ബെക്ക്വിത്ത്-വീഡെമാൻ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടതാണ് വളർച്ചാ തകരാറ് വിവിധ അവയവങ്ങളുടെ അസമമായ വളർച്ചയുള്ള കുട്ടിയുടെ. ഈ തെറ്റായ വികാസം ഗർഭാശയത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നു (ഇൽ ഗർഭപാത്രം) കൂടാതെ പലപ്പോഴും ട്യൂമർ രൂപീകരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

എന്താണ് ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം?

ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് എട്ട് വയസ്സ് വരെയുള്ള കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. 1 ൽ 12000 മുതൽ 1 ൽ 15000 വരെ ഈ അസുഖം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. പോലുള്ള വിവിധ അവയവങ്ങൾ കരൾ, പാൻക്രിയാസ്, പ്ലീഹ അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കകൾ വളരുക അനുപാതമില്ലാതെ. ദി മാതൃഭാഷ കൂടാതെ, അത് മേലിൽ ചേരാത്ത ഒരു പരിധി വരെ വലുതാക്കുന്നു വായ. ഈ വളർച്ചാ തകരാറ് പലപ്പോഴും വിവിധ ദോഷകരവും മാരകവുമായ മുഴകൾ ഒപ്പമുണ്ട്. കൂടാതെ, ഹൈപ്പോഗ്ലൈസെമിക് അവസ്ഥകൾ (കുറഞ്ഞത് രക്തം പഞ്ചസാര) ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. മറ്റ് വൈകല്യങ്ങൾ വയറിലെ ഭിത്തിയെ ബാധിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും പൊക്കിൾ ഹെർണിയ ഉണ്ടാകുന്നു. വൃക്ക സിസ്റ്റുകളും സാധാരണമാണ്. എട്ട് വയസ്സിന് ശേഷം, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ വളർച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ അപ്രത്യക്ഷമാകും, കൂടാതെ കാൻസർ വളർച്ചയും സാധാരണ നിലയിലേക്ക് കുറയുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ഈ അസമമായ വളർച്ചയുടെ കാരണം വളർച്ചാ ഘടകമായ IGF-2 ന്റെ ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിച്ചിരിക്കുന്ന അമിത ഉൽപാദനമാണ് (ഇന്സുലിന്വളർച്ചാ ഘടകം 2 പോലെ). ഈ വളർച്ചാ ഘടകം ഘടനാപരമായി സമാനമാണ് ഇന്സുലിന് കൂടാതെ മൈറ്റോജെനിക് (കോശ വിഭജനം), ആന്റിപോപ്‌ടോട്ടിക് (കോശ ആത്മഹത്യ തടയുന്നു), വളർച്ച-ഉത്തേജക ഫലങ്ങൾ എന്നിവയുണ്ട്. ഇതിന് ഡോക്ക് ചെയ്യാനും കഴിയും ഇന്സുലിന് ചെറിയ അളവിൽ റിസപ്റ്ററുകൾ, അതുവഴി കുറയുന്നു രക്തം ഗ്ലൂക്കോസ് ലെവലുകൾ. അങ്ങനെ, വർദ്ധിച്ചു ഏകാഗ്രത IGF-2 കോശവിഭജനത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയും അങ്ങനെ വളർച്ചയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതേസമയം, രോഗം ബാധിച്ചതും ജീർണിച്ചതുമായ കോശങ്ങളുടെ നാശത്തെ തടയുകയും ഇൻസുലിൻറെ പങ്ക് ഒരു പരിധിവരെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഫലം അസന്തുലിതമായ വളർച്ചയാണ്, ഇത് മുഴകൾക്കൊപ്പം, ശൈശവാവസ്ഥയിൽ, പലപ്പോഴും ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ. 