ഫാർബർ രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഫാർബർ രോഗം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ആണ്, അത് ഗുരുതരമായ ശാരീരിക വൈകല്യം ഉണ്ടാക്കുകയും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഒരേ വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ മാത്രമേ നവജാതശിശുക്കൾക്ക് രോഗം ഉണ്ടാകൂ ജീൻ. കാരണം പ്രത്യേകം ഒന്നുമില്ല രോഗചികില്സ രോഗത്തിന്, ഇത് നിലവിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ്.

എന്താണ് ഫാർബർ രോഗം?

ഫാർബർ രോഗം ഭേദമാക്കാനാവാത്ത ഒരു ഉപാപചയ രോഗമാണ്. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഈ രോഗത്തിന് നിരവധി പേരുകളുണ്ട്: ഫാർബർ രോഗം, ഫാർബർ സിൻഡ്രോം, സെറാമോഡേസ് കുറവ്, അല്ലെങ്കിൽ പ്രചരിപ്പിച്ച ലിപ്പോഗ്രാനുലോമാറ്റോസിസ്. ഫാർബർ സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് അമേരിക്കൻ പാത്തോളജിസ്റ്റായ സിഡ്നി ഫാർബറിന്റെ (1903-1973) പേരിലാണ്, അദ്ദേഹം ഈ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുകയും വിവരിക്കുകയും ചെയ്തു. ഈ രോഗം ഒരു ജനിതക ലൈസോസോമൽ ഡിസോർഡർ ആണ്. ലൈസോസോമുകളിലെ ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ ഡിസോർഡർ ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ ഫലമാണ്, ഇത് ശരീരത്തിലെ ദോഷകരമായ മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെ ദീർഘകാല സംഭരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ലോകമെമ്പാടും കുറച്ച് ഫാർബർ രോഗികൾ മാത്രമുള്ളതിനാൽ, രോഗം ഇപ്പോഴും നന്നായി മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. രോഗികൾ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരിക്കുന്നു, പക്ഷേ സാധാരണയായി മൂന്ന് വയസ്സിന് മുമ്പ്.

കാരണങ്ങൾ

ASAH-ന്റെ പരിവർത്തനമാണ് ഫാർബർ രോഗത്തിന്റെ കാരണം ജീൻ. മ്യൂട്ടേഷൻ രക്ഷാകർതൃ തലമുറയിൽ നിന്ന് സന്തതികളിലേക്ക് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആയി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ASAH ജീൻ എന്നതിനായി എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു എൻസൈമുകൾ സെറാമിഡേസും ആസിഡ് സെറാമിഡേസും. എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ പരിവർത്തനം ചെയ്താൽ, സെറാമിഡേസിന്റെയും ആസിഡ് സെറാമിഡേസിന്റെയും പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവമുണ്ട്. ലൈസോസോമൽ ഹൈഡ്രോലേസിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു എൻസൈമാണ് ആസിഡ് സെറാമിഡേസ്. സെറാമിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ പങ്കാളിത്തത്തോടെ, ലിപിഡ് സെറാമൈഡ് അമിനോയിലേക്ക് വിഘടിക്കുന്ന ഒരു കാറ്റാലിസിസ് ആണ് ഹൈഡ്രോലേസ്. മദ്യം സ്പിംഗോസിനും ഫാറ്റി ആസിഡും. ഫാർബർ രോഗികളിൽ, കൃത്യമായി ഈ പ്രക്രിയ അസ്വസ്ഥമാണ്. അങ്ങനെ, പ്രാരംഭ ഉൽപ്പന്നമായ സെറാമൈഡ് കോശങ്ങളിൽ പിളരാതെ തുടരുകയും ദീർഘകാലത്തേക്ക് അവിടെ സൂക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിന്റെ യഥാർത്ഥ അവസ്ഥയിൽ, സെറാമൈഡ് ശരീരത്തിന് ഒരു മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നമാണ്, കാരണം ജനിതക വൈകല്യം ആവശ്യമായ അന്തിമ ഉൽപ്പന്നത്തിലേക്ക് പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. അതിനാൽ, ഫാർബർ സിൻഡ്രോം ഉപാപചയ രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുടെ ഫലമായി, വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഇത് രോഗിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. കൂടാതെ, ഫാർബേഴ്സ് രോഗത്തിൽ, രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയം വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ചില രോഗികളിൽ, ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, മറ്റുള്ളവരിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

