വെർണർ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 രോഗം ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ പെടുന്നു. പ്രോജീരിയ എന്ന വാക്ക് ലാറ്റിനിൽ നിന്നാണ് വന്നത്, അതിന്റെ അർത്ഥം "അകാല വാർദ്ധക്യം" എന്നാണ്. വെർണർ സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 1904-ൽ കീൽ ഫിസിഷ്യൻ CW ഓട്ടോ വെർണറാണ്.
പ്രോജീരിയ ടൈപ്പ് 2 എന്താണ്?
പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളിൽ ജനിതക വൈകല്യം വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ. ഒരു വ്യക്തിയെ വെർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചാൽ, അകാല വാർദ്ധക്യം സംഭവിക്കുന്നു, രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് ഏകദേശം അമ്പത് വർഷമാണ്. അറിയപ്പെടുന്ന പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 1 ന് വിപരീതമായി, ടൈപ്പ് 2 ദൃശ്യമാകില്ല ബാല്യം പക്ഷേ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ മാത്രം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്രോജീരിയ ടൈപ്പ് 2 പ്രായമാകൽ പ്രക്രിയയുടെ ആദ്യകാല ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ മാത്രമല്ല, പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളും അനുഗമിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നു.
കാരണങ്ങൾ
അകാല വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ കാരണം ഡിഎൻഎയിലാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ക്രോമസോം 8 ന്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിൽ, ജീൻ RECQL1 പരിവർത്തനം ചെയ്‌തു. സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ ഒരുതരം കുരുക്ക് പോലെ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഡിഎൻഎയ്ക്ക് പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനായ ഹെലിക്കേസിന്റെ കുറവുണ്ട്. അതിന്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്നതിന്, ഡിഎൻഎ മുറിവേറ്റതായിരിക്കണം, ഇതിന് ഡിഎൻഎ ഹെലിക്കേസ് ഉത്തരവാദിയാണ്. സംഭവിക്കുന്ന ഡിസോർഡർ കാരണം, ഡിഎൻഎ അനുകരണ സമയത്ത് തെറ്റായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, ഇത് വികസന വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും അനുബന്ധ രോഗങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയിലെ പിശകുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനും ഡിഎൻഎ ഹെലിക്കേസ് ഉത്തരവാദിയാണ്, ഇത് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു കാൻസർ ഒരു തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ. ഈ പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനും സംരക്ഷിക്കുന്നു ടെലോമിയേഴ്സ് എന്ന ക്രോമോസോമുകൾ, അതായത് ഡിഎൻഎയുടെ അറ്റങ്ങൾ, അകാല നശീകരണത്തിൽ നിന്ന്. പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ൽ, കോശത്തിന് ഇനി വിഭജിക്കാനാവില്ല എന്നതിനാൽ, നിലവിലുള്ള വൈകല്യത്താൽ ഇവ തരംതാഴ്ത്തപ്പെടുന്നു. ഇത് കോശവിഭജനത്തിന്റെ ആവൃത്തി കുറയ്ക്കുകയും കോശവിഭജനം കുറവായതിനാൽ കോശങ്ങളുടെ പ്രായമാകൽ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകില്ല. ദി വളർച്ചാ കുതിപ്പ് പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ അത് സംഭവിക്കുന്നില്ല. പകരം, അകാല വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഈ ഘട്ടത്തിൽ നിന്ന് ക്രമേണ ദൃശ്യമാകും. 