ഫാൻ‌കോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണം തകരാറിലാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം. ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്, ഇതിനെ ഗ്ലൈക്കോജെനോസിസ് തരം XI അല്ലെങ്കിൽ ബിക്കൽ-ഫാൻകോനി ഗ്ലൈക്കോജെനോസിസ് എന്ന് പര്യായമായി വിളിക്കുന്നു. യിലെ തകരാറാണ് രോഗത്തിന് കാരണം ജീൻ 'GLUT-2'.

എന്താണ് ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം?

ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിൽ, വൃക്കകളിലെ ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണവും കരൾ തകരാറിലാകുന്നു. കൂടാതെ, രോഗബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബുലോപ്പതിയും മെറ്റബോളിസത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളും അനുഭവപ്പെടുന്നു ഗാലക്റ്റോസ് ഒപ്പം ഗ്ലൂക്കോസ്. ഫാങ്കോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആവൃത്തിയെക്കുറിച്ചുള്ള കൃത്യമായ പ്രസ്താവനകൾ നിലവിൽ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തിന്റെ 200 ലധികം കേസുകൾ നിലവിൽ അറിയില്ല. ചട്ടം പോലെ, ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ ശിശുക്കളിൽ രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളിലാണ് രോഗം സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് കരിങ്കല്ല് പോളിയൂറിയയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്രോക്സിമൽ ട്യൂബ്യൂൾ തകരാറുകളാൽ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. 1949-ൽ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി വിവരിച്ച ഫിസിഷ്യൻമാരായ ഫാൻകോണി, ബിക്കൽ എന്നിവരെ പരാമർശിച്ചാണ് ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് ലഭിച്ചത്.

കാരണങ്ങൾ

ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായി മാറുന്നു. ഇന്നുവരെയുള്ള പഠന ഫലങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗമാണ്. കൃത്യമായ വ്യാപനം ഇതുവരെ ഗവേഷണം ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടില്ല, എന്നാൽ ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ രോഗമാണ്. രോഗത്തിന്റെ വികസനം കാരണമാകുന്നു ജീൻ GLUT-2 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഇതിൽ ഹെറ്ററോസൈഗസ്, ഹോമോസൈഗസ് തരത്തിലുള്ള ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിൽ, ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന പദാർത്ഥം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. കരൾ ബാധിച്ച രോഗിയുടെ. കൂടാതെ, ഹെപ്പറ്റോമെഗലി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന, ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ വിപുലീകരണം കരൾ ഒപ്പം വൃക്ക, വ്യക്തമാണ്, വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനശേഷി ഗുരുതരമായി തകരാറിലാകുന്നു. ഇതുകൂടാതെ, ഗാലക്റ്റോസ് ഒപ്പം ഗ്ലൂക്കോസ് ബാക്കി അസ്വസ്ഥരാണ്. നവജാതശിശുക്കളിലും ശിശുക്കളിലും രോഗത്തിന്റെ ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം പ്രകടമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, കരിങ്കല്ല് വികസിക്കുന്നു, ഇത് അസ്വസ്ഥതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു വൃക്ക പ്രവർത്തനം. ഫാങ്കോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ, രോഗികൾ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം അതുപോലെ ഒരു വിളിക്കപ്പെടുന്ന വൃക്ക ഓസ്റ്റിയോപ്പതി. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഹെപ്പറ്റോസ്പ്ലെനോമെഗാലിയും ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് സംഭവിക്കുന്നു. ചെറിയ കുട്ടികളിൽ, ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗാലിയുടെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന മുന്നോട്ട് കുതിച്ചുയരുന്ന വയറിലാണ് ഈ രോഗം പലപ്പോഴും പ്രകടമാകുന്നത്. പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത ഘട്ടം ആരോഗ്യമുള്ള കൗമാരക്കാരെ അപേക്ഷിച്ച് രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളിൽ പിന്നീട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, രോഗികൾ സാധാരണയായി ഓസ്റ്റിയോപീനിയ പ്രകടിപ്പിക്കുകയും കുട്ടികളിൽ വർദ്ധിച്ച അസ്ഥി ഒടിവുകൾ അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച്, അതിന്റെ പ്രകടനം ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് തീവ്രമാക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച ചില വ്യക്തികളിൽ, ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് അസാധാരണമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