രോഗത്തിന്റെ ഗതി വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ, അവർ സാധാരണയായി മോട്ടോർ ഡിസോർഡറിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അവരുടെ കൈകാലുകളോ കാലുകളോ നീട്ടാൻ കഴിയില്ല, അവരുടെ ചലനത്തിൽ വളരെ പരിമിതമാണ്. സംയുക്ത സങ്കോചങ്ങളും കാരണമാകാം വേദന, കൂടെ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ് വേദന. കൂടാതെ, അവയവങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ പെരിയാർട്ടികുലാർ നോഡ്യൂളുകൾ ഉണ്ടാകാം സന്ധികൾ വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തിൽ. നോഡ്യൂളുകൾ താഴെ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു ത്വക്ക് നഗ്നനേത്രങ്ങൾ കൊണ്ടും കാണാം. ശിശുക്കളിൽ, ഒരു മാറ്റം ശാസനാളദാരം ഫേബർ രോഗത്തിൻറെയും സാധാരണമാണ്. ദി ജനറിക് ശ്വാസനാളത്തിലെ മാറ്റത്തിന്റെ പദം ലാറിംഗോമലേഷ്യയാണ്. ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ, ശ്വാസനാളത്തിലെ മാറ്റം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾക്കൊപ്പം ശ്വാസനാളങ്ങൾ ഇടുങ്ങിയതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഓക്സിജൻ കുറവ്, അതുപോലെ വളർച്ചാ വൈകല്യമുള്ള ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഹ്രസ്വ നിലവാരം ലാറിംഗോമലേഷ്യയിൽ നിന്ന് സ്വതന്ത്രമായ ഫാബർ രോഗത്തിന്റെ ഒരു സാധാരണ അടയാളം കൂടിയാണ്. കോർണിയയിലെ അതാര്യതയും ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണത്വവും ഫേബർ രോഗത്തിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളാണ്. എന്നതിന് ഇത് അസാധാരണമല്ല പ്ലീഹ ഒപ്പം കരൾ വലുതാക്കാൻ. രണ്ട് അവയവങ്ങളും ഒരേ സമയം വലുതാകുമ്പോൾ ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗാലി സംഭവിക്കുമെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. രോഗം തീവ്രമായി പുരോഗമിക്കുകയോ രോഗനിർണയം വൈകുകയോ ചെയ്‌താൽ 1 വയസ്സിൽ തന്നെ മരണം സംഭവിക്കാം.

