പോംപെ രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

പ്രവചനാതീതമായ കോഴ്സിന്റെ ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗമാണ് പോംപെ രോഗം. പുരോഗമന പേശി ബലഹീനതയാണ് സിംപ്റ്റോമാറ്റോളജിയുടെ സവിശേഷത. വിജയം ഇപ്പോൾ നിരീക്ഷിച്ചു രോഗചികില്സ കൃത്രിമമായി ഭരണകൂടം രോഗകാരിയായ എൻസൈമിന്റെ.

എന്താണ് പോംപെ രോഗം?

വിവിധ പദാർത്ഥങ്ങൾ ജീവജാലങ്ങളുടെ അവയവങ്ങളിലോ കോശങ്ങളിലോ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു വൈവിധ്യമാർന്ന രോഗമാണ് സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ. ടിഷ്യൂകളുടെയോ അവയവങ്ങളുടെയോ നിക്ഷേപത്തിന്റെ ഫലമായി അവയുടെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടും. നിക്ഷേപിച്ച വസ്തുക്കൾ വ്യത്യസ്ത തരം ആകാം. പദാർത്ഥത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ഗ്ലൈക്കോജെനോസസ്, മ്യൂക്കോപൊളിസാക്രൈഡോസ്, ലിപിഡോസ്, സ്പിംഗോലിപിഡോസ്, ഹെമോസിഡെറോസ്, അമിലോയിഡോസ് എന്നിവ തമ്മിൽ വേർതിരിവ് കാണിക്കുന്നു. ഗ്ലൈക്കോജെനോസുകളിൽ, ശരീര കോശങ്ങൾക്ക് ചുറ്റും ഗ്ലൈക്കോജൻ സൂക്ഷിക്കുന്നു. രോഗത്തിൽ, സംഭരിച്ചു കാർബോ ഹൈഡ്രേറ്റ്സ് മേലിൽ വിഭജിക്കാനോ പരിവർത്തനം ചെയ്യാനോ കഴിയില്ല ഗ്ലൂക്കോസ്, അല്ലെങ്കിൽ അപൂർണ്ണമായി മാത്രം. കാരണം സാധാരണയായി എൻസൈം തകരാറാണ് എൻസൈമുകൾ രൂപാന്തരീകരണത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ഗ്ലൂക്കോസ് ശരീരത്തിൽ. ഒരു ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം പോംപിന്റെ രോഗമാണ്, ഇതിനെ പോംപ്സ് രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് കുറവ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ലൈസോസോമൽ gl- ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് അല്ലെങ്കിൽ ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് എന്നിവയെ രോഗം ബാധിക്കുന്നു ജീൻ GAA. ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരത്തിൽ, എൻസൈം നീളമുള്ള ശൃംഖലയെ തരംതാഴ്ത്തുന്നു പോളിസാക്രറൈഡുകൾ മുതൽ ലൈസോസോമുകൾ വരെ ഗ്ലൂക്കോസ്. മനുഷ്യരിൽ എൻസൈം എല്ലാ ടിഷ്യൂകളിലും ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഉപാപചയ രോഗം പ്രധാനമായും പേശികളിൽ ശ്രദ്ധേയമാണ്, അതിനാൽ ഇത് മയോപ്പതി എന്നും തരംതിരിക്കപ്പെടുന്നു. ഡച്ച് പാത്തോളജിസ്റ്റ് പോംപെയുടെ പേരിലാണ് ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് 1932 ൽ ഈ പ്രതിഭാസം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. 1954 ൽ ജിടി കോറി ഈ രോഗത്തെ ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗ തരം II എന്ന് രേഖപ്പെടുത്തി.

