നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം എന്നത് വളരെ കുറച്ച് വ്യക്തികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ഒരു അപായ വൈകല്യത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, തൽഫലമായി രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ ജനനം മുതൽ നിലനിൽക്കുന്നു. പ്രായം കൂടുന്തോറും ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകും. നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ വിരലുകളുടെ അസാധാരണത്വങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഹ്രസ്വ നിലവാരം, ശരീരത്തിലെ രോമങ്ങളിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ.
എന്താണ് Nicolaides-Baraitser syndrome?
അടിസ്ഥാനപരമായി, നിക്കോലൈഡ്സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം ശരാശരി 1 ൽ 1,000,000 ആണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം, പിടിച്ചെടുക്കൽ, മാനസിക റിട്ടാർഡേഷൻ, വിരലുകളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ. പല കേസുകളിലും, ഉദാഹരണത്തിന്, ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ കാണപ്പെടുന്നു. നിലവിലെ മെഡിക്കൽ ഗവേഷണമനുസരിച്ച്, നിക്കോലൈഡ്സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. Nicolaides-Baraitser syndrome ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 1993-ൽ Baraitser, Nicolaides എന്നീ രണ്ട് ഡോക്ടർമാരാണ്. ഈ ഡോക്ടർമാരുടെ ബഹുമാനാർത്ഥം Nicolaides-Baraitser syndrome എന്ന പേര് ലഭിച്ചു, അത് ഇന്നും സാധുവാണ്. ഇന്നുവരെ, നിക്കോലൈഡ്സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ അഞ്ച് കേസുകൾ മാത്രമേ അറിയൂ, അവ മെഡിക്കൽ പാഠപുസ്തകങ്ങളിൽ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. NCBRS എന്ന ചുരുക്കപ്പേരിൽ നിരവധി ഡോക്ടർമാരാണ് ഈ രോഗത്തിന് പേരിട്ടിരിക്കുന്നത്. ഇംഗ്ലീഷിൽ, Nicolaides-Baraitser സിൻഡ്രോമിനെ സാധാരണയായി സ്പാർസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു തലമുടി ഒപ്പം മാനസികവും റിട്ടാർഡേഷൻ.
കാരണങ്ങൾ
തത്വത്തിൽ, നിക്കോലൈഡ്സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, അതിൽ നിന്ന് ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ ജനനം മുതൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത പ്രകടനങ്ങൾ ഇതിനകം ജനനസമയത്ത് സ്ഥാപിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ മാത്രമേ വികസിക്കുന്നുള്ളൂ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു നിശ്ചിത പ്രായത്തിനു ശേഷം മാത്രമേ വ്യക്തമായി പ്രകടമാകൂ. രോഗബാധിതരായ രോഗികളുമായുള്ള മെഡിക്കൽ, ജനിതക ഗവേഷണ പഠനങ്ങളിൽ നിക്കോലൈഡ്സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. എ ജീൻ ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ ലോക്കസിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ നിക്കോലൈഡ്സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഇത് ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനാണ് ജീൻ SMARCA2. കൃത്യം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ സ്ഥാനവും അറിയപ്പെടുന്നു. പ്രസവാനന്തര സ്വാധീനങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ ഉത്ഭവത്തിൽ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നില്ല.
ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾ രോഗത്തിന്റെ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. നിക്കോലൈഡ്സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ അല്പം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രത്യേക സംയോജനത്തിൽ സംഭവിക്കാം. അടിസ്ഥാനപരമായി, ഹ്രസ്വ നിലവാരം താരതമ്യേന ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പ്രകടമാകുന്ന രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി ഹൈപ്പോട്രൈക്കോസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, അവ വിരളവും കനംകുറഞ്ഞതുമാണ് മുടി വളർച്ച തല. കൂടാതെ, നിക്കോലൈഡ്സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ മുഖത്തിന്റെ ശരീരഘടനയിലെ വിവിധ അപാകതകളാൽ സവിശേഷതയാണ്. ഇവിടെ, മൈക്രോസെഫാലി പ്രത്യേകിച്ച് പ്രകടമാണ്. പലപ്പോഴും, രോഗികൾ അപസ്മാരം, വ്യക്തമായ മാനസികാവസ്ഥ എന്നിവയാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ. ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി പോലുള്ള വിരലുകളുടെ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. കോൺ എപ്പിഫൈസുകളും വ്യക്തമായി ഉച്ചരിക്കുന്ന ഇന്റർഫലാഞ്ചിയലും സാധ്യമാണ് സന്ധികൾ. പിന്നീടുള്ള ലക്ഷണം പ്രാഥമികമായി കൊഴുപ്പിന്റെ അളവ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു എന്നതാണ് ത്വക്ക് കുറവാണ്.
രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും
നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് പ്രാഥമികമായി സ്വഭാവഗുണമുള്ള ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ്. തുടക്കത്തിൽ, നിക്കോളൈഡ്സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിന്റെ ആദ്യ സൂചനകൾ സാധാരണയായി ഏറ്റവും പുതിയ ജനനത്തിനു ശേഷം ഉയർന്നുവരുന്നു. കാരണം, നവജാതരായ രോഗികളിൽ രോഗത്തിൻറെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ താരതമ്യേന വ്യക്തമായി കാണാം. ചില ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സൈദ്ധാന്തികമായി ഇതിനകം സാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ അപൂർവത കാരണം, ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അനുഭവം കുറവാണ്. നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗിയെ ഉടൻ പരിശോധിക്കണം. ചട്ടം പോലെ, രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളെ ജനനത്തിനു ശേഷം താരതമ്യേന ഉടൻ തന്നെ അനുയോജ്യമായ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ രക്ഷകർത്താക്കൾ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് കുടുംബചരിത്രം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയ്ക്ക് ഗണ്യമായ സംഭാവന നൽകുന്നു. ഈ വിധത്തിൽ, രോഗിയുടെ കുടുംബത്തിൽ സമാനമായ രോഗങ്ങളുടെ കേസുകൾ കാരണം സാധ്യമായ ജനിതക മുൻകരുതലുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ വൈദ്യൻ നേടുന്നു. എ എടുത്ത ശേഷം ആരോഗ്യ ചരിത്രം രോഗിയായ വ്യക്തിയിൽ, പങ്കെടുക്കുന്ന വൈദ്യൻ രോഗം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ വിവിധ പരിശോധനാ വിദ്യകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പ്രാഥമിക വിഷ്വൽ പരിശോധനകൾക്ക് ശേഷം, എക്സ്-റേ ടെക്നിക്കുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്. ഇത് വിരലുകളിലെ തകരാറുകൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. കൂടാതെ, നിലവിലെ ഉയരം കുറഞ്ഞതിന്റെ സൂചനകളും ഉണ്ട്. ഒരു ജനിതക പരിശോധനയുടെ സഹായത്തോടെ നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം താരതമ്യ ഉറപ്പോടെ തിരിച്ചറിയാം. കാരണം, ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള മ്യൂട്ടേഷനും ബാധിച്ച ജീൻ ലോക്കസും അറിയാം. നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ, ഒരു സമഗ്രമായി നടത്തുന്നു ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് അത്യാവശ്യമാണ്. അങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോൾ, ചികിത്സിക്കുന്ന ഫിസിഷ്യൻ ആദ്യം തന്നെ കോഫിൻ-സിരിസ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനെ ഒഴിവാക്കണം.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള അനുഭവപരമായ ഡാറ്റയും വളരെ കുറവാണ്. മിക്ക സങ്കീർണതകളും പല സെറിബ്രൽ പിടിച്ചെടുക്കലുകളുടെ ഫലമായി ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട് (അപസ്മാരം). കേസുകളുടെ എണ്ണം കുറവായതിനാൽ ബാധിതരുടെ പൊതു ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു വിവരവും നൽകാനാവില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലുകളുടെ ഫലമായി വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് അസാധാരണമല്ല, ചിലപ്പോൾ ജീവന് ഭീഷണിയാണ്. ഓരോന്നിനും ഒപ്പം അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ഉച്ചരിച്ച പേശികൾ നേരിട്ട് ഉണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾക്കും പരിക്കുകൾക്കും സാധ്യതയുണ്ട് സങ്കോജം. ഉദാഹരണത്തിന്, പുറകിലെ പേശികൾ അങ്ങേയറ്റം പിരിമുറുക്കപ്പെടുന്നു, അത് അപൂർവ്വമായി കഴിയില്ല നേതൃത്വം കശേരുക്കൾ ഒടിവുകൾ വരെ. കഠിനമായ വെർട്ടെബ്രൽ ഒടിവുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഒരു അപകടസാധ്യത പോലും ഉണ്ട് പാപ്പാലിജിയ. കൂടാതെ, മുറിവുകൾ കടിക്കുക ഒരു സമയത്ത് സംഭവിക്കാം അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, അതുപോലെ മാതൃഭാഷ കടികൾ, മുറിവുകൾ, മുറിവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മുറിവുകൾ. പിടിച്ചെടുക്കൽ സമയത്ത്, ഒരു അപകടത്തിന്റെ ഫലമായി പരിക്കുകളും സംഭവിക്കാം. ഇവിടെയും ചിലപ്പോൾ പക്ഷാഘാതമോ മരണമോ വരെ സംഭവിക്കുന്ന പരിക്കുകൾ സംഭവിക്കാറുണ്ട്. സെറിബ്രൽ പിടിച്ചെടുക്കൽ സമയത്ത്, ഭക്ഷണം, ഛർദ്ദി അല്ലെങ്കിൽ ദ്രാവകം എന്നിവയുടെ ആഗ്രഹം സംഭവിക്കാം. ഇത് ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അടിയന്തിരാവസ്ഥയാണ്, ശ്വാസംമുട്ടൽ തടയാൻ അടിയന്തിര വൈദ്യ ഇടപെടൽ ആവശ്യമാണ്. അവസാനമായി, ഗുരുതരമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും നിരവധി ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളും തീർച്ചയായും കുട്ടിയുടെ മാനസിക വികാസത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു.
എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?
നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജന്മനാ ഉള്ളതാണ് കണ്ടീഷൻ ഇത് സാധാരണയായി ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. യുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു കണ്ടീഷൻ, ഡോക്ടർ ഉടൻ തുടർനടപടികൾ സ്വീകരിക്കും. വിരലുകളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ, അപസ്മാരം ഉയരം കുറഞ്ഞതും പെട്ടെന്ന് വ്യക്തമാക്കേണ്ട സാധാരണ സവിശേഷതകളാണ്. സമയത്ത് അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ രോഗചികില്സ, ഡോക്ടറെ അറിയിക്കണം. കുട്ടിക്ക് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുകയാണെങ്കിൽ വൈദ്യോപദേശം പ്രത്യേകിച്ചും ആവശ്യമാണ്. അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ജീവിതത്തിന്റെ ഗതിയിൽ മാത്രമേ പ്രകടമാകൂ, ക്രമേണ ശക്തി പ്രാപിക്കുന്നു. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വേഗത്തിൽ വ്യക്തമാക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ചെയ്താൽ, പല കേസുകളിലും രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വർദ്ധനവ് ഒഴിവാക്കാനാകും. നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം അറിയാമെങ്കിൽ, കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. ഇത് സാധ്യമായ ഒരു രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാനും തയ്യാറെടുപ്പ് നടത്താനും അനുവദിക്കുന്നു നടപടികൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ എടുക്കേണ്ടതാണ്. മാൽഫോർമേഷൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ യഥാർത്ഥ ചികിത്സ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് ചെയ്യുന്നത് ജനിതക രോഗങ്ങൾ. കൂടാതെ, വൈകല്യങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുന്ന വിവിധ ഡോക്ടർമാരെ ഉൾപ്പെടുത്തണം. അപസ്മാരം മാനസിക അസ്വസ്ഥതകളും. ഓർത്തോപീഡിക് സർജന്മാർ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരെ ഇതിനുവേണ്ടി പരിഗണിക്കാം. കുട്ടിയുടെ അസുഖം മാതാപിതാക്കളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം ഒരു വലിയ ഭാരമായതിനാൽ, അവർ മനഃശാസ്ത്രപരമായ സഹായവും തേടണം.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജന്മനാ ഉള്ളതാണ്, കാരണം ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, ഫലപ്രദമാണ് രോഗചികില്സ നിക്കോലൈഡ്സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ പ്രായോഗികമല്ല. പകരം, ബാധിച്ച രോഗികളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുക എന്നതാണ് പ്രസക്തം. വ്യക്തികൾ ഗണ്യമായ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വൈകല്യം അനുഭവിക്കുന്നു, അതിനാൽ രോഗികളുടെ തീവ്രപരിചരണം ആവശ്യമാണ്. ബൗദ്ധിക വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന് ഇത് സാധ്യമാണെങ്കിൽ സാധാരണയായി ബാധിതർക്ക് പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം ലഭിക്കും. നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ പരിചരണത്തിൽ രക്ഷാധികാരികൾക്ക് പിന്തുണയുണ്ട്.
Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും
നിക്കോലൈഡ്സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം അതിലൊന്നാണ് ആരോഗ്യം മനുഷ്യന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ കാരണം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രം. തൽഫലമായി, പ്രവചനം പ്രതികൂലമാണ്. ചികിത്സിക്കുന്ന ഫിസിഷ്യൻമാർക്ക് അവരുടെ രോഗിയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ മാറ്റാൻ അനുവാദമില്ല എന്നതാണ് പ്രധാന കാരണം. നിയമപരമായ ചട്ടങ്ങൾ അവരെ അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിൽ നിന്ന് വിലക്കുന്നു. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ ഗതിയിൽ മാത്രമേ വികസിക്കുന്നുള്ളൂ എന്നതാണ് സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു ഘടകം. ഇതിന് കഴിയും നേതൃത്വം ചില കേസുകളിൽ വൈകി രോഗനിർണയം വരെ. എന്നിരുന്നാലും, എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുമോ, എത്രയും വേഗം ആവശ്യമായ ചികിത്സ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും. ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സ പ്രതീക്ഷിക്കാനാവില്ലെങ്കിലും, ശാസ്ത്രജ്ഞർ അവരുടെ ദൈനംദിന ഗവേഷണ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ പുതിയ ചികിത്സാ രീതികളും ചികിത്സയുടെ രൂപങ്ങളും വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിരന്തരം വിജയിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. നേതൃത്വം വ്യക്തിഗതമായി സംഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ. രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും അത് തടയുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം ആരോഗ്യം അനന്തരഫലങ്ങൾ. ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, രോഗികൾക്ക് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു പാപ്പാലിജിയ. കൂടാതെ, ഒരു വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യമുണ്ട്. മൊത്തത്തിൽ, അതിനാൽ, രോഗിക്ക് തന്റെ ദൈനംദിന ജീവിതം സ്വതന്ത്രമായി ക്രമീകരിക്കാൻ സാധാരണയായി സാധ്യമല്ല. അവൻ തന്റെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മറ്റുള്ളവരുടെ പരിചരണത്തിലും പിന്തുണയിലും ആശ്രയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ സമീപ വർഷങ്ങളിൽ മാനസിക കഴിവുകളുടെ വികസനത്തിൽ പ്രോഗ്രാമുകൾ ഗണ്യമായ പുരോഗതി കാണിച്ചു.
തടസ്സം
നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, അതിനാൽ രോഗം ഫലപ്രദമായി തടയുന്നതിന് അറിയപ്പെടുന്ന ഓപ്ഷനുകളൊന്നുമില്ല.
