സിസ്റ്റിനോസിസ്: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഒരു പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗത്തിന് നൽകിയ പേരാണ് സിസ്റ്റിനോസിസ്. ഇത് അമിതമായ ശേഖരണം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു സിസ്റ്റൈൻ നിരവധി അവയവങ്ങളിൽ.

എന്താണ് സിസ്റ്റിനോസിസ്?

സിസ്റ്റിനോസിസ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അപായ ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്. ഇത് സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, സിസ്റ്റൈൻ സംഭരണ ​​രോഗം, അമിൻ പ്രമേഹം, Abderhalden-Fanconi സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ ലിഗ്നാക് സിൻഡ്രോം. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു ബാല്യം. ബുർക്കി-റോഹ്നർ-കോഗൻ സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു മുതിർന്ന രൂപവും ഉണ്ട്. സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ സാധാരണ സവിശേഷതകളിൽ അമിനോ ആസിഡിന്റെ ശേഖരണം ഉൾപ്പെടുന്നു സിസ്റ്റൈൻ നിരവധി അവയവങ്ങളിൽ. ഇവ പേശികൾ, വൃക്കകൾ, പാൻക്രിയാസ്, കണ്ണുകൾ, അതുപോലെ തന്നെ ആകാം തലച്ചോറ്. വ്യത്യസ്ത പ്രായങ്ങളിൽ, ഇത് വിവിധ അവയവങ്ങളെ ആക്രമിക്കാൻ വരുന്നു. സിസ്റ്റിനോസിസ് വളരെ അപൂർവ രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. 100,000 മുതൽ 200,000 വരെ നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒരാളിൽ മാത്രമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ലോകമെമ്പാടും, ഏകദേശം 200,000 കേസുകൾ മാത്രമേ ഇതുവരെ രജിസ്റ്റർ ചെയ്തിട്ടുള്ളൂ.

കാരണങ്ങൾ

സിസ്റ്റിനോസിസിൽ, പുരോഗതിയുടെ മൂന്ന് രൂപങ്ങൾ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അങ്ങനെ, ഒരു ശിശു-നെഫ്രോപതിക്, ഒരു കൗമാര-നെഫ്രോപതിക്, പ്രായപൂർത്തിയായ ഒരു നല്ല രൂപമുണ്ട്.

• ശിശു-നെഫ്രോപതിക് വേരിയന്റാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപം രൂപപ്പെടുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആറ് മാസം പ്രായമുള്ള കുട്ടിയിൽ വൃക്കകളുടെ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

• മറുവശത്ത്, കൗമാരക്കാരായ നെഫ്രോപതിക് രൂപം, കൗമാരത്തിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

• മുതിർന്നവരിൽ മാത്രമാണ് മുതിർന്നവർക്കുള്ള-ദയനീയമായ രൂപം സംഭവിക്കുന്നത്.