രോഗനിര്ണയനം

ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ, ചികിത്സിക്കുന്ന വൈദ്യൻ രോഗത്തിന്റെ വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളും രോഗിയിൽ നടത്തിയ വിവിധ ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളും പരിഗണിക്കുന്നു. ജനിച്ച് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം ശിശുക്കൾക്ക് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ, ഉചിതമായ വൈദ്യപരിശോധനകൾ സാധാരണയായി വേഗത്തിൽ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ ആവൃത്തി കുറവായതിനാൽ, ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിൽ സംശയം ഉടനടി ഉണ്ടാകാറില്ല. രോഗിയുടെ ആവശ്യമായ ചരിത്രത്തിൽ പ്രധാനമായും രക്ഷകർത്താക്കൾ ഉൾപ്പെടുന്നു രോഗിയായ കുട്ടി. അവയിലൂടെ, രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഡോക്ടർക്ക് ലഭിക്കുന്നു. കൂടാതെ, രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ സഹായത്തോടെ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് ഒരു കുടുംബ ചരിത്രം എടുക്കാൻ കഴിയും, ഇത് പാരമ്പര്യ രോഗനിർണയത്തിന് പ്രധാനമാണ്. രോഗിയുടെ അഭിമുഖത്തിന് ശേഷം, വിവിധ പരിശോധനാ നടപടിക്രമങ്ങൾ പ്രഥമ പരിഗണനയാണ്, അതിലൂടെ വൈദ്യൻ നിലവിലെ രോഗത്തെ സമീപിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, അവൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു എക്സ്-റേ പരിശോധനകൾ, സാധാരണയായി തെളിവുകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു കരിങ്കല്ല്. രക്തം അനുബന്ധ ലബോറട്ടറി വിലയിരുത്തലുകളുള്ള രോഗിയുടെ പരിശോധനകളും മൂത്ര സാമ്പിളുകളും ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികൾ പ്രോട്ടീനൂറിയ, ഫോസ്ഫറ്റൂറിയ, ഗ്ലൂക്കോസൂറിയ, ഹൈപ്പോഫോസ്ഫേറ്റീമിയ എന്നിവ കാണിക്കുന്നു. ഇതുകൂടാതെ, ഹൈപ്പർ‌യൂറിസെമിയ അമിനോഅസിഡൂറിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് കാണപ്പെടുന്നു. ടിഷ്യൂ സാമ്പിളുകളുടെ തുടർന്നുള്ള ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ വിശകലനത്തോടുകൂടിയ ബയോപ്സികളും സാധ്യമാണ്. ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഹെപ്പാറ്റിക് സ്റ്റീറ്റോസിസ് തിരിച്ചറിയുന്നു, അതുപോലെ കരളിൽ ഗ്ലൈക്കോജന്റെ സംഭരണവും. വൃക്ക, കൂടുതൽ കൃത്യമായി പ്രോക്സിമൽ ട്യൂബ്യൂൾ സെല്ലുകളുടെയും ഹെപ്പറ്റോസൈറ്റുകളുടെയും പ്രദേശത്ത്. ആത്യന്തികമായി, ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം വിശ്വസനീയമായി കണ്ടെത്താനാകും. ദി ജീൻ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. കൂടാതെ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം പ്രീ-ഭാരമുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ സാധ്യമാണ്. ൽ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്, വൈദ്യൻ പ്രാഥമികമായി ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് IA എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനെ ഒഴിവാക്കുന്നു, വോൺ ഗിയർക്ക് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം ഒരു കാരണമാകുന്നു വിശാലമായ കരൾ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയും. അതുപോലെ, ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം. പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം കഴിയും നേതൃത്വം അത് കാരണം അവർ കളിയാക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകളിലേക്ക്. ഇത് പലപ്പോഴും നയിക്കുന്നു നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക പരിമിതികളും. ഫാങ്കോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം മൂലം അസ്ഥി ഒടിവുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അതിനാൽ രോഗിക്ക് കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ പരിക്കുകൾ നേരിടാൻ കഴിയും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗികൾ അസാധാരണമായ ഒരു രോഗവും അനുഭവിക്കുന്നു വിതരണ ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പിന്റെ. ഇത് ആത്മാഭിമാനം കുറയുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം കുറയുന്നതിനും കാരണമാകും. ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാനും അവ പരമാവധി കുറയ്ക്കാനും മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ. ചേര് ത്ത് കിഡ് നി ബലപ്പെടുന്നു ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകൾ. രോഗി എ നിലനിർത്തണം ഭക്ഷണക്രമം കൂടാതെ ഗാലക്റ്റോസ് ആവശ്യത്തിന് എടുക്കുകയും ചെയ്യുക ഫ്രക്ടോസ്. പൊതുവേ, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം ഗുരുതരമായാൽ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നു. വേദന വേദന ചികിത്സകളിലൂടെ ചികിത്സിക്കാം, എന്നാൽ വേദന മരുന്നുകളുടെ ദീർഘകാല ഉപയോഗം നിരുത്സാഹപ്പെടുത്തണം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം സ്വയം സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിനോ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനോ കാരണമാകാത്തതിനാൽ, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും രോഗം ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്, കൂടാതെ ചികിത്സ തുടരുകയും വേണം. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാനുള്ള നല്ലൊരു വഴിയാണിത്. രോഗിക്ക് കാര്യമായ അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ് വിശാലമായ കരൾ. മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ഇതും ശ്രദ്ധേയമാണ് വേദന ശരീരത്തിന്റെ ഈ ഭാഗത്ത്. കൂടാതെ, ദി വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം ശല്യപ്പെടുത്താനും കഴിയും, അത് a യ്ക്ക് മാത്രമേ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയൂ രക്തം പരീക്ഷ. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ഉയരം കുറവാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. എപ്പോൾ വർദ്ധിച്ച അസ്ഥി ഒടിവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പരാതികൾ അസ്ഥികൾ വളരുക ഒരുമിച്ച് ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കാം, ഒരു ഫിസിഷ്യൻ പരിശോധിക്കണം. സാധാരണയായി, ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ഒരു പൊതു പരിശീലകനോ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സ സാധാരണയായി മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെ നടത്തുകയും അവ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും. ഫാങ്കോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിനും കഴിയും നേതൃത്വം മനഃശാസ്ത്രപരമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ, ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞനോ ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റോ കൈകാര്യം ചെയ്യണം. സിൻഡ്രോം തന്നെ സാധാരണയായി രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നില്ല.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഇന്നുവരെ, ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യകാരണ ചികിത്സയ്ക്ക് ഫലപ്രദമായ മാർഗങ്ങളൊന്നും ലഭ്യമല്ല. പകരം, രോഗികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര മികച്ച രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കുന്നു. ശ്രവണ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം അധികമായി ചികിത്സിക്കുന്നു ഭരണകൂടം of ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകൾ ഒപ്പം വെള്ളം. രോഗികളും സ്വീകരിക്കുന്നു ഫോസ്ഫേറ്റ് ഒപ്പം വിറ്റാമിൻ ഡി. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ കുറഞ്ഞ ഗാലക്ടോസിനോട് ചേർന്നുനിൽക്കുന്നതാണ് നല്ലത് ഭക്ഷണക്രമം. ആവശ്യത്തിന് കഴിക്കൽ ഫ്രക്ടോസ് ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, കാരണം ഈ പദാർത്ഥം ആവശ്യമുള്ളത് നൽകുന്നു കാർബോ ഹൈഡ്രേറ്റ്സ്. ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗതിയും രോഗനിർണയവും ഇതുവരെ വേണ്ടത്ര ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മുതിർന്ന രോഗികളിൽ വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബ്ലോപ്പതി ഇപ്പോഴും ഉണ്ടെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് അപൂർവ്വമായി വൃക്കസംബന്ധമായ തകരാറിന് കാരണമാകുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