കാരണങ്ങൾ

1960 കളിൽ, പോംപെ രോഗത്തിന്റെ കാരണമായ ലിസോസോമൽ gl- ഗ്ലൂക്കോസിഡേസിന്റെ കുറവ് എച്ച്ജി ഹെഴ്സ് കണ്ടെത്തി. ഒരു പ്രാഥമിക രോഗകാരിയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് ഈ കുറവ് ഉണ്ടാകുന്നത് ജീൻ എൻസൈമിനെ ബാധിക്കുന്ന വൈകല്യം α-1,4- ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്. ഈ എൻസൈമിനെ ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു, ഇത് പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനം കാണിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. അങ്ങനെ, തകർച്ച പഞ്ചസാര സംഭരണ ​​രൂപം ഗ്ലൈക്കോജൻ പേശികളിൽ സംഭവിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ ലൈസോസോമുകളുടെ പേശി കോശങ്ങളിൽ സൂക്ഷിക്കുന്നു, അവിടെ ഇത് പേശി കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. എൻസൈമിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ശിശുരൂപത്തിലുള്ള പോംപെ രോഗം ഒരു ശതമാനത്തിൽ താഴെയുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. ജുവനൈൽ തരം പത്ത് ശതമാനം വരെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുന്നു, മുതിർന്നവർക്കുള്ള തരം 40 ശതമാനം വരെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുന്നു. ഈ രോഗം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശത്തിന് വിധേയമാണ്. പെൺകുട്ടികളെപ്പോലെ തന്നെ ആൺകുട്ടികളെയും ബാധിക്കുന്നു. രോഗകാരി ജീൻ വൈകല്യം ക്രോമസോം 25.2 ന്റെ q25.3-q17 മേഖലയിലേക്ക് പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ചിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ 28 kbp നീളവുമുണ്ട്. ജനിതകപരമായി, ഈ രോഗം വൈവിധ്യമാർന്നതും ഇന്നുവരെയുള്ള 150 വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗികൾ സംയുക്ത വൈവിധ്യമാർന്നവരാണ്. ശിശുരൂപത്തെ പലപ്പോഴും രണ്ട് കടുത്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാണിക്കുന്നു. ഈ രൂപത്തിൽ ജനിതകവും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതിയും തമ്മിൽ ഉയർന്ന യോജിപ്പുണ്ട്. മുതിർന്നവരുടെ രൂപത്തിൽ ഇത് അങ്ങനെയല്ല. 1: 40,000 നും 1: 150,000 നും ഇടയിലാണുള്ളത്. ജർമ്മനിയിൽ ഏകദേശം 200 പേരെ കണ്ടെത്തി.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

കാർഡിയോമെഗാലി, എന്നിവയാണ് പോംപെ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഹൃദയം പരാജയം. ന്യൂറോളജിക്, പേശി കമ്മി എന്നിവയും ഉണ്ട്. പോംപെ രോഗം ഒരു പ്രത്യേക പ്രായത്തിലേക്ക് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല, പക്ഷേ ഇത് എല്ലാ പ്രായക്കാർക്കും ബാധിച്ചേക്കാം. ശിശുരൂപം ശിശുക്കളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ ഇത് മാരകമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, സംഭവിക്കുന്ന മരണം മരണമാണ് ഹൃദയം പരാജയം, ഇത് ഹൈപ്പർട്രോഫിക്ക് കാർഡിയോമെഗലി മൂലമാണ്. ആദ്യത്തെ ലക്ഷണങ്ങൾ രണ്ട് മാസത്തിന് ശേഷം ശിശുരൂപത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. കൗമാരക്കാർ ജുവനൈൽ പോംപെ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നു. മുതിർന്നവരിൽ, മെഡിസിൻ മുതിർന്ന പോംപെ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണപരമായി, ഈ രൂപങ്ങൾ ശ്വസന പേശികളിലെ പുരോഗമന പേശി ബലഹീനതയിലും തുമ്പിക്കൈയുടെ എല്ലിൻറെ പേശികളിലും പ്രകടമാകുന്നു. മുകളിലെ കൈകളും പെൽവിസും തുടകളും ബാധിച്ചേക്കാം. മുതിർന്നവർക്കും ജുവനൈൽ രൂപങ്ങൾക്കും കോഴ്‌സ് പ്രവചനാതീതമാണ്. ശ്വസിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്‌ടപ്പെടുന്നതാണ് കഠിനമായ കോഴ്‌സുകളുടെ സവിശേഷത. ലോക്കോമോഷന്റെ നഷ്ടവും പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു. ക്ഷീണത്തിന്റെ അവസ്ഥകൾ സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ലഹരിവസ്തുക്കൾ ധമനികളിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു, അവ ഒരു അനൂറിസം, അതിന്റെ വിള്ളൽ മാരകമായേക്കാം. ശരാശരി, ആദ്യത്തെ ലക്ഷണങ്ങൾ 30 വയസ്സിനു തൊട്ടുമുമ്പ് ശ്രദ്ധേയമാവുകയും നടത്തത്തിലോ കായികരംഗത്തിലോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്ക് സമാനമാണ്. രോഗനിർണയം സാധാരണയായി 30 കളുടെ മധ്യത്തിലാണ് നടത്തുന്നത്. ഏകദേശം പത്ത് വർഷത്തിന് ശേഷം, ബാധിച്ചവർ സാധാരണയായി വീൽചെയറിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

