കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

കോളർസ്റ്റിനെസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് ഒരു ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗവും ജനിതക അടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ ജന്മനാ പിശകുമാണ്. ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്, ലൈസോസോമൽ ആസിഡിന്റെ കോഡിംഗ് ജീനുകളിലെ ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ലിപേസ്. രോഗികളുടെ രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ യാഥാസ്ഥിതിക മരുന്ന് അല്ലെങ്കിൽ എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ ആണ് രോഗചികില്സ ഘട്ടങ്ങൾ.

എന്താണ് കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗം?

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ ലൈസോസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയുടെ അപര്യാപ്തമായ അല്ലെങ്കിൽ വികലമായ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന നിരവധി അപായ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഗ്രൂപ്പിലെ എല്ലാ രോഗങ്ങളും ഉപാപചയ രോഗങ്ങളാണ്. അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു രോഗമാണ് കൊളസ്ട്രോൾ വിഭവമത്രേ സംഭരണ ​​രോഗം, പലപ്പോഴും CESD എന്ന് ചുരുക്കി വിളിക്കപ്പെടുന്നു. എല്ലാ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങളെയും പോലെ, CESD ചില ലൈസോസോമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവം ലൈസോസോമൽ ആസിഡുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ലിപേസ്, ആരോഗ്യവാനായ ഒരു വ്യക്തിയിൽ കൊളസ്‌ട്രൈൽ എസ്റ്ററുകളും ട്രയാസൈൽഗ്ലിസറൈഡും തകരാൻ കാരണമാകുന്നു. കോളെറെസ്റ്റിനെസ്റ്റർ സംഭരണ ​​​​രോഗം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്, ഇത് പാരമ്പര്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പാരമ്പര്യത്തിന്റെ രീതി ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഹെറിറ്റൻസുമായി യോജിക്കുന്നു. ഈ രോഗം മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ സഹജമായ പിശകുകളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ആദ്യത്തെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രകടനം ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. രോഗത്തിന്റെ പ്രാഥമിക കാരണം ജനിതകമാറ്റമാണ്. സമാനമായ ജനിതകമാറ്റമുള്ള ഒരു രോഗമാണ് വോൾമാൻസ് രോഗം. ഈ രോഗത്തിന് വിപരീതമായി, കൊളസ്ട്രോൾ വിഭവമത്രേ ലൈസോസോമൽ ആസിഡിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന പ്രവർത്തനം കാരണം സംഭരണ ​​​​രോഗം വളരെ മൃദുവായ ഗതിയാണ് ലിപേസ് സംരക്ഷിക്കപ്പെടുകയും കൊളസ്ട്രോൾ നിർവ്വഹിക്കുകയും ചെയ്യും വിഭവമത്രേ അധഃപതനം, കുറഞ്ഞത് പുറത്തെങ്കിലും കരൾ.

കാരണങ്ങൾ

കൊളറസ്റ്റിൻ ഈസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് ലൈസോസോമൽ ആസിഡ് ലിപേസിൽ എൻസൈം തകരാറുണ്ട്. ഈ തകരാർ കൊളെറസ്റ്റിൻ എസ്റ്ററിന്റെ ശോഷണം കുറയ്ക്കുന്നു. ഇത് ഒരു ശേഖരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു കൊളസ്ട്രോൾ എസ്റ്ററുകളും അത്രതന്നെ മോശമായി അധഃപതിച്ചവരും മധുസൂദനക്കുറുപ്പ് രോഗത്തിന്റെ സമയത്ത്. കോഡിംഗ് ജീൻ ക്യു10 മുതൽ 23.2 വരെയുള്ള ജീൻ ലോക്കസിലെ ക്രോമസോം 23.3-ൽ ഡിഎൻഎയിൽ ആസിഡ് ലിപേസ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. പത്ത് എക്സോണുകൾ മേക്ക് അപ്പ് The ജീൻ. കൊളറെറ്റിൻ ഈസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന എക്സോണുകളുടെ അസംബന്ധമോ മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷനോ ആണ്. ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ചില എക്സോണുകളുടെ ഒഴിവാക്കൽ എന്നിവയും കാരണമാകാം. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ ഉൽ‌പ്പന്നം കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനം കാണിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഒന്നുമില്ല ലിപിഡുകൾ ലൈസോസോമിന് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലേക്ക് തുളച്ചുകയറാൻ കഴിയും. അങ്ങനെ, ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ കൊളസ്ട്രോൾ സാന്ദ്രത നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള നിയന്ത്രണ ലൂപ്പ് തടസ്സപ്പെട്ടു. ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ കുറഞ്ഞ കൊളസ്ട്രോൾ ഏകാഗ്രത എൻഡോജെനസ് കൊളസ്ട്രോൾ സിന്തസിസ് വികസിപ്പിക്കുകയും കൊണ്ടുവരികയും ചെയ്യുന്നു എൽ.ഡി.എൽ ഒരു നിയന്ത്രണത്തിലേക്കുള്ള റിസപ്റ്റർ പ്രവർത്തനം. അനന്തരഫലമായി, ലൈസോസോം എൻഡോസൈറ്റോസ്ഡ് കൊളസ്ട്രോൾ എടുക്കുന്നു. കൊളസ്ട്രോളിന്റെ എൻഡോജെനസ് സിന്തസിസ് കാരണം, കോശങ്ങൾ ഓവർലോഡ് ചെയ്യുകയും ലിപിഡ് വാക്യൂളുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. വാക്യൂളുകൾ നേതൃത്വം വ്യക്തിഗത കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടാൻ, ഫൈബ്രോസിസ് ട്രിഗർ, ഒപ്പം കണ്ടീഷൻ സെൽ മരണം.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

