എൻസൈം വൈകല്യം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

എൻസൈമുകൾ മിക്കവാറും എല്ലാ ശാരീരിക പ്രക്രിയകളിലും പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ജീവിയുടെ ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിലും ഏർപ്പെടുന്നു. ഒരു ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ നേടിയ എൻസൈം വൈകല്യത്തിൽ, ബാധിച്ചവരുടെ ബയോകെമിക്കൽ പ്രവർത്തനം എൻസൈമുകൾ മാറ്റങ്ങൾ, പലപ്പോഴും എൻസൈമോപ്പതിക്ക് കാരണമാകുന്നു. ചില എൻസൈം വൈകല്യങ്ങളും കുറവുകളും ഇപ്പോൾ എൻസൈമാറ്റിക് പകരക്കാരനാൽ നികത്താനാകും, ഇത് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലുടനീളം നടപ്പാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

എന്താണ് എൻസൈം വൈകല്യം?

ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം ഒരു എൻസൈം അതിന്റെ ജൈവ രാസപ്രവർത്തനത്തിൽ തകരാറുണ്ടാകുമ്പോൾ ഒരു എൻസൈം തകരാറുണ്ടാകും. എൻസൈമുകൾ ജൈവ രാസപ്രവർത്തനത്തിന്റെ സവിശേഷത. ഭീമൻ ബയോളജിക്കൽ അടങ്ങിയ പദാർത്ഥങ്ങളാണ് അവ തന്മാത്രകൾ രാസപ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഒരു കാറ്റലറ്റിക് ഫംഗ്ഷനോടൊപ്പം. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ, എണ്ണമറ്റ പ്രതികരണങ്ങൾ ഒരു ജൈവ രാസ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് നടക്കുന്നത്. ഉത്തേജകമെന്ന നിലയിൽ, എൻസൈമുകൾ ഈ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഗതിയെ ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ചില പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾ മനുഷ്യ ശരീരത്തിൽ ആദ്യം നടക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നു. മിക്കവാറും എല്ലാ എൻസൈമുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ. കാറ്റലിറ്റിക്കലി ആക്റ്റീവ് ആർ‌എൻ‌എ ഇതിന് ഒരു അപവാദമാണ്. മറ്റെല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും, കോശത്തിലെ എൻസൈമുകളുടെ രൂപീകരണം പ്രോട്ടീൻ ബയോസിന്തസിസിന്റെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിൽ നടക്കുന്നു റൈബോസോമുകൾ. എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിൽ, എൻസൈമുകൾ മാറ്റാനാകാത്ത ജോലികൾ ചെയ്യുകയും എല്ലാ ജൈവ രാസപ്രവർത്തനങ്ങളെയും നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എൻസൈമുകളുടെ ചില ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ നേതൃത്വം എൻസൈമിന്റെ ബയോകെമിക്കൽ പ്രവർത്തനം ശല്യപ്പെടുത്തുന്നതിനോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനോ. ഒരു എൻസൈമാറ്റിക് വൈകല്യത്തിന്റെ അനന്തരഫലമായി, എൻസൈമാറ്റിക് കാറ്റലൈസ്ഡ് സിന്തസിസ് ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെ രൂപീകരണം അസ്വസ്ഥതകളെ ബാധിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം വികലമായ ഘടനാപരമായ എൻസൈമിന്റെ കാറ്റലൈസ്ഡ് പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള സിന്തസിസ് ഉൽ‌പ്പന്നങ്ങൾ ഒരു പരിധിവരെ മാത്രമേ ജീവികളിൽ ലഭ്യമാകൂ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ല. തെറ്റായ എൻസൈം ഘടനയ്‌ക്ക് പുറമേ, ഓർഗാനിക് മെറ്റബോളിസത്തിൽ ഒരു എൻസൈമിന്റെ തെറ്റായ വഴിതിരിച്ചുവിടൽ ഒരു എൻസൈം തകരാറിനും കാരണമാകും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അതിന്റെ ജൈവ രാസപ്രവർത്തനങ്ങളെ ശല്യപ്പെടുത്തുന്ന എൻസൈമിന്റെ ഗുണനിലവാരമല്ല അളവാണ്. ഒരു എൻസൈം വൈകല്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ എൻസൈമോപതികളായി സംഗ്രഹിച്ചിരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

