ഹാർട്ട്നപ്പ്സ് രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗം അപൂർവവും ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യവുമായ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറാണ്, ഇത് ഗതാഗതത്തെ തടയുന്നു. അമിനോ ആസിഡുകൾ ഒരു അല്ലീൽ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി കോശ സ്തരങ്ങളിൽ. രോഗം വളരെ വേരിയബിൾ ആണ്, അത് ബാധിക്കാം ത്വക്ക്, വൃക്ക, കരൾ, കേന്ദ്രം പോലും നാഡീവ്യൂഹം.

എന്താണ് ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം?

ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗം, അല്ലെങ്കിൽ ഹാർട്ട്‌നപ്പ് സിൻഡ്രോം, ഗതാഗതത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറിന്റെ ഒരു മെഡിക്കൽ പദമാണ്. അമിനോ ആസിഡുകൾ കോശ സ്തരങ്ങളിലുടനീളം. ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിൽ പകരുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്. ഇതിനർത്ഥം രണ്ടും ഏകതാനമാണെന്നാണ് ക്രോമോസോമുകൾ രോഗം വരുന്നതിന് വികലമായ അല്ലീൽ വഹിക്കണം. അതിനാൽ, ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്. യുടെ എല്ലാ വാഹകരുമല്ല ജീൻ എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും വികസിപ്പിക്കുക. കാരണം ആറ് വരെ വ്യത്യസ്തമാണ് ജീൻ വേരിയന്റുകളെ രോഗം ബാധിക്കുന്നു, ഉപാപചയ വൈകല്യം വളരെ വേരിയബിളാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, രോഗം കൊണ്ടുപോകുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം അമിനോ ആസിഡുകൾ വൃക്കകളിൽ, പക്ഷേ ഇത് കുടലിനെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഈ രോഗം പലപ്പോഴും പെല്ലഗ്ര എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ഹൈപ്പോവിറ്റമിനോസിസുമായി താരതമ്യം ചെയ്യപ്പെടുന്നു പോഷകാഹാരക്കുറവ്, ഇത് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. 1956-ൽ ലണ്ടനിലെ ഹാർട്ട്‌നപ്പ് കുടുംബത്തിലെ കുട്ടികളിലാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി രേഖപ്പെടുത്തിയത്. ഇന്ന്, ജൂലിയസ് സീസർ ഇതിനകം മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് വിദഗ്ധർ വിശ്വസിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ഹാർട്ട്നപ്പ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം എ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ. ഈ സന്ദർഭത്തിൽ, ക്രോമസോം അഞ്ച് ജീൻ ലോക്കസ് p21-ൽ SLC6A19 ന്റെ ആകെ 15.33 വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വൈദ്യശാസ്ത്രം അനുമാനിക്കുന്നു, അവയിൽ ഓരോന്നിനും അമിനോ ഗതാഗതത്തിൽ വ്യത്യസ്ത സ്വാധീനമുണ്ട്. ആസിഡുകൾ ശരീരത്തിൽ. ചട്ടം പോലെ, ഹാർട്ട്‌നപ്പ് സിൻഡ്രോം രോഗികൾ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അനുഭവിക്കുന്നു, അവരിൽ വലിയൊരു വിഭാഗത്തിനും അവരുടെ ജീൻ കാരിയറായി അല്ലീൽ D173N ഉണ്ട്. അല്ലീലുകളുടെ D173N അല്ലെങ്കിൽ P265L ന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കുടലിൽ ACE2 അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കകളിലെ Tmem27 ന്റെ നേരിട്ടുള്ള ആശ്രയത്വത്തിൽ ഗതാഗത ചാനലുകളുണ്ട്. ജീൻ വൈകല്യം ചില മെംബ്രണുകളുടെ കുറവിന് കാരണമാകുന്നു പ്രോട്ടീനുകൾ ശരീരത്തിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ ന്യൂട്രൽ അമിനോ ആസിഡ് ട്രാൻസ്പോർട്ടറായി കാണപ്പെടുന്നു. ഈ അമിനോ ആസിഡ് ട്രാൻസ്പോർട്ടറുകൾ നിഷ്പക്ഷവും ആരോമാറ്റിക് അമിനോയും കൊണ്ടുപോകുന്നു ആസിഡുകൾ ശരീരകോശങ്ങളിലൂടെ. വർദ്ധിച്ച അമിനോ ആസിഡിന്റെ ശരീര കോശങ്ങളിൽ, ജീൻ വൈകല്യത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ ഏറ്റവും പ്രകടമാണ്, എന്നിരുന്നാലും അവ ഈ ടിഷ്യൂകളിൽ മാത്രം പരിമിതമല്ല.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് പലതരം ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും എപ്പിസോഡുകളിൽ പുരോഗമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, പനി, സമ്മര്ദ്ദം, കൂടാതെ മരുന്നുകൾക്ക് ഒരു എപ്പിസോഡ് ട്രിഗർ ചെയ്യാം. ന് ത്വക്ക്, erythematous വന്നാല്, നിർദ്ദിഷ്ട ത്വക്ക് മുറിവുകൾ, ഒരു എപ്പിസോഡിനിടെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ആവർത്തിച്ചുള്ളതോ സ്ഥിരമായതോ ആയ ലക്ഷണങ്ങൾ ദഹനനാളത്തെ ബാധിക്കുന്നു അതിസാരം. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾക്കൊപ്പം, അറ്റാക്സിയ അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതം പോലെയുള്ള ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, എന്നാൽ ഇവ സാധാരണയായി വീണ്ടും അപ്രത്യക്ഷമാകും. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് എല്ലാറ്റിനും മുകളിലാണ് രോഗപ്രതിരോധ അത് ശാശ്വതമായി കേടായതിനാൽ ഹാർട്ട്‌നപ്പ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ രോഗികളാകുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്. ഇതുകൂടാതെ, ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി ഇന്സുലിന് രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണമാകാം. അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾക്കുണ്ടാകുന്ന ശരീരഘടന നാശത്തിനും ഇത് ബാധകമാണ് കരൾ. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, തലവേദന ഒപ്പം ഫോട്ടോസെൻസിറ്റിവിറ്റി ഒരു രോഗാവസ്ഥയിലും സംഭവിക്കാം.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗം വേരിയബിൾ ആയതിനാൽ, രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ പ്രസ്താവനകൾ നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ആത്യന്തികമായി, മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ പ്രാഥമികമായി മുകൾ ഭാഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു ചെറുകുടൽ വൃക്കകളുടെ ചില കോശങ്ങളും. വൃക്കകളിൽ ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ സാധാരണയായി കുറയുന്നു ആഗിരണം, അതായത് അമിനോ നിലനിർത്താനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ ആസിഡുകൾ രക്തപ്രവാഹത്തിൽ. അമിനോ ആസിഡുകൾക്ക് പകരം മൂത്രത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ നഷ്ടപ്പെടും രക്തം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി ആവശ്യത്തിന് പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഈ നഷ്ടം കാര്യമായ കാര്യമല്ല മാത്രമല്ല രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് പലപ്പോഴും റിസോർപ്ഷൻ ഡിസോർഡർ ഉണ്ട് ചെറുകുടൽ, സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ നഷ്ടങ്ങൾ മൊത്തത്തിൽ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, കാരണം ഉറപ്പാണ് അവശ്യ അമിനോ ആസിഡുകൾ ജീവന്റെ പിന്തുണയ്‌ക്ക് ആവശ്യമായവയാണ്, ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരം അമിനോ ആസിഡ് റീസൈക്ലിംഗിലൂടെ കുടലിൽ ഈ സുപ്രധാന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ വലിയൊരു ഭാഗം നേടുന്നു. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഹാർട്ട്‌നപ്പ് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും ഗുരുതരമായ നാശത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും മാരകമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ വരെ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്ന് മെഡിക്കൽ സയൻസ് സാധാരണയായി രോഗത്തിന്റെ തികച്ചും ദോഷകരമായ ഒരു ഗതിയെ അനുമാനിക്കുന്നു, കാരണം അമിനോ ആസിഡിന്റെ നഷ്ടം ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയിൽ പോലും നികത്താൻ അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ രീതികൾ ലഭ്യമാണ്. ഹാർന്റപ്പ് സിൻഡ്രോം കേസുകൾ. നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം രോഗം കണ്ടെത്തുന്നത് താരതമ്യേന ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. സാധാരണഗതിയിൽ, ജനിതക വൈകല്യം സംശയിക്കുമ്പോൾ, ഫിസിഷ്യന്മാർ എ മൂത്രവിശകലനം, ഇത് മൂത്രത്തിൽ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിച്ചേക്കാം, അങ്ങനെ പ്രാഥമിക സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. പ്രാഥമിക സംശയം മൂത്രത്തിന്റെ സാമ്പിൾ വഴി സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, രോഗം ഒഴിവാക്കണമെന്നില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വിശ്വസനീയമായ രോഗനിർണയം ഉപയോഗിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ് അല്ലെങ്കിൽ അസാധ്യമാണ് രക്തം മൂല്യങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, പോർഫിറോജനുകൾക്കുള്ള ഒരു പരിശോധനയ്ക്ക് സൂചനകൾ നൽകാൻ കഴിയും, അതിൽ ഹൈഡ്രോക്ലോറിക് അമ്ലം രാവിലെ മൂത്രത്തിൽ ചേർക്കുന്നു. മൂത്രം ചൂടാക്കിയാൽ, പോർഫിറോജൻ ഒരു ചുവന്ന നിറം ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഇത് പോസിറ്റീവ് ടെസ്റ്റ് ഫലവുമായി യോജിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിശോധനയും തികച്ചും അവ്യക്തമാണ്.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം പലതരത്തിൽ ബാധിക്കാം ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ശരീരത്തിൻറെയും അവയിൽ അസ്വസ്ഥതയോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം ബാധിക്കുന്നു കരൾ, വൃക്കകൾ, ചർമ്മം. കൂടാതെ, കേന്ദ്രത്തിൽ നിയന്ത്രണങ്ങളും പരാതികളും ഉണ്ടാകാം നാഡീവ്യൂഹം. രോഗി പ്രാഥമികമായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു സമ്മര്ദ്ദം ഒപ്പം പനി. അതുപോലെ, അതിസാരം സംഭവിക്കുന്നത്, അപൂർവ്വമായി അനുഗമിക്കാനാകില്ല ഛർദ്ദി കഠിനവും ഓക്കാനം. കേന്ദ്രത്തിന്റെ തകരാറുമൂലം നാഡീവ്യൂഹം, രോഗി ചിലപ്പോൾ പക്ഷാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവയ്ക്ക് ഇനിയും കഴിയും നേതൃത്വം മന psych ശാസ്ത്രപരമായ പരാതികൾക്കും നൈരാശം. രോഗിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ സാധാരണയായി ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം ദുർബലമാവുന്നു, അതിനാൽ വീക്കം, വിവിധ അണുബാധകൾ എന്നിവ പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു. കരളിനും വൃക്കകൾക്കും ക്ഷതം സംഭവിക്കുന്നു. ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗി പൂർണമായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു കിഡ്നി തകരാര് അങ്ങനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ദാതാവിന്റെ അവയവം. ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മരുന്നുകളുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കുന്നു. കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല. അതുപോലെ, മാനസികവും നടപടികൾ സാധാരണ ആവശ്യത്തിനും ആവശ്യമാണ്.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യേകമല്ല, അതിനാൽ ഒരു ഡോക്ടറെ എപ്പോൾ കാണണം എന്നതിനെക്കുറിച്ച് പൊതുവായ പ്രവചനം നടത്താൻ കഴിയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും എപ്പിസോഡുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കാം. ഇത് സാധാരണയായി തീവ്രത ഉൾക്കൊള്ളുന്നു അതിസാരം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അസ്വസ്ഥതകൾ വയറ് കുടലുകളും. ത്വക്ക് പരാതികൾ ഹാർട്ട്നപ്പിന്റെ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കാം, അത് അന്വേഷിക്കേണ്ടതാണ്. കൂടാതെ, പക്ഷാഘാതം രോഗത്തിൻറെ ഒരു സാധാരണ ലക്ഷണമാണ്, അതിന്റെ തീവ്രത വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. പലപ്പോഴും, ബാധിതരായ വ്യക്തികളും ബലഹീനത അനുഭവിക്കുന്നു രോഗപ്രതിരോധ താരതമ്യേന പലപ്പോഴും രോഗബാധിതരാകുകയോ അണുബാധകൾ, വീക്കം എന്നിവ ബാധിക്കുകയോ ചെയ്യും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗവും ഉണ്ടാകാം നേതൃത്വം ഉയർന്ന സംവേദനക്ഷമതയിലേക്ക് ഇന്സുലിന്, അതും അന്വേഷിക്കണം. പ്രാഥമിക പരിശോധന ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ഒരു പൊതു പരിശീലകനോ നടത്താം. രോഗം പൂർണ്ണമായി സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയാത്തതിനാൽ രോഗലക്ഷണമായി മാത്രം ചികിത്സിക്കുന്നതിനാൽ, സാധാരണ പ്രാക്ടീഷണർക്ക് ഈ ചികിത്സയും നൽകാം.