സിസ്റ്റിനോസിസ് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ്. രണ്ട് ഓട്ടോസോമുകളിലെ അനന്തരാവകാശം എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. കൂടാതെ, അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും രണ്ട് ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. കുട്ടിക്ക് സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ള ഓരോ മാതാപിതാക്കളിലും ഒരു നോർമൽ ഉണ്ട് ജീൻ ഒരു വികലമായ ജീനും. മാതാപിതാക്കളിൽ, സിസ്റ്റിനോസിസ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നില്ല. CTNS-ന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ സിസ്റ്റിനോസിസ് വികസനത്തിന് ഉത്തരവാദിയാണ്. ഈ ജീൻ ഒരു ലൈസോസോമൽ സിസ്റ്റൈൻ ട്രാൻസ്പോർട്ടറായ സിസ്റ്റിനോസിൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. സിസ്റ്റൈൻ ലൈസോസോമുകളിലെ ട്രാൻസ്പോർട്ട് ഡിസോർഡർ പല അവയവങ്ങളിലും സിസ്റ്റിൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഇവയാണ് പ്രാഥമികമായി കരൾ, പ്ലീഹ, വൃക്ക, മജ്ജഎന്നാൽ കൺജങ്ക്റ്റിവ കണ്ണുകളുടെ കോർണിയയും (കോർണിയ). സിസ്റ്റൈൻ ചെറുതായി ലയിക്കുന്നതിനാൽ, അമിനോ ആസിഡ് സെൽ ലൈസോസോമുകൾക്കുള്ളിൽ പരലുകൾ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇത് കോശങ്ങളുടെ നാശത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പുരോഗതിയുടെ പ്രത്യേക രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ശിശുവിന്റെ നെഫ്രോപതിക് രൂപം സാധാരണയായി 6-നും 18 മാസത്തിനും ഇടയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. തുടങ്ങിയ പൊതു ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത പനി, ഛർദ്ദി, വിശപ്പ് നഷ്ടം, ഭാരക്കുറവും വിട്ടുമാറാത്തതും മലബന്ധം. കൂടാതെ, പോളിയൂറിയ (മൂത്ര വിസർജ്ജനം വർദ്ധിപ്പിക്കൽ), പോളിഡിപ്സിയ (അസാധാരണ ദാഹം), ക്ഷുദ്ര വളർച്ചയും കരിങ്കല്ല് സംഭവിക്കുക. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ബൗദ്ധിക വികാസത്തെ സാധാരണയായി ഈ രോഗം ബാധിക്കില്ല. സിസ്‌റ്റൈൻ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗത്താൽ വൃക്കകളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഇത് നഷ്‌ടത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു വെള്ളം ഒപ്പം ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകൾ അതുപോലെ തന്നെ അസിസോസിസ് (രക്തം അസിഡിഫിക്കേഷൻ). അണുബാധകൾ ഇതോടൊപ്പം ചേർത്താൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളും പിഞ്ചുകുട്ടികളും പലപ്പോഴും അഭാവം അനുഭവിക്കുന്നു ബലം കൂടാതെ ഗണ്യമായ ഉപാപചയ പാളം തെറ്റി. സ്വയമേവയുള്ള അസ്ഥി ഒടിവുകൾ, കപട ഒടിവുകൾ എന്നിവയും സാധ്യമാണ്. കൗമാരക്കാരുടെ നെഫ്രോപതിക് രൂപത്തിലുള്ള പുരോഗതിയിൽ, 10-നും 12-നും ഇടയിൽ പ്രായമാകുന്നതുവരെ സിസ്റ്റിനോസിസ് പ്രകടമാകില്ല. പിന്നീട് രോഗം കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയും ദ്രുതഗതിയിലാവുകയും ചെയ്യുന്നു. വൃക്ക കേടുപാടുകൾ. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ പ്രായപൂർത്തിയായ-നല്ല രൂപം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയില്ല. മുതിർന്നവരിലെ ഒരേയൊരു ലക്ഷണം സാധാരണയായി കണ്ണുകളിൽ പരലുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ്.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