2-ാം ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന IGF-2, H19 എന്നീ ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളാണ് IGM-11 എന്ന ഹോർമോണിന്റെ അമിതമായ ഉൽപ്പാദനത്തിന്റെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ. ജീൻ IGF-2 സജീവമാണ്, ഇത് പിതൃ ക്രോമസോം 11 ൽ നിന്നാണ് ഉത്ഭവിക്കുന്നത്. മാതൃ ക്രോമസോം 11 ന്റെ അനുബന്ധ അല്ലീൽ സാധാരണയായി നിഷ്‌ക്രിയമാണ്. IGF-2 ന്റെ പ്രവർത്തനം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് പ്രവർത്തനത്തിലൂടെയാണ് ജീൻ H19. എന്നിരുന്നാലും, പിതാവിന്റെ (പിതാവിന്റെ) ക്രോമസോം 19 ലെ പോലെ, H11 മിഥൈലേറ്റ് ചെയ്താൽ, IGF-2 ന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നേതൃത്വം ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം വരെ. ഉദാഹരണത്തിന്, IGH-2 ന്റെ രണ്ട് അല്ലീലുകളും സജീവമായതിനാൽ ഹൈപ്പർമീഥൈലേഷൻ ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, രണ്ട് പിതൃത്വവും സാധ്യമാണ് ക്രോമോസോമുകൾ 11 മാതൃ ക്രോമസോം 11 ഇല്ലാതെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. 20 ശതമാനം കേസുകളിൽ, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ജനിതക കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ശിശുക്കൾ സാധാരണയായി ആരോഗ്യമുള്ള ശിശുക്കളെക്കാൾ ഉയരവും ഭാരവുമുള്ളവരാണ്. ദി ഉയരമുള്ള പൊക്കം ഇത് പലപ്പോഴും അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുകയും തുടക്കത്തിൽ തന്നെ കൂടുതൽ വളർച്ചാ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും ബാല്യം. ബാഹ്യമായി, സിൻഡ്രോം വളരെ ചെറുതും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും തല പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന കണ്മണികളും. ദി മാതൃഭാഷ ആനുപാതികമല്ലാത്ത വലുപ്പമുള്ളതും സാധാരണയിലേക്ക് നയിക്കുന്നതുമാണ് സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ. ചില കുട്ടികൾ കൈകൾക്കും കാലുകൾക്കും വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നട്ടെല്ലിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. അതുപോലെ, ഉദരഭിത്തിയിലെ തകരാറുകൾ, ദഹനനാളത്തിന്റെ തകരാറുകൾ, അസ്ഥി രോഗങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. രോഗം ബാധിച്ച ശിശുക്കളും മുഴകൾ അനുഭവിക്കുന്നു, ഇത് സാധാരണയായി ജനനത്തിനു ശേഷമോ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിലോ വികസിക്കുന്നു. വളരുക അതിവേഗം. രോഗബാധിതരായ പല വ്യക്തികളിലും, ബാഹ്യമായ അസാധാരണത്വങ്ങൾ നേതൃത്വം സാമൂഹിക ഉത്കണ്ഠ പോലുള്ള മാനസിക പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് അല്ലെങ്കിൽ നൈരാശം. സിൻഡ്രോം നേരത്തെ ചികിത്സിച്ചാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, കുള്ളൻ പോലുള്ള ചില ലക്ഷണങ്ങൾ തലയോട്ടി അല്ലെങ്കിൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന കണ്പോളകൾ, എല്ലായ്പ്പോഴും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. അവ ജീവിതത്തിലുടനീളം ശാരീരികവും മാനസികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ, രക്തചംക്രമണ പ്രശ്നങ്ങൾ, ജലനം, രക്തസ്രാവം, കൂടാതെ രോഗത്തിൻറെ തരത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്ന മറ്റ് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടീഷൻ.