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗമുള്ള രോഗികളെ സാധാരണയായി മാറ്റി പകരം വയ്ക്കുന്നു രോഗചികില്സ. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് ദൈനംദിന ഭക്ഷണക്രമം നൽകപ്പെടുന്നു എന്നാണ് സപ്ലിമെന്റ് നിയാസിൻ രൂപത്തിൽ. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ അവർ പ്രതിദിനം മൂന്ന് ഗ്രാം വരെ പദാർത്ഥം എടുക്കുന്നു ഡോസ് മെയിന്റനൻസ് ഘട്ടത്തിൽ പ്രതിദിനം 500 മില്ലിഗ്രാമായി നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം ധാരാളം ത്ര്യ്പ്തൊഫന് ഈ രീതി പൂർത്തീകരിക്കുന്നു രോഗചികില്സ. പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ, കോഴി, ഉരുളക്കിഴങ്ങ് എന്നിവയും അണ്ടിപ്പരിപ്പ് ഭക്ഷണക്രമത്തിന്റെ കാതൽ രൂപപ്പെടുത്തുക നടപടികൾ. രോഗത്തിന്റെ കഠിനമായ കോഴ്സുകളിൽ, ഗതാഗത വൈകല്യത്തിന് നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാൻ ഈ രീതികൾ പര്യാപ്തമല്ല, അതിനാൽ രാസപരമായി പരിഷ്കരിച്ച അമിനോ ആസിഡുള്ള ഇൻട്രാവണസ് പകരക്കാർ ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്. രോഗത്തിൻറെ ഒരു എപ്പിസോഡ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, ഫിസിയോതെറാപ്പിക് നടപടികൾ കൂടാതെ, പക്ഷാഘാതത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ചെറുക്കാനും ഇത് ഉപയോഗിക്കാം തൈലങ്ങൾ ചർമ്മ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക്.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗത്തിന്റെ കാഴ്ചപ്പാട് വ്യത്യസ്തമാണ്. അവർ ന്യൂട്രൽ നഷ്ടത്തിന്റെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു അവശ്യ അമിനോ ആസിഡുകൾ.അസ്വാസ്ഥ്യം വൃക്കകളെ മാത്രം ബാധിച്ചാൽ, നഷ്ടം നന്നായി നികത്താനാകും ഭക്ഷണക്രമം. ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം ജനിതകമാണ്. എന്നാൽ അത് ഒരു വലിയ വ്യതിയാനം വികസിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, സാധ്യമായ നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംശയിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മുതൽ ഗുരുതരമായത് വരെ രോഗത്തിന്റെ വിശാലമായ ശ്രേണിയുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല, ചികിത്സയില്ലാതെ പോലും സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം കൈവരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗത്തിന്റെ കഠിനമായ രൂപങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട് നേതൃത്വം ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ മരണം വരെ. ശരീരത്തിലെ പല അവയവങ്ങളെയും തകരാറിലായേക്കാം. ഗതാഗതത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം ന്യൂട്രൽ, ആരോമാറ്റിക് അമിനോ ആസിഡുകൾ കോശങ്ങളിലൂടെ അപര്യാപ്തമോ അല്ലാത്തതോ ആണ്. പ്രോട്ടീനുകൾ. മൂത്രത്തിലൂടെ പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നതിലൂടെ അവ ശരീരത്തിന് നഷ്ടപ്പെടും. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ജീർണിച്ച ശരീരകോശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള അമിനോ ആസിഡുകൾ ഇനി ഉപയോഗിക്കാനാവില്ല. ഇത് അത്യാവശ്യവും അല്ലാത്തതുമായ ഒരു സാഹചര്യത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാംഅവശ്യ അമിനോ ആസിഡുകൾ വഴി വിതരണം ചെയ്തു ഭക്ഷണക്രമം സുപ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിലനിർത്താൻ ഇനി പര്യാപ്തമല്ല. കരൾ, പാൻക്രിയാസ്, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ, ചർമ്മം, കുടൽ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം അല്ലെങ്കിൽ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം തുടങ്ങിയ പല അവയവങ്ങളും അവയവ സംവിധാനങ്ങളും ദുർബലമാണ്. ഭരണകൂടം നിയാസിൻ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഗതാഗത പ്രശ്നങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തും. ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് പ്രധാനപ്പെട്ട അമിനോ ആസിഡുകൾ ഇൻട്രാവെൻസായി പകരം വയ്ക്കണം.