മിക്കവാറും, ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം ജീവന് ഭീഷണിയല്ല. ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്‌റ്റോറേജ് ഡിസീസ് നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ചികിത്സിച്ചാൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത, ഇത് കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അത് ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്താൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഫാൻകോണിക്-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന്റെ മേൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഭാരം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഗുരുതരമായ കുറവുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം പൊതുവെ പോസിറ്റീവ് ആണ്. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന രോഗികൾ ഭക്ഷണക്രമം മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ വീണ്ടെടുക്കും. ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോമിൽ ശാശ്വതമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതില്ല, ആവശ്യമായ ചികിത്സ നൽകിയാൽ നടപടികൾ എടുത്തിട്ടുണ്ട്. ആയുർദൈർഘ്യം രോഗം കുറയുന്നില്ല. രോഗത്തിൻറെ നിശിത ഘട്ടത്തിലും അതോടൊപ്പം ക്ഷേമം കുറയുന്നു രോഗചികില്സപരിമിതികളുടെ വ്യാപ്തി രോഗലക്ഷണ ചിത്രം, രോഗിയുടെ പ്രായം, മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നുവെങ്കിലും, രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കുമ്പോൾ വൈദ്യൻ കണക്കിലെടുക്കേണ്ടതാണ്. ജീവകം ഡി ഒപ്പം ഫോസ്‌പേറ്റ് മരുന്നും രോഗചികില്സ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം പാർശ്വഫലങ്ങളിലേക്കും മയക്കുമരുന്നിലേക്കും ഇടപെടലുകൾ അത് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വീണ്ടെടുക്കലിന്റെ സാധ്യതയെ വഷളാക്കും.

തടസ്സം

ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം, ജനിതകപരമായി ട്രിഗർ ചെയ്ത രോഗമെന്ന നിലയിൽ, തടയാൻ കഴിയില്ല.

ഫോളോ-അപ് കെയർ

ഫാങ്കോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് സാധാരണയായി പ്രത്യേക പരിചരണ ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമല്ല. ഇക്കാര്യത്തിൽ, രോഗി പ്രാഥമികമായി രോഗനിർണയത്തെയും ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അല്ലാത്തപക്ഷം ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ, കാരണമല്ല, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സിൻഡ്രോം കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നത് തടയാൻ രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ താൽപ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ അത് നല്ലതാണ്. സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ചവർ വൃക്കകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്താതിരിക്കാൻ ഉയർന്ന അളവിൽ ദ്രാവകം കഴിക്കുന്നത് ശ്രദ്ധിക്കണം. ദി ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കേടുപാടുകൾ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി ഒരു ഡോക്ടർ പതിവായി പരിശോധിക്കണം. ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമവും ആവശ്യമാണ്, അത് ബാധിച്ച വ്യക്തി പിന്തുടരേണ്ടതാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഈ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിക്കണം. വൃക്കകളുടെ ബലഹീനതയിൽ, പറിച്ചുനടൽ or ഡയാലിസിസ് അത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, അതുകൊണ്ടാണ് ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം മൂലം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നത്. കൂടാതെ, ഒരാളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നും സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നുമുള്ള പരിചരണം പലപ്പോഴും സഹായകരവും രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

Fanconi-Bickel സിൻഡ്രോമിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് വളരെ കുറച്ച് സ്വയം സഹായ ഓപ്ഷനുകൾ മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ. സിൻഡ്രോം തന്നെ തടയാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ സാധാരണയായി ഒരു ഡോക്ടറുടെ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ മാത്രമേ നടക്കൂ. സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് കഷ്ടപ്പെടുന്നവർ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കുറഞ്ഞ ഗാലക്ടോസ് ഭക്ഷണത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് പഴങ്ങളും പച്ചക്കറികളും രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കും, കാരണം അവ സമ്പന്നമാണ് ഫ്രക്ടോസ്. കൂടാതെ, പൊതുവെ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയും രോഗത്തെ വളരെ നല്ല രീതിയിൽ സ്വാധീനിക്കുന്നു. കാരണം, രോഗം ബാധിച്ചവർക്കും ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടാം വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം ഫാൻകോണി-ബിക്കൽ സിൻഡ്രോം കാരണം, ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകൾ എന്നതിലേക്ക് ചേർക്കണം വെള്ളം നിരന്തരം. വിവിധ പോഷകങ്ങൾ അനുബന്ധ, ഉദാഹരണത്തിന് വിറ്റാമിൻ ഡി or ഫോസ്ഫേറ്റ്, സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്താനും കഴിയും. ഇവയുടെ ദീർഘകാല ഉപയോഗം അനുബന്ധ ഒരു ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിച്ചതിനുശേഷം മാത്രമേ ഇത് നടത്താവൂ. ദീർഘകാല ഉപയോഗം വേദന ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുമായി എപ്പോഴും ചർച്ച ചെയ്യണം. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ വൃക്കകളുടെയും മറ്റും പതിവ് പരിശോധനകളെ ആശ്രയിക്കുന്നു ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പരാതികളും സങ്കീർണതകളും കണ്ടെത്തുന്നതിന്.