കൊളെറെസ്റ്റിനെസ്റ്റർ സംഭരണ ​​​​രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക സമുച്ചയമാണ്. യുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ കരൾ പ്രത്യേകിച്ച് സാധാരണ അസാധാരണത്വങ്ങളാണ്. ഒരു അവയവമെന്ന നിലയിൽ, ദി കരൾ കൊളസ്ട്രോൾ മെറ്റബോളിസത്തിൽ കാര്യമായ പങ്കുവഹിക്കുന്നു, ഇത് കരളിലെ രോഗത്തിന്റെ മുൻഗണനാ പ്രാരംഭ പ്രകടനത്തെ വിശദീകരിക്കുന്നു. കോളറെസ്റ്റൈനെസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് രോഗമുള്ള രോഗികളിൽ, വോൾമാൻ രോഗമുള്ള രോഗികളേക്കാൾ വളരെ വൈകിയാണ് മിക്ക കേസുകളിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകുന്നത്. രണ്ടാമത്തേതിൽ, ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനിച്ചയുടനെ കൂടുതലോ കുറവോ പ്രകടമാകും. നേരെമറിച്ച്, കോളറെസ്റ്റൈനെസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് ദീർഘകാലത്തേക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ തുടരാം. പ്രധാന ലക്ഷണം ഹെപ്പറ്റോമെഗലി ആണ്. കരൾ വീർക്കുകയും വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ഫാറ്റി ലിവർ സംഭരണം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. ഇതുകൂടാതെ, ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ മിക്ക കേസുകളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ഹൈപ്പർ കൊളസ്ട്രോളീമിയ ഉയർന്നത് കാരണം ലിപിഡ് മെറ്റബോളിസം ഡിസോർഡറുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു രക്തം കൊളസ്ട്രോൾ അളവ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഹൈപ്പർലിപിഡീമിയ കുറഞ്ഞു HDL ഏകാഗ്രത. കരളിന്റെ വീക്കവും അതിന്റെ പ്രവർത്തന നഷ്ടവും കൂടാതെ, മിക്ക ലക്ഷണങ്ങളും രോഗനിർണയം നടത്താൻ മാത്രമേ കഴിയൂ. ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്.

രോഗനിര്ണയനം

കൊളെറെസ്റ്റിനെസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ലബോറട്ടറി ആവശ്യമാണ് രക്തം വിശകലനം, ഇത് മാറ്റം വരുത്തിയ ലിപിഡ് പാറ്റേൺ കണ്ടെത്താനും സംഭവിക്കുന്ന നുരയെ കോശങ്ങൾ പ്രദർശിപ്പിക്കാനും കഴിയും. കൂടാതെ, ഒരു കരൾ ബയോപ്സി വൻതോതിലുള്ള ലൈസോസ്മൽ ശേഖരണം രോഗനിർണ്ണയ പ്രക്രിയയുടെ ഭാഗമായി നടത്താം. വ്യത്യസ്തമായി, രോഗനിർണയ പ്രക്രിയയിൽ മറ്റ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് രോഗം വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്. സാധാരണയായി, എൻസൈമാറ്റിക് പ്രവർത്തന പരിശോധനകളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിലാണ് ഈ വ്യത്യാസം ചെയ്യുന്നത്. മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ചിത്രീകരണത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നുള്ളൂ.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