രോഗനിര്ണയനം

ഫാർബർ സിൻഡ്രോം വളരെ വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്താനും രോഗനിർണയം നടത്താനും കഴിയും. സെറാമിഡേസിന്റെ എൻസൈം പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നതിലൂടെയോ സെറാമൈഡ് ഡീഗ്രേഡേഷൻ അളക്കുന്നതിലൂടെയോ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. സെറാമൈഡ് ഡിഗ്രഡേഷൻ സംഭവിക്കുന്നത് ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സംസ്‌കൃതം ത്വക്ക് ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ. ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഒരു പൂർവ്വികനിൽ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ പോലുള്ള സംശയാസ്പദമായ സന്ദർഭങ്ങളിലും ഇത് നടത്താം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഫാർബർ രോഗത്തിന്റെ മിക്ക കേസുകളിലും മരണം സംഭവിക്കുന്നു. രോഗത്തിൻറെ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തെ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ബാല്യം, അതിനാൽ രോഗികൾക്ക് അവരുടെ കൈകാലുകൾ ശരിയായി ചലിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കടുത്ത പരിമിതികൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. രോഗി മറ്റ് ആളുകളുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പല കേസുകളിലും, വേദന കൂടാതെ സംഭവിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ഇത് സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കാം വേദന തെറാപ്പി. യിലെ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം ശാസനാളദാരം, ശ്വാസകോശ അണുബാധ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് നേതൃത്വം മരണം വരെ. ഹ്രസ്വമായ പൊക്കം ഫാർബെർസ് രോഗത്തിലും ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതം കൂടുതൽ ദുഷ്കരമാക്കുന്നു. കൂടാതെ, ദി കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ വലുതാക്കിയേക്കാം. രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. മിക്കവാറും സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വേദന ദൈനംദിന ജീവിതം സുഗമമാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. വൈകല്യങ്ങളോ രൂപഭേദങ്ങളോ ഉണ്ടായാൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ഉപയോഗിക്കാം, ഇത് രോഗത്തെ ലഘൂകരിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകളൊന്നുമില്ല. മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്താനും കഴിയും, എന്നാൽ ഫാർബേഴ്സ് രോഗത്തിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഫാർബർ രോഗം നേരിട്ട് ചികിത്സിക്കാനോ തടയാനോ കഴിയില്ല. ഇത് ഒടുവിൽ ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് കുട്ടിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടിക്ക് മോട്ടോർ, മാനസിക പരിമിതികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. കുട്ടിയുടെ ചലനവും ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. കഠിനമായതിനാൽ വേദന, പല കുട്ടികളും തുടർച്ചയായി കരയുകയും ചെറിയ മുഴകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു ത്വക്ക്. കൂടാതെ, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾക്ക് വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഭാരത്താൽ ഇവ ശ്രദ്ധേയമാകും ശ്വസനം കുട്ടിയുടെ. കൂടാതെ, ഉണ്ട് ഹ്രസ്വ നിലവാരം വികസനത്തിന്റെയും വളർച്ചയുടെയും പൊതുവായ അസ്വസ്ഥതകളും. ഫാർബെർസ് രോഗം ഒരു ജനറൽ പ്രാക്ടീഷണർ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ശിശുരോഗ വിദഗ്ധൻ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, തുടർന്നുള്ള ചികിത്സ വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ നടത്തുന്നു. കൂടാതെ, പല മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും മാനസിക ചികിത്സയെ ആശ്രയിക്കുന്നു. ഇത് നേരിട്ട് ആശുപത്രിയിലും ആവശ്യപ്പെടാം. ഫാർബെർസ് രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിശിതമായി സംഭവിക്കുകയും കുട്ടിയുടെ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്താൽ, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും അടിയന്തിര ഡോക്ടറെ അറിയിക്കേണ്ടതാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഫലപ്രദമല്ല രോഗചികില്സ ഫാർബർ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വേദനസംഹാരികൾ ഉപയോഗിച്ചും രോഗലക്ഷണമായും ചികിത്സിക്കുന്നു ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ. രണ്ടാമത്തേത് കോശജ്വലന പ്രതികരണങ്ങളെ തടയുകയും സെല്ലുലാർ മെറ്റബോളിസത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറിയുടെ സഹായത്തോടെ ശരീരത്തിലെ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കാം. ഈ രീതിയിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു പരിധിവരെ, ചികിത്സകൾ രോഗികളുടെ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം കാലക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നു. നിലവിൽ, മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ രോഗം ലഘൂകരിക്കുന്നതിനും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. ലോകമെമ്പാടും അറിയപ്പെടുന്ന 50 കേസുകളുണ്ട് മജ്ജ പറിച്ചുനടൽ വിജയകരമായി നടപ്പിലാക്കിയിട്ടുണ്ട്. ഈ നടപടിക്രമത്തിന് ദീർഘകാലത്തേക്ക് രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ എന്നത് ഇപ്പോൾ വ്യക്തമല്ല.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ഫാർബർ രോഗത്തിന് വളരെ പ്രതികൂലമായ പ്രവചനമുണ്ട്. ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമായ കേസുകളിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, എന്നാൽ ഇന്നുവരെ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള എല്ലാ രോഗികളിലും അകാല മരണത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് ഒരേ ജനിതക വൈകല്യമുള്ള മാതാപിതാക്കളുണ്ട്. ASAH ജീൻ ബയോളജിക്കൽ പിതാവിലും ജൈവ മാതാവിലും പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ വികസന പ്രക്രിയയിൽ വികലമായ ജീൻ ഇതിനകം തന്നെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു എന്നാണ്. തൽഫലമായി, നവജാത ശിശു അനിവാര്യമായും ഗുരുതരമായ ഉപാപചയ വൈകല്യത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. മെഡിക്കൽ ഓപ്ഷനുകളുടെ അഭാവം കാരണം ഈ രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ല. നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ, ഗവേഷകരും ശാസ്ത്രജ്ഞരും ഇതുവരെ മനുഷ്യരിൽ ഇടപെടാൻ അനുവദിച്ചിട്ടില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം. കഠിനമായ രോഗങ്ങൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ്. അതിനാൽ, ഗവേഷണം നടത്തി പരീക്ഷിച്ചു മരുന്നുകൾ, ചികിത്സകളും അതുപോലെ ചികിത്സാ രീതികളും രോഗിയുടെ സംഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും നടത്തിയിട്ടും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ നിലവിലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ദീർഘകാല ആശ്വാസം നൽകുന്നതിനോ മതിയായ വൈദ്യ പരിചരണമോ ബദൽ രോഗശാന്തി രീതിയോ ഇതുവരെ ഇല്ല. ഇന്നുവരെ, ഫാർബേഴ്സ് രോഗമുള്ള രോഗികൾ അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും മരണം സംഭവിക്കുന്നത് ജീവിതത്തിന്റെ മൂന്നാം വർഷമായതിനാൽ, അവർ പ്രീസ്‌കൂൾ പ്രായത്തിൽ എത്തുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നില്ല.

