സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം | ജനിതക രോഗങ്ങൾ

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം

സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം അപൂർവവും പാരമ്പര്യവുമായ ഒരു രോഗമാണ് എൻസൈമുകൾ ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ചർമ്മത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. ഇവ എൻസൈമുകൾ സാധാരണയായി ഡി‌എൻ‌എ നന്നാക്കുക, അത് സൂര്യപ്രകാശം അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന യുവിബി ലൈറ്റ് ഉപയോഗിച്ച് കേടുവരുത്തും. യുവിബി കേടുപാടുകൾ ചർമ്മത്തിന് കാരണമാകും കാൻസർ ബാധിച്ചവരിലും മറ്റെല്ലാ ആളുകളിലുമുണ്ട്, പക്ഷേ സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം, റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങളുടെ അഭാവം മൂലം പ്രക്രിയ ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നു.

തൽഫലമായി, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ ചർമ്മത്തിന്റെ കടുത്ത രൂപങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു കാൻസർ in ബാല്യം ക o മാരവും സൂര്യപ്രകാശത്തിന് ഒരു ചെറിയ എക്സ്പോഷർ ചെയ്തതിനുശേഷം. ഒരു കാര്യകാരണ തെറാപ്പി ഇതുവരെ സാധ്യമല്ല. ദുരിതബാധിതരായ ആളുകൾ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ സൂര്യപ്രകാശം ഒഴിവാക്കണം, ഇത് രോഗബാധിതരായ (ചിലപ്പോൾ വളരെ ചെറുപ്പക്കാരായ) ആളുകൾക്ക് “മൂൺലൈറ്റ് കുട്ടികൾ” എന്ന വിളിപ്പേരിലേക്ക് നയിച്ചു.

കൂടാതെ, ഈ വ്യക്തികളെ പതിവായി ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് കാണണം സ്കിൻ ക്യാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് പുതുതായി വികസിപ്പിച്ച ചർമ്മ കാൻസർ ഉടനടി നീക്കംചെയ്യുന്നതിന്. ഈ നടപടികൾ കർശനമായി പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് xeroderma പിഗ്മെന്റോസം ബാധിക്കാത്ത ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാലത്തോളം. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഞങ്ങളുടെ സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം പേജിൽ കൂടുതൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും

ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം

ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിലെ വികലമായ എൻസൈമിന് കാരണമാകുന്ന ഡിഎൻ‌എയിലെ മാറ്റമാണ്. ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഒരു പ്രത്യേക സംവിധാനം വികലമാണ്, അല്ലാത്തപക്ഷം കോശങ്ങളെ അപചയത്തിനെതിരെ സംരക്ഷിക്കുക, അങ്ങനെ അനിയന്ത്രിതമായ വളർച്ച - ഉള്ള വ്യക്തികൾ ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം അസുഖം ബാധിക്കേണ്ടതുണ്ട്, അതിനാൽ അപകടസാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് കാൻസർ. കോശങ്ങൾ സ്വാഭാവികമായും ഏതുവിധേനയും വിഭജിക്കപ്പെടുകയും കോശത്തിന്റെ വളർച്ചയിലും മരണ പ്രോഗ്രാമിംഗിലുമുള്ള പിശകുകൾ വേഗത്തിൽ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ ഇടയ്ക്കിടെ വലിയ കുടൽ അർബുദം സംഭവിക്കുന്നു.

രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും ട്യൂമർ വികസിപ്പിക്കുന്നു കോളൻ അസാധാരണമായി ചെറുപ്പത്തിൽ, അതായത് 50 വയസ്സിനു മുമ്പ്, അതിനെ എച്ച്‌എൻ‌പി‌സി‌സി (പാരമ്പര്യേതര പോളിപോസിസ് കോളൻ കാർസിനോമ). എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക സ്വഭാവമുള്ള ഓരോ വ്യക്തിയും അല്ല ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നു കോളൻ കാൻസർ. ട്യൂമറിന്റെ വികാസത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ എല്ലാ ശരീരകോശങ്ങളിലും ഉള്ളതിനാൽ മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്കും ട്യൂമർ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. അതിനാൽ, ലിഞ്ച് ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് പതിവ് പരിശോധനയും പ്രതിരോധ മെഡിക്കൽ പരിശോധനയും ആവശ്യമാണ്. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ വികസിപ്പിക്കുന്ന മുഴകളെ വേണ്ടവിധം ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി സിൻഡ്രോം.