എല്ലാ എൻസൈം വൈകല്യങ്ങളും ജന്മസിദ്ധവും ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നതുമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡിഎൻ‌എയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒന്നോ അതിലധികമോ എൻസൈമുകളെ കോഡ് ചെയ്യുന്ന അല്ലെങ്കിൽ എൻസൈം ബയോസിന്തസിസിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ കോഡിംഗ് വഹിക്കുന്ന ജീനുകളെ ബാധിക്കും. ഈ രീതിയിൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷന് കഴിയും നേതൃത്വം, ഉദാഹരണത്തിന്, തെറ്റായ ഘടനയുള്ള ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ അസംബ്ലിയിലേക്ക്. എൻസൈമിന്റെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ മനുഷ്യ ജീവിയിലെ ചില എൻസൈമുകളുടെ പൂർണ്ണ അഭാവം എന്നിവയും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാകാം. ൽ അഡ്രിനോജെനിറ്റൽ സിൻഡ്രോംഉദാഹരണത്തിന്, 21-ബീറ്റാ-ഹൈഡ്രോക്സിലേസിന്റെ പാരമ്പര്യ എൻസൈം വൈകല്യമുണ്ട്. അതേസമയം, മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എൻസൈമിന്റെ കുറവ് ഫേവിസത്തിന് അടിവരയിടുന്നു. ഈ പാരമ്പര്യരോഗത്തിൽ, വൈകല്യം തുടരുന്നു ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനോയിസ്. ചില എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു, മറ്റുള്ളവ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ്, മറ്റുള്ളവ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്. അസാധാരണമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ വിരളമായ പ്രക്രിയകളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിലും സംഭവിക്കുന്നു, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ പാരമ്പര്യമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടാതെ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് പരാമർശിക്കപ്പെടുന്നു. ബാധിച്ച എൻസൈമുകളെ ആശ്രയിച്ച്, ഒരു എൻസൈം വൈകല്യം വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എൻസൈമുകളുടെ കുറവ്, എൻസൈം അമിതം, അല്ലെങ്കിൽ എൻസൈമുകളുടെ അപായ അല്ലെങ്കിൽ നേടിയ ഘടനാപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ രോഗങ്ങളാണ് എൻസൈമോപതികൾ.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, എൻ‌കോമിൻറെ തകരാറുകൾ‌ തെറ്റായി എൻ‌കോഡുചെയ്‌ത അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസുകളുടെ ഫലമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ തെറ്റായ കോഡിംഗ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകില്ല. എൻസൈം വൈകല്യമുള്ള ചില രോഗികൾ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ലക്ഷണമില്ലാതെ തുടരുന്നു. ഒരു എൻസൈം വൈകല്യം രോഗ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു എൻസൈമോപ്പതിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നത് ഒരു വശത്ത് ബാധിച്ച എൻസൈമിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, മറുവശത്ത് അതിന്റെ പ്രവർത്തന വ്യതിയാനത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കീ എൻസൈമുകളുടെ എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ നേതൃത്വം ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഗുരുതരമായ അസ്വസ്ഥതകൾക്കും മിക്ക കേസുകളിലും പ്രസവത്തിനു മുമ്പുതന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ ട്രിഗർ ചെയ്യുന്നു ഗർഭഛിദ്രം. വിവിധ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെട്ടതിനുശേഷം മനുഷ്യന് പ്രായോഗികമല്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. എൻസൈം വൈകല്യങ്ങളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ പലപ്പോഴും വിവേകശൂന്യതയോ അല്ലെങ്കിൽ വികസനപരമായ കാലതാമസമോ ആണ്. ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിലെ അവരുടെ പങ്ക് കാരണം, ഉപാപചയ, ഹോർമോൺ തകരാറുകൾ ചിലപ്പോൾ എൻസൈം വൈകല്യങ്ങളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രകടനങ്ങളാണ്. നവജാതശിശുക്കളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഉപാപചയ തകരാറാണ് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ (PKU), ഇത് ഒരു എൻസൈമാറ്റിക് തകരാറുമൂലം സംഭവിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്.

രോഗനിര്ണയനം

എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണയായി എൻസൈമാറ്റിക് വിശകലനത്തിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക രോഗനിർണയം വഴി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. രോഗികളുടെ രോഗനിർണയം ബാധിച്ച എൻസൈമിനോടും അതിന്റെ പ്രവർത്തന വ്യതിയാനത്തിന്റെ വ്യാപ്തിയോടും ശക്തമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും വരുത്തുന്നില്ലെങ്കിലും മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് മാരകമായ ഒരു ഗതി ഉണ്ട്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

