ബോർൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ബോൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോം ട്യൂമറുകളുടെ ഒരു ട്രയാഡ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു തലച്ചോറ് കൂടെ അപസ്മാരം വികസന കാലതാമസം, ത്വക്ക് നിഖേദ്, മറ്റ് അവയവ വ്യവസ്ഥകളിലെ വളർച്ചകൾ. TSC1, TSC2 എന്നീ രണ്ട് ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. തെറാപ്പി എന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ച് രോഗലക്ഷണമാണ് അപസ്മാരം.

എന്താണ് Bourneville-Pringle syndrome?

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ പര്യായമായ പദമാണ് ബോൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോം എന്ന മെഡിക്കൽ പദം. ഈ പാത്തോളജിക്കൽ പ്രതിഭാസം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു, ഇത് മുഖത്തെ കൂടുതലും ദോഷകരമല്ലാത്ത മുഴകളാണ്, തലച്ചോറ്, കൂടാതെ അവയവ സംവിധാനങ്ങൾ, മാനസിക റിട്ടാർഡേഷൻ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ. നവജാതശിശുക്കളിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ വ്യാപനം 8000 ശിശുക്കൾക്ക് ഒരു കേസാണ്. ഫ്രഞ്ച് ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകളായ ഡെസിറെ-മഗ്ലോയർ ബോൺവില്ലെ, എഡ്വാർഡ് ബ്രിസാഡ്, ബ്രിട്ടീഷ് ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് ജോൺ ജെയിംസ് പ്രിംഗിൾ എന്നിവർ ചേർന്ന് ആദ്യം വിവരിച്ചത് കണ്ടീഷൻ 19-ആം നൂറ്റാണ്ടിൽ. Bourneville-Pringle syndrome എന്ന പേര് അവരുടെ നിമിത്തം സാധാരണമായിരിക്കുന്നു. ഇംഗ്ലീഷിൽ, രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയത്തെ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കോംപ്ലക്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ, മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു രോഗലക്ഷണ ട്രയാഡ് ഈ സമുച്ചയത്തിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക രൂപം തുടർച്ചയായി കാണപ്പെടുന്നു ജീൻ സിൻഡ്രോം.

കാരണങ്ങൾ

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതായി കാണപ്പെടുന്ന ബോൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഫാമിലി ക്ലസ്റ്ററുകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ കേസുകളിലും പകുതിയിലും, ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ നിരക്ക് അതിനാൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മ്യൂട്ടേഷനുകളേക്കാൾ ഉയർന്നതാണ്. കുടുംബപരമായ കേസുകളിൽ, TSC1-ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീൻ ലോക്കസ് Chr.9q34-ലും TSC2-ലും ജീൻ ലോക്കസിൽ Chr.16p13 തുല്യ ആവൃത്തിയിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ടിഎസ്‌സി 2 ജീനിലെ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് മാത്രമായി ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. രണ്ട് ജീനുകളും ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകളാണ്, അതിനാൽ കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനത്തെ അടിച്ചമർത്തുന്നതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അവയുടെ ജീൻ ഉൽപന്നങ്ങൾ ഹമാർട്ടിൻ, ട്യൂബറിൻ എന്നിവയാണ്, ഇവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർണ്ണായകമായി വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ല. Bourneville-Pringle syndrome-ന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, സൂചിപ്പിച്ച ജീനുകളുടെ എല്ലാ എക്സോണുകളിലും വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ ഏത് മ്യൂട്ടേഷൻ തരവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനും കഴിയും. ഒന്നോ അതിലധികമോ എക്സോണുകളിൽ TSC2 ജീനിലെ വലിയ ഇല്ലാതാക്കലുകൾ മാത്രമേ ഇതുവരെ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. Contiguous