പ്രാഥമികമായി രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗം വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാക്കും. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, കരളിനെ ബാധിക്കുന്നു. പല രോഗികളിലും, കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ ​​​​രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, കരൾ വീർക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അത് വികസിക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ ഫാറ്റി ലിവർ രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ. മിക്കപ്പോഴും, രോഗികളും കഷ്ടപ്പെടുന്നു വേദന നീർക്കെട്ട് കാരണം ഒരു കുത്തേറ്റ അനുഭവവും. രോഗനിർണയം സാധാരണയായി താരതമ്യേന എളുപ്പമാണ് a രക്തം പരിശോധന, അതിനാൽ രോഗനിർണയത്തിന് കാലതാമസമില്ല. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഒരു കാരണക്കാരൻ രോഗചികില്സ കൂടാതെ കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല, അതിനാൽ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു കുറവ് ആഗിരണം കൊളസ്ട്രോൾ കൈവരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗി തന്റെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അല്ലാത്തപക്ഷം, കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗം കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങളോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. ഈ കാലയളവിൽ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നില്ല രോഗചികില്സ. രോഗിയുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം അപൂർവ്വമായി രോഗം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, രോഗത്തെ ആരാധിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത അന്വേഷിക്കണം.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗം സാധാരണയായി ജനിച്ചയുടൻ കണ്ടുപിടിക്കും. രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നതും വ്യക്തമാക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ട സാധാരണ അടയാളങ്ങൾ a വീർത്ത കരൾ കൂടാതെ, അത് പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, അടയാളങ്ങൾ ഫാറ്റി ലിവർ. കുട്ടി കുത്തേറ്റതായി പരാതിപ്പെട്ടാൽ വേദന കരളിന്റെ പ്രദേശത്ത്, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ ഉടൻ സമീപിക്കണം. കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗത്തിലേക്ക് വിരൽ ചൂണ്ടുന്ന മറ്റ് പരാതികൾ ചേർത്താൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സത്യമാണ്. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായാൽ, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും അടിയന്തിര മെഡിക്കൽ സേവനങ്ങളെ ബന്ധപ്പെടണം. ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഈ രോഗം അപൂർവ്വമായി ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളിൽ വിട്ടുമാറാത്ത കരൾ രോഗം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഇക്കാരണത്താൽ, കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. രോഗത്തിന്റെ കേസുകൾ കുടുംബത്തിൽ ഇതിനകം അറിയാമെങ്കിൽ, ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള അടിയന്തിര പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഈ രോഗം ഗർഭകാലത്തും കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. തുടർന്ന് ഡോക്ടർ മാതാപിതാക്കളുമായി കൂടുതൽ ചർച്ച ചെയ്യും നടപടികൾ ചികിത്സയുടെ ഭാഗമായി കണക്കാക്കാം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ് കോളറെസ്റ്റിനെസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗം. അതിനാൽ, ഇന്നുവരെ രോഗികളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിന് കാരണമായ ചികിത്സാ നടപടികളൊന്നും ലഭ്യമല്ല. ജീൻ തെറാപ്പി സമീപനങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ മാത്രമേ രോഗകാരി തെറാപ്പി സാധ്യമാകൂ. എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ തെറാപ്പി ഇതുവരെ ക്ലിനിക്കൽ ഘട്ടത്തിൽ എത്തിയിട്ടില്ല. അതിനാൽ, സംഭരണ ​​​​രോഗം ഇപ്പോഴും ഭേദമാക്കാനാവാത്തതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, മാത്രമല്ല രോഗലക്ഷണമായി മാത്രം ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗലക്ഷണ തെറാപ്പി കുറയ്ക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു ആഗിരണം കൊളസ്ട്രോളിന്റെ. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, കുടൽ കൊളസ്ട്രോൾ ആഗിരണം രോഗികളിൽ യാഥാസ്ഥിതികമായി നിരോധിച്ചിരിക്കുന്നു മരുന്നുകൾ. മരുന്നുകൾ അതുപോലെ കോൾസ്റ്റൈറാമൈൻ ഒപ്പം ezetimibe നിരോധനത്തിന് അനുയോജ്യമാണ്. കൂടാതെ, രോഗികൾ സാധാരണയായി സ്വീകരിക്കുന്നു സ്റ്റാറ്റിൻസ്, ഇത് HMG-CoA റിഡക്റ്റേസിന്റെ തടസ്സത്തിന് കാരണമാകുന്നു. സമീപകാലത്ത്, കൂടുതൽ പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി. കൊളെറെസ്റ്റിനെസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് എൻസൈം സെബെലിപേസ് ആൽഫ ഒരു പ്രത്യേക പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈം ഉപയോഗിച്ചുള്ള എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പികൾ നിലവിൽ ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലുകളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്, കഴിഞ്ഞ വർഷം യൂറോപ്യൻ മെഡിസിൻസ് ഏജൻസി അംഗീകരിക്കുകയും പോസിറ്റീവായി വിലയിരുത്തുകയും ചെയ്തു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗത്തിന് പ്രതികൂലമായ പ്രവചനമുണ്ട്. രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുന്നതല്ല, അത് സാധ്യമാണ് നേതൃത്വം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള സങ്കീർണതകളിലേക്ക്. നിയമപരമായ കാരണങ്ങളാൽ ഇടപെടുന്നതിനാൽ, പാരമ്പര്യരോഗം രോഗലക്ഷണമായി ചികിത്സിക്കുന്നു. ജനിതകശാസ്ത്രം മനുഷ്യർക്ക് നിലവിൽ അനുവദനീയമല്ല. രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനങ്ങൾ വ്യക്തിഗതമാണ്, അതിനാൽ ഓരോ രോഗിക്കും വ്യത്യസ്തമാണ്. അതനുസരിച്ച്, ഏകീകൃത ചികിത്സാ പദ്ധതിയും ഇല്ല. കരളിനെ ബാധിച്ച ഉടൻ, പുരോഗതിയുടെ സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. കരൾ അല്ലെങ്കിൽ ഫാറ്റി ലിവർ വീർക്കാം നേതൃത്വം മറ്റ് രോഗങ്ങളിലേക്ക്. പലപ്പോഴും വർദ്ധിക്കുന്നു ജലനം or കരളിന്റെ സിറോസിസ്. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നത് മിക്കവാറും അസാധ്യമാണ്. രോഗിയെ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നു കരൾ പരാജയം അങ്ങനെ അകാല മരണം. കരൾ തകരാറിലാകാത്ത രോഗികൾ വളരെ മെച്ചപ്പെട്ട നിലയിലാണ് ആരോഗ്യം. അവർ ഡോക്ടർമാരുടെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും മയക്കുമരുന്ന് ചികിത്സയ്‌ക്ക് പുറമേ കൊളസ്ട്രോൾ അടങ്ങിയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ കഴിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യുന്നിടത്തോളം, സംഭരണ ​​​​രോഗങ്ങൾക്കിടയിലും അവർ നല്ല ജീവിത നിലവാരം അനുഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സ ഒരു ദീർഘകാല തെറാപ്പി ആയതിനാൽ, ദി ആരോഗ്യം കണ്ടീഷൻ മരുന്ന് നിർത്തലാക്കിയാൽ ചുരുങ്ങിയ സമയത്തിനുള്ളിൽ വഷളാകുന്നു. അനാരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി രോഗിയുടെ ക്ഷേമത്തെ പെട്ടെന്ന് പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു.

