ഹൈപ്പർലിപോപ്രോട്ടിനെമിയാസ് (ലിപിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ): വർഗ്ഗീകരണം

ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ (ലിപിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ) പ്രാഥമികവും ദ്വിതീയവുമായ രൂപങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• പ്രാഥമിക ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയകൾ ജനിതകമാണ് (പാരമ്പര്യം).
• രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണമായി ചില രോഗങ്ങളിൽ ദ്വിതീയ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ ഉണ്ടാകാം (ദ്വിതീയ പ്രതിഭാസം)

പ്രാഥമിക ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ

പ്രാഥമിക ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയയെ അവരുടെ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ പാറ്റേൺ അനുസരിച്ച് WHO വർഗ്ഗീകരണം അനുസരിച്ച് ഉപവിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു (ഫ്രെഡ്രിക്സൺ / ഫ്രെഡ്രിക്സൺ വർഗ്ഗീകരണം അനുസരിച്ച് ടൈപ്പിംഗ് - പട്ടിക കാണുക). ടൈപ്പ് II, ടൈപ്പ് IV എന്നിവ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്, പ്രാഥമിക ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയയുടെ 80% ത്തിലധികം വരും. പോലുള്ള ബാഹ്യ സ്വാധീനങ്ങൾ കാരണം ലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ പാറ്റേണുകൾ മാറാം ഭക്ഷണക്രമം, അല്ലെങ്കിൽ പതിവ് മദ്യം ഉപഭോഗം, അതിനാൽ ഈ ടൈപ്പിംഗിന് പരിമിതമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മൂല്യമുണ്ട്. അതിനാൽ തരം സ്ഥിരത ഇല്ല, അതിനാൽ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ പാറ്റേണിലെ തരം മാറ്റങ്ങൾ പൊതുവെ സാധ്യമാണ്. കൂടാതെ, ഈ ഉപവിഭാഗം ദ്വിതീയ രൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് പ്രാഥമികമായി വേർതിരിച്ചറിയാൻ ഉപയോഗിക്കാനാവില്ല, അതിനാൽ ഈ ടൈപ്പിംഗ് ഉപയോഗിച്ച് വിശ്വസനീയമായ എറ്റിയോളജിക്കൽ (കാരണപരമായ) അസൈൻമെന്റ് സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയയുടെ എറ്റിയോപാഥോജെനെറ്റിക്കലി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു തരംതിരിവ് ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ ഒരാൾ ഫ്രെഡ്രിക്സൺ സ്കീമിനൊപ്പം ക്ലിനിക്കൽ ജോലി തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഫ്രെഡ്രിക്സൺ വർഗ്ഗീകരണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ തരങ്ങൾ.

ടൈപ്പ് ചെയ്യുക	ചോൽ / ടിജി	LDL / HDL	ലിപിഡ് ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്	CHD അപകടസാധ്യത	ചികിത്സാലയം	മറ്റു പേരുകൾ)
I	മാനദണ്ഡം ↑ ↑ ↑	↓ ↓		-	പാൻക്രിയാറ്റിസ്, പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്ന സാന്തോമസ്, ലിപീമിയ റെറ്റിനാലിസ്, ഹെപ്പറ്റോമെഗാലി	ഫാം.ലിയോപോപ്രോട്ടീൻ ലിപേസ് deficiencyFam.Apo-C-II കുറവ്.
IIa	↑ ↑ മാനദണ്ഡം	↑ ↓	α, പ്രീ-ß, ß	+++	സാന്തേലാസ്മാറ്റ, ടെൻഡൺ സാന്തോമ	ഫാം. ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയഫാം. apo B-100 defectFam. സംയുക്ത HLP
IIb	↑ ↑ ↑	↑ ↓	α	+++	സാന്തേലാസ്മാറ്റ, ടെൻഡൺ സാന്തോമ	ഫാം. സംയുക്ത HLP
III	↑ ↑ ↑ ↑	↑ ↓	α, (ß)	+++	സാന്തോമാറ്റോസിസ്, മഞ്ഞ കൈവരകൾ, ട്യൂബറസ് സാന്തോമസ്, പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്ന സാന്തോമസ്, ഗ്ലൂക്കോസ് അസഹിഷ്ണുത, ഹൈപ്പർയുരിസെമിയ	ഫാം. ടൈപ്പ്-III-HLP(ഫാം എന്നും വിളിക്കുന്നു. dys-β-lipoproteinemia).
IV	↑ ↑ ↑	↓ സ്റ്റാൻഡേർഡ്	α, ß	++	ഗ്ലൂക്കോസ് അസഹിഷ്ണുത, ഹൈപ്പർ യൂറിസെമിയ	ഫാം. ഹൈപ്പർട്രിഗ്ലിസറിഡീമിയ(ഫാം. ടൈപ്പ് വി സിൻഡ്രോം).
V	↑ ↑ ↑ ↑	↓ ↓	α, ß	+	പാൻക്രിയാറ്റിസ്, പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്ന സാന്തോമസ്, ലിപീമിയ റെറ്റിനാലിസ്, ഗ്ലൂക്കോസ് അസഹിഷ്ണുത, ഹൈപ്പർയുരിസെമിയ, ഹെപ്പറ്റോമെഗാലി	ഫാം. തരം വി സിൻഡ്രോംഫാം. apo-C-II കുറവ് (Fam. ഹൈപ്പർട്രിഗ്ലിസറിഡീമിയ).

