അഡ്രിനോലെക്കോഡിസ്ട്രോഫി: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്നത് അപൂർവ്വമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറിന് നൽകിയിരിക്കുന്ന പേരാണ്. ഇത് വിവിധ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

എന്താണ് അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി?

Adrenoleukodystrophy (ALD) വൈദ്യനാമമായ Addison-Schilder syndrome എന്ന പേരിലും അറിയപ്പെടുന്നു. അതിൽ പ്രകടമാകുന്നു ബാല്യം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായി വർഗ്ഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. Adrenoleukodystrophy (ALD) അഡിസൺ-ഷിൽഡർ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. അതിൽ ദൃശ്യമാകുന്നു ബാല്യം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായി വർഗ്ഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ അപചയമാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത, അതിന്റെ അവസാന ഘട്ടം നയിക്കുന്നു ഡിമെൻഷ്യ ശരീരത്തിന്റെ സുപ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നഷ്ടവും. പലപ്പോഴും മാരകമായ ഈ രോഗം, മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും പുരുഷലിംഗത്തിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. നേരെമറിച്ച്, സ്ത്രീകൾ സാധാരണയായി എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസിവ് രോഗം മാത്രമേ പകരൂ. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാത്രമേ X സ്ത്രീകളിൽ ഒരു വൈകല്യം ഉണ്ടാകൂ ക്രോമോസോമുകൾ അത് അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ തുടക്കത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പുരുഷലിംഗത്തിൽ, 1: 20,000 മുതൽ 1: 50,000 വരെയാണ് ALD യുടെ ആവൃത്തി.

