മോർക്വിയോസ് രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

എൻസൈം വൈകല്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന വളരെ അപൂർവമായ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറാണ് മോർക്വിയോസ് രോഗം. ഈ തകരാറിൽ, ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈകാനുകളുടെ തകർച്ച തകരാറിലാകുന്നു, ഇത് ബാധിച്ച ടിഷ്യുവിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു.

എന്താണ് മോർക്വിയോ രോഗം?

1929-ൽ പീഡിയാട്രീഷ്യൻ ലൂയിസ് മോർക്വിയോ ആണ് മോർക്വിയോസ് രോഗം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഇത് ഒരു വികലമായ പ്രോട്ടീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അപായ ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്. വൈകല്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, യഥാക്രമം Morquio രോഗം തരം A, Morquio രോഗം തരം B എന്നിവ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

കാരണങ്ങൾ

മോർക്വിയോ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യം. അമ്മയും അച്ഛനും ഒരു ന്യൂനത വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ജീൻ, ഈ ജീൻ കുട്ടിയിലേക്ക് പകരാം. തൽഫലമായി, അനുബന്ധ എൻസൈം ശരീരത്തിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, തുടർന്ന് കുട്ടിക്ക് മോർക്വിയോസ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നു. എൻസൈം വൈകല്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, യഥാക്രമം മോർക്വിയോ ഡിസീസ് ടൈപ്പ് എയും മോർക്വിയോ ഡിസീസ് ടൈപ്പ് ബിയും തമ്മിൽ വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു. Morquio's Disease Type A-ൽ, 6-sulfatase-ൽ ഒരു തകരാറുണ്ട്. തൽഫലമായി, എൻഡോജെനസ് ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈകാനുകളെ പൂർണ്ണമായും നശിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല, കൂടാതെ ലൈസോസോമുകളിൽ സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന പിളർപ്പ് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മോർക്വിയോയുടെ ഡിസീസ് ടൈപ്പ് എയിലെ കെരാറ്റൻ സൾഫേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ മോർക്വിയോസ് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് ബിയിലെ കോണ്ട്രോയിറ്റിൻ-6-സൾഫേറ്റ് പോലെയുള്ള ഈ ഇടനിലക്കാരുടെ വിസർജ്ജനം വർദ്ധിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, പിളർപ്പ് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ സംഭരിച്ചിരിക്കുന്നു കരൾ, പ്ലീഹ, ബന്ധം ടിഷ്യു, കണ്ണ്, അസ്ഥികൂടം സിസ്റ്റം, അവർ കാരണമാകുന്നു എവിടെ പ്രവർത്തന തകരാറുകൾ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അവയിൽ മാത്രമേ സംഭരിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ ബന്ധം ടിഷ്യു സെല്ലുകൾ കേന്ദ്രത്തിലല്ല നാഡീവ്യൂഹം, അതിനാൽ രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധിയുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

മോർക്വിയോ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ അഭാവം മൂലം പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ രോഗം കണ്ടെത്താനാവില്ല. സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു ഹ്രസ്വ നിലവാരം വളരെ ചെറിയ കൂടെ കഴുത്ത്, മുട്ട് മുട്ടുകൾ, ഒപ്പം കോർണിയൽ അതാര്യത. ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ബുദ്ധി കുറയുന്നില്ല, കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ അവയും വലുതാക്കിയിട്ടില്ല. മോർബസ് മോർക്വിയോ രോഗികൾ അപൂർവ്വമായി 120 സെന്റീമീറ്ററിൽ കൂടുതൽ ഉയരത്തിൽ എത്തുന്നു. ദി ഹ്രസ്വ നിലവാരം നീളം കുറഞ്ഞതാണ് കാരണം അസ്ഥികൾ, ജീവിതത്തിന്റെ നാലാം വർഷം വരെ പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാറില്ല. കൂടാതെ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ഒരു കീൽ ഉണ്ട് നെഞ്ച്അവരുടെ സന്ധികൾ ഓവർമൊബൈൽ ആണ്, മുഖം ഗാർഗോയിലുകളോട് സാമ്യമുള്ളതാണ്, അതിനാൽ ഈ മാറ്റങ്ങളെ ഗാർഗോയ്ലിസം എന്നും വിളിക്കുന്നു. താടി വലുതും വലുതുമാണ് തല താരതമ്യേന വലുതാണ്, കവിളുകൾ വളരെ ഉച്ചരിക്കും. നട്ടെല്ലിൽ കാണാവുന്ന അസ്ഥി മാറ്റങ്ങളും വളരെ ശ്രദ്ധേയമാണ്. അരക്കെട്ടിനും തൊറാസിക് നട്ടെല്ലിനും ഇടയിലുള്ള കശേരുക്കൾക്ക് പലപ്പോഴും ഒരു വെഡ്ജിന്റെ ആകൃതിയുണ്ട്, കശേരുക്കളുടെ ശരീരം താരതമ്യേന പരന്നതും ഡ്യൂസ് അക്ഷം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതുമാണ് (രണ്ടാമത്തേതിന്റെ ഓഡോന്റോയിഡ് പ്രക്രിയ. സെർവിക്കൽ കശേരുക്കൾ) ഉചിതമായി നിശ്ചയിച്ചിട്ടില്ല, അതിന് കഴിയും നേതൃത്വം നട്ടെല്ല് സ്റ്റെനോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ പോലും പാപ്പാലിജിയ. ദി നട്ടെല്ല് അസ്ഥിരതയാൽ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം, സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകൾ അല്ലെങ്കിൽ പാരെസിസ് പോലുള്ള ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മികൾ ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, പല്ലുകൾക്ക് പലപ്പോഴും വൈകല്യങ്ങളുണ്ട് ഇനാമൽ, പലപ്പോഴും ഹെർണിയകളും പൊക്കിൾ ഹെർണിയകളും ഉണ്ട്, ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