ലെജൻഡ്

• ചോൽ: കൊളസ്ട്രോൾ
• ടിജി: ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ
• LDL: കുറഞ്ഞ സാന്ദ്രത ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ
• HDL: ഉയർന്ന സാന്ദ്രതയുള്ള ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ
• CHD റിസ്ക്: കൊറോണറി ഹൃദയം രോഗം (CHD) അപകടസാധ്യത.

ഹൈപ്പർകൈലോമൈക്രോണീമിയ (ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ ടൈപ്പ് I)

ഹൈപ്പർചൈലോമൈക്രോണീമിയയിൽ (ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ ടൈപ്പ് I), പോസ്റ്റ്‌തെപാരിൻ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനിന്റെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ വൈകല്യമുണ്ട്. ലിപേസ് സിസ്റ്റം (ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ ലിപേസിന്റെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ആക്റ്റിവേറ്റർ പ്രോട്ടീൻ Apo-C-II). ഇത് ചൈലോമൈക്രോണുകളുടെ ശക്തമായ കാലതാമസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (കുടലിൽ ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഭക്ഷണ കൊഴുപ്പുകളെ മറികടക്കുന്നു. കരൾ ലിംഫറ്റിക് സിസ്റ്റത്തിലൂടെ വലിയ രക്തപ്രവാഹത്തിലേക്ക്) അവയുടെ ശേഖരണവും (ശേഖരണം) രക്തം പ്രധാനമായും ഭക്ഷണത്തിനു ശേഷം. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി, പലപ്പോഴും കൗമാരക്കാരായ രോഗികൾ പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്ന സാന്തോമകളാൽ (ഓറഞ്ച്-മഞ്ഞ കലർന്ന, നോഡുലാർ വരെ) പ്രകടമാണ്. തകിട്ഫാറ്റി ഡിപ്പോസിറ്റുകൾ പോലെ ത്വക്ക്) പ്രധാനമായും തുമ്പിക്കൈയിലും നിതംബത്തിലും, അതുപോലെ ഹെപ്പറ്റോസ്പ്ലെനോമെഗാലി (വളർച്ച കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ) പിടിച്ചെടുക്കൽ പോലെ വയറുവേദന (വയറുവേദന). ഹൈപ്പർചൈലോമൈക്രോണീമിയയുടെ ഫലമായി (കൈലോമൈക്രോണുകളുടെ ഒരു അധികഭാഗം), പാൻക്രിയാറ്റിസ് (പാൻക്രിയാറ്റിസ് സാധ്യത) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ (ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ ടൈപ്പ് II)

ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ (ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ ടൈപ്പ് II) ഇവയായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ടൈപ്പ് IIa → സെറമിൽ ഒറ്റപ്പെട്ട വർദ്ധനവ് എൽ.ഡി.എൽ അപ്പോ പ്രോട്ടീൻ ബി സാന്ദ്രതയും.
• ടൈപ്പ് IIb → അധികമായി VLDL കോൺസൺട്രേഷൻ വർദ്ധിപ്പിച്ചു