കാരണങ്ങൾ

ജനിതക വൈകല്യം കാരണം, ഉറപ്പാണ് ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ ശരീരത്തിൽ തകർക്കാൻ കഴിയില്ല. തൽഫലമായി, രണ്ടും തലച്ചോറ് ഒപ്പം നട്ടെല്ല് ബാധിക്കുന്നു. ഇതുമൂലം അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. എല്ലാ രോഗികൾക്കും എബിസി ട്രാൻസ്പോർട്ടറിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ജനിതക പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട് ജീൻ. ഈ ജീൻ X ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, ജീൻ ലോക്കസ് q28. പെറോക്സിസോമുകളുടെ മെംബ്രണിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രവർത്തനം. എന്നിരുന്നാലും, സൂപ്പർലോംഗ്-ചെയിൻ പ്രക്ഷേപണത്തിൽ അതിന്റെ നേരിട്ടുള്ള പങ്കാളിത്തം ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ പെറോക്‌സിസോമുകളുടെ നേരെ വൈദ്യന്മാർക്കിടയിൽ തർക്കമുണ്ട്. സാധാരണയായി, പെറോക്സിസോമിനുള്ളിലാണ് കൊഴുപ്പുകളുടെ അപചയം നടക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയിൽ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ എന്ന വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിൽ ശേഖരിക്കുക തലച്ചോറ് അതുപോലെ അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിലും. ഓവർലോംഗ് ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ കോശ സ്തരങ്ങളിലും അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. അതിനാൽ, ALD രോഗികളിൽ മൈലിൻ മെംബ്രൻ ഘടന മാറുന്നുവെന്ന് ചില ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു, ഇത് ഡീമെയിലിനേഷൻ വിശദീകരിക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, പ്രേരണകൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു, ഇത് ആത്യന്തികമായി ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ മോട്ടോർ, മാനസിക തകർച്ചയിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ടോ എന്നത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ലൈംഗികതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, മാറ്റിയത് ജീൻ X ക്രോമസോമിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, ഇത് പുരുഷന്മാരിൽ ഒരിക്കൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, ദി കണ്ടീഷൻ ഇത് മിക്കവാറും പുരുഷ രോഗികളിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ഉള്ളതിനാൽ ക്രോമോസോമുകൾ, എന്നാൽ വികലമായ ജീൻ സാധാരണയായി അവയിലൊന്നിൽ മാത്രമേ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നുള്ളൂ, അവർക്ക് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമുണ്ടെന്ന് അവർ പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവരുടെ പുരുഷ പിൻഗാമികൾക്ക് അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും പുരുഷ രോഗികളിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. സ്ത്രീകളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, മറുവശത്ത്, ജീവിതത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള വർഷങ്ങളിൽ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ കാണിക്കൂ. പുരുഷ രോഗികളിൽ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ ഇനി വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല ഹോർമോണുകൾ. അതിനാൽ, അവർ താഴ്ന്ന അവസ്ഥയിൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു രക്തം സമ്മർദ്ദം, ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കൽ, ബലഹീനത എന്നിവ ഛർദ്ദി. കൂടാതെ, ഒരു തവിട്ട് നിറവ്യത്യാസം ത്വക്ക് കാണപ്പെടുന്നു. ചില രോഗികളിൽ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളുടെ ബലഹീനത ഒഴികെ, വർഷങ്ങളോളം മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ രണ്ട് രൂപങ്ങൾ തമ്മിൽ ഡോക്ടർമാർ വേർതിരിക്കുന്നു. അഡ്രിനോമൈലോനെറോപ്പതി (എഎംഎൻ), എഎൽഡി എന്നിവയാണവ തലച്ചോറ് ഇടപെടൽ. AMN ALD യുടെ നേരിയ രൂപമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ALD പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മിക്കവാറും എല്ലാ പ്രായപൂർത്തിയായ പുരുഷന്മാരിലും ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. സാധാരണ അടയാളങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ഏകോപനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, പേശി ബലഹീനത, നടത്തം പ്രശ്നങ്ങൾ, ഒപ്പം കാല് വേദന. പിന്നീട് മൂത്രവും മലവും നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഉദ്ധാരണക്കുറവ് പക്ഷാഘാതം സാധ്യമാണ്. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ പല രോഗികൾക്കും വീൽചെയർ ആവശ്യമാണ്. മൂന്നിനും പന്ത്രണ്ടിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള ആൺകുട്ടികളിൽ മൂന്നിലൊന്നിൽ മസ്തിഷ്ക പങ്കാളിത്തമുള്ള എഎൽഡി കാണപ്പെടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു ഗുരുതരമായ തലച്ചോറിന്റെ വീക്കം കാണപ്പെടുന്നു, അത് കൂടുതൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾ, മുമ്പ് സാധാരണഗതിയിൽ വികസിച്ചവരിൽ, അസ്വസ്ഥത, ദരിദ്രത തുടങ്ങിയ പെരുമാറ്റ മാറ്റങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു ഏകാഗ്രത. ഒടുവിൽ, വിഴുങ്ങൽ തകരാറുകൾ, പക്ഷാഘാതം, ബധിരത എന്നിവയും അന്ധത അപൂർവ്വമായല്ല, രോഗം മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് അവസ്ഥകളാൽ ഉണ്ടാകാം. ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്താൻ ചിലപ്പോൾ വർഷങ്ങളെടുക്കും. ഏറ്റവും സുരക്ഷിതമായ മാർഗ്ഗം എ രക്തം മാറ്റം വരുത്തിയ പാരമ്പര്യ സവിശേഷതകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധന. കൂടാതെ, പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങൾ കാന്തിക പ്രകമ്പന ചിത്രണം (എംആർഐ) യുടെ തലയോട്ടി മസ്തിഷ്കത്തിലെ ഡീമെയിലിനേറ്റഡ്, അട്രോഫിക് പ്രദേശങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് വൈദ്യനെ സഹായിക്കുന്നു. അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പ്രവചനം പുരോഗതിയുടെ പ്രത്യേക രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, AMN-ൽ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അതേസമയം മസ്തിഷ്ക പങ്കാളിത്തത്തിൽ രണ്ടോ നാലോ വർഷത്തിന് ശേഷം ഗുരുതരമായ വൈകല്യവും ദീർഘകാല പരിചരണത്തിന്റെ ആവശ്യകതയും ഉണ്ടാകുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