പോംപെ രോഗനിർണയം സാധാരണയായി പേശികളാൽ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു ബയോപ്സി രോഗിയുടെ ചരിത്രത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി. ചരിത്രപരമായി, പി‌എ‌എസ് സ്റ്റെയിനിംഗ് പേശികളിൽ വലിയ ഗ്ലൈക്കോജൻ നിക്ഷേപം പ്രകടമാക്കും. അതുപോലെ തന്നെ, രോഗനിർണയം ആസിഡ് മാൾട്ടേസിന്റെ എൻസൈം ആക്റ്റിവിറ്റി മെഷറിൽ നങ്കൂരമിടാൻ കഴിയും ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾ വരണ്ട രക്തം പരിശോധന. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് തന്മാത്ര ജനിതക പരിശോധനയും ഉപയോഗിക്കാം. ൽ രക്തം, CK, CKMB, LDH, GOT, GPT എന്നിവ ഉയർത്തി. മൂത്രത്തിൽ, എലവേറ്റഡ് Glc4 സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു. നിരവധി ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസുകൾ ഒഴിവാക്കണം. ശിശുരൂപത്തിൽ, വ്യക്തമായ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പുരോഗതിയിലൂടെ സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും, അവയ്‌ക്കൊപ്പം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും മോട്ടോർ വികസന കാലതാമസവും വർദ്ധിക്കുന്നു. റേഡിയോഗ്രാഫിക് കണ്ടെത്തലുകളിലൂടെ കാർഡിയോമെഗാലി സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. സൈദ്ധാന്തികമായി, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു സാമ്പിളിംഗും സങ്കൽപ്പിക്കാവുന്നതാണ്. പോംപെ രോഗത്തിൻറെ ഗതി സാധാരണയായി രോഗത്തിൻറെ ആരംഭത്തിൽ കൂടുതൽ കഠിനമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, പോംപെ രോഗം ഒരു വ്യക്തിയുടെ സ്വഭാവമാണ്, അതിനാൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനാതീതമായ ഗതി. സൗമ്യമായ രൂപങ്ങളും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ഫലമായി, ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കാര്യമായ പരിമിതികളും അസ്വസ്ഥതകളും അനുഭവിക്കുന്നു. പ്രാഥമികമായി, ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, ഏത് നേതൃത്വം സമ്മർദ്ദത്തിലും ജോലിയിലുമുള്ള വളരെയധികം കുറച്ച കഴിവിലേക്ക് തളര്ച്ച രോഗിയിൽ. കൂടാതെ, അഭാവം ഓക്സിജൻ ഉണ്ടാവാം, കൂടി ആവാം നേതൃത്വം ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്ക്, ഈ സമയത്ത് ബാധിച്ച വ്യക്തി വീഴുന്നതിലൂടെ സ്വയം മുറിവേൽപ്പിച്ചേക്കാം. ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പ്രതികൂല ഫലമുണ്ടാക്കുന്നു ഹൃദയം മറ്റ് ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, അതിനാൽ അവയവങ്ങൾക്ക് മാറ്റാനാവാത്ത പരിണതഫലങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. പോംപെസ് രോഗത്താൽ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുകയും പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ഹൃദയാഘാതം മൂലം മരിക്കാം. ഈ രോഗം കാരണം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കഠിനമായ പ്രവർത്തനങ്ങളോ കായിക പ്രവർത്തനങ്ങളോ ഇപ്പോഴും സാധ്യമല്ല. പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, മാത്രമല്ല ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വിവിധ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, അത് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കാറില്ല നേതൃത്വം ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളിലേക്ക്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ കുറയ്ക്കാനും കഴിയും ഫിസിയോ. മന psych ശാസ്ത്രപരമായ പരിമിതികൾ ഉണ്ടായാൽ, മാനസിക ചികിത്സ ഇപ്പോഴും ആവശ്യമാണ്.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