ഉയർന്ന വിസർജ്ജനം കാണിക്കുന്നതിലൂടെ മോർക്വിയോസ് രോഗം നിർണ്ണയിക്കാനാകും കോണ്ട്രോയിറ്റിൻ സൾഫേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ കെരാറ്റൻ സൾഫേറ്റ്, യഥാക്രമം. കൂടാതെ, കണങ്കാൽ, കൈത്തണ്ട, അല്ലെങ്കിൽ നട്ടെല്ല് എന്നിവയുടെ റേഡിയോഗ്രാഫിക് പരിശോധന വിവരദായകമാണ്, കാരണം ഇവ സാധാരണയായി അസ്ഥികൂടത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകളിലെ വികലമായ എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം നിർണ്ണയിക്കാനും കഴിയും. ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ. അത് അങ്ങിനെയെങ്കിൽ ജീൻ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ മാറ്റം നിലനിൽക്കുന്നു, അതിനുശേഷം ഒരു പരിശോധന നടത്താം ഗര്ഭം ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ഒരു രോഗം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മോർക്വിയോസ് രോഗം മൂലം രോഗികൾ ശരീരത്തിൽ വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, മുട്ടുകുത്തിയ മുട്ടുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ സംഭവിക്കുന്നു, അത് സാധ്യമാണ് നേതൃത്വം നിയന്ത്രിത ചലനത്തിലേക്കും അതുവഴി ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കടുത്ത പരിമിതികളിലേക്കും. അതുപോലെ, കോർണിയയിൽ ഒരു മേഘം സംഭവിക്കുകയും രോഗികൾ വളരെ ചെറുതായി അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു കഴുത്ത്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ബുദ്ധിശക്തിയെ മോർക്വിയോസ് രോഗം ബാധിക്കില്ല. കൂടാതെ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം സംഭവിക്കുന്നതും. പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികൾക്ക് ഇത് ഭീഷണിപ്പെടുത്തൽ അല്ലെങ്കിൽ അർത്ഥമാക്കാം നൈരാശം, കാരണം അവർക്ക് അവരുടെ പൊക്കത്തിൽ അസ്വസ്ഥത അനുഭവപ്പെടുന്നു തല അസാധാരണമാംവിധം വലുതായിരിക്കുക, ഒരുപക്ഷേ അപകർഷതാ കോംപ്ലക്സുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ആത്മാഭിമാനം കുറയാൻ ഇടയാക്കും. കൂടാതെ, മോർക്വിയോസ് രോഗത്തിനും കഴിയും നേതൃത്വം പക്ഷാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിലുടനീളം സംവേദനക്ഷമതയിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ, ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. പല്ലുകളിലും വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ദൈനംദിന ജീവിതം കൂടുതൽ ദുഷ്കരമാക്കും. മോർക്വിയോസ് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ രോഗലക്ഷണവും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നതുമാണ്. ഈ രീതിയിൽ, അണുബാധകൾ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ ഒഴിവാക്കാം. അതുപോലെ, രോഗം ബാധിച്ചവർ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിനെയും ആശ്രയിക്കുന്നതിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ഫിസിയോ. ചികിത്സയ്ക്കിടെ പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

