പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു | ജനിതക രോഗങ്ങൾ

എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്

എല്ലാ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്കും മോണോജെനെറ്റിക്കായോ പോളിജെനെറ്റിക്കായോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു: ഇതിനർത്ഥം ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീൻ ലോക്കസ് ഉണ്ടെന്നും ഒരു രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നതിനായി മാറ്റം വരുത്തണമെന്നും. കൂടാതെ, ജനിതക സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നതോ അല്ലെങ്കിൽ പിന്നോട്ടടിക്കുന്നതോ ആണ്: റിസീസിവ് എന്നാൽ ഈ പ്രത്യേക പാരമ്പര്യരോഗത്തിന് പിതൃ, മാതൃ ജീനുകളിൽ ഒരു മുൻ‌തൂക്കം ഉണ്ടായിരിക്കണം എന്നാണ്. പ്രബലമായ അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, രോഗം ആരംഭിക്കാൻ ഒരു മാറ്റം (അതായത് ഒരു രക്ഷകർത്താവിന്റെ) മതിയാകും.

ഇതിനർത്ഥം പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായ ആളുകളും രോഗികളായിത്തീരും - അതേസമയം, അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, അനുബന്ധമായ ജനിതക സ്വഭാവം ഉണ്ടെന്ന് പോലും അറിയില്ല. ലൈംഗികതയിലൂടെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന രോഗങ്ങളും ഉണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ, അതുപോലെ ഹീമോഫീലിയ അല്ലെങ്കിൽ ചുവപ്പ്-പച്ച അന്ധത. Y ക്രോമസോമുകൾ വളരെ ചെറുതും സാധാരണയായി സംഭരിക്കാൻ ജനിതക വിവരങ്ങൾ കുറവായതുമായതിനാൽ ഇവ സാധാരണയായി എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു.

ഇതിനാലാണ് അവയെ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് രോഗങ്ങൾ എന്നും വിളിക്കുന്നത്. ഇത് സാധാരണയായി സ്ത്രീകളേക്കാൾ കൂടുതൽ പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു, കാരണം സ്ത്രീകളിൽ എക്സ് ക്രോമസോമിലെ തെറ്റായ വിവരങ്ങൾ രണ്ടാമത്തേതിന് നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാം. ഒരു ജനിതക രോഗം എത്രത്തോളം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുവെന്ന് സാധാരണയായി എളുപ്പത്തിൽ ഗവേഷണം നടത്താം.

ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ

തത്വത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ ഗർഭപാത്രത്തിൽ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക വിശകലനങ്ങൾ സമയമെടുക്കുന്നതാണ്, അതിനാൽ സാധാരണയായി സംശയിക്കപ്പെടുന്ന ജീൻ ലോക്കസ് മാത്രമേ വിശകലനം ചെയ്യപ്പെടുകയുള്ളൂ - ഇതിനായി, ഒരു ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി സ്ഥാപിതമായ സംശയം ഉണ്ടായിരിക്കണം. അത്തരമൊരു പരിശോധനയ്ക്കായി, ജനിതക വസ്തുക്കൾ പിന്നീട് എടുക്കാം അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം or മറുപിള്ള വിശകലനത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഏതെങ്കിലും ആക്രമണാത്മക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമത്തിൽ പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്നുവെന്ന് എല്ലായ്പ്പോഴും ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്.

അതിനാൽ അത്തരം പഞ്ചറുകൾ ഓരോ കേസിലും വ്യക്തിഗതമായി തൂക്കിനോക്കണം. കൂടാതെ, ട്രൈസോമിയുടെ അടയാളമായി ന്യൂചൽ അർദ്ധസുതാര്യത അളക്കൽ പോലുള്ള ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ സൂചനകൾ നൽകാൻ കഴിയുന്ന അളവുകൾ ഉണ്ട് 21. അത്തരം രീതികൾ പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന് അപകടകരമല്ല, പക്ഷേ ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായ ഉറപ്പ് നൽകാൻ കഴിയില്ല.