പോംപെ രോഗം ബാധിച്ചവർ കുട്ടിക്കാലത്ത് പാരമ്പര്യരോഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ മുതിർന്നവരാകുന്നതുവരെ പേശികളിൽ കടുത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നില്ല. ടൈപ്പ് II ഗ്ലൈക്കോജെനോസിസ് ഉള്ള ആളുകൾ പേശികളുടെ പാഴാക്കൽ വർദ്ധിക്കുന്നു. ശ്വസന പേശികളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഒരു പതിവ് പരിശോധനയ്ക്കിടെ ജനിതക വൈകല്യം നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് ദിവസത്തിന്റെ ക്രമമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന് വളരെ സമയമെടുക്കും. ആദ്യം, സമാനമായ ഒരു ഗതിയുള്ള നിരവധി രോഗങ്ങളുണ്ട്. രണ്ടാമതായി, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ജനിതക പരിശോധന സാധാരണമല്ല. മൂന്നാമതായി, ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗ തരം II ഒരു ഉപാപചയ രോഗമാണ്. പല ഡോക്ടർമാർക്കും പോംപെ രോഗത്തിന്റെ സിംപ്മോമാറ്റോളജി പരിചയമില്ല. കൂടാതെ, വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന പോംപെ രോഗത്തിന് ഒരേപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളില്ല. കുട്ടികളിൽ, രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ വളരെ എളുപ്പമാണ്. മിക്ക മുതിർന്ന രോഗികളും മസ്കുലർ സംബന്ധിച്ച വ്യത്യസ്ത പരാതികളുമായി ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകുന്നു. വിവരിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ അഗ്രഭാഗങ്ങളെ മാത്രമല്ല, ശ്വസന പേശികളെയോ ഹൃദയത്തെയോ ബാധിക്കും. പോലുള്ള അവയവങ്ങൾ കരൾ ബാധിച്ചേക്കാം. തകർച്ച അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്നു. അതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്താതെ ഡോക്ടറിലേക്കുള്ള സന്ദർശനങ്ങൾ കാലക്രമേണ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. മെഡിക്കൽ പരിശീലനങ്ങളിലൂടെയുള്ള ഒഡീസി പോംപെ രോഗവുമായി അസാധാരണമല്ല.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

