അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഇതിനകം അപായകരമായ ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ് അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം. അർജിനിനോസുസിനേറ്റ് ലൈസ് എന്ന എൻസൈമിലെ തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം.

എന്താണ് അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം?

അർജീനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം (അർജിനിനോസുസിനാറ്റൂറിയ) ഒരു അപായമാണ് യൂറിയ സൈക്കിൾ വൈകല്യം. യൂറിയജൈവ സംയുക്തങ്ങളിലൊന്നായ കരൾ. യൂറിയ നിരവധി ജൈവ പ്രക്രിയകൾക്ക് വളരെയധികം പ്രാധാന്യമുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രോട്ടീൻ മെറ്റബോളിസം ഉൾപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, വിസർജ്ജനം നൈട്രജൻ, ഭക്ഷണത്തിലെ പ്രോട്ടീനിനൊപ്പം സംഭവിക്കുന്നത് മൂത്രത്തിലൂടെ യൂറിയയായി സംഭവിക്കുന്നു. യൂറിയയുടെ രൂപവത്കരണത്തെ യൂറിയ ചക്രം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിരവധി എൻസൈമുകൾ അതിൽ പങ്കെടുക്കുക. ഇതിൽ ഒന്ന് എൻസൈമുകൾ അർജിനിനോസുസിനേറ്റ് ലൈസ് ആണ്. ഇതിന്റെ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ദി ഏകാഗ്രത അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു ശരീര ദ്രാവകങ്ങൾ. കൂടാതെ, പ്രോട്ടീൻ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്ക് സിട്രുലൈൻ, അമോണിയ ഒപ്പം ഓറോട്ടിക് ആസിഡ് ൽ ഉണ്ട് രക്തം. അർഗിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം വ്യക്തമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു അമോണിയ ഉള്ളിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു രക്തം. അമോണിയ ന്റെ രാസ സംയുക്തമാണ് ഹൈഡ്രജന് ഒപ്പം നൈട്രജൻ. ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയിൽ, ഇത് ഒരു വിഷ പ്രഭാവം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

എ‌എസ്‌എല്ലിനുള്ളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീൻ അർഗിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. എ എസ് എൽ ജീൻ ക്രോമസോം 7-ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഇത് അർജിനിനോസുസിനേറ്റ് ലൈസിന്റെ കോഡിംഗിനായി നൽകുന്നു. സാധാരണയായി, ഇത് അർജിനിനോസുസിനേറ്റ് വിഭജനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു .ഉണക്കമുന്തിരിയുടെ ഒപ്പം ഫ്യൂമറേറ്റും. എന്നിരുന്നാലും, എ ജീൻ വൈകല്യം നിലവിലുണ്ട്, യൂറിയ സൈക്കിൾ ഇനി സുഗമമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് അർജിനിനോസുസിനേറ്റ് അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, സിട്രുലൈൻ ഒപ്പം അമോണിയവും രക്തം. അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം. അങ്ങനെ, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിലും യൂറോപ്പിലും, നവജാത ശിശുക്കളിൽ 215,000 പേരിൽ ഒരാൾ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

അർജിനോനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം മൂലമുള്ള ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ പിന്നീട് സംഭവിക്കാം ബാല്യം. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ മൂന്ന് കോഴ്സുകൾ തമ്മിൽ വേർതിരിവ് കാണിക്കുന്നു. ആദ്യകാല നവജാതശിശു രൂപം, നിശിത രൂപം, വിട്ടുമാറാത്ത രൂപം എന്നിവയാണ് ഇവ. ആദ്യകാല രൂപത്തിൽ, ജീവിതത്തിനുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ രക്തത്തിനുള്ളിലെ അമോണിയ ഇതിനകം വർദ്ധിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗം ബാധിച്ച ശിശുക്കൾ ദുർബലമായ മദ്യപാനം, വിറയൽ, പേശികളുടെ ബലഹീനത, മന്ദഗതിയിലുള്ള പ്രതികരണങ്ങൾ, പതിവായി ഛർദ്ദി, അലസതയും പിടിച്ചെടുക്കലും. ഡോക്ടർമാർ ഒരു ഹൈപ്പർ‌മോമോണിക് എപ്പിസോഡിനെക്കുറിച്ചും സംസാരിക്കുന്നു. നവജാതശിശു രൂപം യഥാസമയം ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രോഗിയായ ശിശുവിന് അപകടസാധ്യതയുണ്ട് കോമ, ഇത് പലപ്പോഴും മാരകമാണ്. ശിശുക്കളുടെ നിശിത രൂപം ശൈശവത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കാം. ഇവിടെയും, പിടിച്ചെടുക്കലും ഒപ്പം ഛർദ്ദി സംഭവിക്കുന്നു. വരണ്ടതും പുറംതൊലിയുമാണ് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ത്വക്ക്, അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ, ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ. വിപുലീകരണം കരൾ സാധ്യമാണ്. ഫലപ്രദമില്ലാതെ രോഗചികില്സ, മാനസികമോ ശാരീരികമോ ആയ വൈകല്യത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട്. വിട്ടുമാറാത്ത കോഴ്‌സ് എടുക്കുന്ന വൈകി രൂപം ചെറിയ കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കാലതാമസം നേരിടുന്ന വികസനം തുടക്കത്തിൽ പ്രധാന സവിശേഷതയാണ്. ഇത് പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, മന്ദഗതിയിലുള്ള പ്രതികരണങ്ങൾ, ഭൂചലനങ്ങൾ, ഭൂവുടമകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ചില കുട്ടികൾക്കും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം തലവേദന അല്ലെങ്കിൽ ജലദോഷം, ചുമ തുടങ്ങിയ അണുബാധകൾ. പൊട്ടുന്നതും ശോഭയുള്ളതുമായ വികസനം ഒരു സാധാരണ സവിശേഷതയാണ് മുടി, ഇത് ട്രൈക്കോറെക്സിസ് നോഡോസ എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഒരു ഹൈപ്പർ‌മോമോണിക് എപ്പിസോഡ് അമിതമായി കഴിക്കുന്നതിലൂടെ അവസാന രൂപത്തിലും പ്രകടമാകാം പ്രോട്ടീനുകൾ or പനിസമാനമായ അണുബാധകൾ. ഒരു നേരിയ ഗതി കാരണം വിട്ടുമാറാത്ത രൂപം കണ്ടെത്താനായില്ലെങ്കിൽ, ദീർഘകാല സെക്വലേയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ. കരൾ സിറോസിസ് പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യം ADHD or പഠന വൈകല്യങ്ങൾ യഥാക്രമം.

രോഗനിർണയവും പുരോഗതിയും

അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം അതിന്റെ സാധാരണ സവിശേഷതകളാൽ കണ്ടെത്താനാകും. അങ്ങനെ, അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രക്തത്തിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു. എന്നതിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ട് ഏകാഗ്രത പോലുള്ള പ്രോട്ടീൻ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകളുടെ .ഉണക്കമുന്തിരിയുടെ, ഓർനിതിൻ, ഒപ്പം സിട്രുലൈൻപ്രത്യേക ലബോറട്ടറി പരിശോധനയിലൂടെ ഇത് കണ്ടെത്താനാകും. ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകളിൽ അർജിനിനോസുസിനേറ്റ് ലൈസ് എന്ന എൻസൈം കണ്ടെത്തി (ത്വക്ക് സെല്ലുകൾ), ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ), കൂടാതെ വൃക്ക കരൾ ടിഷ്യു. ദി ഏകാഗ്രത അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡിന്റെ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയെ ബാധിക്കില്ല. അർജിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിന്റെ ഗതി ബാധിച്ച കുട്ടി ഏത് തരത്തിലുള്ള രോഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നവജാതശിശു രൂപത്തിൽ രോഗനിർണയം പ്രതികൂലമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ മിതമായ രൂപങ്ങളിൽ രോഗനിർണയം നല്ലതാണ്, അത് സ്ഥിരതയാർന്നതാണെങ്കിൽ രോഗചികില്സ ഏറ്റെടുത്തു. കൂടാതെ, ഉപാപചയ പാളം തെറ്റരുത്. കൂടാതെ, ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം മാനസിക വൈകല്യങ്ങളെ പ്രതിരോധിക്കാൻ അത് ആവശ്യമാണ്.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