സുപ്രധാന ഫാറ്റി വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക ഉപാപചയ രോഗമെന്ന നിലയിൽ ആസിഡുകൾ ശരീരത്തിൽ, അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ഗുരുതരമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ നാശത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗം ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നു. മാനസികവും സെൻസറിമോട്ടർ വികസനവും ഗണ്യമായ കുറവുകൾ കാണിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് 10 നും 14 നും ഇടയിലാണ്. എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ് അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. അതുകൊണ്ട് തന്നെ സ്ത്രീകളേക്കാൾ കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുള്ളത് പുരുഷന്മാർക്കാണ്. മുതിർന്നവരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ പ്രവചനാതീതമാണ്. സ്ത്രീകളാകട്ടെ, ജീവിതാവസാനം വരെ റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുന്നില്ല. ജനിതക ഘടനയിൽ കുടുംബപരമായ മുൻകരുതലുകൾ കാരണം അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്ക് സാധ്യതയുള്ളവർ ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുകയാണെങ്കിൽ അവരെ ഉപദേശിക്കണം: അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളുടെ രോഗം, തളര്ച്ച, ഭാരനഷ്ടം, ഓക്കാനം, തവിട്ടുനിറം ത്വക്ക് നിറവ്യത്യാസം, ഉടൻ വൈദ്യസഹായം തേടുക. അല്ലെങ്കിൽ, അനിവാര്യമായും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകും, അത് ജീവിത നിലവാരത്തെയും ആയുർദൈർഘ്യത്തെയും പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കും. അവസാന ഘട്ടത്തിൽ കിടപ്പുമുറി, മൊത്തം അപചയം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം നാഡീവ്യൂഹം അവയവങ്ങളുടെ പരാജയവും. ചിലപ്പോൾ ഇത് മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനാകും, പക്ഷേ സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. തെറാപ്പി രോഗത്തിന് വ്യത്യസ്‌തമായ പ്രത്യേകതകൾ ഉള്ളതിനാൽ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് അനുയോജ്യമായതാണ് മരുന്ന്. മരുന്നുകൾ സ്പാസ്റ്റിക് പേശി രോഗാവസ്ഥയെ ലഘൂകരിക്കുകയും തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളും കോശജ്വലന പ്രക്രിയകളും കൂടുതൽ സഹനീയമാക്കുകയും ചെയ്യും. പോഷകപരമായി, ഉയർന്ന ഫാറ്റി ആസിഡിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കാൻ ലോറെൻസോയുടെ എണ്ണ നൽകപ്പെടുന്നു. രോഗിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു കണ്ടീഷൻ, മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ നടപ്പിലാക്കാം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ചട്ടം പോലെ, അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി രോഗത്തെ നേരിട്ട് സൂചിപ്പിക്കുന്ന പ്രത്യേകവും നിർദ്ദിഷ്ടവുമായ പരാതികളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗം വൈകി കണ്ടുപിടിച്ചാൽ ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള നാശനഷ്ടങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും ഒരു ഡോക്ടറുടെ പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് ശരീരഭാരം കുറയുകയും കുറയുകയും ചെയ്താൽ രക്തം സമ്മർദ്ദം, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. അപൂർവമായല്ല, ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നതും സംഭവിക്കാം. ചട്ടം പോലെ, ഒരു രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ രോഗിയെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യുന്ന ഒരു പൊതു പരിശീലകനെ ആദ്യം പരിശോധിക്കാം. എങ്കിൽ ഡോക്ടറെ അടിയന്തിരമായി സന്ദർശിക്കുന്നത് നല്ലതാണ് ഏകോപനം