ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

പാരമ്പര്യ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ - ഭക്ഷണക്രമം കേടുപാടുകൾ തടയാൻ ആദ്യ നിമിഷം മുതൽ തലച്ചോറ് വികസനവും സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകാം.

എന്താണ് ഫിനെൽ‌കെറ്റോണൂറിയ?

ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയ ഒരു പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗമാണ്, അതിൽ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ ഘടകം ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു തലച്ചോറ് കുട്ടികളിലെ വികസനം. ഫെഡറൽ റിപ്പബ്ലിക് ഓഫ് ജർമ്മനിയിൽ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കനുസരിച്ച് 10,000 ൽ ഒരു കുട്ടിയെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഈ കുട്ടിയുടെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ചികിത്സിക്കാനും കുട്ടിക്ക് പൂർണ്ണമായും സാധാരണഗതിയിൽ വികസിക്കാനും കഴിയും.

കാരണങ്ങൾ

ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ കാരണം. ഇത് പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ എല്ലാ ഭക്ഷണങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ ഘടകമായ ഫെനിലലനൈൻ തകർക്കാൻ കഴിയാത്തവിധം ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ, ഒരു എൻസൈം ഇതിനായി സജീവമാണ്, പക്ഷേ ഫിനെൽകെറ്റോണൂറിയ ഉള്ളവരിൽ, തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച്, ഇത് ഭാഗികമായി മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും നിർത്തി.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

എങ്കില് കണ്ടീഷൻ ജനിച്ചയുടനെ തിരിച്ചറിയുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുന്നില്ല, ആദ്യത്തെ അടയാളങ്ങൾ മൂന്ന് മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. തലച്ചോറ് പക്വത ശല്യപ്പെടുത്തുന്നു, തലച്ചോറ് അത് ചെയ്യുന്നില്ല വളരുക വേണ്ടത്ര, ഇത് മുതിർന്ന കുട്ടികളിൽ വളരെ ചെറുതായി കാണാനാകും തല. മാനസിക വികസനം പിന്നിലാണ്. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ കടുത്ത മാനസിക വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ, കുട്ടികൾ ഹൈപ്പർ‌റെക്സിറ്റബിലിറ്റി മൂലം ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലിന് കാരണമാകുന്നു. പേശി കോശങ്ങൾക്കും രോഗം തകരാറിലാകുന്നു. പേശികൾ പോലെ പിരിമുറുക്കുന്നു തകരാറുകൾ (സ്പസ്തിചിത്യ്), സാധാരണ ചലനങ്ങൾ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഹൈപ്പർ ആക്റ്റിവിറ്റിയുടെയും ആക്രമണാത്മകതയുടെയും രൂപത്തിലുള്ള പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. കുട്ടികൾക്ക് അനിയന്ത്രിതമായ ദേഷ്യം വരുന്നു. PKU യുടെ ഒരു സാധാരണ അടയാളം മണം of അസെറ്റോൺ ബാധിച്ചവർ പുറപ്പെടുവിക്കുന്നു. ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽ അസറ്റേറ്റ് രൂപപ്പെടുന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. ഈ പദാർത്ഥം വഴി പുറന്തള്ളുന്നു വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ മൂത്രത്തിലും കാണപ്പെടുന്നു. പി‌കെ‌യു ബാധിച്ചവരുടെ രൂപം സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ്. അവയുടെ ഓറനിസത്തിന് വേണ്ടത്ര പിഗ്മെന്റ് ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല മെലാനിൻ, അവർക്ക് പലപ്പോഴും വെളുത്ത നിറമുണ്ട് മുടി, വളരെ ലൈറ്റ് സെൻ‌സിറ്റീവ് ത്വക്ക് ഇളം നീല, സുതാര്യമായ തിളങ്ങുന്ന കണ്ണുകൾ. പിഗ്മെന്റ് ഡിസോർഡർ കാരണമാകും വന്നാല്-like ത്വക്ക് തിണർപ്പ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യം ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളെ എത്രമാത്രം കഠിനമാക്കുകയും മാനദണ്ഡത്തിൽ നിന്ന് വ്യതിചലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയയെ a രക്തം ടെസ്റ്റ്, സാധാരണയായി യു 2 സ്ക്രീനിംഗ് പരീക്ഷയുടെ ഭാഗമായി നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് സമയത്ത് നടത്തുന്നു. മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ദി രക്തം ഇവിടെ നടത്തിയ പരിശോധന ശിശുവിന്റെ ഫെനിലലനൈൻ നില നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ കാര്യത്തിൽ മെറ്റബോളിസം അസ്വസ്ഥമാവുകയും ഫെനിലലാനൈൻ ഇനി തകർക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, ഇത് കൂടുതലായി നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു രക്തം അവ ഇവിടെ കണ്ടെത്താനാകും. രക്തത്തിൽ ഒരു ഡെസിലിറ്ററിന് 1 മുതൽ 2 മില്ലിഗ്രാമിൽ കൂടുതലുള്ള ഒരു ഉയർന്ന ഫെനിലലനൈൻ ലെവൽ ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഉള്ള ഒരു രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ സമയത്ത് ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ ഗര്ഭം, ശിശുവിന്റെ ഡി‌എൻ‌എ പരിശോധന ഒരു സഹായത്തോടെ പ്രീനെറ്റൽ നടത്താം അമ്നിയോസെന്റസിസ് രോഗനിർണയം നടത്താം. ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ രോഗനിർണയം നടത്തുകയാണെങ്കിൽ, രോഗത്തിൻറെ കാഠിന്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു, ഇത് ചികിത്സയുടെ അടിസ്ഥാനമാണ്. ഫീനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ‌, ഉപാപചയ രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ‌ ഏകദേശം മൂന്ന്‌ മാസത്തിനുശേഷം വേഗത്തിൽ‌ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു നേതൃത്വം ഗുരുതരമായ മാനസികവികസനത്തിന് വൈകിയ മാനസിക വികസനം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് റിട്ടാർഡേഷൻ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലിന് പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

