ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ: കാരണങ്ങൾ

രോഗകാരി (രോഗ വികസനം)

പോളിജെനിക് ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന നിരവധി ഘടകങ്ങളുണ്ട്:

  • ജനിതക ഭാരം
  • ജീവിതശൈലിയിലും ഭക്ഷണക്രമത്തിലും അമിതമായ സമ്പർക്കം
  • രോഗങ്ങൾ
  • മയക്കുമരുന്ന് പാർശ്വഫലങ്ങൾ

പരിധിയെ ആശ്രയിച്ച്, ഇത് ജനസംഖ്യയുടെ 20% ബാധിക്കുന്നു. ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയയുടെ (എഫ്‌എച്ച്) കുടുംബ രൂപത്തിൽ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് (ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയ):

  • ഹെറ്ററോസൈഗസ് ഫോം: 1: 500 കൂടെ; ജീൻ ലെ ന്യൂനത എൽ.ഡി.എൽ റിസപ്റ്റർ അവയവം; എൽ.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോൾ: 190-450 ng/dl (4.9-11.6 mmol/l; ബാധിക്കുന്നത് ഇനിപ്പറയുന്ന ജീനുകളെയാണ് (കേസുകളുടെ ശതമാനമായി ആവൃത്തിയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു): LDLR ജീൻ (74%), APOB ജീൻ (2-7%), PCSK9 ജീൻ (<3%), STAP1 ജീൻ (ശതമാനം അറിയില്ല).
  • ഹോമോസൈഗസ് ഫോം (HoFH): 1: 1,000,000); മന്ദഗതിയിലുള്ള കാറ്റബോളിസവും സഹവർത്തിത്വത്തിന്റെ സമന്വയത്തിന്റെ തോതും എൽ.ഡി.എൽ; എൽ.ഡി.എൽ കൊളസ്ട്രോൾ: > 400 mg/dL, 1,000 mg/dl (> 10.3 mmol/l, > 26 mmol/L) കൂടാതെ കൂടുതൽ സാധ്യമാണ്.

ജനിതകത്തിന്റെ മറ്റൊരു രൂപത്തിൽ ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ (ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയ), ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് ഈ തകരാറ്. എൽ.ഡി.എൽ റിസപ്റ്ററുകൾ; LDL-R അഡാപ്റ്റർ പ്രോട്ടീൻ 1 (LDLRAP1) ന്റെ രണ്ട് വൈകല്യ അല്ലീലുകൾ ഉത്തരവാദികളാണ്. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു കുടുംബ ApoB-100 വൈകല്യം (Fredrickson വർഗ്ഗീകരണം അനുസരിച്ച്: IIa) ഉണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വികലമായ ApoB-100 നിലവിലുണ്ട്, ഇത് LDL ഉയർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു (കൊളസ്ട്രോൾ: 250-600 mg/dl).

എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)

ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഇനിപ്പറയുന്ന കാരണ ഘടകങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു:

ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ

  • മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ എന്നിവരിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക ഭാരം
    • ജീൻ പോളിമോർഫിസത്തെ ആശ്രയിച്ച് ജനിതക അപകടസാധ്യത:
      • ജീനുകൾ / എസ്എൻ‌പികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം; ഇംഗ്ലീഷ്: സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം):
        • ജീനുകൾ: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, STAP1.
        • SNP: 100-ൽ കൂടുതൽ മുതൽ എസ്എൻ‌പികൾ ഉണ്ട്, വിശദമായ കണക്കെടുപ്പ് ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു.
    • ജനിതക രോഗങ്ങൾ
      • പോർഫിറിയ അല്ലെങ്കിൽ അക്യൂട്ട് ഇന്റർമിറ്റന്റ് പോർഫിറിയ (എഐപി); ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യമുള്ള ജനിതക രോഗം; ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് പോർഫിറിൻ സിന്തസിസിന് പര്യാപ്തമായ പോർഫോബിലിനോജെൻ ഡീമിനേസ് (പിബിജി-ഡി) എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ 50 ശതമാനം കുറവുണ്ടാകും. ഒരു ട്രിഗറുകൾ പോർഫിറിയ ആക്രമണം, കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾ മാത്രമല്ല മാസങ്ങളും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അണുബാധകളാണ്, മരുന്നുകൾ or മദ്യം. ഈ ആക്രമണങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഇതായി അവതരിപ്പിക്കുന്നു നിശിത അടിവയർ അല്ലെങ്കിൽ മാരകമായ ഒരു ഗതി സ്വീകരിക്കുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മി. നിശിതത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ പോർഫിറിയ ഇടവിട്ടുള്ള ന്യൂറോളജിക്, മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ. ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി പലപ്പോഴും പ്രമുഖമാണ്, ഇത് വയറിലെ കോളിക്ക് കാരണമാകുന്നു (നിശിത അടിവയർ), ഓക്കാനം (ഓക്കാനം), ഛർദ്ദി, അഥവാ മലബന്ധം (മലബന്ധം), അതുപോലെ ടാക്കിക്കാർഡിയ (ഹൃദയമിടിപ്പ്> 100 സ്പന്ദനങ്ങൾ / മിനിറ്റ്), ലേബൽ രക്താതിമർദ്ദം (ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം).
  • ജീവിത പ്രായം - വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന പ്രായം:
    • = 250 mg/100 ml, = 300 mg/100 ml മൂല്യങ്ങളുള്ള ഹൈപ്പർ കൊളസ്‌ട്രോളീമിയ 60 നും 69 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകളിലാണ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്.
    • പുരുഷന്മാരിൽ, വ്യാപനം ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ 80 വയസ്സ് വരെ വർദ്ധിക്കുന്നു.
  • ഹോർമോൺ ഘടകങ്ങൾ - ആർത്തവവിരാമം (സ്ത്രീകളിൽ ആർത്തവവിരാമം): ഈസ്ട്രജന്റെ അളവ് കുറയുന്നു (→ LDL ↑ ഒപ്പം HDL ↓).

പെരുമാറ്റ കാരണങ്ങൾ

  • പോഷകാഹാരം
    • വിട്ടുമാറാത്ത അമിത ഭക്ഷണം
      • ഉയർന്ന കലോറി
      • പൂരിത ഉയർന്ന അളവ് ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ അതുപോലെ കൊളസ്ട്രോൾ, ട്രാൻസ് ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ (10-20 ഗ്രാം ട്രാൻസ് ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ/ദിവസം; ഉദാ, ബേക്ക് ചെയ്ത സാധനങ്ങൾ, ചിപ്‌സ്, ഫാസ്റ്റ് ഫുഡ് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ, സൗകര്യപ്രദമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ, ഫ്രെഞ്ച് ഫ്രൈകൾ പോലെ വറുത്ത ഭക്ഷണങ്ങൾ, കൊഴുപ്പ് ചേർത്ത പ്രഭാതഭക്ഷണം, ലഘുഭക്ഷണങ്ങൾ, പലഹാരങ്ങൾ, ഉണങ്ങിയ സൂപ്പുകൾ)
      • ഉയർന്ന പഞ്ചസാര ഉപഭോഗം
    • മോണോസാച്ചുറേറ്റഡ് ഫാറ്റി ആസിഡുകളുടെ അനുപാതം വളരെ കുറവാണ്
    • പോളിഅൺസാച്ചുറേറ്റഡ് ഫാറ്റി ആസിഡുകളുടെ അനുപാതം വളരെ കുറവാണ്
    • നാരുകൾ കുറവുള്ള ഭക്ഷണക്രമം
    • മൈക്രോ ന്യൂട്രിയന്റ് കുറവ് (സുപ്രധാന വസ്തുക്കൾ) - മൈക്രോ ന്യൂട്രിയന്റുകളുമായുള്ള പ്രതിരോധം കാണുക.
  • ഉത്തേജക ഉപഭോഗം
    • മദ്യം (സ്ത്രീ:> 20 ഗ്രാം / ദിവസം; പുരുഷൻ> 30 ഗ്രാം / ദിവസം).
    • പുകയില (പുകവലി)
  • ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ
    • ശാരീരിക നിഷ്‌ക്രിയത്വം
  • മാനസിക-സാമൂഹിക സാഹചര്യം
    • ഉറക്കക്കുറവ്
    • സമ്മര്ദ്ദം
  • അമിതഭാരം (ബിഎംഐ ≥ 25; അമിതവണ്ണം)? – DYSIS (Dyslipidemia International Study) 50,000 രാജ്യങ്ങളിലായി 30-ത്തിലധികം രോഗികളെ പഠിച്ചു. ബോഡി മാസ് സൂചിക (ബിഎംഐ), എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോൾ.

എൽഡിഎൽ എലവേഷൻ

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാരണങ്ങൾ

  • അനോറെക്സിയ നെർ‌വോസ (അനോറെക്സിയ നെർ‌വോസ)
  • കൊളസ്ട്രാസിസ് (പിത്തരസം)
  • ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് (കരളിന്റെ വീക്കം)
  • ഹെപ്പറ്റോമ - മാരകമായ കരൾ ട്യൂമർ
  • ഹൈപ്പർ‌യൂറിസെമിയ (തലത്തിൽ വർദ്ധനവ് യൂറിക് ആസിഡ് ലെ രക്തം).
  • ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം (പ്രവർത്തനരഹിതമായ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി)
  • കുഷിംഗ് രോഗം - ഹൈപ്പർകോർട്ടിസോളിസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പ് (ഹൈപ്പർകോർട്ടിസോളിസം; അമിതമായി കോർട്ടൈസോൾ).
  • നെഫ്രൊറ്റിക് സിൻഡ്രോം - ഗ്ലോമെറുലസിന്റെ (വൃക്കസംബന്ധമായ കോശങ്ങൾ) വിവിധ രോഗങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള കൂട്ടായ പദം; രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു: പ്രോട്ടീനൂറിയ (മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീന്റെ വിസർജ്ജനം വർദ്ധിച്ചു) പ്രതിദിനം 1 g/m²/ശരീര ഉപരിതലത്തിൽ കൂടുതൽ പ്രോട്ടീൻ നഷ്ടം; ഹൈപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ, സെറമിൽ <2.5 g/dl ഹൈപ്പാൽബുമിനീമിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പെരിഫറൽ എഡിമ, എൽഡിഎൽ എലവേഷനോടുകൂടിയ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ (ലിപിഡ് മെറ്റബോളിസം ഡിസോർഡർ).
  • വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത - വൃക്കസംബന്ധമായ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗതി കുറയ്ക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രക്രിയ.
  • പോർഫിറിയ അല്ലെങ്കിൽ അക്യൂട്ട് ഇന്റർമിറ്റന്റ് പോർഫിറിയ (എഐപി); ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് പോർഫോബിലിനോജൻ ഡീമിനേസ് (പിബിജി-ഡി) എന്ന എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ 50 ശതമാനം കുറവുണ്ട്, ഇത് പോർഫിറിൻ സിന്തസിസിന് പര്യാപ്തമാണ്. ഏതാനും ദിവസങ്ങൾ മാത്രമല്ല മാസങ്ങളും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു പോർഫിറിയ ആക്രമണത്തിന്റെ ട്രിഗറുകൾ അണുബാധകളാണ്, മരുന്നുകൾ or മദ്യം.ഈ ആക്രമണങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഇതായി അവതരിപ്പിക്കുന്നു നിശിത അടിവയർ അല്ലെങ്കിൽ മാരകമായ ഒരു കോഴ്സ് എടുക്കാൻ കഴിയുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മികൾ. അക്യൂട്ട് പോർഫിറിയയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള (ഇടയ്ക്കിടെ അല്ലെങ്കിൽ വിട്ടുമാറാത്ത) ന്യൂറോളജിക്കൽ, സൈക്യാട്രിക് അസ്വസ്ഥതകളാണ്. ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി പലപ്പോഴും മുൻവശത്താണ്, ഇത് വയറിലെ കോളിക് (അക്യൂട്ട് വയറുവേദന) ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഓക്കാനം (ഓക്കാനം), ഛർദ്ദി or മലബന്ധം (മലബന്ധം), അതുപോലെ ടാക്കിക്കാർഡിയ (ഹൃദയമിടിപ്പ് വളരെ വേഗതയുള്ളതാണ്:> മിനിറ്റിൽ 100 ​​സ്പന്ദനങ്ങൾ) ഒപ്പം ലേബലും രക്താതിമർദ്ദം (ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം).
  • വളർച്ചാ ഹോർമോൺ കുറവ് (ഹൈപ്പോസോമാറ്റോട്രോപിസം, ജിഎച്ച്ഡി, ഇംഗ്ലീഷ് ഗ്രോത്ത് ഹോർമോൺ കുറവ്).