തടസ്സം

ഫാർബർസ് രോഗം തടയുന്നത് സാധ്യമല്ല, കാരണം ഈ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ് എന്നതിനർത്ഥം കുട്ടിക്ക് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ വഹിക്കണം എന്നാണ്. കൂടാതെ, വികലമായ അല്ലീൽ രണ്ട് ഹോമോലോഗസുകളിലും സ്ഥിതിചെയ്യണം ക്രോമോസോമുകൾ. അതുകൊണ്ടാണ് മോർബസ് രോഗം വളരെ വിരളമായത്. മറ്റൊരു നവജാത കുടുംബാംഗത്തിന് അസുഖം വരുന്നതുവരെ ഇതിന് നിരവധി തലമുറകൾ ഒഴിവാക്കാനാകും. ഫേബർ രോഗബാധിതരുടെ സന്തതികൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്. ജനിതക വൈകല്യം മൂലം മാതാപിതാക്കൾക്ക് കുട്ടികളിലേക്ക് രോഗം പകരാമെങ്കിലും, കുട്ടികൾ സ്വയം ആരോഗ്യവാന്മാരാണ്. ഒരു രക്ഷിതാവ് മാത്രമേ വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകനാണെങ്കിൽ, അവരുടെ സ്വന്തം കുട്ടികൾ ആരോഗ്യത്തോടെ തുടരുന്നു, പക്ഷേ അവർക്ക് വികലമായ ജീൻ അവരുടെ സന്തതികളിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.