തടസ്സം

മെറ്റബോളിക് രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, 1:24,000 വ്യാപനത്തിൽ, ഈ രോഗം താരതമ്യേന അപൂർവമാണ്.

ഫോളോ അപ്പ്

ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗത്തിൽ, രോഗിക്ക് നേരിട്ടുള്ള തുടർനടപടികൾ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തിൽ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ അല്ലെങ്കിൽ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ തടയുന്നതിന് രോഗം നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതും ചികിത്സിക്കുന്നതും വളരെ പ്രധാനമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാകുന്നത് തടയാൻ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിലും ലക്ഷണങ്ങളിലും ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗത്തിന് വൈദ്യസഹായം തേടണം. സ്വന്തമായി ഒരു ചികിത്സയും സാധ്യമല്ല. അതിനാൽ, മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ വിവിധ മരുന്നുകൾ കഴിച്ചാണ് ചെയ്യുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് രോഗി എല്ലായ്പ്പോഴും ശരിയായ ഡോസേജിലും പതിവായി കഴിക്കുന്നതിലും ശ്രദ്ധിക്കണം. മിക്ക കേസുകളിലും, ഭക്ഷണക്രമം മാറ്റേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, കൂടാതെ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഒരു ഡയറ്റ് പ്ലാൻ തയ്യാറാക്കാനും കഴിയും. കൂടാതെ, ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗത്തോടൊപ്പം, ചില രോഗികൾ ഇതിന്റെ അളവുകളെ ആശ്രയിക്കുന്നു ഫിസിയോ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ. അത്തരത്തിലുള്ള നിരവധി വ്യായാമങ്ങൾ രോഗചികില്സ രോഗിയുടെ സ്വന്തം വീട്ടിലും നടത്താം. രോഗബാധിതരോടുള്ള സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണവും പിന്തുണയും ഈ രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. എല്ലാത്തിനുമുപരി, നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ മനഃശാസ്ത്രപരമായ അസ്വസ്ഥതകൾ അതിന്റെ ഫലമായി തടയാൻ കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം പാരമ്പര്യ വൈകല്യമായതിനാൽ, സാധാരണയായി രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ല. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടറുടെ ചികിത്സയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗത്തിന് സ്വയം സഹായത്തിന് നേരിട്ട് സാധ്യതയില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ രോഗബാധിതരായവർ സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ തെറാപ്പിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കൃത്യമായ അളവിൽ കഴിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കണം. സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. കൂടാതെ, കൂടെ ഒരു ഭക്ഷണക്രമം ത്ര്യ്പ്തൊഫന് ഹാർട്ട്‌നപ്പ് രോഗത്തിലും ഇതിന് നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്താനാകും. ഇക്കാരണത്താൽ, ഉരുളക്കിഴങ്ങ്, കോഴി, പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ എന്നിവ പ്രത്യേകിച്ചും അനുയോജ്യമാണ്. പരിപ്പ് ഈ ഭക്ഷണത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗവും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. പക്ഷാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവ സാധാരണയായി ചികിത്സാരീതിയിൽ ചികിത്സിക്കുന്നു. ഹാർട്ട്നപ്പ് രോഗം വേഗത്തിലാക്കാൻ ഈ വ്യായാമങ്ങൾ പലപ്പോഴും വീട്ടിൽ ചെയ്യാവുന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഗുരുതരമായ പക്ഷാഘാതമുണ്ടായാൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്നേഹപൂർവമായ പിന്തുണയെ ആശ്രയിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച മറ്റ് രോഗികളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് മാനസിക അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ തടയാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.