വളരെ അപൂർവമായ അപായ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ എന്ന നിലയിൽ, "മോർക്വിയോസ് രോഗം" എന്ന എൻസൈം വൈകല്യം ഒരു സാധാരണ സംഭവമല്ല. കൂടാതെ, അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ കാണിക്കില്ല. ഇത് പലപ്പോഴും ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം വൈകിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വൻതുക മോർക്വിയോസ് രോഗമുള്ള ചിലരിൽ പരാതികളിലേക്ക് നയിക്കുന്നില്ല എന്നത് അസാധാരണമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, 120 സെന്റീമീറ്റർ ഉയരത്തിൽ ഉയരം കുറഞ്ഞതും, അതിശയകരമാംവിധം ചെറുതുമായ, പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ഈ രോഗം തെറ്റല്ല. കഴുത്ത് or എക്സ്-കാലുകൾ. മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയും പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഗാർഗോലിസത്തോടൊപ്പമുള്ളതായി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഡോക്‌ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ വലിയ മാറ്റങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. മോർക്വിയോസ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. വർധിച്ചവയും ഉണ്ട് അനസ്തേഷ്യയുടെ അപകടസാധ്യതകൾ. വേദനാജനകമായ വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിയന്ത്രിത ചലനം ശരിയാക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടിക്രമങ്ങളെ ഇത് സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയ്‌ക്ക് പുറമേ, രോഗം ബാധിച്ചവർക്കായി ഡോക്ടർമാർക്ക് കാര്യമായൊന്നും ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. ചില ക്ലിനിക്കുകൾ ഇതിനകം തന്നെ മോർക്വിയോസ് രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് പുതിയ എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ ചികിത്സകൾ പരീക്ഷിക്കുന്നു. ഈ രോഗത്തിന്റെ അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും അപകർഷതാ കോംപ്ലക്സുകളിലേക്കോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തൽ അനുഭവങ്ങളിലേക്കോ നയിക്കുന്നതിനാൽ, സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് പരിചരണവും പരിഗണിക്കണം. ഡോക്ടറിലേക്കോ ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിലേക്കോ പതിവ് സന്ദർശനങ്ങൾ നടപടികൾ മോർക്വിയോസ് രോഗത്തിൽ ഒഴിവാക്കാനാവില്ല. കാഴ്ച, കേൾവി വൈകല്യങ്ങൾ, രോഗപ്രതിരോധ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ചികിത്സിക്കണം. ഉചിതമായ വൈദ്യചികിത്സയിലൂടെ മാത്രമേ ആയുർദൈർഘ്യം 50 വർഷമായി കണക്കാക്കാൻ കഴിയൂ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

മോർക്വിയോസ് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണമാണ് (ശസ്ത്രക്രിയ, കൃത്രിമത്വം, കഴുത്ത് സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള വെർട്ടെബ്രൽ ഫ്യൂഷൻ), എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ രോഗചികില്സ എന്നതും ഇപ്പോൾ പരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. സഹായ ഉപകരണങ്ങളുടെ വിതരണവും ഫിസിയോ ചികിത്സയും ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. മോർക്വിയോസ് രോഗമുള്ള പല കുട്ടികൾക്കും പലപ്പോഴും ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, അതിനാൽ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ശ്രവണസഹായി ഉചിതമായി തോന്നിയേക്കാം. അക്യൂട്ട് ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ പലപ്പോഴും ചികിത്സിക്കപ്പെടുന്നു ബയോട്ടിക്കുകൾ. ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ തടയുന്നതിന്, ടോൺസിലുകളും അഡിനോയിഡുകളും നീക്കം ചെയ്യാനും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, സമഗ്രമായ ദന്ത സംരക്ഷണം പ്രധാനമാണ് ഇനാമൽ പല്ലുകൾ വളരെ പ്രതിരോധശേഷിയുള്ളതല്ല. കോർണിയയിലെ മേഘം സാധാരണയായി കാണാനുള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കില്ല, പക്ഷേ ബാധിച്ചവർ പലപ്പോഴും പ്രകാശത്തോട് വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആണ്, കൂടാതെ ടിൻഡ് കണ്ണട ലെൻസുകൾ ഇവിടെ സഹായിക്കും. ഒരു ഉണ്ടായിരിക്കുന്നതും പ്രധാനമാണ് അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന ഹൃദയം കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ, സ്റ്റോറേജ് മെറ്റീരിയലും ഹൃദയപേശികളിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു. അസ്ഥിവ്യവസ്ഥയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഫിസിയോ ഉചിതമാണ്, അത് ആശ്വാസം നൽകും വേദന ഒപ്പം സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം വൈകിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, ദി ബലം എന്ന സന്ധികൾ പ്രത്യേക സ്പ്ലിന്റുകൾ ഉപയോഗിച്ച് പിന്തുണയ്ക്കാൻ കഴിയും. നല്ല സമയത്ത് സെർവിക്കൽ നട്ടെല്ലിൽ എന്തെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് സമഗ്രമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനകളും പ്രധാനമാണ്. കൂടാതെ, മോർബസ് മോർക്വിയോ രോഗികളിൽ, അബോധാവസ്ഥ ചില മുൻകരുതലുകൾ ആവശ്യമായതിനാൽ വളരെ പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമേ ഇത് നടത്താവൂ. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും ചികിത്സയുടെ ഗുണനിലവാരത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും രോഗനിർണയം. ഉചിതമായ ചികിത്സയിലൂടെ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി 50 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായത്തിൽ എത്തുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

