ആർട്സ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗമാണ്, മുമ്പത്തെ കണ്ടെത്തലുകൾ അനുസരിച്ച്, വളരെ അപൂർവമാണ്. കുറച്ച് കുടുംബങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അറിയൂ. ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ജനനം മുതൽ നിലവിലുണ്ട്, ജനിതക കാരണങ്ങളുമുണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ കേൾവിക്കുറവ്, അറ്റാക്സിയ, കൂടാതെ ഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി.

എന്താണ് ആർട്സ് സിൻഡ്രോം?

എംആർഎക്‌സ് 18, എംആർഎക്‌സ് ആർട്‌സ് എന്നീ പര്യായപദങ്ങളും ചുരുക്കങ്ങളും ഉപയോഗിച്ചാണ് ആർട്‌സ് സിൻഡ്രോം അറിയപ്പെടുന്നത്. ആർട്സ്, ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റാണ് ആദ്യം വിവരിച്ചത് കണ്ടീഷൻ 1993-ൽ നെതർലാൻഡിൽ. ആർട്സ് സിൻഡ്രോം സംഭവങ്ങൾ വളരെ വിരളമാണ്, നിലവിൽ 1:1,000,000-ൽ താഴെയാണ് ഇതിന്റെ വ്യാപനം കണക്കാക്കുന്നത്. നിലവിൽ, കുറച്ച് കുടുംബങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അറിയൂ. ഒരു കുടുംബത്തിൽ, അഞ്ച് തലമുറകളിലായി ബന്ധുക്കളിൽ ഈ രോഗം കണ്ടെത്തി. ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസിവ് മോഡ് ഓഫ് ഹെറിറ്റൻസാണ്. അടിസ്ഥാനപരമായി, ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ രോഗലക്ഷണങ്ങളും കൂടുതലും മാരകമായ ഒരു രോഗമാണ്. ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു സാധാരണ സവിശേഷത അറ്റാക്സിയയാണ്, ഇത് മുകളിലും താഴെയുമുള്ള കൈകാലുകളിൽ പ്രകടമാണ്. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ അപായ ഹൈപ്പോട്ടോണിയയും അനുഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, രോഗികളിൽ കേൾവിശക്തി കുറയുന്നു, ബൗദ്ധിക കഴിവുകൾ ശരാശരിയിൽ താഴെയാണ്, കൂടാതെ ഉണ്ട് ഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി. ലിംഗഭേദത്തിൽ രോഗത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത ഗതിയാണ് പ്രധാനം. ഉദാഹരണത്തിന്, ആർട്സ് സിൻഡ്രോം സ്ത്രീകളേക്കാൾ പുരുഷന്മാരിൽ വളരെ കഠിനമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികൾ സാധാരണഗതിയിൽ അങ്ങേയറ്റം അപകടസാധ്യതയുള്ളവരാണ് പകർച്ചവ്യാധികൾ, അതിന്റെ ഫലമായി അവർ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരിക്കുന്നു. നേരെമറിച്ച്, ഈ രോഗം പലപ്പോഴും സ്ത്രീ രോഗികളിൽ സൗമ്യത മുതൽ അസിംപ്റ്റോട്ടിക് വരെയാണ്. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ സാധാരണയായി മസിൽ ടോൺ കുറയുന്നു. അകത്തെ ചെവിയുടെ ഘടനയിലെ അപാകതകൾ മൂലമാണ് കേൾവിക്കുറവ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളുടെ പൊതുവായ ശാരീരികവും ബൗദ്ധികവുമായ വികസനം സാധാരണയായി വൈകും. രോഗം ബാധിച്ച പുരുഷന്മാർക്ക് തുടക്കത്തിൽ തന്നെ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നു ബാല്യം ഒപ്റ്റിക് ആയി ഞരമ്പുകൾ അധഃപതിക്കുക.