ടൈപ്പ് IIa ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ

പോളിജെനിക് രൂപത്തിന്റെ കാരണം (പ്രകടനത്തിൽ നിരവധി ജീനുകളുടെ പങ്കാളിത്തമുള്ള രൂപം). ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ (ടൈപ്പ് IIa കേസുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും) ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ റിസപ്റ്ററുകളുടെ പ്രവർത്തനരഹിതമാണ്, ഇത് സാധാരണയായി ഗതാഗതത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. കൊളസ്ട്രോൾ കുറുകേ സെൽ മെംബ്രൺ അതുപോലെ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ സമന്വയവും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്രവർത്തനത്തിൽ ഗണ്യമായ കുറവുണ്ട് എൽ.ഡി.എൽപ്രതികരണമായി നിർദ്ദിഷ്ട apo-B/E റിസപ്റ്റർ ഭക്ഷണക്രമംഇൻഡ്യൂസ്ഡ് കൊളസ്ട്രോൾ ശേഖരണം കരൾ. മോണോജെനിക് ഫോം (ഏകദേശം 5% കേസുകൾ) ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ (അമിത രക്തം കൊളസ്ട്രോൾ അളവ്) അടയാളപ്പെടുത്തിയ അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ അപര്യാപ്തത (ബലഹീനത) അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തനരഹിതമാണ് എൽ.ഡി.എൽ റിസപ്റ്റർ (apo-B/E റിസപ്റ്റർ), ഇത് റിസപ്റ്ററിന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ (ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ സ്ഥിരമായ മാറ്റം) മൂലമാണ് ജീൻ ക്രോമസോം 19-ൽ, ഈ റിസപ്റ്റർ വഴി കരളിനോ എക്സ്ട്രാഹെപാറ്റിക് കോശങ്ങൾക്കോ ​​(കരളിന് പുറത്തുള്ള കോശങ്ങൾ) മാത്രമേ എൽഡിഎൽ എടുക്കാൻ കഴിയൂ. ഹോമോസൈഗസ് സ്വഭാവ വാഹകരിൽ പൂർണ്ണമായ റിസപ്റ്റർ കുറവ് കാരണമാകുന്നു കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് 600 നും 1,000 mg/dl നും ഇടയിൽ, അതിനാൽ രോഗികൾക്ക് മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട് (ഹൃദയം ആക്രമണങ്ങൾ) ഇതിനകം കൗമാരത്തിൽ. ഉയർന്ന ഫീഡ്ബാക്ക് ഇൻഹിബിറ്ററി പ്രഭാവം കൊളസ്ട്രോൾ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ പുതിയ സമന്വയം നിർത്തലാക്കപ്പെടുന്നു. എക്സ്ട്രാകോർപോറിയൽ എൽഡിഎൽ ഇല്ലാതെ ഉന്മൂലനം (എൽഡിഎൽ അഫെറെസിസ്; രക്തം മുഴുവൻ രക്തത്തിൽ നിന്നും കൊളസ്ട്രോൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശുദ്ധീകരണ നടപടിക്രമം), ഈ രോഗികൾക്ക് 20 വയസ്സ് എത്താൻ സാധ്യതയില്ല. അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ ഇ പോളിമോർഫിസം അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ ഫിനോടൈപ്പ് E 3/4 അല്ലെങ്കിൽ 4/4 ഉള്ള രോഗികൾ കൊളസ്ട്രോളിനെ കൂടുതൽ വേഗത്തിലും വലിയ അളവിലും ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു, ഇത് എൽഡിഎൽ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു.

ടൈപ്പ് IIb ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ

ടൈപ്പ് IIb യുടെ കാരണം ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ apo-B-100 ന്റെ അമിത ഉൽപാദനമാണെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. ഇലക്ട്രോഫോറെറ്റിക്കലി, ß-ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ (IIa), പ്രീ-ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ (IIb) ഭിന്നസംഖ്യകൾ വിശാലമാണ്. ഗുരുതരമായി ഉയർത്തിയതിന്റെ ഫലമായി കൊളസ്ട്രോൾ അളവ്, രോഗമുള്ളവരിൽ രക്തപ്രവാഹത്തിന് (ധമനികൾ കഠിനമാകാനുള്ള സാധ്യത) സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

കുടുംബപരമായ Dys-ß Lipoproteinemia (Type III)