എൻസൈം വൈകല്യം വിവിധ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. പൊതുവേ, എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ പ്രസവപൂർവ്വം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും വിവിധ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഗുരുതരമായ തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ കേസുകളിൽ ഗര്ഭം, കുട്ടിയെ ഗർഭച്ഛിദ്രം ചെയ്തേക്കാം. ലഘുവായ വൈകല്യങ്ങൾ വികസന തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് ചിലപ്പോൾ ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം അനുഭവപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ഉപാപചയ, ഹോർമോൺ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാം. അസ്വസ്ഥമായ ഉപാപചയം ചിലപ്പോൾ ബാധിച്ച വ്യക്തിയിൽ അസുഖകരമായ ശരീര ദുർഗന്ധത്തിനും കാരണമാകുന്നു. വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്, കൂടാതെ നിരവധി സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. മാനസിക തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, ഇത് മാനസികാവസ്ഥയിലേക്കും വ്യാപിക്കും റിട്ടാർഡേഷൻ കുട്ടിയുടെ. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, അസ്വസ്ഥമായ പേശി പിരിമുറുക്കം, സ്പാസ്റ്റിക് എന്നിവയാൽ കൂടുതലായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു വളച്ചൊടിക്കൽ സമയത്ത് ബാല്യം. മിക്ക കേസുകളിലും, വർദ്ധിച്ച പ്രകോപിപ്പിക്കലും ഉണ്ട്, ഇത് കാലക്രമേണ കടുത്ത മാനസിക വൈകല്യങ്ങളായി വികസിക്കും. ബാഹ്യമായി, ഒരു പ്രകാശത്താൽ PKD പ്രകടമാണ് ത്വക്ക് നിറം മുടി നീലക്കണ്ണുകളും. അപൂർവ്വമായി, കഠിനമായ പിഗ്മെന്റേഷൻ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. തെറാപ്പി ഒരു എൻസൈം തകരാറ് സാധാരണയായി കടുത്ത സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിലെ ക്രമക്കേടുകളോ ക്രമക്കേടുകളോ പ്രകടമാകുമ്പോൾ ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. വളർന്നുവരുന്ന കുട്ടിക്ക് വികസന തകരാറുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ വൈദ്യപരിശോധന നടത്തണം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ ഒരു എൻസൈം തകരാറുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ, വിവിധ മേഖലകളിൽ പരാതികൾ ഉണ്ടായാൽ നല്ല സമയത്ത് ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. അവിടെയുണ്ടെങ്കിൽ വേദന അല്ലെങ്കിൽ വ്യത്യസ്ത സിസ്റ്റങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ നിയന്ത്രണങ്ങൾ, ഒരു ഡോക്ടർ ആവശ്യമാണ്. ഹോർമോൺ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, മാനസികരോഗങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഭാരം സംബന്ധിച്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. എങ്കിൽ വയറുവേദന, പരാതികൾ രക്തചംക്രമണവ്യൂഹം, ഉറക്ക അസ്വസ്ഥതകൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന്റെ പൊതുവായ വികാരം, ഒരു ഡോക്ടറെ ആവശ്യമാണ്. മാനസിക തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ആശങ്കയ്ക്ക് കാരണമുണ്ട്. അനാസ്ഥ, വിഷാദരോഗം അല്ലെങ്കിൽ ശ്രദ്ധയില്ലാത്ത അവസ്ഥ എന്നിവ ആഴ്ചകളോളം തടസ്സമില്ലാതെ തുടരുകയാണെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. സംഭവത്തിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം തകരാറുകൾ, സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകൾ, അസുഖത്തിന്റെ പൊതുവായ വികാരം, പനി അല്ലെങ്കിൽ ബോധം ദുർബലപ്പെടുന്നു. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ക്ഷോഭം വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് നല്ലതാണ് സംവാദം നിരീക്ഷണത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറോട്. എങ്കിൽ രക്തം ടോയ്‌ലറ്റിലേക്ക് പോകുമ്പോൾ മൂത്രത്തിലോ മലംയിലോ ആവർത്തിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു, ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ആന്തരിക അസ്വസ്ഥത, പ്രകടന നില കുറയുന്നു ഏകാഗ്രത പ്രശ്നങ്ങൾ, ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിച്ച് ചികിത്സിക്കണം. രൂപത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ ത്വക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടെങ്കിൽ മുടി വളർച്ച, ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഒരു പിഗ്മെന്റ് ഡിസോർഡർ, വീക്കം ത്വക്ക് അല്ലെങ്കിൽ നിറവ്യത്യാസം അന്വേഷിക്കണം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