സിസ്റ്റിനോസിസ് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമായതിനാൽ, അതിന്റെ രോഗനിർണയം എല്ലായ്പ്പോഴും എളുപ്പമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, സിസ്റ്റിൻ നിക്ഷേപം കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാണ് ലിംഫ് നോഡുകൾ, മലാശയം മ്യൂക്കോസ, ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ, ഒപ്പം ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ (വെള്ള രക്തം കോശങ്ങൾ). സ്ലിറ്റ് ലാമ്പ് ഉപയോഗിച്ച് കണ്ണുകൾ പരിശോധിച്ചാൽ, കോർണിയയിൽ സിസ്റ്റൈൻ പരലുകൾ കണ്ടെത്താനാകും. എങ്കിൽ കണ്ണിന്റെ പുറകിൽ പ്രതിഫലിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, റെറ്റിനോപ്പതി കാണാൻ കഴിയും. സിസ്റ്റിനോസിസ് സാധ്യതയുള്ള കുടുംബങ്ങളിലും പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം നടത്താം. ഇതിൽ ഒരു കോറിയോണിക് ഉൾപ്പെടുന്നു ബയോപ്സി 8 മുതൽ 9 വരെ ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ ഗര്ഭം.അൻ അമ്നിയോസെന്റസിസ് 14-നും 16-നും ഇടയിൽ നടത്താം ഗര്ഭം. പ്രത്യേക ചികിത്സ കൂടാതെ, സിസ്റ്റിനോസിസ് മാരകമായ ഫലം നൽകുന്നു വൃക്ക ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ പരാജയം. ചട്ടം പോലെ, അവർക്ക് നഷ്ടപ്പെടും വൃക്ക 9 വയസ്സ് വരെ പ്രവർത്തനം. എങ്കിൽ a വൃക്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് നടത്തപ്പെടുന്നു, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പുതിയ വൃക്ക തകരാറിലാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സിസ്റ്റാമൈൻ ചികിത്സയില്ലാതെ, പോലുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട് പ്രമേഹം മെലിറ്റസ്, ഡിസ്ഫാഗിയ, പേശികളുടെ നഷ്ടം, എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. പുരോഗതിയുടെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച്, രോഗം വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളാൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ശിശു-നെപ്രോപതിക് രൂപത്തിൽ, സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ - ഉൾപ്പെടെ പനി, ഛർദ്ദി, വിശപ്പ് നഷ്ടം, ഭാരം നിലനിർത്തൽ, വിട്ടുമാറാത്ത മലബന്ധം - സാധാരണയായി 6 മുതൽ 18 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളവരിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ കാലയളവിൽ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ഉടൻ തന്നെ കുട്ടിയെ ഫാമിലി ഡോക്‌ടറുടെ അടുത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകണം. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതത്തിന്റെ 10-ഉം 12-ഉം വർഷത്തിനിടയിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, കൗമാരക്കാരുടെ നെഫ്രോപതിക് രൂപത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിലും ശിശുരോഗ വിദഗ്ധന്റെ അടുത്ത് നേരിട്ട് ചെന്ന് കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കാൻ ക്രമീകരിക്കണമെന്നാണ് ചട്ടം. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, ഈ രോഗം സാധാരണയായി കണ്ണുകളിലെ പരലുകളുടെ വ്യക്തമായ നിക്ഷേപത്താൽ മാത്രമേ പ്രകടമാകൂ. അതിനാൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. വ്യക്തമായ കാരണങ്ങളൊന്നും കണ്ടെത്താനാകാത്ത ജീവിത നിലവാരത്തിൽ ക്രമാനുഗതമായ ഇടിവ് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇതിനകം മറ്റൊരു ഉപാപചയ രോഗത്താൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന ആരെങ്കിലും ഉടൻ തന്നെ ചെയ്യണം സംവാദം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിച്ചാൽ ഉത്തരവാദപ്പെട്ട ഡോക്ടറോട്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ കാരണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ ഇതുവരെ സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, ചികിത്സ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ബാധിച്ച കുട്ടികൾ സ്വീകരിക്കുന്നു ഫോസ്ഫേറ്റ് ഒപ്പം വിറ്റാമിൻ ഡി. ഈ വഴിയിൽ, കരിങ്കല്ല് ഒഴിവാക്കാം. കിഡ്‌നി കേടുപാടുകൾ മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന സിസ്റ്റെമൈൻ കഴിക്കുന്നതും പ്രധാനമാണ്. അങ്ങനെ, മരുന്ന് കോശങ്ങളിലെ സിസ്റ്റിൻ നിക്ഷേപത്തെ തടയുന്നു. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ വളർച്ചയിലും സിസ്റ്റെമൈൻ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. മരുന്ന് സാധാരണയായി രൂപത്തിലാണ് നൽകുന്നത് ഗുളികകൾ. സിസ്റ്റിൻ നിക്ഷേപങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കണ്ണിന്റെ കോർണിയ, കണ്ണ് തുള്ളികൾ സിസ്റ്റമൈൻ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് തകരാറുകളുടെ തിരുത്തലും നടക്കുന്നു. ഹെഡൊഡ്യാലിസിസ് ചികിത്സിക്കാൻ നടത്തുന്നു വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തത. ചിലപ്പോൾ ഒരു പറിച്ചുനടൽ വൃക്കകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ ചികിത്സാരീതി വളരെ ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

രോഗനിർണയം പ്രതികൂലമാണ്, ഇത് സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് രോഗിയുടെ പ്രകടനത്തിന്റെ പ്രായം അനുസരിച്ചാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്, ഏറ്റവും മോശമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് മാരകമായേക്കാം. ലഭ്യമായ ഓപ്ഷനുകളിൽ ചികിത്സ സാധ്യമല്ലാത്തതിനാൽ, പാരമ്പര്യരോഗം രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സമീപ വർഷങ്ങളിൽ കാര്യമായ മെഡിക്കൽ പുരോഗതി കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മുക്തി നേടുന്നതിനും നിലവിലുള്ള ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും കാരണമായി. മെച്ചപ്പെട്ട ക്ഷേമത്തിന്റെയും ജീവിതനിലവാരത്തിലുള്ള വർദ്ധനയുടെയും സാധ്യതകൾ പുതിയ ചികിത്സാ ഉപാധികൾ വലിയൊരളവിൽ നേടിയിട്ടുണ്ട്. രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രായമായ രോഗി, അവന്റെ സാധ്യതകൾ മെച്ചമാണ്. മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉണ്ട്, അവ പ്രധാനമായും രോഗിയുടെ പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ശിശുക്കളുടെ നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസിൽ, ജനിച്ച് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു. ഇത് സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ്, ഇത് 6 മാസം പ്രായമുള്ള ശിശുക്കളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. വൈദ്യസഹായം കൂടാതെ, ദി ആരോഗ്യം കണ്ടീഷൻ വഷളാകുകയും വൃക്ക തകരാറിലാകുകയും ചെയ്യുന്നു. സാധ്യതയുള്ള ഉടൻ തന്നെ പ്രവചനം മെച്ചപ്പെടുന്നു വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ. ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ നിലനിൽപ്പ് ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ നിരവധി പാർശ്വഫലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അനന്തരഫലങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു ദാതാവിന്റെ വൃക്ക ഉപയോഗിച്ച് പോലും, ഒരു രോഗശമനം കൈവരിക്കാനാവില്ല.