കുടുംബപരമായ dys-β-lipoproteinemia (ടൈപ്പ് III) ഒരു ഓട്ടോസോമൽ-ആധിപത്യ പാരമ്പര്യ വൈകല്യമാണ്. ഇവിടെ, കൊളസ്ട്രോൾ സമ്പുഷ്ടമായ IDL, കൈലോമൈക്രോൺ അവശിഷ്ടങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ശേഖരണത്തോടുകൂടിയ പ്രീ-ß ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകളുടെ ഡീഗ്രേഡേഷൻ ഡിസോർഡർ ഉണ്ട്. അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ ഇ യുടെ അസാധാരണത്വമാണ് കാരണം, അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ ഇ2 (അവശിഷ്ടം) റിസപ്റ്ററുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നത് തകരാറിലായതായി തോന്നുന്നു. ഇത് യഥാക്രമം കൈലോമൈക്രോണുകളുടെയും വിഎൽഡിഎൽ കണങ്ങളുടെയും അപൂർണ്ണമായ ഡീഗ്രേഡേഷനിൽ കൈലോമൈക്രോൺ അവശിഷ്ടങ്ങളിലേക്കും (കൈലോമൈക്രോണുകളുടെ ഡീഗ്രഡേഷൻ ഘട്ടങ്ങൾ) എൽഡിഎൽ കണങ്ങളിലേക്കും മാറുന്നു. ഇലക്ട്രോഫോറെസിസിൽ (വൈദ്യുത ചാർജുള്ള രക്തത്തിന്റെ കണികകൾ വൈദ്യുത മണ്ഡലത്തിൽ സഞ്ചരിക്കുന്ന ലബോറട്ടറി പരിശോധന), വിശാലമായ ß-ബാൻഡും മിതമായ വർദ്ധനവും മധുസൂദനക്കുറുപ്പ്, കൊളസ്ട്രോൾ, ഫോസ്ഫേറ്റൈഡുകൾ എന്നിവ കണ്ടെത്താനാകും. ഇത് സാധാരണയായി രക്തപ്രവാഹത്തിന് (ധമനികളുടെ കാഠിന്യം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത) ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത ഉണ്ടാക്കുന്നു അമിതവണ്ണം, കുറഞ്ഞു ഗ്ലൂക്കോസ് സഹിഷ്ണുത (പാത്തോളജിക്കൽ രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെയോ മൂത്രത്തിന്റെയോ വികസനം കൂടാതെ വലിയ അളവിൽ ഗ്ലൂക്കോസ് വിഘടിപ്പിക്കാനുള്ള ശരീരത്തിന്റെ കഴിവ് പഞ്ചസാര ലെവലുകൾ), സ്റ്റീറ്റോസിസ് ഹെപ്പാറ്റിസ് (ഫാറ്റി ലിവർ), ഹൈപ്പർ‌യൂറിസെമിയ (ഉയരം യൂറിക് ആസിഡ് രക്തത്തിലെ അളവ്; സന്ധിവാതം) അതുപോലെ മഞ്ഞ പ്ലാനർ സാന്തോമസ് (പരന്ന, ഓറഞ്ച്-മഞ്ഞ കലർന്ന, നോഡുലാർ വരെ തകിട്ഫാറ്റി ഡിപ്പോസിറ്റുകൾ പോലെ ത്വക്ക്) ഈന്തപ്പന ലൈനുകളിൽ. സാധാരണയായി ഒരു ആർക്കസ് ലിപ്പോയ്‌ഡ്സ് കോർണിയയും (പര്യായങ്ങൾ: ആർക്കസ് സെനിലിസ്, ജെറോൻടോക്‌സൺ, ഗ്രെയ്‌സെൻബോജൻ, ഗ്രെയ്‌സെൻറിംഗ്; കോർണിയൽ ചുറ്റളവിന്റെ വാർഷിക അതാര്യത), പെരിഫറൽ ആർട്ടീരിയൽ എന്നിവയുമുണ്ട്. രക്തചംക്രമണ തകരാറുകൾ (ഉദാ, കാലുകൾ).

ഫാമിലി ഹൈപ്പർട്രിഗ്ലിസറിഡെമിയ (ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ ടൈപ്പ് IV)