കാരണങ്ങൾ

ആർട്സ് സിൻഡ്രോം പിആർപിഎസ് 1-ലെ ജനിതകമാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമാണ് ജീൻ. പ്രത്യേകിച്ചും, ജീൻ ലോക്കസ് Xq22.3 മാറ്റങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു. അതിന്റെ ഫലമായി ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, റൈബോസ് ഫോസ്ഫേറ്റ് diphosphokinase തകരാറിലാകുന്നു. റോസൻബർഗ്-ചുട്ടോറിയൻ സിൻഡ്രോം, DFNX1 x-ലിങ്ക്ഡ് ബധിരത എന്നിവയിലും എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൽ സമാനമായ കുറവുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പാരമ്പര്യ രീതി എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസിവ് ആണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ആദ്യകാലങ്ങളിൽ രോഗികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ബാല്യം. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ ലിംഗഭേദത്തെ ആശ്രയിച്ച് കാര്യമായ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്. പെൺകുട്ടികളിൽ, ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ പൂർണ്ണമായും പുരോഗമിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ സ്ത്രീ രോഗികൾക്ക് കേൾവിക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പലപ്പോഴും ഒരേയൊരു ലക്ഷണമാണ്. ആൺകുട്ടികളിൽ ആർട്സ് സിൻഡ്രോം വളരെ ഗുരുതരമാണ്. ഈ രോഗം ഇതിനകം കൊച്ചുകുട്ടികളിലോ ശിശുക്കളിലോ വികസിക്കുന്നു. മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ വികസനം സാധാരണയേക്കാൾ മന്ദഗതിയിലാണ്, കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിശക്തിയും ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ അറ്റാക്സിയ ഉൾപ്പെടുന്നു, കേള്വികുറവ്, കാരണം കാഴ്ച നഷ്ടം ഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി, മസിൽ ടോൺ കുറയുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ക്വാഡ്രിപ്ലെജിയ അനുഭവിക്കുന്നു. പുരുഷ രോഗികൾ അണുബാധയ്ക്കുള്ള ശക്തമായി വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന സംവേദനക്ഷമത കാണിക്കുന്നു. ഇവ പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് ശ്വസന അവയവങ്ങളെയും ശ്വാസനാളികളെയും ആണ്. ഇവയുടെ ഫലമായി പതിവായി പകർച്ചവ്യാധികൾ അവരുടെ സങ്കീർണതകൾ, രോഗബാധിതരായ ആൺകുട്ടികൾ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരിക്കുന്നു.

രോഗനിര്ണയനം

ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗനിർണയം സാധാരണയായി അപൂർവമായ ഒരു പ്രത്യേക കേന്ദ്രത്തിലെ മതിയായ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് നടത്തുന്നത് ജനിതക രോഗങ്ങൾ. ആദ്യം, രോഗം ബാധിച്ച ശിശുവിനോടോ കൊച്ചുകുട്ടിയോടോ പരിചരിക്കുന്നവരോടോ ഒരു ചരിത്രം എടുക്കുന്നു. കാണിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ, അവയുടെ ആരംഭം, അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എന്നിവ ഇവിടെ പ്രധാനമാണ്. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിനെ വേർതിരിച്ചറിയുക എന്നതാണ് ഫിസിഷ്യന്റെ പ്രധാന ബുദ്ധിമുട്ട്. ആർട്സ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, സമാനമായ രോഗങ്ങളുമായി ആശയക്കുഴപ്പം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. രോഗനിർണയം ഒരു വശത്ത് ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളിലും മറുവശത്ത് ജനിതക വിശകലനത്തിലും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. രോഗം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, വിശ്വസനീയമായ രോഗനിർണയത്തിന് ജനിതക പരിശോധന അത്യാവശ്യമാണ്. രോഗിയുടെ ജീനുകളുടെ ലബോറട്ടറി വിശകലനം PRPS1 ജീനിൽ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ രോഗിയുടെ ലൈംഗികതയെ വളരെയധികം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ചട്ടം പോലെ, പെൺകുട്ടികളിൽ സങ്കീർണതകൾ അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായമായപ്പോൾ ശ്രവണ വൈകല്യം ഇതിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. അതിനപ്പുറം മറ്റ് സങ്കീർണതകളൊന്നും സംഭവിക്കുന്നില്ല. ആൺകുട്ടികളെയാണ് ആർട്സ് സിൻഡ്രോം കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നത്. മിക്ക ആൺ കുട്ടികളിലും, മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകളും മൊത്തത്തിലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകളും സാരമായി ബാധിക്കുന്നു. കേള്വികുറവ് ഇതും സംഭവിക്കുന്നു, പക്ഷേ ചെറുപ്പത്തിൽ. കണ്ണിനും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം. പല രോഗികളും പരാതിപ്പെടുന്നു വേദന പേശികളിൽ. ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആൺകുട്ടികൾ അണുബാധയ്ക്ക് സാധ്യതയുള്ളവരും ദുർബലരായവരുമാണ് രോഗപ്രതിരോധ. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു ബാല്യം വിവിധ അണുബാധകളും വീക്കങ്ങളും കാരണം. സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ചെറുക്കാൻ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് കുട്ടിക്കാലത്ത് പ്രത്യേകിച്ച് ആൺകുട്ടികളിൽ ചികിത്സ നടത്തുന്നു. ഈ ചികിത്സ വിജയകരമാണോ എന്ന് പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുപോലെ, കുട്ടിക്കാലത്തെ സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയാത്ത സങ്കീർണതകളും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ ഉണ്ടാകാം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ആർട്സ് സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കണം. സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, രോഗബാധിതരായ മാതാപിതാക്കൾ ക്ലിനിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നൽകണം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ബുദ്ധിശക്തി കുറയുകയും അണുബാധയ്ക്കുള്ള പ്രവണത വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്താൽ, അത് ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കാം. മറ്റ് മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങളിൽ വർദ്ധനവ് ഉൾപ്പെടുന്നു കേള്വികുറവ്, മോട്ടോർ വികസനം വൈകുകയും മസിൽ ടോൺ കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു കണ്ടീഷൻ. അത് ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ആണോ അതോ മറ്റൊരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണോ എന്ന് അപൂർവ്വമായി ഒരു പ്രത്യേക കേന്ദ്രത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കാവുന്നതാണ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ. ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ പതിവായി ഉചിതമായ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേകിച്ച് ഗുരുതരമായ പരാതികൾ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ക്ലിനിക്കിൽ വ്യക്തമാക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ, വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