തടസ്സം

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന അപായ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് സിസ്റ്റിനോസിസ്. ഇക്കാരണത്താൽ, പ്രതിരോധമില്ല നടപടികൾ സാധ്യമാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

പ്രത്യേകമായാലും നടപടികൾ സിസ്‌റ്റിനോസിസിന്റെ കാര്യത്തിൽ ബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് ഒരു അനന്തര പരിചരണം ലഭ്യമാണ്, അത് പൊതുവെ പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇവ സിസ്റ്റിനോസിന്റെ കാരണത്തെയും ചികിത്സയെയും ശക്തമായി ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവർ ഇതിനകം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. നേരത്തെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിച്ച് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നു, തുടർന്നുള്ള കോഴ്സ് മികച്ചതാണ്. രോഗം സാധാരണയായി. മരുന്നുകളും മറ്റും കഴിച്ചാണ് സാധാരണയായി ചികിത്സ നടത്തുന്നത് അനുബന്ധ. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി പതിവായി കഴിക്കുന്നതിലും ശരിയായ അളവിലും ശ്രദ്ധിക്കണം. കുട്ടികളുടെ കാര്യത്തിൽ, മരുന്ന് ഉചിതമായി കഴിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കേണ്ടത് എല്ലാ മാതാപിതാക്കളുമാണ്. കൂടാതെ, ഒരു പതിവ് ഭക്ഷണക്രമം സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാനും കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പങ്കെടുക്കുന്ന വൈദ്യനും ഒരു തയ്യാറാക്കാം ഭക്ഷണക്രമം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്കായി ആസൂത്രണം ചെയ്യുക. രോഗം കഴിയുന്നതിനാൽ നേതൃത്വം എന്ന നാശത്തിലേക്ക് ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, ഒരു ഇന്റേണിസ്റ്റിന്റെ പതിവ് പരീക്ഷകളും വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, വൃക്കകൾ പരിശോധിക്കണം. ഒരുപക്ഷേ, ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

സിസ്റ്റിനോസിസ് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, അത് കാരണമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങളെ ചെറുക്കാൻ ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഒരു ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് ശിശുക്കളുടെ നെഫ്രോപതിക് രൂപമാണ്, ഇത് ഏകദേശം ആറ് മാസം മുതൽ ശിശുക്കളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് സാധാരണയായി വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ സ്വീകരിക്കണം ഫോസ്ഫേറ്റ് ഒപ്പം വിറ്റാമിൻ ഡി. ഇത് തടയുന്നു കരിങ്കല്ല്. ഇത് റിക്കറ്റുകളെ തടയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചെറുപ്പക്കാരായ മാതാപിതാക്കൾ പലപ്പോഴും ഈ സാഹചര്യത്തിൽ അമിതഭാരം അനുഭവിക്കുന്നു. ഓൺലൈനിൽ സജീവമായ സ്വയം സഹായ അസോസിയേഷനുകളിൽ നിന്ന് അവർക്ക് പിന്തുണ കണ്ടെത്താനാകും. സിസ്‌റ്റിനോസിസ് സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകൾ ബാധിതരായ മാതാപിതാക്കളെ ഗവേഷണത്തിന്റെ നിലവിലെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കുകയും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ നിന്നുള്ള ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാൻ ശ്രമിക്കുകയും സിസ്റ്റിനോസിസ് ബാധിച്ച കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായി സമ്പർക്കം സ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അഭ്യർത്ഥിച്ചാൽ, ഈ അസോസിയേഷനുകളുടെ സ്റ്റാഫും രക്ഷിതാക്കൾക്കൊപ്പം ഡോക്ടർമാർ, അധ്യാപകർ അല്ലെങ്കിൽ സ്കൂൾ അഡ്മിനിസ്ട്രേറ്റർമാർ എന്നിവരുമായി കൂടിക്കാഴ്ച നടത്തും. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ സാമൂഹിക ചുറ്റുപാടുകളെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ബോധവത്കരിക്കുന്നതിന് ഉപയോഗിക്കാവുന്ന വീഡിയോകളും മറ്റ് വിവര സാമഗ്രികളും ചില സ്വയം സഹായ സംഘങ്ങൾ നൽകുന്നു. കൂടാതെ, പല ആശുപത്രികളും പ്രത്യേക സിസ്റ്റിനോസിസ് കൺസൾട്ടേഷനുകളും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.