കുടുംബത്തിന് ഹൈപ്പർട്രിഗ്ലിസറിഡീമിയ (ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ ടൈപ്പ് IV) മുതിർന്നവരിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയയാണ്. പാരമ്പര്യ രൂപം (പാരമ്പര്യ രൂപം) അപൂർണ്ണമായ നുഴഞ്ഞുകയറ്റത്തോടുകൂടിയ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് (ഒരു നിശ്ചിത ജനിതകരൂപം/ജനിതകരൂപം പിയറോടൈപ്പ്/ആപ്പ് രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്ന ശതമാനം സംഭാവ്യത. ).രോഗനിർണ്ണയം (രോഗത്തിന്റെ വികസനം) ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടില്ല. പ്രീ-ß-ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകളുടെ (വിഎൽഡിഎൽ) വർദ്ധനവ് ഉണ്ട്, അവ പ്രധാനമായും എൻഡോജെനസ് (ശരീരത്തിനുള്ളിൽ) ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. മധുസൂദനക്കുറുപ്പ്. എൻഡോജെനസിന്റെ അമിതമായ ഉത്പാദനം മധുസൂദനക്കുറുപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ് സമ്പുഷ്ടമായ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉപയോഗക്കുറവ് ഉണ്ടാകാം. അതനുസരിച്ച്, ഹൈപ്പർ ട്രൈഗ്ലിസറിഡീമിയ (തരം IV; ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകളുടെ വർദ്ധനവുള്ള ഡിസ്ലിപിഡെമിയ) കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ്-ഇൻഡ്യൂസിബിൾ ആയിരിക്കാം. HDL കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് അടിസ്ഥാന ഘടകങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് മെറ്റബോളിക് സിൻഡ്രോം. ഈ രോഗികൾ കൂടുതലും പൊണ്ണത്തടിയുള്ളവരാണ്, കുറഞ്ഞു ഗ്ലൂക്കോസ് സഹിഷ്ണുത അല്ലെങ്കിൽ പ്രമേഹം മെലിറ്റസ് - ടൈപ്പ് 2, കൂടാതെ നിലവിലുള്ളത് ഫാറ്റി ലിവർ ഹെപ്പറ്റോസ്‌പ്ലെനോമെഗാലിക്കൊപ്പം, ഹൈപ്പർ‌യൂറിസെമിയ, പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്ന xanthomas, മുകളിലെ ഉദര കോളിക് (പാൻക്രിയാറ്റിസ്) കഠിനമായി ഉയർത്തിയ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ. പുരോഗമന (മുന്നേറ്റം) രക്തപ്രവാഹത്തിന് ഉണ്ട്.

അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീനോപതികൾ

അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീനോപതികളെ ഇവയായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ഫാമിലി എ-β-ലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ, കൈലോമൈക്രോണുകളുടെ ഘടനാപരമായ അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീന്റെ സ്വയമേവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച അഭാവം മൂലമാണ്, ഇത് ഗുരുതരമായ ലിപിഡ് സ്വാംശീകരണ തകരാറിന് കാരണമാകുന്നു.
• ആക്റ്റിവേറ്റർ അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ C-II ന്റെ പാരമ്പര്യ (പാരമ്പര്യ) കുറവ്, (അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യു ലിപ്പോപ്രോട്ടീന്റെ കോ-ഫാക്ടർ ലിപേസ്) ഹൈപ്പർകൈലോമൈക്രോണീമിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
• അപ്പോളിപോപ്രോട്ടീൻ AI യുടെ ഘടനാപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ നേതൃത്വം ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയയിലേക്ക്.
• An-α-lipoproteinemia ടിഷ്യൂകളിൽ കൊളസ്ട്രോൾ എസ്റ്ററുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (ഓറഞ്ച്-ചുവപ്പ് നിറമുള്ള ടോൺസിലുകൾ / ടോൺസിലുകൾ).
• ഹൈപ്പോ-α-ലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ (ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഹെറിറ്റൻസ്) കുറഞ്ഞ കൊളസ്‌ട്രോൾ അളവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു (HDL കൊളസ്ട്രോൾ <35 mg/dI).

പ്രാഥമിക "കുടുംബ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ" സ്വഭാവസവിശേഷതകളാൽ വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു

കൊളസ്ട്രോൾ, ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ എന്നിവയുടെ നിർണ്ണയത്തിലൂടെ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയയുടെ ക്ലിനിക്കലി പ്രസക്തമായ മൂന്ന് ഗ്രൂപ്പുകളെ എഥിയോളജിക്കൽ ആയി വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:

• ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളിയമിയ
• ഹൈപ്പർട്രിഗ്ലിസറിഡീമിയ
• സംയോജിത രൂപങ്ങൾ

പ്രാഥമിക "ഫാമിലിയൽ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയസ്, (FH)" സ്വഭാവസവിശേഷതകളാൽ വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു.