20 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, ദി മുടി ഇതിനകം ചാരനിറമായി മാറിയിരിക്കുന്നു; ഇത് പലപ്പോഴും വിരളവും നേർത്തതുമായി കാണപ്പെടുന്നു. ബാധിച്ചവർ അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ വളരെ ചെറുതായി വളർന്നു. അവർക്ക് പലപ്പോഴും പരന്ന പാദങ്ങളുണ്ട്. മുഖം ഇടുങ്ങിയതാണ്, അതേസമയം കണ്ണുകൾ താരതമ്യേന വലുതായി കാണപ്പെടുന്നു. എന്ന നിലയിൽ ഫാറ്റി ടിഷ്യു കീഴെ ത്വക്ക് തകരുന്നു, പ്രായമായവരിലെന്നപോലെ, ചർമ്മം കനംകുറഞ്ഞതും കൂടുതൽ അർദ്ധസുതാര്യവുമാണ്. ഇത് ചുളിവുകളുള്ളതോ നീണ്ടുകിടക്കുന്നതോ ആകാം അസ്ഥികൾ. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, പ്രായ പാടുകൾ രൂപവും വർദ്ധിച്ച കെരാറ്റിനൈസേഷനും ത്വക്ക് ബാധിതരിൽ പലരുടെയും ശബ്ദം മാറുന്നു. ഇത് ഉയർന്നതും നേർത്തതും ദുർബലവുമാണ്. ഗൊണാഡുകളുടെ പ്രവർത്തനവും തകരാറിലായതിനാൽ രോഗികൾ സാധാരണയായി വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്. അകാല വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ അനന്തരഫലമായി, മറ്റ് രോഗങ്ങൾ സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു. ഒസ്ടിയോപൊറൊസിസ് സംഭവിക്കാം, ഇത് വർദ്ധിച്ച അസ്ഥി ഒടിവുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തിമിരം, പ്രമേഹം മെലിറ്റസ് അല്ലെങ്കിൽ ആർട്ടീരിയോസ്‌ക്ലോറോസിസ് എന്നിവയും സാധ്യമാണ്. രണ്ടാമത്തേതിന് കഴിയും നേതൃത്വം ലേക്ക് സ്ട്രോക്ക് or ഹൃദയം ആക്രമണം. എന്ന അപകടസാധ്യത ട്യൂമർ രോഗങ്ങൾ വർദ്ധിച്ചു. മെലനോമ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. വെർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയുന്നു.
രോഗനിർണയവും പുരോഗതിയും
ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, കാരണം ഇത് സാധാരണമാണ് വളർച്ചാ കുതിപ്പ് നിർത്തുന്നു. ബാല്യം, മറുവശത്ത്, കൂടുതൽ അടയാളങ്ങളില്ലാതെ കടന്നുപോകുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ശരീരം അതിവേഗം മാറുന്നു, അതിനാൽ അവർ ഇതിനകം 30 മുതൽ 40 വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ളവരായി കാണപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി, പ്രോജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് രോഗികളിൽ കൂടുതലും പക്ഷിയെപ്പോലെയുള്ള മുഖവും ദുർബലവും ചീഞ്ഞതുമായ ശബ്ദമാണ്. ദി ത്വക്ക് കഠിനമായി നിയന്ത്രിത സെൽ ഡിവിഷൻ കാരണം പ്രത്യേകിച്ച് ഗുരുതരമായ മാറ്റങ്ങൾക്ക് വിധേയമാകുന്നു. ഇത് നേർത്തതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായി മാറുകയും പലപ്പോഴും കടുത്ത പിഗ്മെന്റേഷൻ പ്രകടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചർമ്മത്തിന്റെ ചില സബ്ഫാറ്റി ടിഷ്യു പിൻവാങ്ങുന്നു, ഇത് ചർമ്മത്തിന്റെ ദൃഢത നഷ്ടപ്പെടുകയും ശരീരത്തിന്റെ പ്രധാന ഫാറ്റ് പാഡുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ദി മുടി കുലുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് വേഗത്തിൽ നരിക്കുകയും സ്വാഭാവികത നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു സാന്ദ്രത കനവും. വെർണേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം വാർദ്ധക്യസഹജമായ അസുഖങ്ങൾക്കും അനുബന്ധ രോഗങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് അപകടസാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് കാൻസർ കാരണം ഡിഎൻഎ ഹെലിക്കേസ് ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ നിന്നുള്ള പിശകുകൾ ഇനി തിരുത്തില്ല. അങ്ങനെ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് നയിക്കുന്നു ട്യൂമർ രോഗങ്ങൾ. അവരും പലപ്പോഴും കഷ്ടപ്പെടുന്നു പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്, സാധാരണ പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രമേഹം, തിമിരം പോലുള്ള നേത്രരോഗങ്ങൾ. വികസിക്കുന്ന പേശികളുടെ അട്രോഫിയും പെട്ടെന്ന് ദൃശ്യമാകും. ടൈപ്പ് 2 പ്രൊജീരിയയുടെ ഫലമായി, ബാധിച്ചവരും അനുഭവിക്കുന്നു. ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, പതിവായി അസ്ഥി ഒടിവുകൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ഏറ്റവും ചെറിയത് പോലും സമ്മര്ദ്ദം കഴിയും നേതൃത്വം വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന നഷ്ടം മൂലം ഒടിവുകളിലേക്ക് അസ്ഥികളുടെ സാന്ദ്രത ഒപ്പം വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന സുഷിരം. ആർട്ടീരിയോസ്‌ക്ലോറോസിസ് വെർണർ സിൻഡ്രോമിൽ ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്, ഇത് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു സ്ട്രോക്ക് ഒപ്പം ഹൃദയം ആക്രമണം. സാധ്യമായ ക്രീം ഗ്രന്ഥികളുടെ ബലഹീനത നേതൃത്വം ലേക്ക് വന്ധ്യത, അനുബന്ധ രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ദി തലച്ചോറ് അതുപോലെ കേന്ദ്രവും നാഡീവ്യൂഹം രോഗം ബാധിച്ചിട്ടില്ല, അതിനാൽ നാഡീകോശങ്ങളൊന്നും നശിക്കുന്നില്ല, സാധാരണ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കില്ല. പ്രത്യേക ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 സാധാരണയായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു. റിസീസിവ് ഹെറിറ്റൻസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് വെർണർ സിൻഡ്രോം എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും വൈകല്യം കടന്നുപോകണം ജീൻ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അനുമാനം ഇതുവരെ വേണ്ടത്ര വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ല. പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ബന്ധപ്പെട്ട വിവാഹങ്ങളിൽ പതിവായി സംഭവിക്കുന്നത് നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
പ്രൊജീരിയ 2 ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമുണ്ട്, അത് സാധാരണ സങ്കീർണതകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ ആളുകളിൽ, പ്രായമാകൽ പ്രക്രിയ അകാലത്തിൽ ആരംഭിക്കുകയും ത്വരിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു, ചർമ്മം വളരെ ചുളിവുകളുള്ളതായിത്തീരുന്നു, സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് കൊഴുപ്പ് ടിഷ്യു പിൻവാങ്ങുന്നു, അവർക്ക് ചാരനിറവും കനംകുറഞ്ഞതുമാണ്. മുടി ചെറുപ്പത്തിൽ. ഇതിനകം 30 മുതൽ 40 വയസ്സ് വരെ അവർ വൃദ്ധരെപ്പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. അവരുടെ മുഖത്തിന് പക്ഷിയെപ്പോലെ ഒരു രൂപമുണ്ട്, അവരുടെ ശബ്ദം ദുർബലവും ഞരക്കവുമാണ്. ത്വരിതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യ പ്രക്രിയ കാരണം, ഈ രോഗികൾ ഇതിനകം തന്നെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ സാധാരണ പ്രായത്തിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ആർട്ടീരിയോസ്‌ക്ലോറോസിസ്. ഇത് അനുകൂലമാണ് ഹൃദയം ആക്രമണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്കുകൾ. കൂടാതെ, ഈ രോഗികളിൽ അസ്ഥികളുടെ നഷ്ടം വേഗത്തിലാകുകയും അവർ കൂടുതൽ കഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്. ചെറിയ പിരിമുറുക്കങ്ങൾ പോലും നിങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം അസ്ഥികൾ തകർക്കാൻ. കൂടാതെ, വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് കാൻസർ. മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്, തിമിരം. പ്രോജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഗൊണാഡുകളുടെ അപായ ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു, ഇത് നയിക്കുന്നു വന്ധ്യത. രോഗത്തിന്റെ സാധാരണ ഗതി കാരണം, ഈ ആളുകൾക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നു, അത് ഏകദേശം അൻപതുകളുടെ മധ്യത്തിലാണ്.
എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
മാതാപിതാക്കളോ ബന്ധുക്കളോ അവരുടെ സന്തതികൾക്ക് എ ഇല്ലെന്ന് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ വളർച്ചാ കുതിപ്പ് പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ സാഹചര്യം ശരീരത്തിന്റെ ഒരു അലാറം സിഗ്നലായി മനസ്സിലാക്കുകയും പിന്തുടരുകയും വേണം. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ഉടൻ തന്നെ അകാല വാർദ്ധക്യം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആശങ്കയ്ക്ക് കാരണവുമുണ്ട്. പ്രായപൂർത്തിയായ ഒരാളുടെയോ പ്രായമായ വ്യക്തിയുടെയോ ചർമ്മത്തിന്റെ രൂപം ചെറുപ്പക്കാരിൽ വികസിച്ചാൽ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. പ്രായത്തിന്റെ പാടുകൾ, അസാധാരണമായ ചുളിവുകൾ, പ്രായമായ രൂപം എന്നിവ ഒരു ഡോക്ടറെ അവതരിപ്പിക്കണം. നരച്ച മുടി, നേർത്ത മുടി അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ മുടി കൊഴിച്ചിൽ ഒരു ചെറുപ്പക്കാരൻ അസാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് ഉചിതമാണ്, അതിനാൽ കാരണത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു അന്വേഷണം ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും. എങ്കിൽ വന്ധ്യത വ്യക്തമാകുകയോ ശബ്ദത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്താൽ ഒരു ഡോക്ടർ ആവശ്യമാണ്. പലപ്പോഴും ശബ്ദം നേർത്തതും മൃദുവും വളരെ ശക്തവുമല്ല. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ മുഴുവൻ രൂപവും ദുർബലവും അടുത്ത ചുറ്റുപാടിലുള്ള ആളുകൾക്ക് ജീവിതം കൊണ്ട് അടയാളപ്പെടുത്തുന്നതുമാണ്. കൂടുതൽ അസ്ഥി ഒടിവുകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ശാരീരിക പ്രകടനം അതിവേഗം കുറയുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ച വ്യക്തി ആന്തരിക ബലഹീനതയെക്കുറിച്ച് പരാതിപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ, നടപടിയുടെ ആവശ്യകതയുണ്ട്. ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. പൊതുവായ അസ്വാസ്ഥ്യമോ അസുഖമോ അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണ കാഴ്ചയുടെ അസാധാരണമായ വൈകല്യമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്.
ചികിത്സയും ചികിത്സയും
പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഭിക്കും രോഗചികില്സ, ജനിതക വൈകല്യം ചികിത്സിക്കാൻ സാധ്യതയില്ലാത്തതിനാൽ. ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ ഉയർന്നുവരുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാനും സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തടയാനും ശ്രമിക്കുന്നു. രോഗികൾക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതനിലവാരം ഉറപ്പാക്കുകയും അത് കഴിയുന്നത്ര മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യം. രോഗലക്ഷണമായി, ഡോക്ടർമാർക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും ഡയബെറ്റിസ് മെലിറ്റസ് രോഗികളെ മാറ്റാൻ പഠിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ ഭക്ഷണക്രമം അവരെ ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ഇന്സുലിന്. ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസും തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന അസ്ഥി ഒടിവുകളുടെ അപകടസാധ്യതയും കാരണം, രോഗിയെ മനസ്സിൽ വെച്ചുകൊണ്ട് ജീവിക്കാനുള്ള സൗകര്യം രൂപകൽപ്പന ചെയ്യണം. തുറന്നിരിക്കുന്ന ചരടുകൾ പോലുള്ള യാത്രാ അപകടങ്ങൾ വിവേകത്തോടെ സ്ഥാപിക്കണം, ഏറ്റവും ഉചിതമായി ബേസ്ബോർഡുകൾക്ക് നേരെ വിശ്രമിക്കണം. കൂടാതെ പരവതാനി വിരിച്ച് ഉറപ്പിക്കണം ചുളിവുകൾ.കൂടാതെ, വെർണർ സിൻഡ്രോം രോഗികൾ അനുഭവിക്കുന്ന നേത്രരോഗങ്ങൾ കാരണം, അപാര്ട്മെംട് നന്നായി പ്രകാശിക്കണം.
തടസ്സം
പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ഒരു ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ പ്രയാസമാണ്. ഈ ജനിതക വൈകല്യം ഒരു മാന്ദ്യ പാരമ്പര്യത്തിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും വൈകല്യം വഹിക്കണം എന്നാണ് ജീൻ അവരുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം പകരാൻ വേണ്ടി. വെർണർ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും മിശ്രവിവാഹത്തിന്റെ കേസുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നത് നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്. ഒരു രക്ഷിതാവിന് വികലമായ ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേക പരിശോധനയ്ക്ക് വ്യക്തത നൽകാൻ കഴിയും.
