ഡുചെൻ തരം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഡുചെൻ തരം പേശി അണുവിഘടനം X ക്രോമസോമിലെ ജനിതക വൈകല്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന മാരകമായ (മാരകമായ) പേശി രോഗമാണ്, അതിനാൽ ഈ രോഗം ആൺ സന്തതികളിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. പെൽവിക് ബലഹീനതകളുടെ രൂപത്തിൽ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു തുട പേശികൾ. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, ഇത് ജീർണത മൂലം എല്ലായ്പ്പോഴും മാരകമാണ് ഹൃദയം ഒപ്പം ശാസകോശം പേശികൾ.

എന്താണ് ഡുചെൻ ടൈപ്പ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി?

ഡുചെൻ തരം പേശി അണുവിഘടനം (ഡിഎംഡി) ഒരു പുരോഗമന പേശി ബലഹീനതയാണ് ജീൻ "പുരുഷ" X ക്രോമസോമിലെ തകരാർ. എന്തുകൊണ്ടെന്നാല് ജീൻ X ക്രോമസോമിൽ വൈകല്യം സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, പുരുഷ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ മാത്രമേ രോഗം ഉണ്ടാകൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഇവയ്ക്ക് ഇത് ഹോമോസൈഗസ് ആണ്, കാരണം ജീൻ ആരുടെ പരിവർത്തനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗം ഒരിക്കൽ മാത്രം സംഭവിക്കുന്നത്, രണ്ടാമത്തെ ജീനിന് നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാൻ കഴിയില്ല - സാധാരണയായി ഒരു ഡിപ്ലോയിഡ് ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ കാര്യത്തിലെന്നപോലെ. ഇതിനർത്ഥം ജീൻ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ ആൺ സന്തതികൾ മിക്കവാറും ഡിഎംഡി വികസിപ്പിക്കും എന്നാണ്. ആദ്യ വർഷത്തിനും ആറാം വർഷത്തിനും ഇടയിൽ, പേശികളുടെ ബലഹീനത, പെൽവിക്, പേശികളുടെ ക്ഷയം എന്നിവയാൽ ഡിഎംഡി പ്രകടമാകുന്നു. കാല് പേശികൾ. ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ സിന്തസിസ് ഡിസോർഡർ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. പേശി നാരുകൾ (സാർകോലെമ്മ) ചുറ്റുമുള്ള മെംബ്രണിന്റെ പ്രധാനവും പ്രവർത്തനപരമായി അത്യാവശ്യവുമായ ഘടകമാണ് ഡിസ്ട്രോഫിൻ. അറിയപ്പെടുന്ന എല്ലാ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളുടെയും ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് ഡിഎംഡി.

കാരണങ്ങൾ

പ്രോട്ടീൻ ഡിസ്ട്രോഫിൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നതിന് ഉത്തരവാദിയായ ഡിഎംഡി ജീൻ, എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. 2.5 ദശലക്ഷം അടിസ്ഥാന ജോഡികളുള്ള ഇത് മനുഷ്യ ജീനോമിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും വലിയ ജീനാണ്, അതിനാൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് വിധേയമാണ്, ഇതിന്റെ പ്രഭാവം സാധാരണയായി ഡിസ്ട്രോഫിൻ സമന്വയത്തെ പൂർണ്ണമായും തടയുന്നു. ഡിഎംഡി ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു ശകലത്തിന്റെ (നിരവധി അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ) നഷ്ടം (ഇല്ലാതാക്കൽ), തനിപ്പകർപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ ആകാം, അതിൽ ഒരൊറ്റ ന്യൂക്ലിക് ബേസ് മാത്രമേ ബാധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വിവിധ തരത്തിലുള്ള പേശികളുടെ ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം ഏറ്റവും സാധാരണമായ പ്രകടനമാണ്. ഡിഎംഡി ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികളിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേരിൽ, ഈ രോഗം ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണമാണ്, അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതല്ല എന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്. ഡിഎംഡി ഉണ്ടാകുന്നതിന്റെ ആവൃത്തിയിൽ കാര്യമായി കുറയാത്തത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം ടൈപ്പ് (ഡിഎംഡി) ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് വർഷങ്ങളിൽ പ്രകടമാവുകയും പെൽവിക് ഗർഡിൽ ഏരിയയിൽ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ശിശുക്കൾക്ക് നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്, സ്ഥിരതയില്ലാതെ നടക്കുന്നു, ഇടറുന്നു, വീഴുന്നു. അവർക്ക് പെട്ടെന്ന് നടക്കാൻ കഴിയില്ല. കൂടാതെ, ദുർബലമായതിനാൽ തുട പേശികൾ, അവയ്ക്ക് സ്വന്തമായി എഴുന്നേറ്റു നിൽക്കാൻ കഴിയില്ല, എന്നാൽ എഴുന്നേറ്റു നിൽക്കുമ്പോൾ തുടയിൽ കൈകൾ വച്ച് താങ്ങുന്നു. ഈ സ്വഭാവ ലക്ഷണം ഗോവേഴ്‌സ് ചിഹ്നം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. കൂടെയുള്ള ആളുകൾ ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം (DMD) കണക്റ്റീവിലും വർദ്ധനവിലും കാണിക്കുന്നു ഫാറ്റി ടിഷ്യു, പ്രത്യേകിച്ച് കാളക്കുട്ടികളിൽ. അതുകൊണ്ടാണ് അവയുടെ പശുക്കുട്ടികൾ അസാധാരണമാംവിധം ശക്തമായി കാണപ്പെടുന്നത്. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, കട്ടിയുള്ള പശുക്കിടാക്കളെ ഗ്നോം കാളക്കുട്ടികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഡുചെന്നെ ഉള്ള രോഗികൾ പേശി അണുവിഘടനം (ഡി‌എം‌ഡി) നട്ടെല്ലിന്റെ മൂർച്ചയുള്ള പാദങ്ങളും നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രതയുമുണ്ട്. ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി) അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്നു, അതിനാൽ വലിയൊരു വിഭാഗം രോഗികളും വീൽചെയറിലും 12 വയസ്സിനുമുമ്പ് മുഴുവൻ സമയ നഴ്സിങ് പരിചരണത്തിലും ആശ്രയിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ വിപുലമായ ഘട്ടങ്ങളിൽ, ശ്വാസകോശ പേശികളുടെ ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. കൂടാതെ, ബാധിച്ചവരുടെ എണ്ണം കുറഞ്ഞു പതിഫലനം സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ഏകദേശം മൂന്നിലൊന്ന് രോഗികളും ബുദ്ധിശക്തിയിൽ കുറവ് കാണിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയവും ഗതിയുടെ ഗതിയും