മിക്ക കേസുകളിലും, എൻസൈമാറ്റിക് വൈകല്യങ്ങൾ അപായമാണ്, അതിനാൽ ഇത് വരെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല ജീൻ രോഗചികില്സ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ഘട്ടത്തിലെത്തുന്നു. രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ, സാധ്യമായ പരിധിവരെ, എൻസൈം പകരക്കാർ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ ചികിത്സാ സമീപനം തികച്ചും പുതിയ ഒരു പ്രക്രിയയാണ്, കൂടാതെ പുറത്തുനിന്നുള്ള കാണാതായ എൻസൈമുകളുടെ വിതരണവുമായി യോജിക്കുന്നു. ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, പകരക്കാരൻ രോഗിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം നടത്തണം. ഘടനാപരമായി ശബ്ദ എൻസൈമുകൾ വിതരണം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, ജീവിക്ക് ആവശ്യമായ പ്രതികരണങ്ങളെ മതിയായ അളവിൽ വീണ്ടും ഉത്തേജിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിന്റെ നഷ്ടം ഈ രീതിയിൽ നികത്താനാകും. ഏറ്റെടുത്ത എൻസൈം തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ എൻസൈം കുറവുകളുടെ കാര്യത്തിൽ പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത, ഉദാഹരണത്തിന്, ആസിഡ് സ്ഥിരതയുള്ളത് ദഹന എൻസൈമുകൾ പകരമായിരിക്കണം. എല്ലാ എൻസൈം വൈകല്യങ്ങളും എൻസൈം പകരക്കാരന് നികത്താനാവില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില എൻസൈമുകൾ അമിതമായി ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ, പകരക്കാരന് അതിനനുസരിച്ച് അർത്ഥമില്ല. എൻസൈം കുറവുകളെ എല്ലായ്പ്പോഴും പകരക്കാരനായി പരിഗണിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചികിത്സ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണമാണ്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

എൻസൈം വൈകല്യം ഒരു ജന്മനാ അല്ലെങ്കിൽ സ്വായത്തമാക്കിയ രോഗമാണ്, അത് ശാസ്ത്രീയ പരിജ്ഞാനത്തിന്റെ നിലവിലെ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ, ജനിതകമാറ്റം മാറ്റാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ രോഗി ജീവിതത്തിലെ വൈകല്യങ്ങളുമായി ജീവിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ലഭ്യമായ മെഡിക്കൽ ഓപ്ഷനുകൾ കാരണം മിക്ക കേസുകളിലും വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സ സാധ്യമാണ്. ഉപാപചയ തകരാറിനെ ദീർഘകാലത്തേക്ക് വളരെ വിജയകരമായി ചികിത്സിക്കുന്നു രോഗചികില്സ. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കുറച്ച് നിയന്ത്രണങ്ങൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. എൻസൈം വൈകല്യത്തിന്റെ ചികിത്സ നിരസിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പെട്ടെന്ന് അവസാനിപ്പിക്കുക ഗര്ഭം അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ വൈകല്യമുണ്ടായാൽ കുട്ടിയുടെ വികസന തകരാറുകൾ പ്രതീക്ഷിക്കാം. പേശി പരാതികൾ അല്ലെങ്കിൽ പോലുള്ള ശാരീരിക പ്രശ്‌നങ്ങളിൽ നിന്ന് മുതിർന്നവർ ആജീവനാന്തം കഷ്ടപ്പെടുന്നു മാനസികരോഗം. പൊതുവായ പ്രകടനം കുറയുകയും മോശം ക്ഷേമം കാരണം സാമൂഹിക ജീവിതത്തിൽ പങ്കാളിത്തം പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. വൈദ്യസഹായം ആരംഭിച്ചാൽ, രോഗിയുടെ ആരോഗ്യം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുന്നു. എൻസൈം പകരക്കാരൻ നടക്കുന്നു. അസന്തുലിതാവസ്ഥ പരിഹരിക്കുന്നതിനും ഡോസ് ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യുന്നതിനും രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി പതിവ് പരീക്ഷകളിൽ പങ്കെടുക്കണം. കൂടാതെ, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലിയും സമതുലിതാവസ്ഥയും ഭക്ഷണക്രമം രോഗിയുടെ മെച്ചപ്പെടുത്തൽ ആരോഗ്യം. പോലുള്ള ദോഷകരമായ വസ്തുക്കൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മദ്യം, നിക്കോട്ടിൻ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റുള്ളവ ഉത്തേജകങ്ങൾ ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു, എൻസൈം തകരാറുണ്ടായിട്ടും കാര്യമായ പരിമിതികളില്ലാതെ ബാധിത വ്യക്തിക്ക് നല്ല ജീവിതനിലവാരം കൈവരിക്കാൻ കഴിയും. ചികിത്സ നിർത്തലാക്കിയ ഉടൻ, പുന pse സ്ഥാപനം സംഭവിക്കുന്നു.

തടസ്സം

ജനിതക എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു പരിധിവരെ തടയാൻ കഴിയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുടുംബാസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ. അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് സ്വന്തം കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിനെതിരെ തീരുമാനമെടുക്കാൻ കഴിയും.