ക്രമക്കേടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നടത്തം തടസ്സങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത് തുടരുന്നു. അതുപോലെ, കേൾക്കുന്ന പരാതികൾ അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയെ സൂചിപ്പിക്കാം. അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി കൂടുതൽ പുരോഗമിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പക്ഷാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ മൂത്രം നഷ്ടപ്പെടാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, രോഗിക്ക് അടിയന്തിര ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. പെട്ടെന്നുള്ള വിഷ്വൽ പരാതികൾ അല്ലെങ്കിൽ, ഏറ്റവും മോശമായ സാഹചര്യത്തിൽ, പൂർണ്ണമായത് അസാധാരണമല്ല അന്ധത ബധിരത കൂടാതെ സംഭവിക്കാൻ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്ക് ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. അതുകൊണ്ടു, രോഗചികില്സ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി പരാജയം എളുപ്പത്തിൽ ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ് ഭരണകൂടം കാണാതായവരുടെ ഹോർമോണുകൾ. കൂടാതെ, രോഗിക്ക് നൽകപ്പെടുന്നു മരുന്നുകൾ സ്പാസ്റ്റിക് പേശി രോഗാവസ്ഥയ്ക്കെതിരെ. ചില രോഗികൾക്ക് ലോറെൻസോയുടെ എണ്ണയും ലഭിക്കും. ഇത് ഒരു മിശ്രിതമാണ് ഗ്ലിസരോൾ ട്രൈറുകേറ്റ്, ഗ്ലിസറോൾ ട്രയോലിയേറ്റ്. അനുപാതം 4:1 ആണ് ഭരണകൂടം കുറയ്ക്കാൻ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ളതാണ് ഏകാഗ്രത സൂപ്പർലോംഗ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ കൂടുതൽ അനുകൂലമായ തലത്തിലേക്ക്. കൂടാതെ, ഫിസിയോതെറാപ്പിക് വ്യായാമങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ പേശികൾ അയവുവരുത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നടത്താം. ഡിസ്ഫാഗിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, കൃത്രിമ ഭക്ഷണം സാധ്യമാണ്. സൈക്കോതെറാപ്പിക് പരിചരണവും ഉപയോഗപ്രദമാകും.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്‌ട്രോഫി രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് പൊതുവെ അസുഖവും ബലഹീനതയും അനുഭവപ്പെടുകയും രോഗിയുടെ കഴിവിനെ നേരിടാനുള്ള കഴിവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സമ്മര്ദ്ദം രോഗം മൂലം ഗണ്യമായി കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. താഴ്ന്നത് രക്തസമ്മര്ദ്ദം സംഭവിക്കുന്നത്, മുഖത്തിന്റെ തളർച്ചയുടെ ഫലമായി. കൂടാതെ, താഴ്ന്ന രക്തസമ്മര്ദ്ദം ബോധം നഷ്ടപ്പെടാനും കാരണമായേക്കാം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി പലപ്പോഴും ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കുകയും കഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു അതിസാരം ഒപ്പം ഛർദ്ദി. ദി ത്വക്ക് തവിട്ടുനിറമാകാം. വേദന പേശികളിലും കാലുകളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ഏകോപനം കുറയുകയും നടത്തം തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, അങ്ങനെ ബാധിച്ച വ്യക്തി മുടന്തുകയോ മുടന്തുകയോ ചെയ്യുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്. അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാൽ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി പരിമിതമാണ്. രോഗാവസ്ഥയിൽ, രോഗികൾ പലപ്പോഴും മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെയോ വീൽചെയറിന്റെ ഉപയോഗത്തെയോ ആശ്രയിക്കുന്നു. സാന്ദ്രീകരണം കൂടാതെ കുറയുകയും ആന്തരിക അസ്വസ്ഥത സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സയില്ലെങ്കിൽ രോഗി മരിക്കും. കാണാതാകുന്നവരെ നൽകി ചികിത്സ തന്നെ നടത്താം ഹോർമോണുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സങ്കീർണതകൾ ഒന്നുമില്ല.

തടസ്സം

ഒരു കുടുംബത്തിൽ അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി സംഭവിക്കുന്നതായി അറിയാമെങ്കിൽ, എല്ലാ പുരുഷ ബന്ധുക്കളുടെയും സ്ക്രീനിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, ആവശ്യമെങ്കിൽ നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ നൽകാം.

ഫോളോ അപ്പ്

പൊതുവേ, അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയിൽ തുടർ പരിചരണത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ താരതമ്യേന പരിമിതമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ തടയാനും രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ഈ വൈകല്യത്തിനുള്ള തുടർച്ചയായ ചികിത്സയെ ആശ്രയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും രോഗത്തിൻറെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ വളരെ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കുറവുള്ള ഹോർമോണുകൾ എടുത്താണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗി പതിവായി മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് ശ്രദ്ധിക്കണം, സാധ്യമാണ് ഇടപെടലുകൾ മറ്റ് മരുന്നുകൾക്കൊപ്പം കണക്കിലെടുക്കണം. കുട്ടികളുടെ കാര്യത്തിൽ, തടസ്സങ്ങളോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾ പതിവായി മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് ശ്രദ്ധിക്കണം. കൂടാതെ, മിക്ക രോഗികളും ആശ്രയിക്കുന്നു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പേശികളിലെ അസ്വസ്ഥത ഒഴിവാക്കാൻ. ഇതിൽ നിന്നുള്ള അഭ്യാസങ്ങൾ പലതും രോഗചികില്സ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ ചലനശേഷി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് വീട്ടിലും നടത്താവുന്നതാണ്. രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ഇത് പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നില്ല കണ്ടീഷൻ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി മാനസിക അസ്വാസ്ഥ്യത്തിനും കാരണമാകും നൈരാശം, സുഹൃത്തുക്കളുമായോ സ്വന്തം കുടുംബവുമായോ ഉള്ള സംഭാഷണങ്ങൾ ഇക്കാര്യത്തിൽ വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

സ്ത്രീകളേക്കാൾ പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗമാണ് അഡ്രിനോലൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി (എഎൽഡി). സ്വയം സഹായങ്ങളൊന്നുമില്ല നടപടികൾ രോഗത്തെ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ അനുയോജ്യം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് അപകടസാധ്യതകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതിയുടെ തീവ്രത ലഘൂകരിക്കാനും കഴിയും. രോഗത്തിന്റെ പല ലക്ഷണങ്ങളും നന്നായി ചികിൽസിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, വളരെ അപൂർവമായ ഈ രോഗം ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്താത്തതിനാൽ, വളരെ വൈകും വരെ ബാധിച്ചവർക്ക് മതിയായ ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നില്ല. ഒരു കുടുംബത്തിൽ ALD ഇതിനകം സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗികൾ ഇത് ഒരു ഫിസിഷ്യനെ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുകയും ALD യുടെ സംശയം വ്യക്തമാക്കാൻ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കണമെന്ന് നിർബന്ധിക്കുകയും വേണം. വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരായ സ്ത്രീകൾ, ഒന്നുകിൽ രോഗം വരാതിരിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം പ്രകടിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യുമെങ്കിലും, അവരുടെ ആൺ സന്തതികൾക്ക് ALD യുടെ ഗുരുതരമായ രൂപമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണെന്ന് അറിഞ്ഞിരിക്കണം. കുടുംബാസൂത്രണത്തിൽ ഇത് കണക്കിലെടുക്കണം. പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ വാഹകർക്ക്, കുടുംബാസൂത്രണ പ്രശ്‌നങ്ങളിൽ അവരെ സഹായിക്കാൻ കൗൺസിലിംഗ് സെന്ററുകളുണ്ട്. ഇതിനകം രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ കുറഞ്ഞ കൊഴുപ്പ് ശ്രദ്ധിക്കണം ഭക്ഷണക്രമം രക്തത്തിലെ ഹാനികരമായ ഫാറ്റി ആസിഡുകളുടെ സാന്ദ്രത കുറയ്ക്കുന്നതിന്. പേശികളെയോ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങളെയോ ബാധിച്ചാൽ, ഫിസിയോ അപചയകരമായ വികസനത്തെ ചെറുക്കുന്നതിന് എത്രയും വേഗം ആരംഭിക്കണം.