മോർക്വിയോസ് രോഗം ഭേദമാക്കാനാവാത്തതാണ്. രോഗലക്ഷണ രീതിയും ആരംഭിക്കുന്ന സമയവും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗനിർണയം രോഗചികില്സ. കൂടുതൽ നാശനഷ്ടങ്ങൾ തടയുന്നതിനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക് പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിൽ ആവശ്യമായ സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ നൽകണം. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക്, ഉദാഹരണത്തിന്, സൂര്യരശ്മികളിൽ നിന്ന് അവരുടെ പ്രകാശ-സെൻസിറ്റീവ് കണ്ണുകളെ സംരക്ഷിക്കാൻ ടിന്റഡ് കണ്ണട ലെൻസുകൾ ഉപയോഗിക്കാം. സമഗ്രമായ ചികിത്സയിലൂടെ, 50 വർഷത്തിലധികം ആയുസ്സ് സാധ്യമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളെ സമഗ്രമായി ചികിത്സിക്കുകയും ഗൗരവതരമല്ലാതിരിക്കുകയും ചെയ്താൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ഒരു ജീവിതത്തിന്റെ സാധ്യത നിലനിൽക്കുന്നു. ആരോഗ്യം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. പതിവ് അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷകൾ ഹൃദയം കൂടാതെ പ്രവചനം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങളെ നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ചികിത്സാ പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്. എത്രയും വേഗം രോഗചികില്സ ആരംഭിക്കുന്നു, മികച്ച സാധ്യതകൾ. അതിനാൽ, ആദ്യ സംശയത്തിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. രോഗത്തിന്റെ അങ്ങേയറ്റത്തെ അപൂർവത, രോഗനിർണയത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കും കണ്ടീഷൻ വൈകുന്നത് വരെ രോഗനിർണയം നടത്തിയേക്കില്ല. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ രോഗനിർണയം നേടുന്നതിനും മോർക്വിയോസ് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിനും ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഉചിതമായ വിദഗ്ധരുടെ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്.

തടസ്സം

മോർക്വിയോ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലുള്ള ഒരു രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, സമയബന്ധിതമായ തെറാപ്പിയിലൂടെ ചികിത്സ വിജയം ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയും. കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം മോർക്വിയോസ് രോഗത്തിന്റെ കേസുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മനുഷ്യൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹം നിലവിലുണ്ടെങ്കിൽ അന്വേഷിക്കാവുന്നതാണ്, അതുവഴി അപകടസാധ്യത നന്നായി വിലയിരുത്താൻ കഴിയും.

