ഡുചെൻ തരം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: തെറാപ്പി

ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നൽകണം: അങ്ങനെ, അമ്മയുടെയും അവളുടെ സഹോദരിമാരുടെയും കാരിയർ സ്റ്റാറ്റസിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കും. ഈ നടപടിയുടെ ഉദ്ദേശം മാതാപിതാക്കളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രസവത്തിനുമുമ്പ്, മറ്റ് കുട്ടികളെ (ആൺമക്കൾ) ബാധിക്കാനിടയുണ്ടെന്ന് അവബോധം വളർത്തുക എന്നതാണ്. ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം.

പൊതു നടപടികൾ

  • നിക്കോട്ടിൻ നിയന്ത്രണം (വിട്ടുനിൽക്കുക പുകയില ഉപയോഗം) [ശ്വാസകോശത്തിലേക്കുള്ള ക്ഷതം കാരണം ഹൃദയം].
  • പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു മദ്യം ഉപഭോഗം (പുരുഷന്മാർ: പരമാവധി 25 ഗ്രാം മദ്യം പ്രതിദിനം; സ്ത്രീകൾ: പരമാവധി. പ്രതിദിനം 12 ഗ്രാം മദ്യം) [മയോസൈറ്റുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് കാരണം (മസിൽ ഫൈബർ സെൽ)
  • പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു കഫീൻ ഉപഭോഗം (പ്രതിദിനം പരമാവധി 240 മില്ലിഗ്രാം കഫീൻ; 2 മുതൽ 3 കപ്പ് വരെ തുല്യമാണ് കോഫി അല്ലെങ്കിൽ 4 മുതൽ 6 കപ്പ് പച്ച /കറുത്ത ചായ).
  • സാധാരണ ഭാരം ലക്ഷ്യമിടുക! [സെക്കൻഡറി രോഗം കാരണം അമിതവണ്ണം] BMI നിർണ്ണയിക്കൽ (ബോഡി മാസ് സൂചിക, ബോഡി മാസ് സൂചിക) അല്ലെങ്കിൽ വൈദ്യുത ഇം‌പെഡൻസ് വിശകലനം വഴി ബോഡി കോമ്പോസിഷനും ആവശ്യമെങ്കിൽ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി മേൽനോട്ടം വഹിക്കുന്ന ഭാരം കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള പ്രോഗ്രാമിൽ പങ്കാളിത്തവും.
  • മന os ശാസ്ത്രപരമായ സമ്മർദ്ദം ഒഴിവാക്കുക
  • പാരിസ്ഥിതിക ഒഴിവാക്കൽ സമ്മര്ദ്ദം [കാരണം ടോപ്രോഫൈലാക്സിസ് ശാസകോശംബന്ധമുള്ള ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾ].

പരമ്പരാഗത നോൺ-സർജിക്കൽ തെറാപ്പി രീതികൾ (ഭാവിയിൽ)

  • ന്റെ തിരുത്തൽ ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം ഉപയോഗിച്ച് Crispr-Cas9 ജീൻ കത്രിക: CRPSR ജീൻ കത്രിക ഉപയോഗിക്കുന്ന മൃഗങ്ങളുടെ മാതൃകകൾ ശരിയാക്കുന്നതിൽ ഇതിനകം തന്നെ വിജയം നേടിയിട്ടുണ്ട് ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനംഗ്രിഡ്-ത്രസ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു. ഭാവിയിൽ, ഇവ മനുഷ്യരിലും ഉപയോഗപ്രദമാകും, പ്രത്യേകിച്ചും ഭ്രൂണ മൂലകോശങ്ങളിൽ പ്രയോഗിക്കുമ്പോൾ. ഇവിടെ, നടപടിക്രമം Eteplirsens എന്ന മരുന്നിന്റെ ഉപയോഗത്തിന് സമാനമാണ്. CRPSR സെല്ലിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നു. sgRNA (ഷോർട്ട്-ഗൈഡ് RNA) ഇപ്പോൾ അതിന്റെ പൂരക എക്സോണുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു (a യുടെ ഒരു വിഭാഗം ജീൻ അതിൽ സൃഷ്ടിക്കാൻ ആവശ്യമായ വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ), CRISPR-Cas കോംപ്ലക്‌സിന്റെ Cas9 എൻസൈം അതിനെ എക്‌സൈസ് ചെയ്യാൻ ഇടയാക്കുന്നു. ഏത് എക്‌സോണാണ് മുറിച്ചിരിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ക്ലീവേജ് സൈറ്റിൽ നിന്ന് ഒരു അടിസ്ഥാന ശ്രേണി ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം, ആവശ്യമായ കോഡിംഗ് അമിനോ ആസിഡുകൾ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീന്റെ, പ്രോട്ടീന്റെ ഭാഗിക ചുരുങ്ങൽ ഉണ്ടായിട്ടും.

വാക്സിൻ

ഇനിപ്പറയുന്ന പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു:

  • ഇൻഫ്ലുവൻസ വാക്സിനേഷൻ
  • ന്യുമോകോക്കൽ വാക്സിനേഷൻ

മെഡിക്കൽ എയ്ഡ്സ്

  • ഓർത്തോട്ടിക്സ് (ഓർത്തോസിസ് = അവയവങ്ങൾക്കും തുമ്പിക്കൈയ്ക്കും ഉപയോഗിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ ഉപകരണം; ഇവിടെ: കാൽമുട്ട് ഓർത്തോസസ്)
  • കോർസെറ്റ് നിർമ്മാണം (സ്കോളിയോസിസ് കാരണം)
  • കുട്ടികളുടെ ഓർത്തോപീഡിക് സാങ്കേതികവിദ്യ - നടത്തം സുഗമമാക്കുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ.
  • ഉയർന്ന രോഗ പുരോഗതിക്കുള്ള വീൽചെയർ

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി (ഫിസിയോതെറാപ്പി ഉൾപ്പെടെ)

സൈക്കോതെറാപ്പി

പരിശീലനം

  • തിരികെ സ്കൂൾ അല്ലെങ്കിൽ ബാക്ക് വ്യായാമങ്ങൾ [സ്കോളിയോസിസ് കാരണം].