രോഗനിര്ണയനം

സാധാരണ വളർച്ചാ തകരാറുകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാവുന്നതാണ്. 15 ശതമാനം കേസുകളിൽ, പോസിറ്റീവ് കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ട്. മറ്റ് കേസുകൾ ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നു. മാക്രോസോമിയ (അവയവങ്ങളുടെയും ശരീരഭാഗങ്ങളുടെയും അസന്തുലിതമായ വലിപ്പം), മാക്രോഗ്ലോസിയ (വിശാലത) മാതൃഭാഷ), വയറിലെ ഭിത്തിയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, കുറഞ്ഞത് ഒരു അവയവം, ഭ്രൂണ മുഴകൾ എന്നിവയുണ്ട്, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം അനുമാനിക്കാം. ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് മോളിക്യുലാർ ജനിതക പരിശോധന തുടരണം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

പൊതുവേ, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം ട്യൂമറുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, രോഗം ശരിയായി അല്ലെങ്കിൽ നേരത്തെ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നു. പലപ്പോഴും, അവയവങ്ങളും ഇല്ല വളരുക തുല്യമായി, രോഗിയുടെ വളർച്ചാ പരാജയത്തിന് കാരണമാകുന്നു. രോഗിയുടെ അവയവങ്ങൾ വളരെ വലുതാണ്, ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് നാവിൽ കാണാം. നാവ് വലുതാക്കിയതും ചെറുതായതും കാരണം തലയോട്ടി, കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതുപോലെ, കണ്പോളകൾ പലപ്പോഴും നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു. അസാധാരണമായ രൂപം കാരണം, കുട്ടികൾ പല കേസുകളിലും കളിയാക്കലിനും ഭീഷണിപ്പെടുത്തലിനും ഇരയാകാം. ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കൂ, രോഗലക്ഷണത്തിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയൊന്നുമില്ല. പ്രധാനമായും മുഴകൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ട്യൂമറുകൾ താരതമ്യേന വേഗത്തിൽ വളരുന്നതിനാൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തി നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകൾക്ക് വിധേയനാകണം. തൽഫലമായി, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിതം കഠിനമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ജീവിത നിലവാരം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. പല രോഗികളും മാറിയ രൂപം കാരണം ആത്മാഭിമാനം കുറയുന്നു. മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് വിജയകരമാണെങ്കിൽ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളൊന്നുമില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എട്ട് വയസ്സ് വരെ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി കുട്ടി ജനിച്ചതിനുശേഷം ഉടനടി രോഗനിർണയം നടത്താം. ഡോക്ടർ, ഒരു പ്രസവചികിത്സകൻ അല്ലെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി സാധാരണ വൈകല്യങ്ങൾ ഉടനടി ശ്രദ്ധിക്കുകയും രോഗനിർണയം ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർ ചികിത്സ എത്രയും വേഗം നൽകണം. പെട്ടെന്നുള്ള പ്രവർത്തനം - സാധാരണയായി നിരീക്ഷണം മുഴകൾ ആദ്യം നീക്കം ചെയ്യുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു - കുറഞ്ഞത് കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. മിക്ക കേസുകളിലും, ചില വൈകല്യങ്ങൾ അവശേഷിക്കുന്നു, അത് സാധ്യമാണ് നേതൃത്വം പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ മാനസിക പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക്. മാറിയ രൂപം ഒഴിവാക്കലിലേക്ക് നയിക്കുകയും തൽഫലമായി ആത്മാഭിമാനം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമൊത്തുള്ള കൗൺസിലിംഗ് സെഷനുകളും മറ്റ് രോഗബാധിതരുമായി സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകളും രോഗികൾക്ക് ലഭ്യമാണ്. കൂടുതൽ മെഡിക്കൽ നടപടികൾ ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം സാധാരണ പോലെ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ അവ ആവശ്യമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, എട്ട് വയസ്സിന് മുകളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തുടരുകയാണെങ്കിൽ, ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടറെ വീണ്ടും സമീപിക്കേണ്ടതാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ബെക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം ജനിതകമായതിനാൽ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ. പ്രത്യേകിച്ച് നേരത്തെ മുതൽ ബാല്യം എട്ട് വയസ്സ് വരെ, ഈ രോഗത്തിന് ധാരാളം ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ശൈശവാവസ്ഥയിൽ, രക്തം ഗ്ലൂക്കോസ് ഒഴിവാക്കാൻ ലെവലുകൾ നിരീക്ഷിക്കണം ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ. ഇത് ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അതും നയിച്ചേക്കാം തലച്ചോറ് വികസന വൈകല്യങ്ങൾ. കൂടാതെ, ട്യൂമർ വികസനം, പോലുള്ളവ വിൽംസ് ട്യൂമർഹെപ്പറ്റോബ്ലാസ്റ്റോമ, ന്യൂറോബ്ലാസ്റ്റോമ ഒപ്പം റാബ്ഡോമിയോസാർകോമ, നിരന്തരം പരിശോധിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ മുഴകൾ വളരെ വേഗത്തിൽ വളരുന്നു, ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യണം. ട്യൂമർ വികസനം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന്, 4 വയസ്സ് വരെ ഓരോ ആറ് മുതൽ പന്ത്രണ്ട് ആഴ്ചകളിലും രക്തപരിശോധന നടത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. അൾട്രാസൗണ്ട് 8 വയസ്സ് വരെ ഓരോ മൂന്ന് മാസത്തിലും വയറിന്റെ പരിശോധന. തുടർന്ന്, എട്ട് വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിന് അസുഖകരമായ ഒരു രോഗ ഗതിയുണ്ട്. ശാശ്വതമായ വീണ്ടെടുക്കലിന് മതിയായ ചികിത്സാ മാർഗങ്ങളില്ലാത്തതിനാൽ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ പ്രവചനം വളരെ മോശമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ, മനുഷ്യന്റെ ഇടപെടലും പരിഷ്ക്കരണവും ജനിതകശാസ്ത്രം നാളിതുവരെ അനുവദിച്ചിട്ടില്ല. ഇത് മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷന്റെ ഓപ്ഷനുകൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ മാത്രം അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വളരെയധികം പരിശ്രമിച്ചിട്ടും, ശാസ്ത്രജ്ഞർക്കും ഗവേഷകർക്കും ശാശ്വതമായ ഒരു രോഗശാന്തി നേടാനോ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനോ ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. കുട്ടികൾ പ്രത്യേകിച്ച് അപകടത്തിലാണ്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 8 വർഷത്തിനുള്ളിൽ അകാലമരണത്തിനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. വൈദ്യചികിത്സയൊന്നും ഉപയോഗിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഇത് കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുന്നു. വളർച്ചയിലെ അസ്വസ്ഥതകൾക്ക് പുറമേ, ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ മുഴകൾ ആവർത്തിച്ച് രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഇവയ്ക്ക് പലപ്പോഴും മാരകമായ രോഗങ്ങളും ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയുമുണ്ട്. ട്യൂമർ രൂപീകരണം പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കുട്ടി പതിവായി പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയനാകണം. ഈ സമയത്ത് നിരവധി പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്നു ബാല്യം. വളർച്ചാ തകരാറുകൾ കഴിയുന്നത്ര മികച്ച രീതിയിൽ ശരിയാക്കുകയും മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ഓരോ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലും സാധാരണ അപകടസാധ്യതകളും പാർശ്വഫലങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ട്യൂമർ രൂപീകരണം സാധാരണയായി കുറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മരണ സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

തടസ്സം

ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം തടയുന്നത് സാധ്യമല്ല, കാരണം ഇത് ജനിതകമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, എട്ട് വയസ്സ് വരെ, കുട്ടിക്ക് നിരന്തരമായ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ് നിരീക്ഷണം ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന തെറ്റായ വികസനം തടയാൻ.

തടസ്സം

ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിന് ആജീവനാന്ത ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്, കാരണം തകരാറുകളും മുഴകളും പലപ്പോഴും ദീർഘകാല പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഫോളോ-അപ്പ് കെയർ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു നടപടികൾ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം എടുക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ട്യൂമറുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, യാഥാസ്ഥിതിക ചികിത്സയ്‌ക്ക് പുറമേ ബദൽ മാർഗങ്ങളും പരിഗണിക്കണം നടപടികൾ. പ്രത്യേകിച്ച് ആഫ്റ്റർ കെയർ സമയത്ത്, ചൈനീസ് മെഡിസിനിൽ നിന്നുള്ള രീതികൾ നൽകാൻ കഴിയും വേദന ആശ്വാസവും മെച്ചപ്പെട്ട ക്ഷേമബോധവും. ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഡോക്ടർക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ബദൽ മെഡിസിൻ പ്രാക്ടീഷണറെ കണ്ടെത്തുന്നതിന് രോഗികളെ സഹായിക്കാനും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയിലേക്ക് കൂടുതൽ നുറുങ്ങുകൾ നൽകാനും കഴിയും. കണ്ടീഷൻ. കൂടാതെ, സാധാരണ പുരോഗതി നിയന്ത്രണങ്ങൾ ഏറ്റെടുക്കണം. രോഗിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ആരോഗ്യം, ഈ പരിശോധനകൾ ആഴ്ചയിലൊരിക്കലോ പ്രതിമാസമോ വാർഷികമോ ആകാം. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കുശേഷം, ഏതെങ്കിലും മുറിവുകൾ പരിശോധിക്കണം. തുടർന്നുള്ള പരിചരണം കീമോതെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ വികിരണം രോഗചികില്സ ഇതും ഉൾപ്പെടുന്നു അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനകൾ, രക്ത മൂല്യങ്ങളുടെ അളവുകൾ, രോഗികളുടെ കൂടിയാലോചനകൾ. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ആഫ്റ്റർ കെയറിന്റെ ഭാഗവുമാണ്. ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചന സമയത്ത് ജനിതക രോഗങ്ങൾ, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ ആവർത്തന സാധ്യത വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു. രോഗി സന്താനങ്ങളെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ രോഗസാധ്യത കണക്കിലെടുക്കണം. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയിൽ കുട്ടിയുടെ വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും ആരോഗ്യം.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾ ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ സ്വയം അറിയിക്കണം, അതുവഴി അവരുടെ കുട്ടിയുടെ ജനനശേഷം എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് അവർക്ക് അറിയാനും ആവശ്യമായ സംഘടനാ നടപടികൾ നല്ല സമയത്ത് സ്വീകരിക്കാനും കഴിയും. പരിചരണം ആവശ്യമുള്ള ശിശുക്കൾക്കുള്ള പരിചരണ സ്ഥലങ്ങൾ വളരെ വിരളമാണ്. അതിനാൽ, മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സ്ഥാനം എത്രയും വേഗം ക്രമീകരിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ പരിചരണം വളരെ ചെലവേറിയതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് എട്ട് വയസ്സുവരെയുള്ളതിനാൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഉടനടി അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവൻ സമയ ജോലികളിലേക്ക് മടങ്ങാൻ കഴിയില്ലെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കാം. കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ധാരാളം മുഴകളും സിസ്റ്റുകളും അനുഭവിക്കുന്നു, അവ സ്ഥിരമായി ആവശ്യമാണ് നിരീക്ഷണം കൂടാതെ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടവും, അതുവഴി ഡോക്ടറിലേക്കും ആശുപത്രിയിലേക്കുമുള്ള പതിവ് സന്ദർശനങ്ങൾ കുടുംബത്തിന്റെ ദിനചര്യയിൽ ഉൾപ്പെടുത്തണം. ഇത് എങ്ങനെ നിർവഹിക്കാമെന്ന് സമാനമായ സാഹചര്യങ്ങളിലുള്ള ആളുകളിൽ നിന്ന് ബാധിത കുടുംബങ്ങൾ നന്നായി പഠിക്കുന്നു. Beckwith-Wiedemann syndrome വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, രോഗ-നിർദ്ദിഷ്ട പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളൊന്നുമില്ല, എന്നാൽ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള അവസ്ഥകളിൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരാം. കുട്ടികൾ പ്രായമാകുമ്പോൾ, അവരുടെ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പരിമിതികളും അവർ അനുഭവിക്കുന്നു. അവരുടെ ശ്രദ്ധേയമായ ബാഹ്യ രൂപം കാരണം, അവർ പലപ്പോഴും അവരുടെ സമപ്രായക്കാർ കളിയാക്കുകയോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തെ നന്നായി നേരിടാൻ, മാതാപിതാക്കൾ നല്ല സമയത്ത് ഒരു ചൈൽഡ് സൈക്കോളജിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടണം.