മക്യൂൺ-ആൽ‌ബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം എ ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ, അസ്ഥി മെറ്റബോളിസത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ എന്നിവയാൽ പ്രകടമാണ്. GNAS1-ലെ ജനിതകമാറ്റമാണ് പാരമ്പര്യ വൈകല്യത്തിന്റെ കാരണം ജീൻ, ഇത് cAMP യുടെ ഒരു റെഗുലേറ്ററിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു ഭരണകൂടം of ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റ്സ്.

എന്താണ് മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം?

ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോമുകൾ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങളാണ്, ഇതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ന്യൂറോ എക്ടോഡെർമൽ മെസെൻചൈമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയാസ് ആണ്. രോഗഗ്രൂപ്പിൽ ക്ലാസിക് ഫാക്കോമാറ്റോസുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗങ്ങൾ കൂടാതെ, ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ ത്വക്കിലും ഒരേസമയം കേന്ദ്രത്തിലും പ്രകടമാകുന്ന നിരവധി സിൻഡ്രോമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. നാഡീവ്യൂഹം. മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം കൂടിയാണ് എ ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം. വളരെ അപൂർവമായ ഈ രോഗം അസ്ഥികളുടെ രാസവിനിമയത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകളാണ്. യുഎസ് ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ഡോണോവൻ ജെയിംസ് മക്ക്യൂനും എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഫുള്ളർ ആൽബ്രൈറ്റും ആദ്യം വിവരിച്ചത് കണ്ടീഷൻ 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ. വിശാലമായ അർത്ഥത്തിൽ, ഓസ്ട്രിയൻ പാത്തോളജിസ്റ്റ് കാൾ സ്റ്റെർൻബെർഗും ഈ രോഗത്തെ ആദ്യമായി വിവരിച്ചവരിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയത്തെ ചിലപ്പോൾ മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ്-സ്റ്റെർൻബെർഗ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഓസ്റ്റിയൈറ്റിസ് ഫൈബ്രോസ സിസ്റ്റിക്ക, ലിയോണ്ടിയാസിസ് ഓസിയ, വെയിൽ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം, ഓസ്റ്റിയോഡിസ്ട്രോഫിയ ഫൈബ്രോസ എന്നീ പദങ്ങളും മറ്റ് പര്യായപദങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

McCune-Albright സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യാപനം 1000000 ആളുകളിൽ ഒന്ന് മുതൽ ഒമ്പത് വരെ രോഗികളാണെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ആൺകുട്ടികളേക്കാൾ പെൺകുട്ടികളെയാണ് കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നത്. ഇന്നുവരെ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള കേസുകളിൽ ഒരു കുടുംബ ക്ലസ്റ്ററിംഗ് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ, സിൻഡ്രോം ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നില്ല. അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ രീതി ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം പ്രത്യക്ഷത്തിൽ ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ്. എല്ലാ രോഗികളിലും പകുതിയിൽ GNAS1 ന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ കണ്ടെത്തി. ഈ ജീൻ ചില പോളിപെപ്റ്റൈഡുകൾക്കുള്ള ഡിഎൻഎയിലെ കോഡുകൾ 20q20 ജീനിലെ ക്രോമസോം 13.2-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, പ്രോട്ടീൻ ജിഎസ്-ആൽഫയുടെ ജീൻ കോഡുകൾ, ഇത് cAMP-നിയന്ത്രിത പ്രോട്ടീൻ ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ജനിതക വ്യതിയാനം പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുകയും അതുവഴി നിയന്ത്രണത്തിന്റെ അഭാവത്തിൽ കലാശിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ മാറ്റം ഒരു പോസ്റ്റ്‌സൈഗോട്ടിക് മ്യൂട്ടേഷനാണ്, ഇക്കാരണത്താൽ മൊസൈക്കിനെ മാത്രമേ അറിയിക്കാൻ കഴിയൂ. ജീനിന്റെ സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷൻ അഡിനൈൽ സൈക്ലേസിൽ മാറുകയും തന്മൂലം രോഗികളുടെ cAMP ലെവൽ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ പ്രക്രിയകൾ സിഗ്നൽ ട്രാൻസ്‌ഡക്ഷന്റെ നിയന്ത്രണ-സ്വതന്ത്ര സംവിധാനങ്ങളെ സജീവമാക്കുന്നു. ഒരു സ്വയംഭരണ നിയന്ത്രണ ലൂപ്പ് ഉയർന്നുവരുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

MAS രോഗികളിൽ അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം ഭാഗങ്ങളിൽ ഒറ്റപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ട്. ഒരു മുടന്തൻ പലപ്പോഴും അവതരിപ്പിക്കുന്നു, ഒപ്പം വേദന. ചില സമയങ്ങളിൽ, ദി കണ്ടീഷൻ മാനിഫെസ്റ്റ് പാത്തോളജിക്കൽ ഒടിവുകൾ അറിയിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികൾ പുരോഗമനപരമായി ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു scoliosis. സ്ത്രീകളിൽ, യോനിയിൽ രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നു. സസ്തനഗ്രന്ഥികൾ അസാധാരണമാംവിധം നേരത്തെ വികസിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ, വൃഷണം വലുതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ലിംഗവലിപ്പം ചിലപ്പോൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, ഇത് ആദ്യകാല ലൈംഗിക പ്രവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഹൈപ്പർഫംഗ്ഷനോടുകൂടിയ എൻഡോക്രൈനോപ്പതിയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. എൻഡോക്രൈനോപ്പതികളും പ്രകടമാകാം ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം വളർച്ചയുടെ വർദ്ധിച്ച സ്രവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഹോർമോണുകൾ. ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടാതെ കുഷിംഗ് സിൻഡ്രോം, ഫോസ്ഫേറ്റ് വൃക്കകൾ വഴിയുള്ള നഷ്ടം പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിൽ സാധാരണയായി കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകളുടെ രൂപത്തിൽ സിൻഡ്രോം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ദി തലയോട്ടി രോഗികൾ പലപ്പോഴും അസാധാരണതകളാൽ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. മുഴുവൻ അസ്ഥികൂടത്തിനും സമാനമായിരിക്കാം. അങ്ങനെ, pseudopubertas praecox ഉൾപ്പെടെ അക്രോമെഗാലി or ഹ്രസ്വ നിലവാരം പ്രത്യേകിച്ച് പലപ്പോഴും ഉണ്ട്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ പുരോഗമനപരമായ കാഴ്ച ശോഷണം അനുഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ മാരകരോഗങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രത്യേക വ്യാപ്തി, മ്യൂട്ടന്റ് കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനം, കുടിയേറ്റം, നിലനിൽപ്പ് എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ അവതരണത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് ഡോക്ടർ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. രോഗനിർണയത്തിന് പലപ്പോഴും റേഡിയോഗ്രാഫുകൾ മതിയാകും. സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ബയോപ്സികൾ നടത്താം. രോഗികളെ പരിശോധിക്കുകയും രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ MAS-ൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഓരോ അവയവത്തെയും പരിഗണിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, GNAS മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇതുവരെ തന്മാത്രാ വിശകലനം ലഭ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസസ്, ഓസ്റ്റിയോഫൈബ്രസ് ഡിസ്പ്ലാസിയാസ്, നോൺ-ഓസിഫൈയിംഗ് ഫൈബ്രോമ എന്നിവ ഒഴിവാക്കണം. ഇഡിയോപതിക് സെൻട്രൽ പ്യൂബർട്ടാസ് പ്രെകോക്സ്, അണ്ഡാശയ നിയോപ്ലാസിയ എന്നിവയും വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്. ചികിത്സയും രോഗനിർണയവും ഉൾപ്പെടുന്ന ടിഷ്യുകളെയും ഇടപെടലിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

McCune-Albright സിൻഡ്രോം രോഗിയിൽ വിവിധ പരാതികളും ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ചലനത്തെ ഗണ്യമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് ഒരു തളർച്ചയ്ക്കും മറ്റ് ചലന പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. അതുപോലെ, പല സ്ത്രീകളും സിൻഡ്രോം കാരണം വർദ്ധിച്ച യോനിയിൽ രക്തസ്രാവം അനുഭവിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി വേദന. രോഗി അനുഭവിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല മാനസികരോഗങ്ങൾ അങ്ങനെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറഞ്ഞു. ദി ത്വക്ക് ബാധിച്ചവരിൽ തവിട്ട് പാടുകൾ കാണിക്കുന്നു, ഇത് രോഗിയുടെ സൗന്ദര്യശാസ്ത്രത്തെ വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, ആത്മാഭിമാനം കുറയുകയും പലപ്പോഴും ലജ്ജാബോധം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. അതുപോലെ, മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം കുട്ടികൾ കളിയാക്കുകയോ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യാം. കൂടാതെ, ഹ്രസ്വ നിലവാരം സംഭവിക്കുന്നതും ബാധിച്ചവർ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതുമായ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു. മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യക്തിഗത പരാതികൾ വിവിധ ചികിത്സകളിലൂടെ ലഘൂകരിക്കാനാകും. എന്നിരുന്നാലും, പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം സംഭവിക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി സൂര്യനെ സംരക്ഷിക്കാൻ ഉയർന്ന തലത്തിലുള്ള സംരക്ഷണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ത്വക്ക്. ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി രോഗം ബാധിക്കില്ല.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ അസാധാരണതകൾ അല്ലെങ്കിൽ ചലന വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിക്കണം. ചലന പാറ്റേണുകളിൽ ക്രമക്കേടുകളോ സംയുക്ത പ്രവർത്തനത്തിലെ നിയന്ത്രണങ്ങളോ ലോക്കോമോഷനിലെ പൊരുത്തക്കേടുകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ ആവശ്യമാണ്. തെറ്റായ അല്ലെങ്കിൽ വളഞ്ഞ ഭാവം, വേദന ചലന സമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിന്റെ വളഞ്ഞ ഭാവം നിലവിലുള്ളതിന്റെ അടയാളങ്ങളാണ് ആരോഗ്യം ക്രമക്കേട്. രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നടത്താൻ ഒരു പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് അനിയന്ത്രിതമായ യോനിയിൽ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. അവർ വൈദ്യസഹായം തേടണം. കൂടാതെ, സാധ്യമായ പുനരുൽപാദനത്തിന്റെ ആസൂത്രണത്തിനുള്ളിൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ അവർ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം. രോഗം ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും രോഗം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ബാഹ്യ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് ഉചിതമാണ്, അതുവഴി കാരണം വ്യക്തമാക്കാനും ലൈംഗിക അപര്യാപ്തതകൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാനും കഴിയും. ദൃശ്യപരമായ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയാണെങ്കിൽ വൃഷണങ്ങൾ ഒപ്പം ലിംഗവും, ഒരു ഡോക്ടറും ആവശ്യമാണ്. വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, എ ഹ്രസ്വ നിലവാരം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റേതെങ്കിലും ഒപ്റ്റിക്കൽ കളങ്കം, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സ്വഭാവം അതിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റമാണ് തല. പൊതുവായ രൂപത്തിൽ മാറ്റങ്ങളോ അസാധാരണത്വങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ത്വക്ക് സംഭവിക്കുന്നത്, ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ഒരു ഡോക്ടർ ആവശ്യമാണ്. സ്പോട്ടിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ മറ്റ് നിറവ്യത്യാസം ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിക്കണം, കാരണം ഇത് നിലവിലുള്ളതിന്റെ സൂചനയാണ് കണ്ടീഷൻ.