തടസ്സം

കോളറെസ്റ്റിനെസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ബാഹ്യഘടകങ്ങളൊന്നും രോഗകാരണമാണെന്ന് അറിയാത്തതിനാൽ, രോഗം ഇതുവരെ മികച്ച രീതിയിൽ തടയാൻ കഴിയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുടുംബാസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സമീപനത്തിലൂടെ പോലും പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തള്ളിക്കളയാനാവില്ല.

ഫോളോ അപ്പ്

മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രത്യേക പരിചരണമില്ല നടപടികൾ കൊളസ്ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്റ്റോറേജ് രോഗത്തിന് ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ലഭ്യമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗി പ്രാഥമികമായി ദ്രുതഗതിയിലുള്ള രോഗനിർണയത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ശരിയായി ലഘൂകരിക്കാനാകും, കാരണം ഇത് സ്വയം രോഗശാന്തി സംഭവിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാകുന്നത് തടയാൻ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗത്തിന്റെ ആവർത്തനം തടയാൻ രോഗിക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകണമെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും എപ്പോഴും നടത്തണം. മിക്ക കേസുകളിലും, മരുന്ന് കഴിച്ചാണ് രോഗം ചികിത്സിക്കുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ശാശ്വതമായി ലഘൂകരിക്കുന്നതിന്, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി കൃത്യമായ അളവിൽ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കണം. എന്തെങ്കിലും അനിശ്ചിതത്വങ്ങളോ ചോദ്യങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആദ്യം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗം മൂലം പല രോഗികളും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും കുടുംബാംഗങ്ങളുടെയും സഹായത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച മറ്റുള്ളവരുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതും വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാകും.

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയും

കൊളസ്‌ട്രോൾ ഈസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് ഡിസീസ് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. അതിനാൽ, രോഗത്തെ കാര്യകാരണമായി ചികിത്സിക്കുന്നതിന് നിലവിൽ പരമ്പരാഗതമോ ബദൽ രീതികളോ ഇല്ല. അതനുസരിച്ച്, സ്വയം സഹായങ്ങളൊന്നുമില്ല നടപടികൾ നേരിടാൻ ലഭ്യമാണ് കണ്ടീഷൻ കാര്യകാരണമായി. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി തടയുന്നതിനും ഗുരുതരമായ അനന്തരഫലമായ നാശനഷ്ടങ്ങൾ തടയുന്നതിനും രോഗികൾക്ക് ഇപ്പോഴും ഒരു പ്രധാന സംഭാവന നൽകാൻ കഴിയും, പ്രത്യേകിച്ച് കരളിന്. കുറഞ്ഞ കൊളസ്ട്രോൾ ഭക്ഷണക്രമം കേന്ദ്ര പ്രാധാന്യമുള്ളതാണ്. കൊളസ്‌ട്രോൾ എസ്റ്റർ സ്‌റ്റോറേജ് രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേക ഭക്ഷണ ആവശ്യകതകളെക്കുറിച്ചുള്ള സമഗ്രവും യോഗ്യതയുള്ളതുമായ വിവരങ്ങൾ രോഗികൾ നേടണം. പങ്കെടുക്കുന്ന ഫിസിഷ്യൻ എല്ലായ്പ്പോഴും ഇക്കാര്യത്തിൽ സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച കോൺടാക്റ്റ് അല്ല, കാരണം പോഷകാഹാര പ്രശ്നങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ഡോക്ടർമാരുടെ പരിശീലനത്തിൽ ചെറിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. അതിനാൽ രോഗം ബാധിച്ചവർ ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനെയോ ഇക്കോട്രോഫോളജിസ്റ്റിനെയോ സമീപിക്കണം. പൊതുവേ, മൃഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ഭക്ഷണങ്ങളിൽ മാത്രമാണ് കൊളസ്ട്രോൾ കാണപ്പെടുന്നത്. ഒരു സസ്യാഹാരിയിലേക്കുള്ള മാറ്റം ഭക്ഷണക്രമം അതിനാൽ ബാധിതർക്ക് ഇത് അഭികാമ്യമാണ്. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, പ്രത്യേകിച്ച് കൊളസ്ട്രോൾ അടങ്ങിയ മൃഗങ്ങളുടെ ഭക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാ വിലയിലും ഒഴിവാക്കണം. ഇതിൽ പ്രത്യേക കൊഴുപ്പുള്ള മാംസം, സോസേജുകൾ, ഓഫൽ, മുട്ടകൾ, വെണ്ണ, ക്രീം മുഴുവനും പാൽ. മുട്ടകൾ പലപ്പോഴും മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന രീതിയിലാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പല പാസ്ത ഉൽപ്പന്നങ്ങളും, പ്രത്യേകിച്ച് പാസ്ത, പേസ്ട്രികൾ, അതുപോലെ സൗകര്യപ്രദമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ, മയോന്നൈസ് എന്നിവയിൽ വലിയ അളവിൽ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും അറിയില്ല. മുട്ടകൾ അതനുസരിച്ച് ഉയർന്ന അളവിലുള്ള കൊളസ്ട്രോളും.