കുട്ടി ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ ചികിത്സിക്കണം. ഈ ചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലും വികാസത്തിലും ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അത് പിന്നീട് നികത്താനാവില്ല. ബാധിച്ചവർ സാധാരണയായി ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ മൂലം മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ അനുഭവിക്കുന്നു. ഇതും വർദ്ധിച്ച പ്രകോപിപ്പിക്കലിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അതിനാൽ കുട്ടികൾ ആക്രമണോത്സുകരായി കാണപ്പെടും. മോട്ടോർ, മാനസിക വികസനം എന്നിവയിലെ കാലതാമസം പ്രകടമാകുകയും ബാധിത വ്യക്തിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. മിക്ക കേസുകളിലും, മാതാപിതാക്കളും ഇത് അനുഭവിക്കുന്നു നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളും അസുഖകരമായ ശരീര ദുർഗന്ധം കാണിക്കുന്നു, അതിനാൽ ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കും ക o മാരക്കാർക്കും കളിയാക്കലിനോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തലിനോ ഇരയാകാം. കൂടാതെ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ സംഭവിക്കാം നേതൃത്വം മരണം വരെ. പിഗ്മെന്റേഷൻ തകരാറുകൾ കുട്ടികളിലും ഉണ്ടാകാം. ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയയുടെ ചികിത്സ സങ്കീർണതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ശരിയായ പോഷകാഹാരത്തിന് അപര്യാപ്തതകളെ തടയാൻ കഴിയും, അതിനാൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന് ഗുരുതരമായ നാശമുണ്ടാക്കുമെന്നതിനാൽ, ഇത് കണ്ടീഷൻ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും ഉടനടി ചികിത്സിക്കണം. കുട്ടിയുടെ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ അല്ലെങ്കിൽ വികാസത്തെ തടയുന്നതിന് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ പ്രധാനമാണ്. ചട്ടം പോലെ, കുട്ടിയുടെ മന്ദഗതിയിലുള്ള വികാസവും മാനസികവും ഫിനെൽ‌കെറ്റോണൂറിയ പ്രകടമാക്കുന്നു റിട്ടാർഡേഷൻ അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലും ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നു. ഒരു സംഭവത്തിൽ അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, കൂടുതൽ നാശനഷ്ടങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമായതിനാൽ അത്യാഹിത ഡോക്ടറെ വിളിക്കുകയോ ആശുപത്രി ഉടൻ സന്ദർശിക്കുകയോ വേണം. ചെറുപ്പത്തിൽ, ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ പലപ്പോഴും പ്രകോപനം അല്ലെങ്കിൽ കടുത്ത പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, പിഗ്മെന്ററി ഡിസോർഡേഴ്സ് അല്ലെങ്കിൽ പാടുകൾ ത്വക്ക് ഈ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കാം. ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയയുടെ ചികിത്സ കൃത്യമായ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് വിവിധ വിദഗ്ധരാണ് നടത്തുന്നത്. മിക്കപ്പോഴും, മാനസിക ചികിത്സയും ഉപയോഗപ്രദമാണ്, അതിൽ മാതാപിതാക്കൾക്കോ ​​ബന്ധുക്കൾക്കോ ​​പങ്കെടുക്കാം. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും ഉപയോഗിച്ച്, രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കില്ല.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ഇത് സാധാരണയായി നന്നായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, അതിനാൽ കുട്ടികൾ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കേണ്ടതില്ല, പകരം സാധാരണഗതിയിൽ മാനസികമായി വികസിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സ്ഥിരമായി പിന്തുടരുന്ന ലോ-ഫെനിലലനൈൻ ഉപയോഗിച്ച് മാത്രമേ ഇത് സാധ്യമാകൂ ഭക്ഷണക്രമം. വേറൊന്നുമില്ല രോഗചികില്സ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനും തലച്ചോറിന് ക്ഷതം സംഭവിക്കുന്നതിനും മരുന്ന് പോലുള്ള ഓപ്ഷൻ. മസ്തിഷ്കം വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന കാലഘട്ടത്തിൽ - അതായത് ജനനം മുതൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ഫെനിലലാനൈൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നേരത്തെ ഭക്ഷണക്രമം ആരംഭിച്ചു, ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയയുടെ ഗതി മികച്ചതാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, സാധാരണയായി ഒരു നവജാതശിശുവിന്റെ ജനനം മുതലാണ് ഭക്ഷണക്രമം ആരംഭിക്കുന്നത്, കൂടാതെ ശിശുക്കൾക്ക് പ്രത്യേക ശിശു സൂത്രവാക്യം നൽകുന്നു, പകരം ഏതെങ്കിലും ഫെനിലലാനൈൻ അടങ്ങിയിട്ടില്ല മുലപ്പാൽ. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ കുറഞ്ഞ ഫെനിലലനൈൻ ഭക്ഷണക്രമം വളരെ പ്രധാനമാണെങ്കിലും, പരിമിതപ്പെടുത്താതിരിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ചെറിയ ഫെനിലലനൈൻ അടങ്ങിയ ആജീവനാന്ത ഭക്ഷണം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കണ്ടീഷൻ വാർദ്ധക്യത്തിലേക്ക്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഭക്ഷണത്തിൽ പ്രധാനമാണ് രോഗചികില്സ ഭക്ഷണത്തിൽ ചെറിയ ഫെനിലലാനൈൻ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ ഫെനിലലനൈൻ കഴിക്കുന്നത് പൂർണ്ണമായും തടയുന്നില്ല. കാരണം, ഫെനൈലലനൈൻ ഒരു സുപ്രധാന അമിനോ ആസിഡാണ്, ഇത് വളർച്ചയ്ക്ക് പ്രത്യേകിച്ചും അത്യാവശ്യമാണ്, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ പോലും. എന്നിരുന്നാലും, രക്തത്തിലെ ഒരു നിശ്ചിത മൂല്യം കവിയാൻ പാടില്ല. അതിനാൽ, ഫിനെൽകെറ്റോണൂറിയ രോഗമുള്ളവർ പതിവായി രക്തത്തിന് വിധേയരാകണം നിരീക്ഷണം.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