ഫോളോ അപ്പ്

എൻസൈം വൈകല്യം ഒരു ജന്മനാ ആയതിനാൽ പാരമ്പര്യരോഗമായതിനാൽ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ നേടാനാവില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങളെ പൂർണ്ണമായും രോഗലക്ഷണത്തിലൂടെ മാത്രമേ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയൂ, അതിനാൽ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി സാധാരണയായി ആജീവനാന്ത ചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഇതിനർത്ഥം പ്രത്യേക ആഫ്റ്റർകെയർ ഇല്ല എന്നാണ് നടപടികൾ ബാധിത വ്യക്തിക്ക് ലഭ്യമാണ്. ഈ തെറാപ്പിയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം എൻസൈം തകരാറിനെ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതാണ്, അതിനാൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളോ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വഷളോ ഉണ്ടാകരുത്. പിൻഗാമികളിൽ എൻസൈം തകരാറുകൾ ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ, രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും നടത്താം. ദി നടപടികൾ കാരണം ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ ഈ വൈകല്യത്തിന്റെ കൃത്യമായ സ്വഭാവത്തെയും ആവിഷ്കാരത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഇവിടെ പൊതുവായ പ്രവചനങ്ങൾ നടത്താൻ കഴിയില്ല. ബാധിച്ചവർ സാധാരണയായി ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ അവരുടെ കുടുംബത്തിന്റെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മന ological ശാസ്ത്രപരമായ പിന്തുണയും വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാകും, അതിനാൽ ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ മാത്രമല്ല, അവരുടെ മാതാപിതാക്കളും പലപ്പോഴും മാനസിക ചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എൻസൈം തകരാറ് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുമോ ഇല്ലയോ എന്ന് പൊതുവായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

സ്വയം സുഖപ്പെടുത്തുന്ന ശക്തികൾക്ക് അപായ എൻസൈം തകരാറുകൾ സ്വയം പരിഹരിക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗിക്ക് സ്വയം സഹായത്താൽ രോഗം ഭേദമാക്കാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. കാണാതായ എൻസൈമുകൾ കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ ജീവിക്ക് നൽകണം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തടയുന്നതിന്, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ആവർത്തിച്ച് നേരിയ സംരക്ഷണം പ്രയോഗിക്കാൻ കഴിയും തൈലങ്ങൾ ചർമ്മത്തിലേക്ക്. ഒരു നിശ്ചിത ഡോസ് ഇല്ലാതെ സ്വന്തം ഉത്തരവാദിത്തത്തിലും ദിവസവും ഇത് ചെയ്യാൻ അദ്ദേഹത്തിന് കഴിയും. ദി തൈലങ്ങൾ സഹിഷ്ണുതയ്ക്കായി പരീക്ഷിക്കുകയും ഉയർന്നത് ഉണ്ടായിരിക്കുകയും വേണം സൂര്യ സംരക്ഷണ ഘടകം. നേരിട്ടുള്ള സൂര്യപ്രകാശം എപ്പോഴും ഒഴിവാക്കണം. രോഗി ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളും നന്നായി മൂടുന്നതും അർദ്ധസുതാര്യമല്ലാത്തതുമായ വസ്ത്രം ധരിക്കണം. മികച്ച പരിരക്ഷണം, കുറവ് ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, നല്ലത് ശിരോവസ്ത്രം ധരിക്കുന്നതും സൺഗ്ലാസുകൾ ശുപാർശചെയ്യുന്നു. സാധ്യമെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് വേനൽക്കാലത്ത്, അപ്പാർട്ട്മെന്റ് സൂര്യോദയത്തിനു മുമ്പോ സൂര്യാസ്തമയത്തിനു ശേഷമോ ഉപേക്ഷിക്കണം. ചൊറിച്ചിലുണ്ടെങ്കിൽ, എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും മാന്തികുഴിയുന്നതും തടവുന്നതും ഒഴിവാക്കണം. ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങളെ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്നു. ചർമ്മസംരക്ഷണത്തിനും സംരക്ഷണത്തിനും പുറമേ, മാനസിക സ്ഥിരത പ്രത്യേകിച്ചും പ്രധാനമാണ്. സാമൂഹ്യജീവിതത്തിലെ പങ്കാളിത്തം അല്ലെങ്കിൽ ഒഴിവുസമയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യൽ ഒരു സാഹചര്യത്തിലും അവഗണിക്കരുത്. രോഗത്തിനുപുറമെ, ജീവിതത്തിന്റെ ആനന്ദം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താനും കഴിയും.