ഫോളോ അപ്പ്

എൻസൈം വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് മോർക്വിയോ രോഗം. എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി നിലവിൽ പരീക്ഷണ ഘട്ടത്തിലാണ് എന്നതിനാൽ, ഈ രോഗം പ്രാഥമികമായി രോഗലക്ഷണമായാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, തെറാപ്പി മിക്കവാറും പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു എയ്ഡ്സ് രോഗിക്ക് ദൈനംദിന ജീവിതം കൂടുതൽ സഹനീയമാക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌തിരിക്കുന്നു. പ്രോസ്റ്റസിസുകൾ കൃത്യമായി ഘടിപ്പിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ മാറ്റി സ്ഥാപിക്കുകയും വേണം. ഇരുണ്ട നിറമുള്ള ഗ്ലാസുകള് ഒപ്പം സൺഗ്ലാസുകൾ ശക്തമായ വെളിച്ചത്തിൽ നിന്നും കേൾവിയിൽ നിന്നും സെൻസിറ്റീവ് കണ്ണുകളെ സംരക്ഷിക്കുക എയ്ഡ്സ് പലപ്പോഴും വർദ്ധിക്കുന്നത് മെച്ചപ്പെടുത്തുക കേള്വികുറവ്. മോർക്വിയോയുടെ പല്ലിന്റെ പല കേസുകളിലും വളരെ സമഗ്രമായ ദന്ത സംരക്ഷണം ആവശ്യമാണ് ഇനാമൽ വേണ്ടത്ര രൂപപ്പെട്ടിട്ടില്ല. വളരെ അപൂർവമായ രോഗം പലപ്പോഴും സാമൂഹിക ബഹിഷ്‌കരണത്തോടൊപ്പമുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച് ഇൻ ബാല്യം, പൊക്കക്കുറവ് പോലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം രോഗികൾ കളിയാക്കലും ഭീഷണിപ്പെടുത്തലും അനുഭവിക്കുന്നു. എക്സ്-കാലുകൾ പ്രകൃതിവിരുദ്ധവും തല വലിപ്പം. ഇവിടെ, മാതാപിതാക്കളുടെയും മറ്റ് കോൺടാക്റ്റുകളുടെയും സഹാനുഭൂതി പ്രത്യേകിച്ചും ആവശ്യമാണ്. അതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്കും ബന്ധുക്കൾക്കും സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് സഹായം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അയച്ചുവിടല് പോലുള്ള സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ യോഗ മനഃശാസ്ത്രപരമായ സ്ഥിരതയ്ക്ക് സംഭാവന നൽകാനും പുതിയത് നൽകാനും കഴിയും ബലം. മോർക്വിയോസ് രോഗം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, സ്വയം സഹായ സംഘങ്ങൾ വളരെ വിരളമാണ്. രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ സൊസൈറ്റി ഫോർ മ്യൂക്കോപോളിസാക്കറിഡോസിൽ നിന്ന് ലഭ്യമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

മോർക്വിയോസ് രോഗത്തോടെയാണ് കുട്ടി ജനിച്ചതെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കളും മറ്റ് ബന്ധുക്കളും തുടക്കത്തിൽ വെല്ലുവിളി നേരിടുന്നു. എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ഇപ്പോഴും പരീക്ഷണ ഘട്ടത്തിലായതിനാൽ, മോർക്വിയോ രോഗം രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കുന്നു. ഇവിടെ, തെറാപ്പിയുടെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള അനുസരണം പ്രധാനമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രോസ്റ്റസുകൾ കൃത്യമായി ക്രമീകരിക്കുകയും ആവശ്യാനുസരണം മാറ്റുകയും പുതുക്കുകയും വേണം. ഇത് മറ്റുള്ളവർക്കും ബാധകമാണ് എയ്ഡ്സ് ഇരുണ്ട നിറമുള്ളത് പോലുള്ളവ ഗ്ലാസുകള് ഒപ്പം സൺഗ്ലാസുകൾ ലൈറ്റ് സെൻസിറ്റീവ് കണ്ണുകൾ സംരക്ഷിക്കാൻ, അതുപോലെ ശ്രവണസഹായികൾ. മോർക്വിയോയുടെ രോഗം പലപ്പോഴും വേണ്ടത്ര രൂപപ്പെടാത്ത പല്ലിന്റെ ഇനാമലുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, പതിവ്, സമഗ്രമായ ദന്ത സംരക്ഷണം പ്രധാനമാണ്. മോർക്വിയോസ് രോഗം സാധാരണയായി ഉയരം കുറഞ്ഞതും മുട്ടുകൾ മുട്ടുന്നതും മറ്റ് വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് തലയുടെ, അതിനാലാണ് രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളെ പലപ്പോഴും കളിയാക്കുകയോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നത്. ഇത് അവരുടെ ആത്മവിശ്വാസം കെടുത്തുകയും സൈക്കോതെറാപ്പിക് ചികിത്സ ഉചിതമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മോർക്വിയോസ് രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി അവരുടെ മേൽ സ്ഥാപിക്കുന്ന ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റുന്നതിനായി ബന്ധുക്കൾ സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് പിന്തുണയും തേടണം. അയച്ചുവിടല് പോലുള്ള സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ യോഗ അല്ലെങ്കിൽ റെയ്കി കൊണ്ടുവരിക ബാക്കി നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു ബലം. രോഗം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, ബാധിച്ചവർക്കും അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും ചേരാൻ കഴിയുന്ന ഒരു സ്വയം സഹായ സംഘവും ഈ രാജ്യത്ത് ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, മോർക്വിയോയുടെ രോഗം മ്യൂക്കോപോളിസാക്കറിഡോസുകളുടേതായതിനാൽ, സൊസൈറ്റി ഫോർ മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസസ് ഇവിയും മോർക്വിയോയുടെ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).