അടിസ്ഥാനപരമായി, ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യകാരണ ചികിത്സ ഇപ്പോൾ സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, ഒരേയൊരു സാധ്യത രോഗചികില്സ ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാനും അങ്ങനെ രോഗബാധിതരായ രോഗികളുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനുമാണ്. മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പുരുഷന്മാരിൽ പതിവായി സംഭവിക്കുന്ന നിശിത അണുബാധകൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിൽ. ഉണ്ടാക്കുന്നതും പ്രധാനമാണ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ബാധിത കുടുംബങ്ങൾക്ക് ലഭ്യമാണ്. പുരുഷ രോഗികളിൽ, ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം വളരെ പ്രതികൂലമാണ്. അതിനാൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ അതിജീവിക്കുന്നത് അസാധാരണമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാത്രമാണ്. അതിനാൽ, മതിയായ സാന്ത്വന പരിചരണ കുട്ടികൾക്കും പ്രാധാന്യമുണ്ട്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

നിലവിലെ വൈദ്യശാസ്ത്രം അനുസരിച്ച് ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമായ ചികിത്സയോ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയോ സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനാകും, അത് സാധ്യമാണ് നേതൃത്വം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ജീവിതനിലവാരത്തിൽ ശ്രദ്ധേയമായ പുരോഗതിയിലേക്ക്. പൊതുവേ, പുരുഷ രോഗികളേക്കാൾ സ്ത്രീ രോഗികളിൽ രോഗനിർണയം വളരെ അനുകൂലമാണ്. അതിനാൽ, ബാല്യത്തിലും കൗമാരത്തിലും സ്ത്രീ രോഗികൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കാതിരിക്കുകയോ ചെറിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം കാണിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് അസാധാരണമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, അവർക്ക് കേൾവി നഷ്ടപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. പല പുരുഷ രോഗികളിലും, മൊത്തത്തിലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകൾക്കും മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾക്കും പ്രകടമായ പരിമിതിയുണ്ട്. കൂടാതെ, അണുബാധയ്ക്കുള്ള സംവേദനക്ഷമത വർദ്ധിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, രോഗബാധിതരിൽ പലരും അണുബാധയുടെ ഫലമായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരിക്കുന്നു. കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട് ഒപ്റ്റിക് നാഡി കാഴ്ചശക്തി ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യും. മതിയായ ചികിത്സയില്ലാതെ, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും രോഗനിർണയം പ്രതികൂലമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് വഴി കൂടുതൽ നേരം ചലിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്താൻ കഴിയും നടപടികൾ. തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചേക്കാമെന്ന് സംശയിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ എത്രയും വേഗം അവരുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കണം. എന്താണെന്ന് അവന് തീരുമാനിക്കാം നടപടികൾ നിർദ്ദിഷ്ട കേസിൽ ആരംഭിക്കാൻ.