gene syndrome എന്ന പ്രത്യേക രൂപം TSC2 ജീനിനെയും PKD1 ജീനിനെയും ബാധിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ സവിശേഷത ഹമാർഷ്യ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അസാധാരണമായ ടിഷ്യു വ്യത്യാസത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം മേഖലകളാണ്, ഇത് അവയവ വ്യവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് വേരിയബിൾ സ്ഥലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ ഫേഷ്യൽ ആൻജിയോഫിബ്രോമകളും ഉൾപ്പെടുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു മുൻഭാഗത്തെ നെവി, നോൺ-ട്രോമാറ്റിക് ആൻജിയോഫിബ്രോമകൾ, കുറഞ്ഞത് മൂന്ന് ഹൈപ്പോമെലനോട്ടിക് പാച്ചുകൾ, ബന്ധിത ടിഷ്യു നെവി കടൽ, റെറ്റിനയിൽ ഒന്നിലധികം ഹാർമറ്റോമകളും. കോർട്ടിക്കൽ ഡിസ്പ്ലാസിയകൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് കണ്ടെത്തലുകളിൽ സബ്പെൻഡൈമൽ നോഡുലാർ രൂപീകരണം, സബ്പെൻഡൈമൽ ഭീമൻ കോശ ലക്ഷണങ്ങൾ, റാബ്ഡോമിയോമകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഹൃദയം. കൂടാതെ, പൾമണറി ലിംഫാൻജിയോമയോമാറ്റോസുകളും വൃക്കകളുടെ ആൻജിയോമയോളിപോമയും പ്രധാന മാനദണ്ഡമായി കണക്കാക്കാം. ഒരേസമയം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗികൾ സാധാരണയായി ദന്തരോഗങ്ങളുമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ഇനാമൽ വൈകല്യങ്ങൾ, മലാശയം പോളിപ്സ്, അല്ലെങ്കിൽ ഓസ്സിയസ് സിസ്റ്റ് രൂപങ്ങൾ. കൂടാതെ, മസ്തിഷ്കത്തിലെ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന്റെ അസാധാരണമായ കാഠിന്യവും അനുരൂപമായ രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. മോണയിലെ ഫൈബ്രോമകൾ, ഡിപിഗ്മെന്റേഷൻ, വൃക്കകളുടെ സിസ്റ്റുകൾ എന്നിവയ്ക്കും ഇതുതന്നെ ബാധകമാണ്. സിൻഡ്രോമിന്റെ ട്രയാഡ് രോഗലക്ഷണങ്ങളായി വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു ത്വക്ക് മുറിവുകൾ, വൈകല്യങ്ങൾ തലച്ചോറ് വികസന വൈകല്യങ്ങൾക്കൊപ്പം അപസ്മാരം, മറ്റ് അവയവ വ്യവസ്ഥകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഡോക്ടർ രോഗിക്ക് രോഗത്തിന്റെ രണ്ട് പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങളുള്ള ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണം കാണിക്കുന്നു. മസ്തിഷ്ക മാറ്റങ്ങൾ സാധാരണയായി ഏറ്റവും നേരത്തെ തെളിയിക്കപ്പെട്ടവയാണ്, സാധാരണയായി എംആർഐ പോലുള്ള ഇമേജിംഗിലൂടെ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കപ്പെടും. തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനത്തിന് സിൻഡ്രോമിന്റെ സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും ഡിഫറൻഷ്യൽ സമാനമായ സിൻഡ്രോമുകൾ ഒഴിവാക്കാനും കഴിയും. കൂടുതൽ സൗമ്യമായ Bourneville-Pringle syndrome ഉള്ള രോഗികൾക്ക് രോഗനിർണയം നല്ലതാണ്. മിതമായ BPD ഉള്ള നിരവധി രോഗികൾ നേതൃത്വം മിക്കവാറും സാധാരണ ജീവിതങ്ങൾ. കഠിനമായ BPD, അതുവഴി കഠിനമായ അപസ്മാരം, അങ്ങേയറ്റത്തെ വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യം, വലിയ അളവിലുള്ള മുഴകൾ എന്നിവ ബാധിച്ചവർക്ക് മോശമായ പ്രവചനമുണ്ട്, മാത്രമല്ല ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ നേരിടേണ്ടി വന്നേക്കാം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