അതിനാൽ, അവയുടെ ഉപയോഗവും നന്നായി ചിന്തിക്കണം. ട്രൈസോമി 21 ന്റെ കാരണം ക്രോമസോം 21 ആണ്, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ രണ്ടുതവണയല്ല, മൂന്ന് തവണയാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. ഡിഎൻ‌എയുടെ ഈ വകഭേദം വിതരണ സമയത്ത് രൂപം കൊള്ളുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ രക്ഷാകർതൃ ജേം സെല്ലുകളിൽ, അതായത് ബീജം അല്ലെങ്കിൽ മുട്ട.

അതിനാൽ ഇത് ഒരു “വിതരണ പിശക്” ആണ്, യഥാർത്ഥ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ മാറ്റമല്ല. ഏത് കുടുംബത്തിലും ട്രൈസോമി 21 സ്വമേധയാ സംഭവിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എല്ലാ കുടുംബങ്ങളിലും ഒരുപോലെയാണ്. കർശനമായി പറഞ്ഞാൽ, ട്രൈസോമി 21 - മറ്റ് ട്രൈസോമികളെപ്പോലെ - ഈ വാക്കിന്റെ യഥാർത്ഥ അർത്ഥത്തിൽ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമായി കണക്കാക്കരുത്.

എന്നിരുന്നാലും, നവജാതശിശുക്കളിൽ ഡിഎൻ‌എ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ രോഗമാണ് ട്രൈസോമി 21. സജ്ജമാക്കിയ മാറ്റം വരുത്തിയ ക്രോമസോമിന്റെ സവിശേഷതകൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഗർഭപാത്രത്തിലെ പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൽ ഇതിനകം കാണാൻ കഴിയും: വളർച്ചാ മാന്ദ്യവും വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങളും മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ a തലയോട്ടി അത് വളരെ ചെറുതാണ്, ഹ്രസ്വമാണ് അസ്ഥികൾ എന്ന തുട മുകളിലെ കൈ, ഒപ്പം ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ. ഒരു വലിയ തുക അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ട്രിസോമി 21 ന്റെ സൂചനയായിരിക്കാം, കാരണം ബാധിതരായ പിഞ്ചു കുട്ടികൾ താരതമ്യേന ചെറിയ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം കുടിക്കുകയോ വിഴുങ്ങുകയോ ചെയ്യുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ സവിശേഷതകളെല്ലാം കൃത്യമായ അടയാളങ്ങളല്ല ഡൗൺ സിൻഡ്രോം! മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച വളർച്ചാ മാന്ദ്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടാതെ, ഡ own ൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും സംസാരം, മോട്ടോർ കഴിവുകൾ തുടങ്ങിയ മേഖലകളിൽ വികസനം വൈകുന്നു. ഡ own ൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകളിൽ ശ്രദ്ധേയമായ സാമൂഹിക കഴിവുകൾ പലപ്പോഴും കാണാൻ കഴിയും, അതേസമയം ബുദ്ധി പലപ്പോഴും ശരാശരിയേക്കാൾ താഴെയാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ബാധിതരായ ആളുകൾ ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, നല്ല പിന്തുണ ലഭിച്ച ശേഷം ഒരു വ്യക്തി സ്കൂളിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടുന്നത് അസാധാരണമല്ല. ജീവിതം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചില രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇതിൽ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം, അപസ്മാരം ഒപ്പം കാൻസർ, പ്രത്യേകിച്ച് രക്താർബുദം.

എന്നിരുന്നാലും, ഡ own ൺ‌സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു: അതിനിടയിൽ, ബാധിതരായ ആളുകൾ പലപ്പോഴും 60 അല്ലെങ്കിൽ 70 വയസ്സ് തികയുന്നു. ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ കൃത്യമായ ജനിതക സവിശേഷതകളെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളും പ്രകടനങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഇതിനർത്ഥം എല്ലാം അല്ല എന്നാണ് ആൽഫ -1-ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് രോഗലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

അതിനാൽ ഇനിപ്പറയുന്ന വിഭാഗം ഈ ജനിതക തകരാറിന്റെ ക്ലിനിക്കലി സ്പഷ്ടമായ തരം (PiZZ) മാത്രമേ കൈകാര്യം ചെയ്യുകയുള്ളൂ. ഈ രോഗത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന എൻസൈം വൈകല്യം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ അവയവ കോശങ്ങളിലെ നിർമാണ ബ്ലോക്കുകളുടെ അപചയത്തിനും പരിവർത്തനത്തിനും കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ, വികലമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ൽ നിന്ന് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നു രക്തം കൊണ്ട് കരൾ അവിടെ ശേഖരിക്കുക.