പോംപെ രോഗത്തിന് ഇന്നുവരെ ചികിത്സയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ല. അതിനാൽ, രോഗികളെ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണമായും പിന്തുണയോടെയും ചികിത്സിക്കുന്നു. ന്റെ സാന്ത്വന രൂപങ്ങൾ രോഗചികില്സ ശുപാർശചെയ്യുന്നു. ഈ രോഗചികില്സ ഭക്ഷണ ശുപാർശകളും ശ്വസനവും ഉൾപ്പെടുന്നു ഫിസിയോ മസ്കുലർ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിന്. കാലക്രമേണ, കൃത്രിമ ശ്വസനം പോഷകാഹാരം ആവശ്യമാണ്. ഇവയ്ക്കുള്ള സമയോചിതമായ തീരുമാനം നടപടികൾ ആയുസ്സ് നീട്ടേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. പോഷകാഹാരം, ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം കൂടെ ക്ഷമ പരിശീലനം വിജയകരമാണെന്ന് തെളിഞ്ഞു. 2006 മുതൽ, പുനസംയോജന പ്രോട്ടീന്റെ കൃത്രിമ വിതരണം സാധ്യമാണ്, അതിൽ CHO സെല്ലുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇത് അൽഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ മയോസൈം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഓരോ 14 ദിവസത്തിലും മരുന്ന് സിരയിലൂടെ നൽകുന്നു. ശിശുക്കളിൽ, നേരത്തെയുള്ള വിജയകരമായ നിരീക്ഷണം ഭരണകൂടം മയക്കുമരുന്നിന്റെ, അതിജീവനം ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിഞ്ഞു. മുതിർന്ന കുട്ടികളിൽ, പരസ്പരവിരുദ്ധമായ അനുഭവമുണ്ട്, മുതിർന്നവരുടെ രൂപത്തിൽ, ഫലപ്രാപ്തിയുടെ ബോധ്യപ്പെടുത്തുന്ന തെളിവുകളൊന്നുമില്ല. മയക്കുമരുന്ന് ചെലവ് ഒരു ശിശുവിന് പ്രതിവർഷം 50,000 യൂറോയും മുതിർന്നവർക്ക് പ്രതിവർഷം 500,000 യൂറോയും വരെയാകാം. ആജീവനാന്ത പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. തെറാപ്പിയിലേക്കുള്ള അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ പേശികളുടെ പ്രതികരണം വേരിയബിൾ ആണ്. മറുവശത്ത്, ഹൃദയ പേശികളുടെ ബലഹീനത മെച്ചപ്പെടുന്നു. അത് കാരണത്താൽ രക്തം-തലച്ചോറ് തടസ്സം, മസ്തിഷ്കത്തിലെ രോഗ പ്രക്രിയകളെ മരുന്ന് ബാധിക്കില്ല. ജീൻ തെറാപ്പി പോലുള്ള ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ മൃഗങ്ങളുടെ പരീക്ഷണ ഘട്ടത്തിലാണ്. എലികളിൽ ജീൻ കൈമാറ്റം ഇതിനകം വിജയിച്ചു. ഫാർമക്കോളജിക്കൽ ചാപെറോണുകളുമായുള്ള ചികിത്സ ആസിഡ് മാൾട്ടേസിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം വർദ്ധിപ്പിക്കും, പക്ഷേ ഇതുവരെ പ്രായോഗികമല്ല. രോഗം ബാധിച്ച കുടുംബങ്ങൾക്ക് സാഹചര്യം പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നതിന് സഹായകരമായ സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് കെയർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത പാരമ്പര്യരോഗമാണ് പോംപെ രോഗം, ഇത് സാധാരണയായി ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നു. കൃത്യമായ രോഗനിർണയം രോഗത്തിന്റെ നിർദ്ദിഷ്ട രൂപത്തെയും രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ പ്രായത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യകാല രൂപത്തിന് ഈ രോഗനിർണയം ഏറ്റവും പ്രതികൂലമാണ്, ഇത് ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ സാധാരണയായി രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി മരിക്കുന്നു ന്യുമോണിയ or ഹൃദയം പരാജയം. എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ച് രോഗം ചികിത്സിക്കുന്നത് രോഗനിർണയം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ആയുസ്സ് പത്ത് വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവരായി വർദ്ധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രീതിയിലുള്ള തെറാപ്പി പുതുമയുള്ളതിനാൽ, ദീർഘകാല പ്രവചനങ്ങൾ ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല. ചികിത്സയില്ലാതെ, പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ജുവനൈൽ രൂപം സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനുമുമ്പ് രോഗിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പോംപെ രോഗത്തിന്റെ മുതിർന്ന രൂപത്തിന് ഏറ്റവും അനുകൂലമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ട്. രണ്ടായാലും, ചികിത്സയ്ക്കൊപ്പം ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി വൈജ്ഞാനിക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പോലുള്ള ചില പരിമിതികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു കേള്വികുറവ് ബധിരതയും. പോംപെ രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ ചികിത്സകൾ പോലുള്ള പുതിയ ചികിത്സകൾ നിലവിൽ വികസിപ്പിക്കുകയും പരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് കൂടുതൽ അനുകൂലമായ രോഗനിർണയത്തിന് കാരണമാകുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

തടസ്സം

ഇന്നുവരെ, പോംപെ രോഗം മാത്രമേ തടയാൻ കഴിയൂ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുടുംബാസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക്, ആവർത്തന സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്. പോസിറ്റീവ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം, പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്കും ഇത് അവസാനിപ്പിക്കാനുള്ള ഓപ്ഷൻ നൽകുന്നു ഗര്ഭം.

ഫോളോ അപ്പ്

ഒരു ചട്ടം പോലെ, വളരെ കുറച്ച്, കൂടാതെ വളരെ പരിമിതമായ ആഫ്റ്റർകെയർ നടപടികൾ പോംപെ രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമാണ്, അതിനാൽ മറ്റ് പരാതികളും സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ അവർ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. സ്വതന്ത്രമായ വീണ്ടെടുക്കൽ ഉണ്ടാകില്ല, അതിനാൽ രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിലും ലക്ഷണങ്ങളിലും ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. വീണ്ടെടുക്കൽ പ്രക്രിയ പ്രാഥമികമായി നിന്നുള്ള വ്യായാമങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഫിസിയോ or ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി. ഇവിടെ, പല വ്യായാമങ്ങളും രോഗിയുടെ സ്വന്തം വീട്ടിലും ആവർത്തിക്കാം, ഇത് ചികിത്സയെ ഗണ്യമായി പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. സ്വന്തം കുടുംബത്തിന്റെ സഹായവും പരിചരണവും വളരെ പ്രധാനമാണ്, അത് തടയാനും കഴിയും നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകളും. കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള നിലവിലുള്ള ആഗ്രഹത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, രോഗം ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ ബാധിച്ചവർ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും പ്രയോജനപ്പെടുത്തണം. ഒരു ഡോക്ടറുടെ പതിവ് പരിശോധനകളും പരിശോധനകളും ജീവിതത്തിലുടനീളം ആവശ്യമാണ്. രോഗം തന്നെ സാധാരണയായി രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നില്ല. കൂടുതൽ നടപടികൾ of aftercare സാധാരണയായി ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ലഭ്യമല്ല.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

രോഗം ബാധിച്ചവരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, പോംപെ രോഗം വളരെ സമ്മർദ്ദകരമായ രോഗനിർണയമാണ്, പ്രത്യേകിച്ചും ഈ രോഗം പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ. രോഗത്തിൻറെ ഗതി തികച്ചും വ്യക്തിഗതമാകാം, അതിനാലാണ് രോഗികൾ സ്വന്തമായി പരമാവധി ചെയ്യാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്. രോഗത്തിന്റെ നേരിയ ഗതി. അധിക രോഗങ്ങൾ തടയുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം. ഉദാഹരണത്തിന്, രോഗികൾക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച വിതരണം ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കണം ഓക്സിജൻ അതിനാൽ അവ വീഴുകയോ അപകടം സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്യരുത് തലകറക്കം. മാത്രമല്ല, ഒരു അഭാവം ഓക്സിജൻ ഇത് ഹൃദയത്തിന് അധിക നാശമുണ്ടാക്കും - മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്കും. പകർച്ചവ്യാധികൾ അതുപോലെ പനി അല്ലെങ്കിൽ പനി പോലുള്ള അണുബാധകളും സാധ്യമെങ്കിൽ ഒഴിവാക്കണം, കാരണം അവയും ബാധിക്കുന്നു ശ്വസനം ശരീരത്തെയും ശരീരത്തെയും വളരെയധികം ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു രോഗപ്രതിരോധ. അതിനാൽ പോംപെ രോഗമുള്ളവർ അവരുടെ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നൽകുന്നത് നന്നായിരിക്കും രോഗപ്രതിരോധ. പുതിയതും ഉയർന്ന പ്രോട്ടീനും അവർ ശ്രദ്ധിക്കണം ഭക്ഷണക്രമം അവരുടെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ ഭക്ഷണ ശുപാർശകൾക്കുള്ളിൽ. പേശി നിലനിർത്താൻ പതിവ് വ്യായാമവും പ്രധാനമാണ് ബലം, പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകളിൽ. സഹിഷ്ണുത പ്രത്യേകിച്ചും പരിശീലനം പോംപെ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സയിൽ ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ചികിത്സിക്കുന്ന ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ ഇക്കാര്യത്തിൽ ആവശ്യമായ സഹായം നൽകുന്നു. പല രോഗികൾക്കും അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും മാനസിക പിന്തുണ സഹായകരമാണ്. പോംപെ ഡച്ച്‌ഷ്ലാൻഡ് ഇവിയിൽ നിന്നും (www.morbus-pompe.de) പിന്തുണയും വിവരങ്ങളും അവർക്ക് ലഭിക്കുന്നു.