Bourneville-Pringle syndrome അല്ലെങ്കിൽ tuberous sclerosis എന്നിവയിൽ, വിവിധ അവയവ വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുകയും വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും. ആദ്യം, ഈ രോഗം പ്രാഥമികമായി കേന്ദ്രത്തെ ബാധിക്കുന്നു നാഡീവ്യൂഹം തലച്ചോറും. രോഗം ബാധിച്ചവർ അപസ്മാരം അനുഭവിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ബാല്യം. ഭാഗിക പിടിച്ചെടുക്കലുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, എന്നാൽ പൊതുവേയുള്ള പിടിച്ചെടുക്കലുകളും ഉണ്ടാകാം. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കാലത്തെ അപസ്മാരം ലെനോക്സ്-ഗൗസൗട്ട് സിൻഡ്രോം വരെ വികസിപ്പിക്കാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി മിക്കവാറും കഷ്ടപ്പെടുന്നു ടോണിക്ക് ദിവസത്തിൽ പല തവണ പിടിച്ചെടുക്കലും അസാന്നിധ്യവും, അത് ഏറ്റവും മോശമായ സാഹചര്യത്തിൽ സ്റ്റാറ്റസ് എപ്പിലെപ്റ്റിക്കസ്, മെഡിക്കൽ എമർജൻസി ആയി മാറും. ചിലപ്പോൾ മാനസിക വളർച്ചാ തകരാറുകളും കുട്ടിയിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. കൂടാതെ, രോഗാവസ്ഥയിൽ ഒരു രോഗിക്ക് ഇൻട്രാക്രീനിയൽ മർദ്ദം വർദ്ധിച്ചേക്കാം. ഇത് ഗുരുതരാവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു തലവേദന ബോധക്ഷയവും. ഏറ്റവും മോശം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മെഡുള്ള ഒബ്ലോംഗറ്റയുടെ പ്രദേശത്തെ പ്രധാനപ്പെട്ട നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രങ്ങൾ കുടുങ്ങിപ്പോകും, ​​അത് നേതൃത്വം ശ്വസന അറസ്റ്റിലേക്ക്. കൂടാതെ, ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കാരണമാകാം വൃക്ക വൃക്ക തകരാറിന് കാരണമാകുന്ന സിസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മാരകമായ മുഴകൾ (വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത). ഇത് ജീവിത നിലവാരത്തെ ഗുരുതരമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു, രോഗിക്ക് വിധേയനാകേണ്ടി വന്നേക്കാം ഡയാലിസിസ് or പറിച്ചുനടൽ. എസ് ഹൃദയം, ഇൻട്രാ കാർഡിയാക് റാബ്ഡോമിയോമ ഉണ്ടാകാം, ഇതിന് ഉത്തരവാദിയാകാം കാർഡിയാക് അരിഹ്‌മിയ (അറിത്മിയ) അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ മരണം പോലും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ആവർത്തിച്ചുള്ള അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. രണ്ടാമത്തേതിന് Bourneville-Pringle syndrome കാരണമാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷ. എന്നിരുന്നാലും, ട്യൂമർ രോഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക രോഗനിർണയം സമഗ്രമായതിനുശേഷം മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ ആരോഗ്യ ചരിത്രം എടുത്തിട്ടുണ്ട്. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ തന്നെ അപസ്മാരം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. പീഡിയാട്രീഷ്യൻ പിന്നീട് ഒരു സാധാരണ പരിശോധനയ്ക്ക് ക്രമീകരിക്കുകയും ബോൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോം വേഗത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കുകയും ചെയ്യും. അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ സംഭവിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഏതെങ്കിലും വികസന വൈകല്യങ്ങളും പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളും പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു ബാല്യം അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരം. ഒരു പൊതു ചട്ടം പോലെ, കുട്ടി പ്രകടമായ രീതിയിൽ പെരുമാറിയാൽ, ബുദ്ധിമുട്ടാണ് പഠന അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് വൈകല്യങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. മെഡിക്കൽ ക്ലാരിഫിക്കേഷൻ ആവശ്യമായ മറ്റ് മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങൾ വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ചുവപ്പ് കലർന്ന പോപ്ലറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിലെ ഇലയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള പാടുകൾ. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ത്വക്ക് മുഴകൾ, നോഡ്യൂളുകൾ, മറ്റ് അസാധാരണതകൾ എന്നിവ കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടാം. ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കൾക്ക് Bourneville-Pringle syndrome ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ സമയത്ത് മെഡിക്കൽ മൂല്യനിർണ്ണയം ഗര്ഭം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ബോൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോം ഇതുവരെ കാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ജീൻ മാത്രം രോഗചികില്സ സമീപനങ്ങളെ കാര്യകാരണ ചികിത്സയായി കണക്കാക്കാം, ഈ സമീപനങ്ങൾ നിലവിൽ ഗവേഷണ വിഷയമാണെങ്കിലും, അവയ്ക്ക് ഇതുവരെ ഉപയോഗത്തിനുള്ള അംഗീകാരം ലഭിച്ചിട്ടില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗലക്ഷണ ചികിത്സകൾ മാത്രമാണ് നിലവിൽ ചികിത്സയ്ക്കായി ലഭ്യം. അപസ്മാരം ചികിത്സയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു രോഗചികില്സ, ഈ ലക്ഷണം തന്നെ ബാധിച്ചവരുടെ ജീവിത നിലവാരത്തെ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുകയും ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യത്തിൽ അവരുടെ അവസ്ഥയിൽ ഗുരുതരമായ തകർച്ച ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ആരോഗ്യം, മരണത്തിലേക്ക് പോലും നയിക്കുന്നു. അപസ്മാരം ഒന്നുകിൽ മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചോ അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, കഴിയുന്നത്ര ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയോ ചികിത്സിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, രണ്ട് സെറിബ്രൽ അർദ്ധഗോളങ്ങളെ ശസ്‌ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ കോർപ്പസ് കാലോസത്തിന്റെ വേർതിരിവ് മുൻകാലങ്ങളിൽ അപസ്മാര ചികിത്സയിൽ വിജയം രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. മൃദുവായ രൂപങ്ങൾക്ക്, ഭരണകൂടം അപസ്മാര വിരുദ്ധതയുടെ മരുന്നുകൾ പലപ്പോഴും മതിയാകും. ഈ ചികിത്സാ നടപടികൾക്ക് പുറമേ, അവയവ സംവിധാനങ്ങളിൽ നിന്ന് മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യണം. മിക്ക മുഴകളും ദോഷകരമല്ലാത്തതിനാൽ, തുടർന്നുള്ള റേഡിയേഷൻ സാധാരണയായി സൂചിപ്പിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അടയ്ക്കുക നിരീക്ഷണം നല്ല സമയത്ത് മാരകതയിലേക്കുള്ള സാധ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ധാരാളം ട്യൂമറുകൾക്കായി ഇത് സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവർ പലപ്പോഴും മാനസികമായി കാലതാമസം നേരിടുന്നതിനാൽ, നടപടികൾ അതുപോലെ നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ ഉചിതമായ ചികിത്സാ നടപടികളും ആകാം. ലോഗോപെഡിക് പരിചരണത്തിൽ സ്പീച്ച് ഡെവലപ്‌മെന്റ് പിന്തുണയ്ക്കാൻ കഴിയും. മോട്ടോർ വികസന കാലതാമസം ശാരീരികവും ഒപ്പം നേരിടാൻ കഴിയും തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ നടപടികൾ.രോഗം മനഃശാസ്ത്രപരമായ കാരണമാണെങ്കിൽ സമ്മര്ദ്ദം രോഗിക്ക്, അധികമായി സൈക്കോതെറാപ്പി ഉപയോഗപ്രദമാകും.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

നിലവിൽ, Bourneville-Pringle syndrome ന് രോഗശാന്തി ചികിത്സയില്ല. രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ മാത്രമേ സാധ്യമാകൂ. വ്യക്തിഗത രോഗികളിൽ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചട്ടം പോലെ, ഒരു സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അടിക്കടിയുള്ള അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, കഠിനമായ മാനസികാവസ്ഥ എന്നിവയാൽ ഇത് കുറയാനിടയുണ്ട് റിട്ടാർഡേഷൻ, നിലവിലുള്ള മുഴകളുടെ മാരകമായ അപചയവും. തെറാപ്പി പ്രത്യേകിച്ച് അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ ചികിത്സയിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. അപസ്മാരത്തിന്റെ എല്ലാ പിടിച്ചെടുക്കൽ രൂപങ്ങളും രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ സംഭവിക്കുന്നു. വൈജ്ഞാനിക വികാസവും പിടിച്ചെടുക്കൽ ആവൃത്തിയും തമ്മിലുള്ള പരസ്പരബന്ധം നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. മുതിർന്നവർക്ക് പ്രധാനമായും ദ്വിതീയ പൊതുവൽക്കരിച്ച ഫോക്കൽ പിടിച്ചെടുക്കൽ അനുഭവപ്പെടുന്നു. മൊത്തത്തിൽ, സംസാരം, ചലനം, എന്നിങ്ങനെ പ്രകടമാകുന്ന വികസന തകരാറുകൾ ഉണ്ട് പഠന ക്രമക്കേടുകൾ. ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ബുദ്ധിശക്തി വ്യത്യസ്തമായി വികസിക്കാം. പകുതി രോഗികളിൽ ഇത് സാധാരണമാണെങ്കിലും, രോഗമുള്ളവരിൽ ഏകദേശം 31 ശതമാനം പേർക്കും 21-ഓ അതിൽ താഴെയോ അളവ് ലഭിക്കും. ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ കൂടാതെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇവയാണ് സെബേസിയസ് ഗ്രന്ഥി adenomas. അഡിനോമയുടെ സൗന്ദര്യവർദ്ധക ചികിത്സ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുകയോ ലേസർ വികിരണമോ ആണ്. ആൻജിയോമയോളിപോമ, ഒരു നല്ല ട്യൂമർ വൃക്ക ടിഷ്യു, സാധാരണമാണ്. കൂടാതെ, തിരശ്ചീന സ്ട്രൈറ്റഡ് പേശികളിൽ ഒരു നല്ല ട്യൂമർ രൂപപ്പെടാം. ഹൃദയം. മുഴകൾ ശ്വാസകോശം പോലുള്ള മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കും. മാരകമായ അപചയം വളരെ അപൂർവമാണ്.

തടസ്സം

ഇന്നുവരെ, Bourneville-Pringle syndrome തടയാൻ കഴിയുന്നത്, കുടുംബാസൂത്രണത്തിൽ ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ സ്വന്തം കുട്ടികളുണ്ടാകാതിരിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉയർത്തി.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ്, ബോൺവില്ലെ-പ്രിംഗിൾ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇതിന് നിലവിൽ കാര്യകാരണ ചികിത്സയില്ല. ചികിത്സാപരമായ നടപടികൾ അതിനാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിഹരിക്കുക. രോഗബാധിതരുടെ ജീവിതനിലവാരത്തെ സാധാരണയായി ഗുരുതരമായി ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ഏറ്റവും പ്രശ്‌നകരമായ അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് അപസ്മാരം. മരുന്ന് കൂടാതെ ആന്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ, രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും അവരുടെ ജീവിതശൈലിയിലൂടെ പിടിച്ചെടുക്കലിന്റെ ആവൃത്തി അല്ലെങ്കിൽ തീവ്രത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. രോഗികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ നിന്നുള്ള ഘടകങ്ങൾ പിടിച്ചെടുക്കലിന് കാരണമാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഒരു അപസ്മാര ഡയറി സൂക്ഷിക്കണം. അത്തരം ഘടകങ്ങൾ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ സ്വഭാവമായിരിക്കും. ചില ഭക്ഷണങ്ങൾ, മദ്യം, മനസ്സ് മാറ്റുന്ന മരുന്നുകൾ അതുപോലെ ഉറക്കക്കുറവ്, സമ്മര്ദ്ദം, ഉത്കണ്ഠയുടെ ശക്തമായ വികാരങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ, സ്ത്രീകളിൽ, തീണ്ടാരി. നിർണായക ഘടകങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര ഒഴിവാക്കണം. പല ജർമ്മൻ നഗരങ്ങളിലും ഇപ്പോൾ നിലനിൽക്കുന്ന അപസ്മാരരോഗികൾക്കായുള്ള ഒരു സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നതിലൂടെ നിരവധി രോഗികളും അവരുടെ ബന്ധുക്കളും സഹായിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ബാധിച്ച വ്യക്തികളും മാനസിക വളർച്ച വൈകുന്നു. നെഗറ്റീവ് പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ മതിയായ രീതിയിൽ പ്രതിരോധിക്കാൻ കഴിയും നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ. രക്ഷിതാക്കൾക്ക് ശിശുരോഗ വിദഗ്ധരിൽ നിന്നോ യുവജനക്ഷേമ ഓഫീസിൽ നിന്നോ ഇവിടെ ഉപദേശം തേടാം. മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ വികസനവും തകരാറിലാണെങ്കിൽ, എർഗോ-, ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടികൾ സഹായിക്കും. സംഭാഷണ വികസനം വൈകിയ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിക്കേണ്ടതാണ്.