തൽഫലമായി, കരൾ വീക്കം (ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ്), കരൾ സിറോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കരൾ കാൻസർ സംഭവിക്കാം. ശ്വാസകോശത്തിൽ, സ്ഥിരമായ ടിഷ്യുവിന്റെ അഭാവം വായുമാർഗങ്ങളെ അസ്ഥിരമാക്കുകയും അവ വേഗത്തിൽ തകരുകയും ചെയ്യുന്നു: ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ചൊപ്ദ് (ക്രോണിക് ഒബ്സ്ട്രക്റ്റീവ് പൾമണറി ഡിസീസ്) വികസിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും ഈ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഒരു ആദ്യ ലക്ഷണമാണ് ആൽഫ -1-ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ്.

ഉള്ള ഓരോ വ്യക്തിയും ചൊപ്ദ് അതിനാൽ ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ പരിശോധിക്കണം ആൽഫ -1-ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ്. രോഗം ദീർഘനേരം തുടരുകയാണെങ്കിൽ, അസ്ഥിരമായ വായുമാർഗങ്ങളിലൂടെ വായു ശരിയായി പുറന്തള്ളാനും ശ്വാസകോശത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടാനും കഴിയാത്തതിനാൽ ശ്വാസകോശം അമിതമായി വർദ്ധിച്ചേക്കാം. ഒരു തെറാപ്പി എന്ന നിലയിൽ, സ്ഥിരമായി സിഗരറ്റ് ഒഴിവാക്കുന്നതിനൊപ്പം പുകവലി കൂടാതെ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള പതിവ് പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളും medic ഷധ നടപടികളും സ്വീകരിക്കണം: കാണാതായവർ ആൽഫ -1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കഴിയുന്നിടത്തോളം ലഘൂകരിക്കാനും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി തടയാനും ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകാം.

ഞങ്ങളുടെ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും ആൽഫ -1-ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ അപര്യാപ്തത ഹീമോഫിലിയാക്സിന്റെ ഗ്രൂപ്പിനെ ഭാഷാപരമായി “ഹീമോഫീലിയ“, ഈ പദം ഇതിനകം തന്നെ ഈ പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണത്തെ വളരെ കൃത്യമായി വിവരിക്കുന്നുണ്ട്: ബാധിതരായ ആളുകൾ കൂടുതൽ നേരം രക്തസ്രാവം നടത്തുകയും രോഗത്തിൻറെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച്, ബാധിക്കാത്തവരെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതൽ തവണ. ശരീരത്തിൽ അന്തർലീനമായതും പ്രധാനമായി തടയുന്നതുമായ സിഗ്നലിംഗ് പാതയായ കോഗ്യൂലേഷൻ കാസ്കേഡ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രക്തസ്രാവം സാധാരണയായി നിർത്തുന്നു രക്തം നഷ്ടം.ഈ ശീതീകരണ സംവിധാനത്തിൽ, 13 ഘടകങ്ങൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നു, അത് ഒന്നിനുപുറകെ ഒന്നായി സജീവമാക്കുന്നു. ഇത് ഡൊമിനോകളുടെ ഒരു പരമ്പരയായി സങ്കൽപ്പിക്കാൻ കഴിയും: നിങ്ങൾ ഒരു കല്ല് അടിച്ചാൽ (കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം), അത് അടുത്തത് സജീവമാക്കുന്നു, അങ്ങനെ.

ഈ സിഗ്നൽ പാതയുടെ അവസാനമോ ഡൊമിനോകളോ ആണ് രക്തം, ലെ ഹീമോഫീലിയ, രോഗത്തിന്റെ നിർദ്ദിഷ്ട ഉപതരം അനുസരിച്ച്, ഒരു പ്രത്യേക ഘടകം ഇപ്പോൾ കാണുന്നില്ല: ചെയിൻ പ്രതികരണം ഇവിടെ നിർത്തുന്നു. കാണാതായ ഘടകം നിർണ്ണയിച്ച് പുറത്തു നിന്ന് വിതരണം ചെയ്തുകൊണ്ട് രോഗത്തിന്റെ ഒരു തെറാപ്പി നടത്താം.

അതിനാൽ ബാധിതരായ ആളുകൾ പതിവായി ഈ ശീതീകരണ ഘടകം അടങ്ങിയ ഒരു തയാറെടുപ്പ് നടത്തണം, അതുവഴി ബാക്കിയുള്ള ചെയിൻ പ്രതികരണവും നടക്കുന്നു. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട രോഗത്തിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, കൂടുതൽ കൃത്യമായി ക്ലോറൈഡ് ചാനലുകളുടെ അയോൺ ചാനലുകളുടെ ഉത്പാദനം തെറ്റാണ്. തൽഫലമായി, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ശരീര സ്രവങ്ങളുടെ (വിയർപ്പ്, ശ്വസന, പാൻക്രിയാറ്റിക് സ്രവങ്ങൾ) മാറ്റം വരുത്തുന്നു: ക്ലോറൈഡിന്റെ അഭാവം എന്നതിനർത്ഥം ബന്ധപ്പെട്ട ഗ്രന്ഥിയുടെ വിസർജ്ജന നാളത്തിലേക്ക് കുറച്ച് വെള്ളം വലിച്ചെടുക്കുന്നു എന്നാണ്. താരതമ്യേന വിസ്കോസ്.

തൽഫലമായി, സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു ദഹനനാളം, ദഹനത്തോടുകൂടിയ സ്രവണം മുതൽ എൻസൈമുകൾ നിന്ന് എളുപ്പത്തിൽ ഒഴുകാൻ കഴിയില്ല പാൻക്രിയാസ് കുടലിലേക്ക്, അങ്ങനെ പാൻക്രിയാസിനെ തന്നെ നശിപ്പിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഫാറ്റി സ്റ്റൂൾ പോലുള്ള ദഹന സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, അതിസാരം തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ശരീരഭാരം പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ടാമത്തെ പ്രധാന ഗ്രൂപ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശ്വാസകോശത്തിൽ വികസിക്കുന്നു: ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളേക്കാൾ ശ്വാസകോശത്തിൽ സ്വാഭാവികമായി സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂക്കസ് കൂടുതൽ വിസ്കോസ് ആയതിനാൽ, സിലിയയ്ക്ക് അത് കൊണ്ടുപോകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

ഇത് വിട്ടുമാറാത്ത ചുമയ്ക്കും ശ്വാസനാളത്തിന്റെ തടസ്സത്തിനും കാരണമാകും (ബ്രോങ്കിയക്ടസിസ്). ന്റെ വലിയ തുക ശാസകോശം സ്രവണം വളർച്ചയ്ക്ക് നല്ല അന്തരീക്ഷം നൽകുന്നു ബാക്ടീരിയ, പതിവായി ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകുന്നു ന്യുമോണിയ. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ മ്യൂക്കോലൈറ്റിക്സ്, ദഹനം എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ ഒപ്പം ബയോട്ടിക്കുകൾ അണുബാധകൾക്കായി.

രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വിവരങ്ങളിലെ മാറ്റമാണ് വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന ഘടകം. ശരീരത്തിന്റെ കോഗ്യൂലേഷൻ കാസ്കേഡിലെ ഘടകം V ആണ് ഇതിന് കാരണം: ഈ സിഗ്നലിംഗ് പാത ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം “പശ” ഉപയോഗിച്ച് മുറിവ് അടച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നു. പ്രോട്ടീനുകൾ”(ഫൈബ്രിൻ) ഒരു പരിക്ക് സംഭവിക്കുമ്പോൾ. ഈ സിഗ്നലിംഗ് പാതയിൽ 13 ഘടകങ്ങളുണ്ട്, അവ റോമൻ അക്കങ്ങളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു (അതായത് “ഘടകം 5 കഷ്ടത”!).