മരുന്നുകൾ

കൂടുതൽ

  • ഗ്രാവിഡിറ്റി (ഗർഭം) (LDL ↑)
  • വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ

എൽഡിഎൽ കുറയുന്നു

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാരണങ്ങൾ

  • വിട്ടുമാറാത്ത അണുബാധ
  • ഗ്യൂഷർ രോഗം - കോശങ്ങളിലെ സെറിബ്രോസൈഡുകളുടെ സംഭരണത്തോടുകൂടിയ ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസിഡേസിന്റെ കുറവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു സംഭരണ ​​രോഗമായി ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് പാരമ്പര്യ സ്ഫിംഗോലിപിഡോസിസ്.
  • ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം (ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം).
  • കരൾ സിറോസിസ് - കരളിന് മാറ്റാനാവാത്ത കേടുപാടുകൾ, കരൾ ടിഷ്യുവിന്റെ പുനർനിർമ്മാണം.
  • മാലാബ്സർപ്ഷൻ - ഭക്ഷണത്തിന്റെ ക്രമക്കേട് ആഗിരണം.
  • പോഷകാഹാരക്കുറവ് (പോഷകാഹാരക്കുറവ്)
  • കഠിനമായ കരൾ സിറോസിസ് പോലുള്ള രോഗം - പ്രവർത്തനരഹിതമായ കരളിന്റെ നോഡുലാർ പുനർ‌നിർമ്മാണം.

എൽഡിഎൽ കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ

  • നിയാസിൻ ലഹരി

പ്രവർത്തനങ്ങൾ

  • ഓർക്കിഡെക്ടമി - വൃഷണങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുക

പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം - ലഹരി (വിഷം).

കൂടുതൽ

വി‌എൽ‌ഡി‌എൽ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ

  • അയോൺ എക്സ്ചേഞ്ചറുകൾ - കൊഴുപ്പ് കുറയ്ക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ (ലിപിഡ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ), കോൾസ്റ്റൈറാമൈൻ; ഇവ കുടലിൽ പിത്തരസം ആസിഡുകൾ ബന്ധിപ്പിക്കുകയും വിസർജ്ജനം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു; തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഈ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് ശരീരം പരിഹാരം നൽകുന്നു, അങ്ങനെ ചെയ്യാൻ കൊളസ്ട്രോൾ ആവശ്യമാണ്
  • ആന്റി റിട്രോവൈറൽ രോഗചികില്സ (ART) - ഉദാഹരണത്തിന്, എച്ച്ഐവി പ്രോട്ടീസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ; എച്ച് ഐ വി രോഗികൾക്കുള്ള മരുന്നു ചികിത്സാ തന്ത്രം.
  • ഗ്ലൂക്കോക്കോർട്ടിക്കോയിസ് - സ്റ്റിറോയിഡിന്റെ ഒരു വിഭാഗമായ കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകളിൽ പെടുന്നു ഹോർമോണുകൾ അഡ്രീനൽ കോർട്ടക്സിൽ നിന്ന്; സ്വാഭാവികമായും ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു കോർട്ടൈസോൾ കോർട്ടികോസ്റ്റെറോൺ.
  • റെറ്റിനോയിക് ആസിഡ് (ഡെറിവേറ്റീവ് / ഡെറിവേറ്റീവ് വിറ്റാമിൻ എ).

മരുന്നുകൾ അത് കൈലോമിക്രോണുകൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.