രോഗനിർണയം നേരത്തേ നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നവജാത ശിശുവിനേക്കാൾ മികച്ചതാണ് ക്ലാസിക് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ പ്രവചനം. കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ കുറഞ്ഞ ഫെനിലലനൈൻ ഭക്ഷണം നൽകിയാൽ, ശാരീരികമോ മാനസികമോ ആയ വൈകല്യങ്ങളൊന്നും പ്രതീക്ഷിക്കുന്നില്ല. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതവും ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യവുമുണ്ട്. പോസിറ്റീവ് രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ഒരു പ്രധാന വ്യവസ്ഥ ഭക്ഷണത്തോട് കർശനമായി പാലിക്കുക എന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യത്തെ ആറുവർഷങ്ങളിൽ, മസ്തിഷ്കം പ്രത്യേകിച്ചും വ്യക്തമായ രീതിയിൽ വികസിക്കുമ്പോൾ. ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ ഉള്ള സ്ത്രീകൾ‌ക്കും ഗർഭിണിയാകാനും സ്വന്തമായി കുട്ടികളുണ്ടാകാനും കഴിയും. ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ വൈകല്യമാണെങ്കിലും, കുട്ടിക്ക് ഒരു ദോഷവും പ്രതീക്ഷിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഭക്ഷണക്രമം സ്ഥിരമായി പാലിക്കണം ഗര്ഭംകുറഞ്ഞ ഫെനിലലനൈൻ ഭക്ഷണമില്ലാതെ, ഈ രോഗം നേരത്തെയുള്ള മസ്തിഷ്ക വികസന തകരാറുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ബാല്യം. ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണതകൾ 4 മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ തന്നെ കാണാൻ കഴിയും. മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം മാറ്റാനാവാത്തതിനാൽ, ഒരു ചികിത്സയ്ക്ക് സാധ്യതയില്ല. ഇന്റലിജൻസ് ഘടകങ്ങൾ സാധാരണയായി മാനദണ്ഡത്തിന് താഴെയായിരിക്കും. കൂടാതെ, പിടിച്ചെടുക്കൽ, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ, മോട്ടോർ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. ഒരു പ്രത്യേക കേസ് ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയയുടെ വിഭിന്ന രൂപമാണ്, ഇത് കോയിൻ‌സൈം ബി‌എച്ച് 4 (ടെട്രാഹൈഡ്രോബയോപ്റ്റെറിൻ) ന്റെ കുറവാണ്. ഈ രോഗികളിൽ മാനസികവളർച്ചയുടെ പ്രവചനം ഒരേപോലെ വിലയിരുത്താൻ കഴിയില്ല. നേരത്തെയുള്ള ഭക്ഷണക്രമം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, കേടുപാടുകൾ നാഡീവ്യൂഹം സംഭവിച്ചേക്കാം.

തടസ്സം

ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ ഒരു പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ വൈകല്യമായതിനാൽ, ഫിനെൽ‌കെറ്റോണൂറിയയെ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഫെനൈൽകെറ്റോനൂറിയ ഉള്ളവർക്ക് ഫെനൈലലാനൈൻ കുറവുള്ള ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലൂടെ സാധാരണയായി ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും തടയാൻ കഴിയും. ഫെനിൽ‌കെറ്റോണൂറിയ ബാധിച്ച ഒരു രോഗത്തിൻറെ അനന്തരഫലങ്ങളിൽ‌ നിന്നും ഒരാളുടെ കുട്ടികളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിന്, ഇതിനകം ഗർഭിണിയായ, പങ്കാളി ഗർഭിണിയായ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭിണിയാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ കുറഞ്ഞ ഫെനിലലനൈൻ ഭക്ഷണ പദ്ധതി കർശനമായി പാലിക്കുമെന്ന് ഉറപ്പാക്കണം. കുട്ടി രോഗബാധിതനാണെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ ക്ഷേമത്തിനായി കുറഞ്ഞ ഫെനിലലനൈൻ ഭക്ഷണവും പാലിക്കണം.

ഫോളോ അപ്പ്

പാരമ്പര്യമായി ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളിലൊന്നാണ് ഫീനൈൽകെന്റോനൂറിയ, കാരണം അത് സുഖപ്പെടുത്താനാവില്ല, പക്ഷേ ചികിത്സ, ഫോളോ-അപ്പ്, ചികിത്സ എന്നിവ മാത്രമാണ് പ്രധാനമായും. ഒന്നാമതായി, ഇതിൽ കുറഞ്ഞ ഫെനിലലനൈൻ ഭക്ഷണവും പതിവും ഉൾപ്പെടുന്നു നിരീക്ഷണം രക്തത്തിലെ പി‌എ ലെവലിന്റെ. ഇവ നടപടികൾ ആറ് വയസ്സ് വരെ പ്രത്യേകിച്ച് കർശനമായി പാലിക്കണം, പക്ഷേ ജീവിതത്തിലുടനീളം അത് ആവശ്യമാണ്. വിഭിന്ന ഫീനൈൽകെറ്റോണൂറിയയിൽ, ബി‌എച്ച് 4 എന്ന കോയിൻ‌സൈം അനുബന്ധമായി നൽകണം. ചികിത്സ വളരെ വൈകി ആരംഭിച്ചെങ്കിൽ, ഫോളോ-അപ്പ് ഇതിനകം നിലവിലുള്ള നാശനഷ്ടങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ഇവ സാധാരണയായി മസ്തിഷ്ക വികാസത്തിന്റെ മേഖലയിലാണ്, മാത്രമല്ല തീവ്രതയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇവിടെ, പിന്തുണയുടെ ആദ്യകാല ആരംഭം നടപടികൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സ) പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങളെ നേരിടാൻ ഉപയോഗപ്രദമാകും. ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ, നിയന്ത്രണ നിർബ്ബന്ധങ്ങൾ, സ്വയം നാശമുണ്ടാക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ സാമൂഹിക വിരുദ്ധ സ്വഭാവം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇതിന്റെ തീവ്രത പലപ്പോഴും വിജയകരമായി ലഘൂകരിക്കാം. മോട്ടോർ തകരാറുകൾക്ക്, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌തത് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. നിർദ്ദേശിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ നടപടികൾ അവ പാലിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇപ്പോൾ പല രോഗികൾക്കും ഇത് സാധ്യമാണ് നേതൃത്വം വലിയൊരു സാധാരണ ജീവിതം. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ഏറ്റവും സെൻസിറ്റീവ് ഘട്ടം പൂർത്തിയാകുന്നു. പ്രധാന, ന്യൂറോളജിക്കൽ വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രതീക്ഷിക്കപ്പെടില്ല, എന്നിരുന്നാലും പി‌എ ലെവലുകളിലെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾ മൂലം മസ്തിഷ്ക രസതന്ത്രം താൽക്കാലികമായി തകരാറിലായേക്കാം. ഇത് വിതരണം ചെയ്യുന്നത് സഹായിക്കുന്നു ഡോപ്പാമൻ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ക്ലാസിക് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയിൽ, ഫെനിലലാനൈൻ ഉറവിടമില്ലാതെ ആജീവനാന്ത സസ്യാഹാരം പാലിക്കുന്നതിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത് അസ്പാർട്ടേം. നവജാതശിശുക്കൾക്ക് ഫെനിലലനൈൻ രഹിത കുപ്പി-തീറ്റ മാത്രമേ നൽകൂ. പഴവും പച്ചക്കറി പാത്രങ്ങളും പൂരക ഭക്ഷണമായി അനുയോജ്യമാണ്. PKU ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ രക്ഷകർത്താക്കൾ നൽകുന്ന എല്ലാ ഭക്ഷണങ്ങളുടെയും ഫെനിലലനൈൻ ഉള്ളടക്കം കണക്കാക്കുകയും പരിധി മൂല്യങ്ങൾക്ക് അനുസൃതമായി പ്രവർത്തിക്കുകയും വേണം. പിന്നീട്, ശിശു ഭക്ഷണം a ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു പ്രോട്ടീൻ പൊടി ഈ തകരാറിനായി പ്രത്യേകം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. PKU രോഗികൾക്കുള്ള അമിനോ ആസിഡ് മിശ്രിതം എല്ലാ ഭക്ഷണത്തിലും ചേർക്കണം. ആവശ്യമായ ലോ-ഫെനിലലനൈൻ ഭക്ഷണത്തിന്റെ ആജീവനാന്ത പ്രധാന ഘടകമാണിത്. അതിനാൽ ഏറ്റവും ഇളയ കുട്ടിയെ പോലും പരിചയപ്പെടുത്തുന്നത് നല്ലതാണ് മണം ഒപ്പം രുചി എന്ന പൊടി കളിയായ രീതിയിൽ. അതിനിടയിൽ, വിപുലമായ പരിശീലനവും ഉണ്ട് പാചകം എല്ലാ പ്രായത്തിലുമുള്ള ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്കുള്ള കോഴ്സുകൾ. ഈ വിദ്യാഭ്യാസ നടപടികൾ ക്രമേണ വ്യക്തിപരമായ ഉത്തരവാദിത്തത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. അതേസമയം, ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണങ്ങളോടുള്ള നല്ല സമീപനത്തെ അവർ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. കുറഞ്ഞ ഫെനൈലലാനൈൻ സൗകര്യപ്രദമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ യുവ രോഗികളെ ings ട്ടിംഗുകളിലും സ്കൂൾ യാത്രകളിലും പങ്കെടുക്കാൻ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു. രോഗികളായ കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ശക്തമായ സംഘടനാ, മാനസികാവസ്ഥയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നു സമ്മര്ദ്ദം. സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകളിലെ സഹ രോഗികളുമായി വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്നത് അവർക്ക് സഹായകരമാണ്. കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന മുതിർന്നവർക്കുള്ള ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ രോഗികൾ കുടുംബാസൂത്രണത്തിൽ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ചെലുത്തണം: കർശനമായ ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുന്നത് മാത്രമേ സാധാരണ ഫെനിലലനൈൻ അളവ് ഉറപ്പാക്കൂ ഗര്ഭം.സാധാരണ മൂല്യങ്ങൾ ഇതിനകം നിർബന്ധമാണ് കല്പന പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന് ഗുരുതരമായ നാശനഷ്ടങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ.