ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, അതിനുള്ള കേന്ദ്രത്തിന്റെ വൈകല്യമാണ് നാഡീവ്യൂഹം ഒപ്പം ത്വക്ക് സ്വഭാവമാണ്. ഏകദേശം 3000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒന്ന്, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 എന്താണ്?
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 (റെക്ലിംഗ്ഹോസെൻസ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു ജനിതക ഫാക്കോമാറ്റോസിസ് ആണ്. ത്വക്ക് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം. ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പിഗ്മെന്ററി വൈകല്യങ്ങളാൽ പ്രകടമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, കോഫി-തവിട്ട് നിറം (കഫേ-ഔ-ലെയ്റ്റ് പാച്ചുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ലാറ്റെ പാച്ചുകൾ), കക്ഷീയ, ഇൻജുവിനൽ ലെന്റിഗൈനുകൾ (കക്ഷീയ, ഇൻഗ്വിനൽ മേഖലകളിലെ പുള്ളികളുള്ള പിഗ്മെന്റേഷൻ). ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ മറ്റൊരു പ്രധാന ലക്ഷണം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം കാണപ്പെടുന്ന ന്യൂറോഫിബ്രോമുകളാണ്. ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ മിക്ക കേസുകളിലും സംഭവിക്കുന്ന നല്ല ട്യൂമറുകളാണ് ബാല്യം പിന്നെ കഴിയും നേതൃത്വം ലേക്ക് വേദന എപ്പോൾ പരെസ്തേഷ്യാസ് പോലുള്ള ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മികളും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് നട്ടെല്ല് ഞരമ്പുകൾ ഒപ്പം തലച്ചോറ്, എന്നിവയ്ക്ക് പുറമേ ബാധിക്കുന്നു ത്വക്ക്. കൂടാതെ, ഈ തരത്തിലുള്ള ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിൽ, അസ്ഥി അസാധാരണതകൾ പോലുള്ളവ scoliosis (നട്ടെല്ല് വക്രത), Iris അമർതോമസ് (ഐറിസിലെയും മുൻ കണ്ണിലെയും ലിഷ് നോഡ്യൂളുകൾ), കൂടാതെ പഠന ഒപ്പം ഏകാഗ്രത കുറവുകൾ സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
കാരണങ്ങൾ
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ, കൂടാതെ റെക്ലിംഗ്ഹോസെൻ രോഗത്തിൽ 1-ആം ക്രോമസോമിൽ NF-1 ജീൻ (ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് 17 ജീൻ) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്, ഇത് അനിയന്ത്രിതമായ കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനവും വളർച്ചയും). ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന് കാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒന്നുകിൽ ഒരു രക്ഷകർത്താവിൽ നിന്ന് കുട്ടിക്ക് ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീനോമിൽ സ്വയമേവയുള്ള മാറ്റങ്ങളായി വികസിക്കുന്നു (ഏകദേശം 50 ശതമാനത്തിൽ. കേസുകളിൽ). ഏത് ഘടകങ്ങളാണ് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റീവ് പ്രക്രിയകളെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ബാധിച്ച ക്രോമസോമിന്റെ വലുപ്പം നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നതായി സംശയിക്കുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 പ്രാഥമികമായി വ്യത്യസ്തമായി പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന സ്വഭാവമാണ്, സാധാരണയായി ദോഷകരമല്ല ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ. ചർമ്മത്തിന്റെ അമിതമായ പിഗ്മെന്റേഷൻ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് ഇതിനകം ശിശുക്കളിലും നവജാതശിശുക്കളിലും സംഭവിക്കാം. അവയുടെ ആകൃതി പലപ്പോഴും ഓവൽ ആണ്, അതേസമയം നിറം ലാറ്റെയെ വിദൂരമായി അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇവ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. കക്ഷങ്ങളിലോ ഞരമ്പുകളിലോ വായിലോ പോലും ഇടയ്ക്കിടെ പുള്ളികൾ പോലെയുള്ള പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മ്യൂക്കോസ. രോഗത്തിന്റെ വിപുലമായ ഘട്ടങ്ങളിൽ, ശൂന്യമായ നോഡ്യൂളുകൾ വളരുക തൊലി ഉപരിതലത്തിൽ, ചിലപ്പോൾ നിരവധി സെന്റീമീറ്ററുകളുടെ ഗണ്യമായ വലിപ്പം, പത്ത് വയസ്സ് മുതൽ. ഈ ന്യൂറോഫിബ്രോമകളും ഈ സമയത്ത് സ്വയമേവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ഗര്ഭം. ചട്ടം പോലെ, മുഴകൾ ഒപ്പം ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഒന്നും ഉണ്ടാക്കരുത് വേദന അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അസ്വസ്ഥതകൾ. അതിനാൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് സൗന്ദര്യ വൈകല്യത്തിന് പുറമെ ആരോഗ്യകരവും വേദനയില്ലാത്തതുമായ ജീവിതം പ്രതീക്ഷിക്കാം. ന്യൂറോഫിബ്രോമകളുടെ വളർച്ച ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ മാത്രം പരിമിതപ്പെടുന്നില്ല. അവയുടെ രൂപീകരണവും സാധ്യമാണ് Iris അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ. ദോഷകരമായ മുഴകൾ ഒപ്റ്റിക് നാഡി കാഴ്ച തടസ്സപ്പെടുത്തുക (opticuzsgliomas). സമാനമായി, നാഡി ഫൈബർ മുഴകളും അസ്ഥി വളവുകളും (scoliosis) തുടർന്ന് പ്രകടന ശേഷി ഭാരം. പഠന പ്രശ്നങ്ങളും നഷ്ടവും ഏകാഗ്രത ഫലമാണ്. അങ്ങേയറ്റത്തെ കേസുകളിൽ, വളർച്ചകൾ അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. നേരിയ രൂപങ്ങളിൽ, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ, പക്ഷാഘാതത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സെൻസിറ്റിവിറ്റിയുടെ പൊതുവായ പ്രവണത എന്നിവ നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്. വളരെ അപൂർവ്വമായി, ടൈപ്പ് 1 ലെ ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ മാരകമായ മുഴകളായി വികസിക്കുകയും അതനുസരിച്ച് രോഗബാധിതർക്ക് കാരണമാകുകയും ചെയ്യുന്നു. വേദന അവരുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണത്തെ ആശ്രയിച്ച്.
രോഗനിർണയവും കോഴ്സും
കഫേ-ഔ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ, ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ, മൾട്ടിപ്പിൾ ലെന്റിജിനുകൾ, ലിഷ് നോഡ്യൂളുകൾ തുടങ്ങിയ രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഡിഎൻഎ വിശകലനത്തിന് ക്രോമസോം 17 (NF-1) ന് അടിസ്ഥാനപരമായ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും ജീൻ). രോഗത്തിന്റെ ഫാമിലി ക്ലസ്റ്ററിംഗും ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിനെ സൂചിപ്പിക്കാം. കുടുംബത്തിൽ നിലവിലുള്ള പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷൻ അറിയാമെങ്കിൽ, അത് ഗർഭകാലത്തുതന്നെ കണ്ടെത്താനാകും കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ or അമ്നിയോസെന്റസിസ്പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾ എക്സ്-റേ (scoliosis) അഥവാ ഇലക്ട്രോസെൻസ്ഫലോഗ്രഫി (തകരാർ തലച്ചോറ്) പങ്കാളിത്തം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ. കോഴ്‌സുകൾക്ക് കുടുംബങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പോലും വലിയ വ്യത്യാസമുണ്ടാകുമെങ്കിലും, മിക്ക കേസുകളിലും (ഏകദേശം 60 ശതമാനം) ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന് നേരിയ ഗതിയുണ്ട്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം മുഴകൾ പോലുള്ള അടയാളപ്പെടുത്തിയ വൈകല്യങ്ങളിലേക്ക് ഒപ്റ്റിക് നാഡി or തലച്ചോറ്.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുമോ ഇല്ലയോ എന്നത് വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, രോഗത്തിന്റെ ചില കേസുകൾ സൗമ്യമായ ഗതി സ്വീകരിക്കുന്നു, അതേസമയം ബാധിച്ച മറ്റുള്ളവയിൽ ഗുരുതരമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, പതിവ് പരിശോധനകൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ചികിത്സ ആവശ്യമായ ഏതെങ്കിലും ഇഫക്റ്റുകൾ കണ്ടെത്താൻ അവ ഡോക്ടറെ അനുവദിക്കുന്നു. ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അനന്തരഫലങ്ങളിൽ ഭാഗിക പ്രകടന തകരാറുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, യഥാർത്ഥത്തിൽ സാധാരണ ബുദ്ധി അനുഭവമുള്ള കുട്ടികൾ പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളിൽ പകുതിയോളം രോഗികളാണ് പഠന പ്രശ്നങ്ങൾ. പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ, ശ്രദ്ധക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി എന്നിവ സമാന്തരമായി സംഭവിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വഷളാക്കുന്നില്ല. സ്‌കൂൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ ദുരിതബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക് പിന്തുണ നൽകണം. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ മറ്റൊരു അനന്തരഫലമാണ് ചർമ്മത്തിന് താഴെയുള്ള ന്യൂറോഫിബ്രോമകളുടെ രൂപഭാവം. ചില രോഗികളിൽ അവർ ഇതിനകം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ബാല്യം, മറ്റുള്ളവരിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അല്ല. ഇതിനകം നിലവിലുള്ള ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾക്ക് കഴിയും വളരുക പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ. ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്താണ് വളർച്ചകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് അല്ലെങ്കിൽ വേദന സാധ്യമാണ്. നട്ടെല്ല് അല്ലെങ്കിൽ സ്കോളിയോസിസിന്റെ വക്രതകൾ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് രോഗികളിൽ സാധാരണമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളേക്കാൾ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിൽ അവ പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു. ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മുഴകൾ ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഒപ്റ്റിക് പോലുള്ളവ ഗ്ലിയോമാസ് ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ സങ്കൽപ്പിക്കാവുന്നതാണ്.
എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
സാധാരണ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ അവരുടെ കുട്ടിയിൽ ഉടൻ തന്നെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കണം. ഏറ്റവും പുതിയതായി, ചർമ്മത്തിൽ വളർച്ചകളോ നോഡ്യൂളുകളോ രൂപപ്പെടുമ്പോൾ, വൈദ്യോപദേശം ആവശ്യമാണ്. ഡോക്ടർക്ക് ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 കണ്ടുപിടിക്കാനും ഉടൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനും കഴിയും. എങ്കിൽ ത്വക്ക് നിഖേദ് അണുബാധയുണ്ടായാൽ, അതേ ദിവസം തന്നെ കുട്ടിക്ക് വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. എങ്കിൽ പനി കൂടാതെ മറ്റ് അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങളും ചേർക്കുന്നു, ആശുപത്രിയിൽ ഒരു ഇൻപേഷ്യന്റ് പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ഫാമിലി ഡോക്ടർ അല്ലെങ്കിൽ പീഡിയാട്രീഷ്യൻ എന്നിവരെ കൂടാതെ, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ്, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, ന്യൂറോ സർജൻ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഇന്റേണിസ്റ്റ് എന്നിവരെ കാണാനിടയുണ്ട്. യഥാർത്ഥ രോഗചികില്സ സാധാരണയായി ചർമ്മരോഗങ്ങൾക്കായി ഒരു പ്രത്യേക ക്ലിനിക്കിൽ നടക്കുന്നു. ഒപ്റ്റിമൽ കെയർ ഉറപ്പാക്കാൻ, മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി കൺസൾട്ടേഷൻ ഉപയോഗപ്രദമാകും. ഈ രോഗം മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഗണ്യമായ ഭാരമാകുമെന്നതിനാൽ, ചികിത്സാ കൗൺസിലിംഗ് എല്ലായ്പ്പോഴും ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ചികിത്സ പൂർത്തിയാക്കിയ ശേഷം, കുട്ടിയെ വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലെങ്കിലും ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കണം. പുതിയ മുഴകൾ വികസിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് വ്യക്തമാക്കാനും പരിശോധിക്കാനും ഡോക്ടർക്ക് കഴിയും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ അതുപോലെ കണ്ണും ചെവിയും കൂടുതൽ കേടുവരുത്തും.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ അടിസ്ഥാന കാരണം ജനിതകമോ മ്യൂട്ടേഷണലോ ആയതിനാൽ, ഇത് കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതനുസരിച്ച്, ചികിത്സാ നടപടികൾ നിർദ്ദിഷ്ട ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ദ്വിതീയ ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് വേദനയുണ്ടാക്കുന്ന ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ സാധാരണയായി (മൈക്രോ) ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഒരു സ്കാൽപെൽ, ലേസർ അല്ലെങ്കിൽ ഇലക്ട്രോക്യൂട്ടറി ഉപയോഗിച്ച് മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാം. ചർമ്മത്തിന്റെ തലത്തിന് മുകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ ഒരു സ്കാൽപെൽ ഉപയോഗിച്ച് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, ചർമ്മത്തിന്റെ തലത്തിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ചർമ്മ മുഴകളോ മുഴകളോ ലേസർ ഉപയോഗിച്ചോ ഇലക്ട്രോകാറ്ററി ഉപയോഗിച്ചോ നീക്കംചെയ്യാം. രണ്ടാമത്തേത് ഒരേസമയം ഒരു ത്വരണം പ്രാപ്തമാക്കുന്നു ഹെമോസ്റ്റാസിസ് താപത്തിന്റെ പ്രഭാവം കാരണം, ഇത് ഒരു നിർണായക നേട്ടമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ന്യൂറോഫിബ്രോമകളുടെ കാര്യത്തിൽ രക്തം പാത്രങ്ങൾ.എന്നിരുന്നാലും, തത്വത്തിൽ, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പുള്ള എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും സമഗ്രമായ റിസ്ക്-ബെനിഫിറ്റ് വിശകലനം നടത്തണം, കാരണം ഏതെങ്കിലും ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽ പ്രോക്സിമലിന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനാൽ പക്ഷാഘാതത്തിന് കാരണമാകാം. ഞരമ്പുകൾ. കൂടാതെ, കേന്ദ്രത്തിൽ മുഴകൾ നാഡീവ്യൂഹം പ്രതികൂലമായി പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെട്ടേക്കാം, അങ്ങനെ ആരോഗ്യകരമായ ടിഷ്യു ഘടനകളും ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലിലൂടെ തകരാറിലായേക്കാം. അതുപോലെ, റേഡിയോ തെറാപ്പി നടപടികൾ ജീർണിച്ച മുഴകൾ കൂടുതൽ നശിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ അത് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിഗണിക്കണം. അവസാനത്തേത് എന്നാൽ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞത്, അധികമായി നിലവിലുള്ളത് ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തരം 1 അതുപോലെ അപസ്മാരം (കാർബമാസാപൈൻ, ക്ലോണാസെപാം), പാവം ഏകാഗ്രത (ആഹാരത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഏകാഗ്രതാ വ്യായാമങ്ങൾ) അല്ലെങ്കിൽ സ്കോളിയോസിസ് (ഫിസിയോ, corset, ശസ്ത്രക്രിയ) ചികിത്സിക്കണം.
Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും
ന്യൂറോ ഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗമുണ്ട്. ജനിതക വൈകല്യമാണ് രോഗത്തിന് കാരണമെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട് ആരോഗ്യം ക്രമക്കേട്. മനുഷ്യനിലെ ഇടപെടലുകളും മാറ്റങ്ങളും പോലെ ജനിതകശാസ്ത്രം നിയമപരമായ ചട്ടങ്ങൾ കാരണം അനുവദനീയമല്ല, ഒരു രോഗശമനവും നടക്കില്ല. ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിക്കും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും ഗണ്യമായ ഭാരം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. നിലവിലുള്ളതും വ്യക്തിഗതവുമായ കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിലാണ് ഡോക്ടർമാർ അവരുടെ വൈദ്യസഹായം കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. കൂടാതെ, ചികിത്സയുടെ ഒരു ലക്ഷ്യം രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്. മെഡിക്കൽ പുരോഗതിക്ക് നന്ദി, ഇന്ന് വിവിധ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളുണ്ട് നേതൃത്വം രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ കാര്യമായ ലഘൂകരണത്തിലേക്ക്. പതിവ് മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണം ഏതെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും ഉപയോഗിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, സെൻസറി വൈകല്യങ്ങളും മോട്ടോർ തകരാറുകളും പ്രതീക്ഷിക്കാം. വൈദ്യചികിത്സ തേടുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ജീവിതത്തിന്റെ പൊതുവായ ഗുണനിലവാരം ഗണ്യമായി തകരാറിലാകുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിതർക്ക് തീവ്രമായ ദൈനംദിന പരിചരണം ആവശ്യമാണ്, കാരണം അവർക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ സ്വന്തമായി നേരിടാൻ കഴിയില്ല. രോഗികൾ സാധാരണയായി അവരുടെ ജീവിതത്തിനിടയിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾക്ക് വിധേയരാകേണ്ടി വരും. ഇവയിൽ, ടിഷ്യു വളർച്ചകൾ നീക്കം ചെയ്യണം, അതുവഴി കമ്മികൾ കുറയ്ക്കാം അല്ലെങ്കിൽ നിലവിലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ റിഗ്രഷൻ സംഭവിക്കാം.
തടസ്സം
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഒരു ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷണൽ രോഗമായതിനാൽ, ഇത് നേരിട്ട് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് പതിവ് പരിശോധനകൾ നടത്തണം, അതുവഴി ചികിത്സ നടപടികൾ സമയബന്ധിതമായി ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും, പ്രത്യേകിച്ച് ന്യൂറോഫിബ്രോമകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ലിംഫോമകളോ ന്യൂറോഫൈബ്രോസാർകോമകളോ ആയി മാറാൻ കഴിയും.
ഫോളോ അപ്പ്
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉള്ളൂ, കൂടാതെ വളരെ പരിമിതമായ അളവുകളും അനന്തര പരിചരണത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകളും ഉണ്ട്. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി മറ്റ് സങ്കീർണതകളോ പരാതികളോ ഒഴിവാക്കാൻ ഈ രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ചട്ടം പോലെ, സ്വയം രോഗശാന്തി സാധ്യമല്ല. രോഗത്തിന്റെ ജനിതക സ്വഭാവം കാരണം, പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയും ഇല്ല. അതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹമുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികളിൽ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ആവർത്തിക്കുന്നത് തടയാൻ അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ഏതെങ്കിലും സാഹചര്യത്തിൽ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും കൗൺസിലിംഗിനും വിധേയനാകണം. ചികിത്സയ്ക്കിടെ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി സാധാരണയായി അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. തടയാൻ മാനസിക പിന്തുണയും ആവശ്യമാണെന്നത് അസാധാരണമല്ല നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകളും. മിക്ക കേസുകളിലും, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് സ്കൂളിൽ തീവ്രമായ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. അതുപോലെ, നടപടികൾ ഫിസിയോ കൂടാതെ ഫിസിയോതെറാപ്പി വളരെ പ്രധാനമാണ്, എന്നിരുന്നാലും ഈ ചികിത്സകളിൽ നിന്നുള്ള പല വ്യായാമങ്ങളും വീട്ടിൽ തന്നെ നടത്താം.
ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 മായി ബന്ധപ്പെട്ട് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്ന പിഗ്മെന്ററി മാറ്റങ്ങൾ രോഗിക്ക് തന്നെ സൗന്ദര്യാത്മകമായി ചികിത്സിക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന് ഉചിതമായത്. ക്രീമുകൾ. പിഗ്മെന്ററി മാറ്റത്തിന് സാധ്യതയുള്ള ശരീരഭാഗങ്ങൾ തീവ്രമായ സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ നിന്ന് തീർച്ചയായും ഒഴിവാക്കണം. ചിലപ്പോൾ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1-നോടൊപ്പമുള്ള മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ (ഉദാ. ഭാഗിക പ്രകടന വൈകല്യങ്ങൾ, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മോട്ടോർ വൈകല്യങ്ങൾ) ഉചിതമായ ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം. ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റ്, കൂടാതെ സ്വതന്ത്രമായി. പരമ്പരാഗത വൈദ്യസഹായം കൂടാതെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സ്തംഭമാണ് സ്വയം സഹായ സംഘങ്ങൾ. സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകൾ രോഗികൾക്ക് ചികിത്സകൾ ക്രമീകരിക്കുക, രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെയും ചികിത്സയുടെ രീതികളെയും കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകൽ, ഉപദേശവും പിന്തുണയും വാഗ്ദാനം ചെയ്യൽ തുടങ്ങിയ നിരവധി സേവനങ്ങൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ജനിതക പരിശോധനയുടെ കാര്യത്തിൽ. ഗര്ഭപിണ്ഡം സമയത്ത് ഗര്ഭം. എല്ലാ ഫെഡറൽ സംസ്ഥാനങ്ങളിലും സ്വയം സഹായ സംഘങ്ങളുണ്ട്. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഓരോ രോഗിയിലും വ്യത്യസ്തമായി പുരോഗമിക്കുന്നു; അനിശ്ചിതത്വത്തോടെ ജീവിക്കുന്നത് - ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 എപ്പോൾ പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടും, അപ്പോൾ കൃത്യമായി എന്ത് സംഭവിക്കും - അങ്ങനെ അനിവാര്യമായും രോഗിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ഭാഗമാണ്. അനുദിന ജീവിതത്തിലേക്ക് അനിശ്ചിതത്വത്തെ സമന്വയിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിൽ ഈ തൃപ്തികരമല്ലാത്ത സാഹചര്യത്തിൽ നിന്ന് വഴികൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഉചിതമായ ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ പിന്തുണയോടെ ഇത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