ഫൈബ്രിൻ പ്ലഗ് രൂപപ്പെടുന്നതിൽ ഫാക്ടർ വിക്ക് ഗുണം ഉണ്ട്, പക്ഷേ ആക്റ്റിവേറ്റഡ് പ്രോട്ടീൻ സി (ഹ്രസ്വമായി എപിസി) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനെ തടയാനും കഴിയും. ഈ സിഗ്നലിംഗ് പാത നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലും അമിതമായ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്നതിലും ഇത് ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ഫാക്ടർ വി ബാധിത വ്യക്തികളിൽ ഉണ്ട്, പക്ഷേ ഐപിസിയോട് പ്രതികരിക്കുന്നില്ല.

അതിനാൽ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയാൻ ശരീരത്തിന് ഈ സമയത്ത് ഒരു പ്രധാന “സുരക്ഷാ ഉപകരണം” ഇല്ല, ഇത് സംഭവിക്കാം പാത്രങ്ങൾ അങ്ങനെ കാരണമാകും രക്തചംക്രമണ തകരാറുകൾ. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കനുസരിച്ച്, ഒരു ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് അതിനാൽ ഒരു ത്രോംബോട്ടിക് സംഭവം സംഭവിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട് (അതായത് ത്രോംബോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ സംബന്ധിയായ എംബോളിസം), സാധാരണ അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളുടെ ചരിത്രം ഇല്ലാതെ തന്നെ. ഇതിനെ “ത്രോംബോഫീലിയ“, അതായത് കട്ടപിടിക്കാനുള്ള പ്രവണത.

ഗൗച്ചേഴ്സ് രോഗത്തിൽ, ഡി‌എൻ‌എ വിവരങ്ങളിലെ മാറ്റം ഒരു എൻസൈമിലെ തകരാറിന് കാരണമാകുന്നു കൊഴുപ്പ് രാസവിനിമയം, കൂടുതൽ കൃത്യമായി ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസിഡേസ്: ഇത് പഴയ സെൽ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകൾ തകർക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഒരു തകരാറ് പ്രവർത്തനം കുറയ്ക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുന്നതിനോ ഇടയാക്കും. അതനുസരിച്ച്, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം സംഭവിക്കുന്നു ബാല്യം അല്ലെങ്കിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ.

ഗൗച്ചറുടെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രധാനമായും കരൾ വലുതാകുന്നതും പ്ലീഹ, എൻസൈമിന്റെ കുറവ് നികത്താൻ ശരീരം ശ്രമിക്കുന്ന വളർച്ചയോടെ. ഇത് എല്ലാ രക്ത ഘടകങ്ങളുടെയും തകർച്ച വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും രക്തത്തിന്റെ എണ്ണം കരളിന്റെ വർദ്ധനയ്‌ക്കൊപ്പം ഉപയോഗിക്കുന്നു പ്ലീഹ ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് സൂചനയായി. ചികിത്സാപരമായി, കാണാതായ എൻസൈം ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസിഡേസ് ഒരു മരുന്നായി നൽകാം.

ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ രോഗനിർണയവും ഗതിയും പ്രധാനമായും എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തന നഷ്ടത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഓസ്ലറുടെ രോഗം കഠിനമായ വാസ്കുലർ ഡിലേറ്റേഷൻ സ്വഭാവമുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. തത്വത്തിൽ, ഈ ഡിലേറ്റേഷൻ പാത്രങ്ങൾ എവിടെയും സംഭവിക്കാം, അതായത് ചർമ്മത്തിലും പുറത്തും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ.

നീരൊഴുക്കിന്റെ മതിലുകൾ പാത്രങ്ങൾ താരതമ്യേന നേർത്തതും എളുപ്പത്തിൽ കീറുന്നതുമാണ്. തൽഫലമായി, രോഗബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ രക്തസ്രാവം വേഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു. മുഖത്തിന്റെയും മൂക്കിലെ കഫം മെംബറേൻസിന്റെയും വാസോഡിലേറ്റേഷൻ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്, അതിനാൽ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പതിവായി പരാതിപ്പെടുന്നു മൂക്കുപൊത്തി ഒപ്പം മുഖത്ത് ചെറിയ പുള്ളി പോലുള്ള രക്തസ്രാവവും. എങ്കിൽ ഓസ്ലറുടെ രോഗം സംശയാസ്പദമാണ്, ഉചിതമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തണം, കാരണം ശ്വാസകോശം പോലുള്ള സുപ്രധാനമായ അല്ലെങ്കിൽ നന്നായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്ന അവയവങ്ങളിലും വാസോഡിലേറ്റേഷൻ സംഭവിക്കാം, തലച്ചോറ് അല്ലെങ്കിൽ കരൾ, കീറിപ്പോയ പാത്രത്തിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം അപകടകരമാണ്.

ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 -അല്ലെങ്കിൽ റെക്ലിംഗ്ഹ us സൻ രോഗം - ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതിൽ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും നാഡിപാളിയുടെ കോശങ്ങളിൽ മുഴകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന മുഴകൾ ആരോഗ്യകരമോ മാരകമോ ആകാം, ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ സംഭവിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, സാധാരണ ട്യൂമറുകൾ ഗുണകരമല്ലാത്ത ന്യൂറോഫിബ്രോമകളാണ്: ഇവ ഒരു കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയതും വൈദ്യുത കേബിൾ പോലെ നാഡിയെ ഇൻസുലേറ്റ് ചെയ്യുന്നതുമായ കോശങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു ബന്ധം ടിഷ്യു.

അവ ശൂന്യമാണ്, അതായത് ചിതറിക്കിടക്കാത്തതും സാവധാനത്തിൽ വളരുന്നതുമായ മുഴകൾ. എന്നിരുന്നാലും, ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം അവ പലപ്പോഴും നാഡിയിൽ ഉറച്ചുനിൽക്കുകയും അനുബന്ധ നാഡി നീക്കം ചെയ്യുകയും വേണം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പാരമ്പര്യരോഗത്തിന് കാരണമായ തെറാപ്പി സാധ്യമല്ലാത്തതിനാൽ, രോഗലക്ഷണ ന്യൂറോഫിബ്രോമയ്ക്കുള്ള ഏക ചികിത്സാ മാർഗ്ഗമാണിത്.

ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 1 എന്ന പദത്തിൽ ഈ വിഷയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും പേശി അണുവിഘടനം ചില പേശി ഘടകങ്ങൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കാൻ കഴിയാത്തതോ ശരീരകോശത്തിന് ശരിയായി കൂട്ടിച്ചേർക്കാൻ കഴിയാത്തതോ ആയ ഒരു കൂട്ടം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ വിവരിക്കുന്നു. അനന്തരഫലമായി, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി പേശികളുടെ ബലഹീനതയും ഇതിനകം ഉള്ള പേശികളുടെ നഷ്ടവും വികസിപ്പിക്കുന്നു ബാല്യം ക o മാരപ്രായം, ശാരീരിക വൈകല്യം വരെയുള്ള ചലന നിയന്ത്രണങ്ങൾ ഇതിന്റെ അനന്തരഫലമാണ്. ഉണ്ടെങ്കിൽ പേശി അണുവിഘടനം സംശയിക്കുന്നു, രക്ത മൂല്യങ്ങൾ ആദ്യം നിർണ്ണയിക്കണം.

മൂല്യങ്ങൾ സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നെങ്കിൽ, ഒരു പേശി ബയോപ്സി ഇപ്പോഴും നടപ്പിലാക്കാൻ കഴിയും: ഈ പ്രക്രിയയിൽ, പേശികളിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു, തുടർന്ന് സെല്ലുലാർ വൈകല്യങ്ങൾക്കായി സൂക്ഷ്മതലത്തിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. രോഗനിർണയത്തിന് ഒരു ജനിതക പരിശോധന സാധ്യമാണ്, കാരണം വിവിധ രൂപങ്ങളിൽ പേശി അണുവിഘടനം, അനുബന്ധ ജീൻ സ്ഥാനങ്ങൾ സാധാരണയായി അറിയപ്പെടുന്നു, അവ മാറ്റേണ്ടതുണ്ട്. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾക്കുള്ള കാരണമായ തെറാപ്പി അറിയില്ല.