടികളിൽ ശാരീരികമോ മാനസികമോ ആയ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കണം. ഉയരക്കുറവ്, വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പൊതുവായ വളർച്ചാ തകരാറുകൾ എന്നിവയുടെ കാര്യത്തിൽ, അടയാളങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കണം. കാരണം വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് വിവിധ പരിശോധനകൾ നടത്തണം. രോഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക സവിശേഷത മുഖത്തിന്റെ വൈകല്യമാണ്. ജനിതക വൈകല്യം മൂലം നാസാരന്ധ്രങ്ങളുടെ വിസ്തീർണ്ണം പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് ഒരു ക്രമക്കേടിന്റെ സൂചനയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. പലപ്പോഴും, ടിഷ്യു, തരുണാസ്ഥി അല്ലെങ്കിൽ മൂക്കിൽ നിന്ന് പേശികൾ കാണുന്നില്ല, ഇത് കാഴ്ച വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ശ്രവണ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ബാക്കി ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം ആവശ്യമാണ്. നടത്തത്തിൽ എന്തെങ്കിലും അസ്ഥിരതയുണ്ടെങ്കിൽ, ഉച്ചാരണത്തിൽ അസ്വാഭാവികത അല്ലെങ്കിൽ കേള്വികുറവ്, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് സ്ഥിരമായി ഘടിപ്പിച്ച പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, താടിയെല്ലിന്റെ പൊരുത്തക്കേടുകൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ അല്ലെങ്കിൽ പുരികങ്ങൾ അതുപോലെ കണ്പീലികൾ കാണുന്നില്ല, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർ ആവശ്യമാണ്. പെൺകുട്ടികളിൽ സ്ത്രീ ലൈംഗികതയുടെ പ്രത്യേകതകൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും വേണം. ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം എന്നതിനാൽ നേതൃത്വം ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ അകാല മരണത്തിന്, ക്രമക്കേടുകളുടെ ആദ്യ സൂചനകളിൽ ഇതിനകം തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. വ്യക്തിഗത ചികിത്സയും ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ചികിത്സകളും മാത്രമേ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയൂ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ജോഹാൻസൺ ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗചികില്സ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തരവും അവയുടെ തീവ്രതയും ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ചികിത്സയ്ക്കായി പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത, എൻസൈമാറ്റിക് ആയി സജീവമായ പദാർത്ഥം പാൻക്രിയാറ്റിൻ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു, പന്നികളുടെ പാൻക്രിയാസിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുക്കൽ നടക്കുന്നു. ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ ബോഡി മേഖലകളിലോ അസ്ഥികൂടത്തിലോ ഉള്ള വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, തിരുത്തലിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ ആശ്വാസം നൽകും. ശ്രവണ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ, കേൾവിയുടെ ഉപയോഗം എയ്ഡ്സ് കൂടാതെ പ്രത്യേക പരിശീലനം ഉപയോഗപ്രദമായി കണക്കാക്കുന്നു. ഒരു കുറവിന്റെ കാര്യത്തിൽ, പൊരുത്തപ്പെടുത്തി തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ നടപടികൾ ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരെ പ്രത്യേകം ലക്ഷ്യമിടുന്നവയാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ജൊഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും അപൂർവമായ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, ലോകമെമ്പാടും ഇതുവരെ അറിയപ്പെടുന്ന 30 കേസുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ. ജൊഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം മുമ്പ് ഒരു വധശിക്ഷയെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, കാരണം ഇത് ശിശുക്കളിൽ സംഭവിച്ചു. രോഗത്തിന്റെ നിരവധി അനന്തരഫലങ്ങൾ സാധാരണയായി അതിജീവനം അസാധ്യമാക്കി. ഇന്ന്, ദുരിതബാധിതരുടെ സ്ഥിതി കുറച്ചുകൂടി മെച്ചമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ പാൻക്രിയാസിന്റെ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ എന്ന് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം ഇപ്പോൾ രോഗികളെ ചികിത്സിക്കുന്നു പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകൾ. ഇത് കാഴ്ചപ്പാട് മെച്ചപ്പെടുത്തി. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയും വൈവിധ്യവും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ദീർഘകാല നിലനിൽപ്പിന് സാധ്യതയില്ല. ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പ്രമേഹം ഉണ്ടാകുന്നു എന്നതാണ് ഒരു പ്രശ്നം. ഇത് സാധാരണയായി പാൻക്രിയാറ്റിക് ടിഷ്യുവിന്റെ നാശത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, സമാനമായി സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പാൻക്രിയാസിന്റെ. ഒടുവിൽ, എൻഡോക്രൈൻ പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത സംഭവിക്കുന്നു. കഠിനമായ രോഗങ്ങളുടെ അനന്തരഫലങ്ങളുടെ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചില ചികിത്സാരീതികൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ദീർഘായുസ്സ് ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ബാധിച്ചവരിൽ ചിലർക്ക് രോഗനിർണയം മോശമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില കേസുകളിൽ, ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ കൂടുതൽ വിജയിച്ചേക്കാം. തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച്, പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാം പാൻക്രിയാറ്റിൻ. എന്ന ശസ്ത്രക്രിയ തിരുത്തൽ തല എല്ലിൻറെ വൈകല്യങ്ങളും ഇന്ന് സാധ്യമാണ്. കേൾവി എയ്ഡ്സ് ശ്രവണ സ്കൂളുകൾക്ക് കേൾവിക്കുറവ് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ ഇത് സഹായകരമാകുകയും രോഗനിർണയം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്തേക്കാം.

തടസ്സം

ജോഹാൻസൺ ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം തടയുന്നത് സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, ഇത് ഇതിനകം ജന്മനാ ഉള്ള ഒരു രോഗമാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

ജോഹാൻസൺ ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിന് ശേഷമുള്ള പരിചരണത്തിന്, പ്രത്യേകിച്ചൊന്നുമില്ല നടപടികൾ സ്വയം സഹായത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ. അതിനാൽ ദീർഘകാല വൈദ്യചികിത്സ അനിവാര്യമാണ്. അടയ്ക്കുക നിരീക്ഷണം പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത പോലുള്ള ഏതെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇത് ആവശ്യമാണ്. അത്തരം പരാതികളുടെ ചികിത്സ പ്രത്യേക മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് നടത്തുന്നത്. രോഗികൾ നിർബന്ധമായും എടുക്കണം മരുന്നുകൾ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ ശുപാർശ അനുസരിച്ച്. രോഗം പലപ്പോഴും അനുഗമിക്കുന്നതിനാൽ റിട്ടാർഡേഷൻ, അവർക്ക് പലപ്പോഴും മാതാപിതാക്കളുടെ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. പാരമ്പര്യ രോഗം വൈകല്യങ്ങളിലേക്കോ വൈകല്യങ്ങളിലേക്കോ നയിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ, രോഗികൾക്ക് അവരുടെ കുടുംബത്തിന്റെ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്, കാരണം അവർക്ക് സാധാരണയായി ബുദ്ധി പരിമിതമാണ്. ഡോക്ടർമാർക്ക് സാധ്യതകൾ പരിചിതമാണ് കൂടാതെ ഈ കുട്ടികൾക്കുള്ള പ്രത്യേക പിന്തുണയെക്കുറിച്ച് ബാധിതരായ മാതാപിതാക്കളെ അറിയിക്കുന്നു. സ്നേഹത്തോടെയുള്ള പരിചരണത്തിന് വളരെയധികം പരിശ്രമം ചിലവാകും, എന്നാൽ മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിത നിലവാരം പ്രദാനം ചെയ്യുന്നു. നിരവധിയുണ്ട് പഠന വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകളെ പരിശീലിപ്പിക്കുന്ന വീട്ടിലിരുന്ന് ചെയ്യാവുന്ന വ്യായാമങ്ങൾ. തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ ശാരീരിക ആവശ്യങ്ങൾക്കായി അപേക്ഷകൾ ലഭ്യമാണ് ആരോഗ്യം. രോഗം ബാധിച്ച മറ്റുള്ളവരുമായുള്ള സമ്പർക്കം, വിവര കൈമാറ്റം എന്നിവയിലൂടെ രോഗികൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും പ്രയോജനം ലഭിക്കും. അതേസമയം, രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിച്ചു: അപ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾ പ്രതീക്ഷിക്കണം ഡയബെറ്റിസ് മെലിറ്റസ് പിന്നീട്.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, അത് കാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുപോലെ, പ്രത്യേക സ്വയം സഹായമില്ല നടപടികൾ ഈ കേസിൽ ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ലഭ്യമാണ്, അതിനാൽ ഈ വ്യക്തി ഏത് സാഹചര്യത്തിലും വൈദ്യചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പാൻക്രിയാസിന്റെ അപര്യാപ്തത സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് സാധാരണയായി മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സങ്കീർണതകളും മറ്റ് പരാതികളും ഒഴിവാക്കാൻ ഈ മരുന്നുകൾ പതിവായി കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് രോഗി ഉറപ്പുവരുത്തണം. കുട്ടികൾ പതിവായി മരുന്ന് കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് രക്ഷിതാക്കളും ഉറപ്പാക്കണം. അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിലൂടെ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. മിക്ക രോഗികളും ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നതിനാൽ, അവർ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെയും അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യേക പിന്തുണയെയും ആശ്രയിക്കുന്നു. ദുരിതബാധിതരുടെ പരിചരണം സ്നേഹപൂർവ്വം ചെയ്യണം. രക്ഷിതാക്കൾക്കും വിവിധ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിയും പഠന രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ വികസനം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനായി വീട്ടിൽ അവരുടെ കുട്ടികളുമായി വ്യായാമം ചെയ്യുന്നു. തൊഴിൽപരമായ രോഗചികില്സ നടപടികളും ഇവിടെ വളരെ സഹായകരമാണ്. കൂടാതെ, രോഗബാധിതരായ മറ്റ് വ്യക്തികളുമായുള്ള സമ്പർക്കം ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാർഡ് സിൻഡ്രോമിനെ വളരെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കുന്നു, കാരണം ഇത് വിവരങ്ങളുടെ കൈമാറ്റത്തിലേക്ക് വരുന്നു.