ഫോളോ അപ്പ്
പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, ക്ലാസിക് അർത്ഥത്തിൽ ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണത്തിന് ഓപ്ഷനുകളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ ഡോക്ടറെ സന്ദർശിച്ച് പരിശോധിക്കേണ്ടതാണ്. പ്രോജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ന്റെ ഗതിയിൽ, പോലുള്ള ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾ ഡയബെറ്റിസ് മെലിറ്റസ്, കണ്ണുകളുടെ മേഘം അല്ലെങ്കിൽ അനാരോഗ്യകരമായ വർദ്ധനവ് കൊളസ്ട്രോൾ ലെവലുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൃത്യസമയത്ത് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഉചിതമായ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാം. പ്രത്യേകിച്ചും ടൈപ്പ് 2 പ്രൊജീരിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രമേഹത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് രോഗികളെ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അല്ലെങ്കിൽ, രോഗിയുടെ അപകടസാധ്യതയുണ്ട് രക്തം പഞ്ചസാര വളരെ ഉയരത്തിൽ ഉയരും അല്ലെങ്കിൽ വളരെ താഴ്‌ന്നുപോകുകയും അവ പഞ്ചസാരയിലേക്ക് പോകുകയും ചെയ്യും ഞെട്ടുക, മാരകമായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗികളെ നിലനിർത്തുക എന്നതാണ് വേദന- കഴിയുന്നത്ര കാലം സൗജന്യമായി അവയ്ക്ക് കഠിനമോ അപകടകരമോ ആയ ചികിത്സകൾ ഒഴിവാക്കുക. അതുകൊണ്ടാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, ഡോക്ടർമാർ ആരംഭിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കുന്നത് കീമോതെറാപ്പി കാൻസർ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ. പ്രൊജീരിയ രോഗികൾ അതിജീവിക്കില്ല എന്ന അപകടസാധ്യത രോഗചികില്സ വളരെ ഉയർന്നതായിരിക്കും. യുടെ ചികിത്സ വേദന സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നത് മരുന്നുകളുടെയും ജീവിതശൈലിയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെയും സംയോജനത്തിലൂടെയാണ്. കൂടാതെ, പോലുള്ള വൈകാരിക ക്ലേശങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ രോഗികൾക്ക് മാനസിക പരിചരണവും ലഭിക്കുന്നു നൈരാശം.
നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ
പ്രൊജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ബാധിച്ചത് വളരെ സമ്മർദ്ദമാണ്. അതിനാൽ, സൈക്കോതെറാപ്പിക് പിന്തുണ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, പ്രോജീരിയ രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കണം. രോഗിയുടെ മെലിഞ്ഞ ചർമ്മത്തിന്റെ പതിവ് പരിചരണവും സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ നിന്നുള്ള സംരക്ഷണവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ക്രീമുകൾ ഉയർന്നത് സൂര്യ സംരക്ഷണ ഘടകം ഈ ആവശ്യത്തിന് അനുയോജ്യമാണ്. അസ്ഥി ഒടിവുകളുടെ അപകടസാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ, രോഗികൾക്ക് അനാവശ്യമായി തെറിച്ചു വീഴാനോ/അല്ലെങ്കിൽ വീഴാനോ കഴിയാത്ത വിധത്തിൽ വീട് സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കണം. പ്രോജീരിയ ടൈപ്പ് 2 ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി നിലനിർത്താൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന്. ഒരു വശത്ത്, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയിൽ എല്ലാത്തരം വിഷവസ്തുക്കളും ഒഴിവാക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു നിക്കോട്ടിൻ, മദ്യം, അല്ലെങ്കിൽ പരിസ്ഥിതിയിൽ നിന്നുള്ള മലിനീകരണം പോലും. മറുവശത്ത്, രോഗികൾ സജീവമാകുകയും വ്യായാമം ചെയ്യുകയും ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുകയും വേണം ഭക്ഷണക്രമം. ഈ ഭക്ഷണക്രമം ലഘുഭക്ഷണം, കുറച്ച് കൊഴുപ്പ്, കുറച്ച് എന്നിവ അടങ്ങിയിരിക്കാം പഞ്ചസാര. ഇതും തടയാം ഡയബെറ്റിസ് മെലിറ്റസ്. എല്ലാ പ്രതിരോധ കോശങ്ങളുടെയും എൺപത് ശതമാനവും കുടലിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതിനാൽ, രോഗികൾക്ക് തിരിയാനും കഴിയും പ്രോബയോട്ടിക്സ്. തുടങ്ങിയ തയ്യാറെടുപ്പുകളാണ് ഇവ തൈര് അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണക്രമം അനുബന്ധ അതിൽ ജീവനുള്ള സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ കുടലിൽ പെരുകുകയും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു രോഗപ്രതിരോധ അവിടെ. എങ്കിൽ രോഗപ്രതിരോധ കൗശലത്തിലാണ്, രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് രക്ഷനേടാനും അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ ഗതി ലഘൂകരിക്കാനും കഴിയും.