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഇന്നുവരെ, ഒരു കാരണവുമില്ല രോഗചികില്സ മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ലഭ്യമാണ്. അതിനാൽ, സിൻഡ്രോം ഇപ്പോഴും ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. കാര്യകാരണം രോഗചികില്സ ജീൻ തെറാപ്പി സമീപനങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ഘട്ടത്തിൽ എത്തുന്നതുവരെ ലഭ്യമാകില്ല. ചികിത്സ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണമാണ് കൂടാതെ പതിവ് പിന്തുണാ നിയന്ത്രണങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. സംഭവിക്കാനിടയുള്ള മാരകരോഗങ്ങൾ കണക്കിലെടുത്ത് ഒരു പ്രതിരോധ നടപടിയായി അൾട്രാവയലറ്റ് എക്സ്പോഷർ തുടർച്ചയായി ഒഴിവാക്കുന്നത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഫോട്ടോപ്രൊട്ടക്റ്റീവ് ഏജന്റുകളുടെ സ്ഥിരമായ ഉപയോഗത്തിനും ഇത് ബാധകമാണ്. ഈ പ്രതിരോധ നടപടികൾക്ക് പുറമേ, രോഗികൾക്ക് ചിലപ്പോൾ അവരുടെ ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷനായി സൗന്ദര്യവർദ്ധക പരിചരണം ലഭിക്കും. തെറാപ്പി അവയുടെ നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ ലക്ഷ്യം സ്ഥിരതയാണ്. കൺസർവേറ്റീവ് ഡ്രഗ് തെറാപ്പി ഈ ലക്ഷ്യത്തിലേക്ക് കടക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റ്സ് പതിവായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. MAS- അസോസിയേറ്റഡ് എൻഡോക്രൈനോപതികൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. മാരകരോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും ഇത് സത്യമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികളും നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു ബലം തൊട്ടടുത്തുള്ള പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ അസ്ഥികൾ അങ്ങനെ ഒടിവുകളുടെ പൊതുവായ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു. ദി ബലം വ്യായാമങ്ങൾ സാധാരണയായി ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് മേൽനോട്ടത്തിലാണ് നടക്കുന്നത്. ബന്ധപ്പെട്ട അവയവങ്ങളുടെ പങ്കാളിത്തത്തെ ആശ്രയിച്ച്, മുകളിലുള്ള ചികിത്സാ ഘട്ടങ്ങൾ അവയവ-നിർദ്ദിഷ്ട ചികിത്സയ്ക്ക് അനുബന്ധമായി നൽകാം. നടപടികൾ.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് പ്രതികൂലമായ രോഗനിർണയമുണ്ട്. ഈ രോഗം ജനിതക സ്വഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഇന്നുവരെ, രോഗത്തിന് ചികിത്സ നൽകുന്ന ഒരു ചികിത്സാ ഓപ്ഷനും ഇല്ല ആരോഗ്യം ക്രമക്കേട്. ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് മാറ്റം വരുത്താൻ അനുവാദമില്ല ജനിതകശാസ്ത്രം മനുഷ്യരുടെ. ഇതിനർത്ഥം കാര്യകാരണ ചികിത്സ നടക്കില്ല എന്നാണ്. നിയമപരമായ ആവശ്യകതകൾ ഒരു ചികിത്സയിൽ നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു. ദീർഘകാല തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്, കാരണം പരാതികളുടെ ആവർത്തനം ആരംഭിച്ചത് അവസാനിപ്പിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നടപടികൾ. ആവശ്യത്തിന് മരുന്നുകൾ നൽകുന്നുണ്ട് ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റ്സ് ജീവജാലങ്ങൾക്ക് ലഭ്യമാണ്. കൂടാതെ, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മസ്കുലോസ്കെലെറ്റൽ സിസ്റ്റം ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് ഉപയോഗിച്ച് പിന്തുണയ്ക്കുന്നു നടപടികൾ. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ രൂപത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതിന് പതിവ് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്. അസ്വാഭാവികതകൾ പ്രകടമാകുമ്പോൾ, തുടർ ചികിത്സ നടപടികൾ ആവശ്യമായി വരും. ഒരു തൊലി എങ്കിൽ കാൻസർ വികസിക്കുന്നു, രോഗിക്ക് അകാല മരണ ഭീഷണിയുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി മുൻകരുതൽ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ കൂടുതൽ വികസനം മെച്ചപ്പെടും. പ്രകാശ സ്വാധീനങ്ങളിൽ നിന്ന് മതിയായ സംരക്ഷണം ആവശ്യമാണ്, അതുപോലെ തന്നെ ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് വ്യായാമ യൂണിറ്റുകളുടെ സ്വയം ഉത്തരവാദിത്ത നിർവ്വഹണവും ആവശ്യമാണ്. രോഗത്തിന്റെ ദൃശ്യപ്രകടനവും ചലന പ്രക്രിയകളുടെ വൈകല്യവും കാരണം, ഈ തകരാറിനൊപ്പം ദ്വിതീയ രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കും. വികാരപരമായ സമ്മര്ദ്ദം ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ചില രോഗികളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം വളരെ കഠിനമാണ്, മാനസിക ദ്വിതീയ വൈകല്യങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.