മിക്ക കേസുകളിലും, ആശുപത്രിയിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ കുഞ്ഞ് ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് ജനിച്ച് കുറച്ച് സമയം വരെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല, അതിനാൽ രോഗനിർണയത്തിനായി ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം ഛർദ്ദി പേശി ബലഹീനത. അതുപോലെ, മിക്ക രോഗികളും കടുത്ത ഭൂചലനത്താൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. ബോധം നഷ്ടപ്പെടുകയോ അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയോ ചെയ്താൽ അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം ഉണ്ടാകാം. രോഗികളും ഇത് അനുഭവിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല ജലദോഷത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ or പനി, എന്നാൽ ഇവ ശാശ്വതമാണ്, അവ അപ്രത്യക്ഷമാകില്ല. രോഗികൾ ചെറിയ അസുഖങ്ങൾക്കും അണുബാധകൾക്കും ഇരയാകുകയും ദുർബലമായ രോഗം അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു രോഗപ്രതിരോധ. അതുപോലെ, ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലിനെ കൂടി ബന്ധപ്പെടണം ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം. ചികിത്സ സാധാരണയായി സാധ്യമാണ്, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ദീർഘകാലത്തേക്ക് പരിമിതപ്പെടുത്താം. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് രോഗിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നില്ല.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഈ രോഗത്തിന് മൂന്ന് കോഴ്‌സുകളുണ്ട്, നവജാതശിശു രൂപം ഏറ്റവും കഠിനമായ പ്രശ്‌നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ വികസന കാലതാമസത്തിലും വളരുന്ന കുട്ടിയുടെ ഗുരുതരമായ അസാധാരണതകളിലും പ്രകടമാണ്. മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, കുട്ടിക്ക് പിടുത്തം, പേശികളുടെ ബലഹീനത, ഛർദ്ദി, അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത, തലവേദന, വിശാലമായ കരൾ, കോമ, രക്തചംക്രമണ പരാജയം, മരണം പോലും. അസുഖത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മാതാപിതാക്കൾ വളരെ വൈകി തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, ശിശു രോഗലക്ഷണത്തിന് വഴങ്ങിയേക്കാം. ശിശുക്കൾ പലപ്പോഴും കാണിക്കുന്നു ADHD ലക്ഷണങ്ങൾ, ഛർദ്ദി, ഭൂചലനം, പുറംതൊലി മുടി ഒപ്പം ത്വക്ക്. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ തള്ളിക്കളയാൻ, കുട്ടി വൈദ്യസഹായത്തിലാണ്. ഏത് പ്രായത്തിലും പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടാൻ സാധ്യതയുള്ള കോഴ്‌സിന്റെ വൈകി വേരിയന്റിൽ പോലും, ആരോഗ്യം പരിണതഫലങ്ങൾ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നു. കരൾ സിറോസിസും വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യവും ഉണ്ടാകാം. ഒരു പ്രത്യേക ലബോറട്ടറി പരിശോധനയിലൂടെ സിൻഡ്രോം വിശ്വസനീയമായി കണ്ടെത്താനാകും. കണ്ടെത്തലുകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു ദീർഘകാല ചികിത്സാ പദ്ധതി സൃഷ്ടിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണം നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, വൈകിയ സങ്കീർണതകൾ ഫലപ്രദമായി ഒഴിവാക്കാം. കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ആണ് പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഭക്ഷണക്രമം അമോണിയ വർദ്ധനവിനെ പ്രതിരോധിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ദി രോഗചികില്സ അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേക രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നവജാതശിശു രൂപം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അമോണിയയെ ഗുണിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. മറ്റ് യൂറിയ വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും ഇത് ചെയ്യുന്നു. തെറാപ്പിയുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ് ദീർഘകാല ചികിത്സ. ഈ ചികിത്സയ്ക്കിടെ, ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് ലഭിക്കുന്നു മരുന്നുകൾ അത് അമോണിയ വ്യാപനത്തെ പ്രതിരോധിക്കുന്നു. ഇതിൽ ഫീനൈൽബ്യൂട്ടിറേറ്റ് ,. സോഡിയം ബെൻസോയേറ്റ്. ശരീരത്തിനും ലഭിക്കുന്നു ഗ്ലൂക്കോസ് ഒപ്പം ലിപിഡുകൾ. പ്രാധാന്യവും ഒരു പ്രത്യേകതയാണ് ഭക്ഷണക്രമം. ഉദാഹരണത്തിന്, കഴിക്കുന്നത് പ്രോട്ടീനുകൾ അമോണിയ വർദ്ധിക്കുന്നത് തടയാൻ ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കണം. സുപ്രധാന പ്രോട്ടീൻ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകളുടെ ആവശ്യകത നിറവേറ്റുന്നതിന്, കുട്ടിക്ക് പ്രത്യേക മരുന്നുകൾ ലഭിക്കുന്നു. കുട്ടി ഒഴിവാക്കേണ്ട ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു പാൽ പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ, മാംസം, സോസേജ്, മത്സ്യം, പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ, മുട്ടകൾ, അണ്ടിപ്പരിപ്പ് റവ. മറുവശത്ത്, പഴങ്ങൾ, പച്ചക്കറികൾ, ഉരുളക്കിഴങ്ങ്, അരി, ആപ്പിൾ, കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ അപ്പം പാസ്തയും ന്യായമായതായി കണക്കാക്കുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

അർജിനോനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം രോഗിയുടെ ചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. വൈദ്യസഹായം കൂടാതെ, നവജാതശിശുവിന് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഒരു കോമാറ്റോസ് അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഈ കേസുകളിൽ മരണ സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. വൈദ്യചികിത്സ വളരെ വൈകി നൽകിയാൽ, കുഞ്ഞിന് സമാനമായ പ്രതികൂലമായ രോഗനിർണയം നേരിടേണ്ടിവരും. കുട്ടി അതിജീവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സെക്വലേയും ആജീവനാന്ത വൈകല്യങ്ങളും സാധ്യമാണ്. അതിനേക്കാൾ മികച്ച അവസരമുണ്ട് ആരോഗ്യം നവജാതശിശുക്കളുടെ ജനനം കഴിഞ്ഞയുടനെ പരിശോധിക്കുകയും രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം കാലതാമസമില്ലാതെ ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മറ്റ് രോഗങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അതിന്റെ അവസ്ഥ ആരോഗ്യം വിമർശനാത്മകമായി വർഗ്ഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗനിർണയത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും രോഗനിർണയം. കൂടുതൽ വൈകല്യങ്ങളില്ലാതെ, സമഗ്രമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി പ്രയോഗിക്കുന്നു. ഉപാപചയത്തിന്റെ ജന്മസിദ്ധമായ പിശകുകൾ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകളോ ഏകോപിപ്പിച്ച ചികിത്സകളോ ഉപയോഗിച്ച് ഇവ വ്യക്തിഗതമായി ചികിത്സിക്കുന്നു. മെറ്റബോളിക് സിസ്റ്റത്തിന്റെ ഒരു രോഗമായതിനാൽ അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിന് ഒരു പരിഹാരം സംഭവിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പിന്തുണയ്ക്കുകയും പ്രത്യേകമായി സ്വാധീനിക്കുകയും ചെയ്യാം. അതുവഴി ഉണ്ടാകുന്ന പരാതികൾ ലഘൂകരിക്കുകയും ഭാഗികമായി ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണത്തിലൂടെയും വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ആവശ്യമായ വിവിധ ഘടകങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിലൂടെയും രോഗിയുടെ ക്ഷേമത്തിൽ ഗണ്യമായ പുരോഗതി കൈവരിക്കാൻ കഴിയും. അധിക വൈകല്യങ്ങളില്ലാതെ രോഗത്തോടൊപ്പം നന്നായി ജീവിക്കാൻ അദ്ദേഹത്തെ പ്രാപ്തനാക്കുന്നു.

തടസ്സം

അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിനെതിരായ പ്രതിരോധം സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, ഇത് ഇതിനകം തന്നെ അപായകരമായ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

എ‌എസ്‌എല്ലിന്റെ കുറവ് കാരണം ഉപാപചയ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നതിനാൽ അപൂർവ അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിനായുള്ള തുടർ പരിചരണം പലപ്പോഴും ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു. പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച യൂറിയ സൈക്കിൾ വൈകല്യം ഏത് പ്രായത്തിലും നവജാതശിശുക്കളിൽ പോലും പ്രകടമാകും. അർ‌ജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിൻറെ ഏറ്റവും അപകടകരമായ മുഖമുദ്ര ഹൈപ്പർ‌മോമോണിക് ആണ് കോമ. എന്നിരുന്നാലും, സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ സൈക്കോസിസ് മുമ്പുതന്നെ സംഭവിക്കാം. ഇത് രോഗനിർണയത്തെ സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രക്തത്തിലെ അമോണിയത്തിന്റെ അമിത കാരണമാണ് കാരണം. ഇതിനകം പ്രായമായ ഒരു രോഗിയിൽ അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചികിത്സയും തീവ്രമായ തുടർ പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്. അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിന്റെ മിതമായതും രോഗനിർണയം ചെയ്യാത്തതുമായ കോഴ്സുകളും സംഭവിക്കുമെന്ന് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ, ALS ന്റെ അപര്യാപ്തതയുടെ ലക്ഷണശാസ്ത്രം ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്തതും ദീർഘായുസ്സുള്ളതുമായ ജീവിതം നയിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയുന്നു. ജീവജാലത്തിൽ അമോണിയത്തിന്റെ അമിതമായ അളവ് എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും സംഭവിക്കാം. രോഗിയുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കർശനമായി കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം പാലിച്ച് ഡോക്ടർമാർ ആശ്വാസം നേടാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. അതേസമയം, ഹ്രസ്വകാല, ദീർഘകാല തെറാപ്പിയിൽ അമിനോ ആസിഡ് എൽ-ആർഞ്ചിനൈൻ, കൂടാതെ സോഡിയം phenylbutrate അല്ലെങ്കിൽ സോഡിയം benzoate അധിക അമോണിയം ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് നൽകുന്നു. എല്ലാ മെഡിക്കൽ ഓപ്ഷനുകളുടെയും അവസാനം, പലപ്പോഴും കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമേ അവശേഷിക്കുന്നുള്ളൂ. ഇവിടെ, തിരസ്കരണത്തിനും അണുബാധയ്ക്കും സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണം വളരെ പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

രോഗബാധിതനായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്ന ഒരു വ്യക്തിയാണ് സ്വയം സഹായത്തിനുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സംഭാവന. നിശിതവും ദീർഘകാലവുമായ തെറാപ്പിയിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഒന്ന് നടപടികൾ പ്രോട്ടീൻ ഉപഭോഗം കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെ അമോണിയ കുറവായിരിക്കും. അതിനാൽ രോഗികൾ അവരുടെ ഭക്ഷണരീതികൾ നോക്കുകയും ഏതൊക്കെ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രത്യേകിച്ച് പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്നും അവർക്ക് സഹിക്കാൻ കഴിയുന്ന ബദലുകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും മനസിലാക്കണം. ഭക്ഷണത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്ന മറ്റ് പല രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, വെർഗാൻ ഇതരമാർഗ്ഗങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും അർജിനിനോസുസിനിക് ആസിഡ് രോഗത്തിൽ അഭികാമ്യമല്ല. ശരീരത്തിലെ അമോണിയ ഉൽ‌പാദനം മൃഗങ്ങളും ശുദ്ധമായ സസ്യ പ്രോട്ടീനും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പൊതുവേ, മാംസം, സോസേജ്, മുട്ടകൾ, മുട്ട പാസ്ത, പാൽ, തൈര്, കോട്ടേജ് ചീസ്, ചീസ്, പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ, വിത്തുകൾ എന്നിവ അണ്ടിപ്പരിപ്പ്പ്രത്യേകിച്ച് നിലക്കടല ഒഴിവാക്കണം. മുതലുള്ള സോയ പ്രത്യേകിച്ച് ലുപിൻ പ്രോട്ടീൻ കൂടുതലുള്ളതിനാൽ പശുവിൽ നിന്ന് മാറുന്നത് വിലമതിക്കുന്നില്ല പാൽ ഈ രണ്ട് സസ്യ ഇനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, താരതമ്യേന കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ അരി പാൽ ഉപയോഗിച്ച് പശുവിൻ പാൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാം. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ഒരു ഇക്കോട്രോഫോളജിസ്റ്റ് ഒരു ഡയറ്റ് പ്ലാൻ തയ്യാറാക്കണം, ഇതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ അടുത്ത ആഴ്ച മുഴുവൻ ഭക്ഷണ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുക. കാണിക്കുന്ന ഒരു നല്ല പോഷകാഹാര പട്ടികയിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്നതും മൂല്യവത്താണ് കലോറികൾ മാത്രമല്ല ഭക്ഷണത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ ഉള്ളടക്കവും.