തടസ്സം

ആർട്സ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ ഇതുവരെ സാധ്യതയില്ല. ബന്ധുക്കളിൽ രോഗബാധിതരായ കുടുംബങ്ങൾക്ക് അന്വേഷിക്കാനുള്ള ഓപ്ഷൻ മാത്രമേയുള്ളൂ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുടുംബാസൂത്രണ സമയത്ത്. രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ഉചിതമായ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ ഉപയോഗിച്ച് ആർട്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഭാഗികമായി ലഘൂകരിക്കാനാകും. നടപടികൾ.

ഫോളോ അപ്പ്

ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് മരിക്കുന്നതിനാൽ, തുടർ പരിചരണം ആവശ്യമില്ല. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കും ബന്ധുക്കൾക്കും സാധാരണയായി മാനസിക പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. ദി സ്ട്രോക്ക് വിധിയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും ട്രോമ തെറാപ്പി മറ്റ് ബാധിതരുമായുള്ള ചർച്ചകളിലും. കൂടാതെ, രോഗത്തിന്റെ കാരണം നിർണ്ണയിക്കണം. മിക്കപ്പോഴും, ഡോക്ടർ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിടുകയും ഏത് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുകയും ചെയ്യും. മാതാപിതാക്കൾ അന്വേഷിക്കണം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പുതിയതാണെങ്കിൽ ഗര്ഭം ആസൂത്രണം ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. തുടർ പരിചരണത്തിൽ വ്യായാമം, ശ്രദ്ധ വ്യതിചലിപ്പിക്കൽ തുടങ്ങിയ പൊതു നടപടികളും ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനും മരണത്തിനും ശേഷമുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങളിലും ആഴ്ചകളിലും, ബന്ധുക്കൾ പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധാശൈഥില്യം കണ്ടെത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിന് ഇവിടെ പിന്തുണ നൽകാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ ശാന്തമായ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ നിർദ്ദേശിക്കാനും കഴിയും. വിശദമായി ഉപയോഗപ്രദമായ നടപടികൾ വ്യക്തിഗത സാഹചര്യത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, എല്ലായ്പ്പോഴും ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. രോഗത്തിന്റെ മാരകമായ ഗതി പ്രതീക്ഷിക്കുന്നതിനാൽ, ആദ്യ ദിവസങ്ങളും ആഴ്ചകളും നന്നായി അതിജീവിക്കാൻ കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ തയ്യാറെടുപ്പ് നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാവുന്നതാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് അടിസ്ഥാനപരമായ ചികിത്സയ്ക്കായി സ്വയം സഹായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. കണ്ടീഷൻ. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പരിമിതികൾ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാനും കഴിയും. രോഗബാധിതരായവർ പലപ്പോഴും അറ്റാക്സിയ, അതായത്, ശരീരത്തിലെ അസ്വസ്ഥത അനുഭവിക്കുന്നു ഏകോപനം ചലനത്തിന്റെ, ഇത് കൈകളിലും കാലുകളിലും പ്രകടമാവുകയും സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. അറ്റാക്സിയയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച്, രോഗികൾക്ക് ചൂരൽ, മറ്റ് നടത്തം എന്നിവ ഉപയോഗിക്കാം എയ്ഡ്സ് അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ചലനശേഷി നിലനിർത്താൻ ഒരു വീൽചെയർ, ഒരു പരിധിവരെയെങ്കിലും. സ്റ്റെയർ ലിഫ്റ്റുകളും ബാത്ത് ടബ്ബിനുള്ള പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങളും രോഗിയുടെ സ്വന്തം നാല് ചുവരുകൾക്കുള്ളിൽ സഞ്ചാര സ്വാതന്ത്ര്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും കഴിയുന്നത്ര സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ അവരെ പ്രാപ്തരാക്കുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടികൾ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും ഏകോപനം കഴിവുകൾ. ഈ സന്ദർഭത്തിൽ സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്. പതിവ്, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത സംഭാഷണ വ്യായാമങ്ങൾ സംസാരശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്തും. കൂടാതെ, ആർട്സ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച നിരവധി കുട്ടികളുടെ ബൗദ്ധിക കഴിവുകൾ ശരാശരിയിലും താഴെയുള്ള തലത്തിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അധ്യാപകരെയും അധ്യാപകരെയും അറിയിക്കണം. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് ഒപ്റ്റിമൽ പിന്തുണ നൽകുന്ന ഒരു പ്രത്യേക സ്കൂളിലോ മറ്റ് അനുയോജ്യമായ സ്ഥാപനത്തിലോ ഒരു സ്ഥലം കഴിയുന്നത്ര നേരത്തെ ക്രമീകരിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.