ഫോളോ അപ്പ്
നിക്കോളായ്‌ഡ്‌സ്-ബാറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതകവും അതിനാൽ ഒരു അപായ രോഗവുമായതിനാൽ, മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. നടപടികൾ ആഫ്റ്റർകെയറിനുള്ള ഓപ്ഷനുകളും. ഒന്നാമതായി, രോഗം ബാധിച്ചവർ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം, അങ്ങനെ രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ മറ്റ് സങ്കീർണതകളോ പരാതികളോ ഉണ്ടാകില്ല. എത്രയും നേരത്തെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നുവോ അത്രയും നല്ലത് രോഗത്തിൻറെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയാണ്, അതിനാൽ നിക്കോലൈഡ്സ്-ബറൈറ്റ്സർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ പരിചരണത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സ്വന്തം കുടുംബവുമായും മറ്റ് ബന്ധുക്കളുമായും സ്നേഹവും തീവ്രവുമായ സംഭാഷണങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് മാനസിക പരാതികൾ അല്ലെങ്കിൽ വികസനം തടയുന്നതിന്. നൈരാശം. രോഗികളും സ്കൂളിലെ തീവ്രമായ പിന്തുണയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അതുപോലെ, Nicolaides-Baraitser syndrome ഉള്ള രോഗികൾ ഒരു ഡോക്ടറുടെ പതിവ് പരിശോധനകളിലും പരിശോധനകളിലും പങ്കെടുക്കണം. ചട്ടം പോലെ, ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നില്ല.
നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ
ചികിത്സാ മാർഗങ്ങളുടെ അഭാവം മൂലം, ബന്ധുക്കൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം നൽകാനും അതുവഴി ജീവിതം കൂടുതൽ മൂല്യവത്തായതാക്കാനും മാത്രമേ കഴിയൂ. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ തീവ്രമായ പിന്തുണയ്‌ക്ക് പുറമേ, കഠിനമായ വൈകല്യ അപേക്ഷ ഫയൽ ചെയ്തുകൊണ്ട് ഇന്റഗ്രേഷൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഓഫീസിൽ നിന്ന് അവർക്ക് സഹായം ലഭിക്കും. അനുയോജ്യമായ ഒരു സ്‌പെഷ്യൽ സ്‌കൂൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലും ആവശ്യമായ സ്‌കൂൾ കൂട്ടുകാർക്കായി അപേക്ഷിക്കുന്നതിലും അവ സഹായകരമാണ് എയ്ഡ്സ്, അതുപോലെ തന്നെ വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റു പല ചോദ്യങ്ങളിലും. ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന അപസ്മാരം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പരിക്കിന്റെ ഉയർന്ന സാധ്യത, പ്രത്യേക പരിശീലനം ലഭിച്ച ഒരു നായയുടെ സഹായത്തോടെ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. അപസ്മാരം മുന്നറിയിപ്പ് നൽകുന്ന നായ്ക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ പിടിച്ചെടുക്കൽ നായ്ക്കൾ പരിശീലനത്തെ ആശ്രയിച്ച് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇതിനുള്ള ചെലവ് സാധാരണയായി വഹിക്കുന്നില്ല ആരോഗ്യം ഇൻഷുറൻസ്, അത് സ്വന്തമായി ഉയർത്തണം. എന്നിരുന്നാലും, ആദായനികുതിയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഈ ചെലവുകൾ അസാധാരണമായ ഒരു ഭാരമായി ക്ലെയിം ചെയ്യപ്പെടാം, അങ്ങനെ അത് കുറച്ച് കുറയും. ബന്ധുക്കൾക്കായി ഒരു അവധിക്കാലം ഒരു കുടുംബ അവധിക്കാലം എന്ന നിലയിൽ അപൂർവ്വമായി സാധ്യമായതിനാൽ, ഒരു പ്രതിരോധ പരിചരണത്തിനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, അത് ആവശ്യമുള്ള അവധിക്കാല സ്ഥലത്ത് നേരിട്ട് സാധ്യമായേക്കാം. ഇത് സ്‌നേഹപുരസ്സരമായ പരിചരണം, സാധാരണ പരിചരിക്കുന്നവരുമായുള്ള ദൈനംദിന അടുപ്പം, എന്നാൽ മതിയായ ഒഴിവു സമയം എന്നിവയും ഉറപ്പാക്കുന്നു അയച്ചുവിടല് ബന്ധുക്കൾക്ക് വേണ്ടി. മറ്റ് ബാധിത കുടുംബങ്ങളുമായി അനുഭവങ്ങൾ കൈമാറുന്നത് പലപ്പോഴും സമ്പന്നമായ ഒരു ഫലമുണ്ടാക്കുകയും ദൈനംദിന ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുകയും ചെയ്യും.