	വർഗ്ഗീകരണം (ഫ്രെഡറിക്സൺ)	ഊനമില്ലാത്ത	ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ ഉയർച്ച	സാധാരണ മൂല്യങ്ങൾ (mg/dl)
ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളിയമിയ
കുടുംബ ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ	ലാ	എൽഡിഎൽ റിസപ്റ്റർ	എൽ.ഡി.എൽ	ചോൽ 350-600
കുടുംബ ApoB-100 വൈകല്യം	ലാ	വികലമായ ApoB-100	എൽ.ഡി.എൽ	ചോൽ 250-600
ഹൈപ്പർട്രിഗ്ലിസറിഡീമിയ
ഫാമിലി ഹൈപ്പർട്രിഗ്ലിസറിഡീമിയ	IV(V)	ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ	VLDL (ചൈലോ)	TG 500 Chol 200
ഫാമിലി ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ ലിപേസ് കുറവ്	I	LPL അഭാവം	കൈലോ	TG > 1.000 Chol 500
ഫാമിലി അപ്പോ C-II കുറവ്	ഐ, വി	അപ്പോപ്രോട്ടീൻ C-II യുടെ കുറവ്	വിഎൽഡിഎൽ
ഫാമിലി ടൈപ്പ് വി സിൻഡ്രോം	വി (IV)	ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ	കൈലോ (VLDL)	TG 2,000
സംയോജിത ഹൈപ്പർലിപിഡീമിയ
കുടുംബ തരം III HLP	III	അപ്പോ ഇ 2/2	അവശിഷ്ടങ്ങൾ	TG 350 Chol 400
കുടുംബ സംയോജിത HLP	ഇല, Ilb, IV	ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ (VLDL ഉത്പാദനം വർദ്ധിച്ചു)	വിഎൽഡിഎൽ/എൽഡിഎൽ	ടിജി 100-500ചോൾ 250-400

ലെജൻഡ്

• ചോൽ: കൊളസ്ട്രോൾ
• ടിജി: ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ
• കൈലോ: കൈലോമൈക്രോണുകൾ
• VLDL: വളരെ കുറഞ്ഞ സാന്ദ്രതയുള്ള ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ,
• LDL = കുറവ്-സാന്ദ്രത ലിപ്പോപ്രോട്ടീൻ, അപ്പോ = അപ്പോപ്രോട്ടീൻ.