തടസ്സം

മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം ഇതുവരെ വിജയകരമായി തടയാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇത് സ്വതസിദ്ധമായ ജനിതകമാറ്റമാണ്. പരമാവധി, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ഈ സന്ദർഭത്തിൽ സഹായകമായേക്കാം.

ഫോളോ അപ്പ്

McCune-Albright syndrome ചികിത്സ താരതമ്യേന സങ്കീർണ്ണവും ദൈർഘ്യമേറിയതുമായതിനാൽ, രോഗത്തെ സുരക്ഷിതമായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ ഫോളോ-അപ്പ് പരിചരണം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങൾക്കിടയിലും രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ നല്ല രോഗശാന്തി പ്രക്രിയയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ശ്രമിക്കണം. ഉചിതമായ മാനസികാവസ്ഥ രൂപപ്പെടുത്തുന്നതിന്, അയച്ചുവിടല് വ്യായാമങ്ങളും ധ്യാനം രോഗത്തിന്റെ കാഠിന്യത്താൽ പ്രകോപിതരായ മനസ്സിനെ ശാന്തമാക്കാനും കേന്ദ്രീകരിക്കാനും സഹായിക്കും. ധ്യാന വ്യായാമങ്ങൾ ശക്തരിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തും മാനസികരോഗങ്ങൾ. എങ്കിൽ നൈരാശം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകൾ ബാധിച്ച രോഗിയിലോ കുടുംബത്തിലോ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്, ഇത് ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. മാനസികാവസ്ഥ വീണ്ടെടുക്കാൻ തെറാപ്പി സഹായിക്കും ബാക്കി രോഗത്തെ നേരിടാൻ എളുപ്പമാക്കുന്ന കൂടുതൽ പോസിറ്റീവ് മനോഭാവം വളർത്തിയെടുക്കുക. ഈ രീതിയിൽ, സാഹചര്യങ്ങൾക്കിടയിലും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും സ്വയം ബാധിച്ചവർക്ക് ആശ്വാസം ലഭിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ആദ്യം, സിൻഡ്രോം വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി വ്യക്തമാക്കുകയും ഗുരുതരമായ ഗതിയും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളും ഒഴിവാക്കാൻ ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. രോഗനിർണയത്തിനു ശേഷം, കർശനമായ വ്യക്തിഗത ശുചിത്വം ഒഴിവാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് ജലനം രക്തസ്രാവത്തിന്റെ പ്രദേശത്ത്. യോനിയിൽ രക്തസ്രാവമുള്ള സ്ത്രീകൾ ഇത് ചെയ്യണം സംവാദം അവരുടെ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനോട്. വളർച്ചാ തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിയോ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളോ ചികിത്സാ സഹായം തേടണം. ഒഴിവാക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ് യുവി വികിരണം, ഇത് വ്യക്തിഗത ലക്ഷണങ്ങളെ വഷളാക്കുകയും ഒരുപക്ഷേ ദീർഘകാല നാശത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ലൈറ്റ് പ്രൊട്ടക്ഷൻ ഉൽപന്നങ്ങളും സമാനമായ ഉൽപ്പന്നങ്ങളും ഒഴിവാക്കുകയോ ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിച്ച് മാത്രം ഉപയോഗിക്കുകയോ ചെയ്യണം. ഇതോടൊപ്പം, സന്തുലിതമായ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി ഭക്ഷണക്രമം, ധാരാളം വ്യായാമവും ഒഴിവാക്കലും സമ്മര്ദ്ദം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇതും പ്രതിരോധ നടപടികളും പല കേസുകളിലും ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഒഴിവാക്കും. മേൽപ്പറഞ്ഞ സ്വയം സഹായ നടപടികൾക്ക് ഫലമില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഏത് സാഹചര്യത്തിലും ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം കൂടാതെ മറ്റൊരു രോഗവും ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, അത് വ്യക്തമാക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സിക്കുകയും വേണം.