കോപ്പർ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (വിൽസൺ രോഗം): ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും വിൽസൺസ് രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കാം (ചെമ്പ് സംഭരണ ​​രോഗം):

തുടക്കത്തിൽ, രോഗം അസ്വാഭാവികമായി ആരംഭിക്കുകയും പിന്നീട് മാത്രം വഞ്ചനാപരമായി വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ചെമ്പ് സംഭരണശേഷി കവിഞ്ഞു. മുൻകാല ഘട്ടങ്ങളെക്കുറിച്ച് രോഗികൾ പരാതിപ്പെടുന്നു തളര്ച്ച, അനോറിസിയ (വിശപ്പ് നഷ്ടം), പ്രകടനം നഷ്ടം, തളര്ച്ച, അല്ലെങ്കിൽ നിർദ്ദിഷ്ടമല്ലാത്തത് വയറുവേദന. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ

ദഹനനാളം/കരൾ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • അസൈറ്റുകൾ (വയറുവേദന)
  • വയറുവേദന, നിർദ്ദിഷ്ടമല്ലാത്തത്
  • ഇക്ടറസ് (മഞ്ഞപ്പിത്തം)

രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ 60% വരെ കരൾ പ്രവർത്തനരഹിതമാണ് ആദ്യ ലക്ഷണം:

  • ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗാലി (ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗാലി) കൂടാതെ/അല്ലാതെയുള്ള അസിംപ്റ്റോമാറ്റിക് ട്രാൻസ്‌സാമിനേസ് എലവേഷൻ (കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ വലുതാക്കുക).
  • ക്രോണിക് (സജീവമായ) ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് സ്റ്റീറ്റോസിസ് ഹെപ്പാറ്റിസിനൊപ്പം (ഫാറ്റി ലിവർicterus കൂടെ/ഇല്ലാതെ (മഞ്ഞപ്പിത്തം).
  • കരൾ അസൈറ്റുകളുള്ള / ഇല്ലാതെ സിറോസിസ്; ഒരുപക്ഷേ നിശിത വെരിക്കൽ രക്തസ്രാവം പോർട്ടൽ രക്താതിമർദ്ദം (ശ്വാസകോശത്തിലെ രക്താതിമർദ്ദം).
  • കോളിലിത്തിയാസിസ്/പിത്തസഞ്ചി (പിഗ്മെന്റ് കല്ലുകൾ) ഹീമോലിസിസിൽ (ചുവപ്പ് പിരിച്ചുവിടൽ രക്തം സെല്ലുകൾ).
  • കൂംബ്സ്-നെഗറ്റീവ് ഹീമോലിസിസിനൊപ്പം/അല്ലാതെയും വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം കൂടാതെ/അല്ലാതെ അക്യൂട്ട് ലിവർ പരാജയം (ALV),
  • ഹെപ്പറ്റോസെല്ലുലാർ കാർസിനോമ (HCC; ഹെപ്പറ്റോസെല്ലുലാർ കാർസിനോമ; വളരെ അപൂർവ്വം).
  • In ഗര്ഭം: "ഹെൽപ്-ലൈക്ക് സിൻഡ്രോം" (ഹൈപ്പർടെൻസിവ് ഗർഭാവസ്ഥ രോഗങ്ങൾ ചുവടെ കാണുക).

AZ-ൽ നിന്നുള്ള അവയവ പങ്കാളിത്തം

കണ്ണിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • ഹെമറലോപ്പിയ (രാത്രി അന്ധത; മങ്ങിയ വെളിച്ചത്തിൽ കാഴ്ചയുടെ പരിമിതി).
  • കെയ്സർ-ഫ്ലീഷർ കോർണിയൽ റിംഗ് (പഥോഗ്നോമോണിക് മോതിരം; രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവം) - കോർണിയയ്ക്കും സ്ക്ലീറയ്ക്കും ഇടയിലുള്ള അതിർത്തിയിൽ വളയത്തിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള ചെമ്പ് നിക്ഷേപം മൂലം കോർണിയ റിമ്മിൽ സ്വർണ്ണ-തവിട്ട്-പച്ച നിറവ്യത്യാസം; ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള 90% രോഗികളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു
  • സൂര്യകാന്തി തിമിരം - തിമിരത്തിന്റെ രൂപം.

ദഹനനാളത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (ദഹനനാളം).

  • വയറുവേദന, നിർദ്ദിഷ്ടമല്ലാത്തത്
  • പാൻക്രിയാറ്റിസ് (പാൻക്രിയാസിന്റെ വീക്കം)

ഹെമറ്റോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ (രക്തം രക്തം രൂപപ്പെടുന്ന അവയവങ്ങളും).

സ്കിൻ അല്ലെങ്കിൽ ആണി ലക്ഷണങ്ങൾ.

  • അകാന്തോസിസ് നിഗ്രാൻസ് - ത്വക്ക് വിപുലമായ ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷൻ സ്വഭാവമുള്ള രോഗം ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ് - വെയിലത്ത് ഞരമ്പും കക്ഷീയ മേഖലയും.
  • ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷൻ
  • നഖ ലക്ഷണങ്ങൾ: അസൂർ ലുനുലേ (ആണി ചന്ദ്രൻ; നഖം കിടക്കയുടെ അടിസ്ഥാനം).
  • സ്പൈഡർ നെവി (കരൾ നക്ഷത്രങ്ങൾ)

ഹോർമോൺ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • അലസിപ്പിക്കൽ (ഗർഭം അലസൽ)
  • അമെനോറിയ - അഭാവം തീണ്ടാരി.
  • ഹൈപ്പോപാരൈറോയിഡിസം (പാരാതൈറോയിഡ് അപര്യാപ്തത).
  • വന്ധ്യത
  • പ്യൂബർട്ടാസ് ടാർഡ - പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത വികാസത്തിന്റെ കാലതാമസം അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ അഭാവം ടെസ്റ്റിക്കുലാർ ഡിഫക്ഷൻ - വൃഷണങ്ങളിലെ ഹോർമോൺ ഉൽപാദന തകരാറുകൾ.

ഹൃദയ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • ഇസിജി മാറ്റങ്ങൾ, വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ല
  • കാർഡിയാക് അരിഹ്‌മിയ, വ്യക്തമാക്കാത്തവ
  • കാർഡിയോമോമിയ - ഹൃദയം ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തന വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പേശി രോഗം.

കരളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ

  • രോഗം ബാധിച്ച 60% വ്യക്തികളിൽ കരൾ പ്രവർത്തനരഹിതമാണ് ആദ്യ ലക്ഷണം (മുകളിൽ കാണുക).

മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • ആർത്രാൽജിയ (സന്ധി വേദന)
  • അസ്ഥി വേദന
  • മാംസത്തിന്റെ ദുർബലത
  • ഓസ്റ്റിയോമലാസിയ - മുതിർന്നവരിലെ അസ്ഥി മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറ്, ധാതുവൽക്കരണത്തിനും അതിന്റെ ഫലമായി മൃദുത്വത്തിനും കാരണമാകുന്നു. അസ്ഥികൾ.
  • റിറ്റ്സ് - വളർച്ചാ ഘട്ടത്തിൽ കുട്ടികളിൽ അസ്ഥി മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ ക്രമക്കേട്, അസ്ഥികളുടെയും അസ്ഥികൂടത്തിന്റെയും മാറ്റങ്ങളുടെ പ്രകടമായ ഡീമിനറലൈസേഷനിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. റിട്ടാർഡേഷൻ അസ്ഥി വളർച്ചയുടെ.

നെഫ്രോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • ഹൈപ്പർഫോസ്ഫാറ്റൂറിയ (വൃക്കസംബന്ധമായ വർദ്ധനവ്) പോലെയുള്ള വൃക്കസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ ഫോസ്ഫേറ്റ് വിസർജ്ജനം), ഹൈപ്പർകാൽസിയൂറിയ (മൂത്രത്തിന്റെ വർദ്ധനവ് കാൽസ്യം വിസർജ്ജനം), ഗ്ലൂക്കോസൂറിയ (മൂത്രത്തിന്റെ വർദ്ധനവ് ഗ്ലൂക്കോസ് വിസർജ്ജനം), പൊട്ടാസ്യം നഷ്ടം, പ്രോട്ടീനൂറിയ (വർദ്ധിച്ച മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ വിസർജ്ജനം), പെപ്റ്റിഡൂറിയ.
  • യുറോലിത്തിയാസിസ് (മൂത്രക്കല്ല് രോഗം).

ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • Akinetic-rigid syndrome* - ചലനം മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു (ബ്രാഡികൈനേഷ്യ) അല്ലെങ്കിൽ ചലനത്തിന്റെ അഭാവം (അകിനീഷ്യ); മസിൽ ടോൺ വർദ്ധിച്ചു, ഇത് ഒരു അഗ്രഭാഗത്തിന്റെ നിഷ്ക്രിയ ചലനങ്ങളിൽ (കാഠിന്യം) വർദ്ധിച്ച പ്രതിരോധമായി പ്രകടമാകുന്നു.
  • അറ്റാക്സിയ (ഗെയ്റ്റ് ഡിസോർഡേഴ്സ്)
  • നൈരാശം
  • ഡിസാർത്രിയ (സ്പീച്ച് ഡിസോർഡർ)
  • ഡിസ്ഫാഗിയ (വിഴുങ്ങുന്ന ഡിസോർഡർ)
  • ഡിസ്റ്റോണിയ * - നിരന്തരമായ അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അനിയന്ത്രിതമായ പേശി പിരിമുറുക്കത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം.
  • അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ
  • നല്ല മോട്ടോർ ഡിസോർഡേഴ്സ്
  • ഹൈപ്പർസലൈവേഷൻ (പര്യായങ്ങൾ: സിയാലോറിയ, സിയാലോറിയ അല്ലെങ്കിൽ പിയാലിസം) - വർദ്ധിച്ച ഉമിനീർ.
  • ഹൈപ്പോമിമിയ - ചലനത്തിന്റെ കുറവ് മുഖത്തെ പേശികൾ.
  • ഏകോപന തകരാറുകൾ
  • പാർക്കിൻസൺസ് പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ
  • എഴുത്ത് തകരാറുകൾ
  • സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, ഫ്ലെക്‌ഷൻ സങ്കോചങ്ങൾ
  • ട്രെമോർ* (വിറയൽ) (ഇവിടെ: flutter tremor; wing-beating tremor): വർധിച്ചുവരുന്ന വ്യാപ്തിയിൽ കൈകളും കൈകളും വളയുമ്പോൾ ഒരു പക്ഷിയുടെ ചിറകുകൾ അടിക്കുന്നതിനെ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്ന ഭൂചലനത്തെ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ ചിറകടിക്കുന്ന ഭൂചലനത്തെ അങ്ങനെ വിളിക്കുന്നു (ഇംഗ്ലീഷ് " ചിറകടിക്കുന്ന വിറയൽ").

* സമാനമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം.

മാനസികവും വൈജ്ഞാനികവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ

  • പ്രകടനത്തിലെ വൈജ്ഞാനിക തകർച്ച
  • ഏകാഗ്രത
  • വ്യക്തിത്വ വൈകല്യങ്ങൾ
  • സൈക്കോസിസ്
  • സാമൂഹിക വൈകല്യങ്ങൾ
  • പെരുമാറ്റ വൈകല്യം

പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ (5 വയസ്സ് - ശൈശവം)

കണ്ണിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • വ്യതിരിക്തമായ/അപൂർണ്ണമായ കെയ്സർ-ഫ്ലീഷർ കോർണിയൽ മോതിരം - കോർണിയയ്ക്കും സ്ക്ലെറയ്ക്കും ഇടയിലുള്ള അതിർത്തിയിൽ വാർഷിക ചെമ്പ് നിക്ഷേപം മൂലം കോർണിയയുടെ അരികിൽ സ്വർണ്ണ-തവിട്ട്-പച്ചകലർന്ന നിറവ്യത്യാസം; ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള 90% രോഗികളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു

ഹെമറ്റോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ (രക്തവും രക്തവും രൂപപ്പെടുന്ന അവയവങ്ങൾ).

കരൾ ലക്ഷണങ്ങൾ

  • അസിംപ്റ്റോമാറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ ബയോകെമിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് (ട്രാൻസ്മിനേസുകൾ ↑; ബിലിറൂബിൻ ↑) ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗാലി (കരൾ കൂടാതെ പ്ലീഹ വലുതാക്കുക).
  • വൈറസ്-നെഗറ്റീവ് അക്യൂട്ട് ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് (കരൾ വീക്കം) icterus കൂടെ/ഇല്ലാതെ (മഞ്ഞപ്പിത്തം).
  • ഐക്റ്ററിക് ആവർത്തനങ്ങൾ
  • ഹെപ്പറ്റോസ്പ്ലെനോമെഗാലി
  • അക്യൂട്ട് ലിവർ പരാജയം (ALV)

മാനസികവും വൈജ്ഞാനികവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ

  • ഏകാഗ്രത