ദ്വിതീയ ഹൈപ്പർപ്രോളാക്റ്റിനെമിയ

ലിപിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ മൂലമല്ലാത്ത മറ്റ് അടിസ്ഥാന രോഗങ്ങളുടെ അനന്തരഫലമാണ് സെക്കൻഡറി ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയ, അതിനാൽ അടിസ്ഥാന രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം ലിപിഡ് മെറ്റബോളിസം സാധാരണ നിലയിലാകുമെന്ന് അനുമാനിക്കാം. , എന്നാൽ മിക്ക കേസുകളിലും പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന (ട്രിഗറിംഗ്) മരുന്ന് നിർത്തലാക്കിയതിന് ശേഷം ഇത് പിന്മാറുന്നു. പലപ്പോഴും, മരുന്നുകൾ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടിനെമിയയിലേക്കുള്ള പ്രാഥമിക എന്നാൽ സബ്ക്ലിനിക്കൽ മുൻകരുതൽ പ്രകടമാക്കുകയോ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. ദ്വിതീയ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയയുടെ കാരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഡയറ്റ്
  • നോമ്പ്
  • "സീറോ ഡയറ്റ്"
  • ലിപിഡ് അടങ്ങിയ (ഉയർന്ന കൊഴുപ്പ്) ഭക്ഷണക്രമം
• ഉത്തേജക
  • മദ്യം (മദ്യം അധികമുള്ളത്)
• ഹെപ്പറ്റോപ്പതികൾ (കരൾ രോഗങ്ങൾ), ഉദാ.
  • ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് (കരൾ വീക്കം)
  • സീവ് സിൻഡ്രോം (ലക്ഷണ ത്രയം: ഹൈപ്പർലിപിഡെമിയ, ഹെമോലിറ്റിക് വിളർച്ച (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അകാലത്തിൽ തകരുന്ന വിളർച്ച), കൂടാതെ മദ്യം ഐക്റ്ററസ് കൊണ്ട് വിഷലിപ്തമായ കരൾ ക്ഷതം/ മഞ്ഞപ്പിത്തം).
• ഉപാപചയ സിൻഡ്രോം (വയറുവേദന അമിതവണ്ണം, ഇന്സുലിന് പ്രതിരോധം (ഇൻസുലിൻ എന്ന ഹോർമോണിലേക്കുള്ള ശരീരകോശങ്ങളുടെ പ്രതികരണം കുറയുന്നു), ഹൈപ്പർഇൻസുലിനീമിയ (കണ്ടീഷൻ ഒരു വർദ്ധിച്ചു കൂടെ ഏകാഗ്രത രക്തത്തിലെ ഇൻസുലിൻ എന്ന ഹോർമോൺ സാധാരണ നിലയേക്കാൾ കൂടുതലാണ്), തകരാറിലാകുന്നു ഗ്ലൂക്കോസ് സഹിഷ്ണുത, ഡിസ്ലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ (ലിപിഡ് മെറ്റബോളിസം ഡിസോർഡർ), ആൽബുമിനൂറിയ (രൂപം ആൽബുമിൻ മൂത്രത്തിൽ), രക്താതിമർദ്ദം/ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം).
• നെഫ്രോപതിസ് (വൃക്ക രോഗങ്ങൾ)
  • വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത (വൃക്ക ബലഹീനത; വർദ്ധിപ്പിക്കുക ഏകാഗ്രത മൂത്രാശയ പദാർത്ഥങ്ങൾ).
  • വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ കഴിഞ്ഞുള്ള അവസ്ഥ
  • നെഫ്രൊറ്റിക് സിൻഡ്രോം - ഗ്ലോമെറുലസിന്റെ (വൃക്കസംബന്ധമായ കോശങ്ങൾ) വിവിധ രോഗങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള കൂട്ടായ പദം; രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു: പ്രോട്ടീനൂറിയ (മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീന്റെ വിസർജ്ജനം വർദ്ധിച്ചു) പ്രതിദിനം 1 g/m²/ശരീരത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ കൂടുതൽ പ്രോട്ടീൻ നഷ്ടം; ഹൈപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ, പെരിഫറൽ എഡിമ (വെള്ളം നിലനിർത്തൽ) <2.5 g/dL ന്റെ സെറം ഹൈപാൽബുമിനീമിയ, എൽഡിഎൽ എലവേഷനോടുകൂടിയ ഹൈപ്പർലിപ്പോപ്രോട്ടീനീമിയ (ഡിസ്ലിപിഡെമിയ).
• എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികൾ (എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ തകരാറുമൂലമുള്ള ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾ. ഹോർമോണുകൾ).
  • അക്രോമിഗലി - വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ അമിതമായ ഉൽപാദനത്തിന്റെ സവിശേഷതയായ രോഗം എസ്മാറ്റാട്രോപിൻ (എസ്ടിഎച്ച്) ആന്റീരിയർ പിറ്റ്യൂട്ടറി ലോബിൽ (HVL); ശരീരത്തിന്റെ കൈകാലുകളുടെയോ അക്രാസിന്റെയോ വലുപ്പത്തിൽ വർദ്ധനവ് ഉണ്ടാകുന്നു.
  • ടൈപ്പ് 1 + 2 ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ്
  • ഹൈപ്പർ പരപ്പോടൈറോയിഡിസം (പാരാതൈറോയ്ഡ് ഹൈപ്പർഫംഗ്ഷൻ).
  • ഹൈപ്പർ‌യൂറിസെമിയ (സന്ധിവാതം)
  • ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം (ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം)
  • ഹൈപ്പോപിറ്റ്യൂട്ടറിസം, ആന്റീരിയർ പിറ്റ്യൂട്ടറി അപര്യാപ്തത (എച്ച്വിഎൽ അപര്യാപ്തത).
  • കുഷിംഗ് രോഗം - ഹൈപ്പർകോർട്ടിസോളിസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പ് (ഹൈപ്പർകോർട്ടിസോളിസം; അധികമാണ് കോർട്ടൈസോൾ).
  • പോളിസിസ്റ്റിക് ഓവറി സിൻഡ്രോം (പിസിഒ സിൻഡ്രോം, സ്റ്റെയിൻ-ലെവെന്തൽ സിൻഡ്രോം) - ഹോർമോൺ തകരാറുകളാൽ സങ്കൽപ്പിക്കുന്ന രോഗലക്ഷണ കോംപ്ലക്സ് അണ്ഡാശയത്തെ (അണ്ഡാശയം).
• ഡിസ്പ്രോട്ടിനെമിയ (പ്രോട്ടീൻ തകരാറ് വിതരണ രക്തത്തിൽ).
  • അമിലോയിഡോസിസ് - നിക്ഷേപിക്കുന്ന വ്യവസ്ഥാപരമായ രോഗം പ്രോട്ടീനുകൾ (ആൽബുമെൻ) വിവിധ അവയവ സംവിധാനങ്ങളിൽ.
  • ഡിസ്ഗ്ലോബുലിനീമിയ (ഗ്ലോബുലിൻ / രക്ത പ്രോട്ടീന്റെ തെറ്റായ രൂപീകരണം).
  • ല്യൂപ്പസ് എറിത്തോമെറ്റോസസ് → സ്വയം രോഗപ്രതിരോധം ഹൈപ്പർലിപിഡീമിയ.
  • പ്ലാസ്മോസൈറ്റോമ (പര്യായപദം: മൾട്ടിപ്പിൾ മൈലോമ); ബി യുടെ നോൺ-ഹോഡ്ജ്കിൻസ് ലിംഫോമകളിൽ പെടുന്നു ലിംഫൊസൈറ്റുകൾ.
  • മൾട്ടിപ്പിൾ മൈലോമ പ്ലാസ്മ കോശങ്ങളുടെ മാരകമായ നിയോപ്ലാസിയ (പുതിയ രൂപീകരണം), പാരാപ്രോട്ടീനുകളുടെ രൂപീകരണം) → മാക്രോഗ്ലോബുലിനീമിയ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
• മറ്റ് രോഗങ്ങൾ
  • അനോറെക്സിയ നെർ‌വോസ (അനോറെക്സിയ)
  • ഇഡിയോപതിക് ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ (കാൽസ്യം അധികമാണ്).
  • Glycogenoses (ഉദാ, glycogenosis ടൈപ്പ് I) - സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ ഗ്രൂപ്പ്.
  • ഹെപ്പറ്റോമ (കരളിന്റെ നിയോപ്ലാസം; കരളിന്റെ മാരകവും ദോഷകരവുമായ അഡിനോമകൾ).
  • മാരകമായ മുഴകൾ/മാരകമായ മുഴകൾ
  • പാൻക്രിയാറ്റിസ് (പാൻക്രിയാസിന്റെ വീക്കം)
  • പോർഫിറിയ അല്ലെങ്കിൽ അക്യൂട്ട് ഇന്റർമിറ്റന്റ് പോർഫിറിയ (എഐപി); ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് പോർഫോബിലിനോജൻ ഡീമിനേസ് (പിബിജി-ഡി) എന്ന എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ 50 ശതമാനം കുറവുണ്ട്, ഇത് പോർഫിറിൻ സിന്തസിസിന് പര്യാപ്തമാണ്. എ യുടെ ട്രിഗറുകൾ പോർഫിറിയ ആക്രമണം, കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾ മാത്രമല്ല മാസങ്ങളും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അണുബാധകളാണ്, മരുന്നുകൾ or മദ്യം.ഈ ആക്രമണങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഇതായി അവതരിപ്പിക്കുന്നു നിശിത അടിവയർ അല്ലെങ്കിൽ മാരകമായ ഒരു ഗതി സ്വീകരിക്കുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മി. നിശിതത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ പോർഫിറിയ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള (ഇടയ്ക്കിടെ അല്ലെങ്കിൽ ദീർഘകാലമായി) ന്യൂറോളജിക്കൽ, സൈക്യാട്രിക് അസ്വസ്ഥതകൾ. ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി പലപ്പോഴും മുന്നിലാണ്, ഇത് വയറിലെ കോളിക്കിന് കാരണമാകുന്നു (നിശിത അടിവയർ), ഓക്കാനം (ഓക്കാനം), ഛർദ്ദി or മലബന്ധം (മലബന്ധം), അതുപോലെ ടാക്കിക്കാർഡിയ (ഹൃദയമിടിപ്പ് വളരെ വേഗതയുള്ളതാണ്:> മിനിറ്റിൽ 100 ​​സ്പന്ദനങ്ങൾ) ഒപ്പം ലേബലും രക്താതിമർദ്ദം (ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം).
• മരുന്നുകൾ
  • ആൻഡ്രൻസ്
  • ബീറ്റ ബ്ലോക്കറുകൾ
  • കാർബമാസാപൈൻ (അപസ്മാരം വിരുദ്ധ മരുന്ന്)
  • സിക്ലോസ്പോരിൻ (സൈക്ലോസ്പോരിൻ എ)
  • കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ
  • ഗ്ലൂക്കോക്കോർട്ടിക്കോയിസ്
  • എച്ച് ഐ വി പ്രോട്ടീസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ
  • ഐസോട്രെറ്റിനോയിൻ
  • ഓറൽ ഗർഭനിരോധന ഉറകൾ
  • എസ്ട്രജൻസ് (പ്രധാനമായും വാമൊഴിയായി എടുക്കുമ്പോൾ).
  • തിയാസൈഡ്സ് (ഡൈയൂരിറ്റിക്സ്; ഡൈയൂററ്റിക് ഏജന്റുകൾ).
• ഗർഭം