ഫോളോ അപ്പ്

അണ്ഡാശയ അര്ബുദം ശേഷം ഫോളോ-അപ്പ് രോഗചികില്സ ട്യൂമർ ആവർത്തനം കണ്ടെത്തുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. നിരീക്ഷണം തെറാപ്പിയുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുക, മാനസികവും സാമൂഹികവുമായ പ്രശ്നങ്ങളുള്ള രോഗികളെ സഹായിക്കുക, ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്തുകയും പരിപാലിക്കുകയും ചെയ്യുക. തെറാപ്പി പിന്തുടർന്ന്, ഓരോ മൂന്നുമാസത്തിലും ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി പരിശോധന നടത്തുന്നത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. എത്രത്തോളം പരിശോധന ആവശ്യമാണ് എന്നത് ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടറുടെ വിലയിരുത്തലിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് വിശദമായ ചർച്ചയോടെ പരിശോധന ആരംഭിക്കുന്നു, അതിൽ ശാരീരിക പരാതികൾക്ക് പുറമേ മാനസികവും സാമൂഹികവും ലൈംഗികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ പ്രസക്തമാണ്. അതിനുശേഷം, ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് സാധാരണയായി ഒരു പ്രകടനം നടത്തുന്നു ഗൈനക്കോളജിക്കൽ പരിശോധന ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷ. പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും അനുഭവിക്കാത്ത രോഗികൾക്ക് കൂടുതൽ പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ആവശ്യമില്ല. നടപടിക്രമത്തിനിടയിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, കാരണം വയറുവേദനയുടെ വർദ്ധനവ് വെള്ളം നിലനിർത്തൽ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസതടസ്സം, CT, MRI അല്ലെങ്കിൽ PET/CT ഉൾപ്പെടെയുള്ള തുടർ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗപ്രദമാകും. രോഗബാധിതരായ രോഗികൾ രോഗാവസ്ഥയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പരാതികൾ ഗൗരവമായി കാണുകയും ചികിത്സിക്കുന്ന ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി ചർച്ച ചെയ്യുകയും വേണം. എന്ന തെറാപ്പി അണ്ഡാശയ അര്ബുദം പലപ്പോഴും റാഡിക്കൽ സർജറി ഉൾപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഓപ്പറേഷന്റെ സാധ്യമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയുന്നതിന് നിയന്ത്രണ പരീക്ഷകൾ ഉപയോഗിക്കണം. ആവശ്യമായ ഏതെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ കീമോതെറാപ്പി പതിവ് പരിശോധനകളിലൂടെയും നിരീക്ഷിക്കാനാകും.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ഫേബർ രോഗം വളരെ അപൂർവമായ പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്, ഇത് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ലെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ബാല്യം. രോഗം ജനിതകമായതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് സ്വയം സഹായം സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല നടപടികൾ അതിന് കാരണമായ ഫലമുണ്ട്. ഫാബർ സിൻഡ്രോം ഇതിനകം സംഭവിച്ച കുടുംബങ്ങളിൽ ദമ്പതികൾക്ക് മനുഷ്യനെ തേടാം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്. ഈ കൺസൾട്ടേഷനിൽ, അവരുടെ സന്തതികൾക്ക് ഈ അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും ഈ സാഹചര്യത്തിൽ അവർ എന്ത് സമ്മർദ്ദത്തിന് തയ്യാറാകണമെന്നും അവരെ അറിയിക്കും. ഫേബേഴ്സ് രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ശിശുക്കളായി മരിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മൂന്ന് വയസ്സ് തികയില്ലെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കണം. ഈ വലിയ വൈകാരിക ഭാരം കുടുംബങ്ങൾ മാത്രം വഹിക്കരുത്. രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം ഒരു സൈക്കോതെറാപ്പിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടാൻ ബന്ധുക്കൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. പല മാതാപിതാക്കളും ഇത് സഹായകരമാണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു സംവാദം സമാനമായ സാഹചര്യത്തിലുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങൾക്ക്. ഫേബർ രോഗം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, പ്രത്യേക പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗുരുതരമായ കുട്ടികളുടെ ബന്ധുക്കൾ കാൻസർ സമാനമായ സമ്മർദ്ദങ്ങളെ അഭിമുഖീകരിക്കുക. അതിനാൽ അത്തരം ഗ്രൂപ്പുകളിലെ അംഗത്വം ദൈനംദിന സമ്മർദ്ദങ്ങളിലൂടെ പ്രവർത്തിക്കാനും മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തോടെ നന്നായി നേരിടാനും സഹായകമാകും.