പ്രാഥമിക സംശയം സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, ന്യൂറോളജിക്കൽ പരീക്ഷകളും പേശികളുടെ പ്രവർത്തനപരമായ പരിശോധനകളും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. എംആർഐ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾ അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവയും നൽകിയേക്കാം കൂടുതല് വിവരങ്ങള്. പലപ്പോഴും, പേശി എൻസൈമിന്റെ ഉയർന്ന നില ച്രെഅതിനെ ൽ കൈനസ് കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും രക്തം. ആത്യന്തികമായി, ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഉറപ്പ് നൽകുന്നു, ഇത് അറിയപ്പെടുന്ന പ്രകടനങ്ങളിലൊന്നിലേക്ക് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയെ നിയമിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. ഡിഎംഡിയുടെ കോഴ്സ് പുരോഗമനപരമാണ്. 5 മുതൽ 7 വയസ്സ് വരെ, രോഗബാധിതരായവർക്ക് സാധാരണയായി ഇരുന്നതോ കിടക്കുന്നതോ ആയ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് പരസഹായമില്ലാതെ എഴുന്നേറ്റു നിൽക്കാൻ കഴിയില്ല, അവർക്ക് ഇനി പടികൾ കയറാൻ കഴിയില്ല. സന്ധികൾ നിക്ഷേപങ്ങളിലേക്കും ഫാറ്റി ടിഷ്യു പേശി ടിഷ്യു പകരം പേശികളിൽ. ചട്ടം പോലെ, കുട്ടികൾ 10 മുതൽ 12 വയസ്സുവരെയുള്ള വീൽചെയറിനെ ആശ്രയിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 40 വർഷമാണ്, എന്നിരുന്നാലും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പുള്ള നേരത്തെയുള്ള മരണം പോലും എല്ലായ്പ്പോഴും തടയാൻ കഴിയില്ല.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ചട്ടം പോലെ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി തരം ഡുചെൻ രോഗിയുടെ മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ മരണം സംഭവിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് മാതാപിതാക്കളും ബന്ധുക്കളും രോഗം മൂലം കടുത്ത മാനസിക അസ്വസ്ഥതയും അസ്വസ്ഥതയും അനുഭവിക്കുന്നു. രോഗം കാരണം, രോഗികൾ വളരെ ദുർബലമായ പേശികൾ അനുഭവിക്കുന്നു. ഈ ബലഹീനത മുഴുവൻ ശരീരത്തിലും സംഭവിക്കുന്നു, അതും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ഒപ്പം അത് ഹൃദയം ദുർബലമാണ്. ഒടുവിൽ, ഹൃദയാഘാതം സംഭവിക്കുന്നു. അതുപോലെ, സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് ചെയ്യാൻ പ്രയാസമാണ്, രോഗികൾ വളരെ കുറഞ്ഞ പ്രതിരോധശേഷി അനുഭവിക്കുന്നു. രോഗികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ മറ്റുള്ളവരുടെ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നത് അസാധാരണമല്ല. സന്ധികൾ കൂടാതെ പേശികൾ പലപ്പോഴും രൂപഭേദം വരുത്തുകയും ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി കാരണം ഗണ്യമായ ചലന നിയന്ത്രണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. അതുപോലെ, ഈ രോഗത്തിനും കഴിയും നേതൃത്വം മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരാതികളിലേക്ക്, അങ്ങനെ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് ചികിത്സയില്ല. രോഗികൾ അവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് വിവിധ ചികിത്സാരീതികളെ ആശ്രയിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ കുറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സയ്ക്കിടെ പ്രത്യേക സങ്കീർണതകളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല.

എപ്പോഴാണ് ഒരാൾ ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

പേശികളിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ് ബലം, കുറഞ്ഞ ശാരീരിക പ്രകടനം അല്ലെങ്കിൽ പേശി പിരിമുറുക്കം. സമപ്രായക്കാരുമായി നേരിട്ട് താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ വികസനത്തിലും വളർച്ചാ പ്രക്രിയയിലും ക്രമക്കേടുകൾ ഇതിനകം സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് ഉചിതമാണ്. കുറഞ്ഞ പ്രതിരോധശേഷി അല്ലെങ്കിൽ വേഗമുണ്ടെങ്കിൽ തളര്ച്ച, ഒരു ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. യുടെ വൈകല്യങ്ങൾ ശരീരഘടന, മുകളിലെ ശരീരത്തിന്റെ മോശം ഭാവം അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ പൊതുവായ തെറ്റായ ലോഡിംഗ് പരിശോധിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത സ്വഭാവമാണ് ഡുചെൻ തരം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി കൂടാതെ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. ശ്വസന പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അസ്വസ്ഥതകൾ, ശ്വാസതടസ്സം അല്ലെങ്കിൽ തടസ്സങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ശ്വസനം, ഒരു ഫിസിഷ്യൻ ആവശ്യമാണ്. അക്യൂട്ട് റെസ്പിറേറ്ററി വൈകല്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഓക്സിജൻ കുറവ്, അടിയന്തര നടപടി ആവശ്യമാണ്. ചുണ്ടുകളുടെയും വിരലുകളുടെയും നീല നിറം, ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ, ആന്തരിക ബലഹീനത എന്നിവയാണ് സൂചനകൾ. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ആംബുലൻസിന് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകണം. അവരുടെ വരവ് വരെ, ബാധിച്ച വ്യക്തി ആവശ്യപ്പെടുന്നു വായവായിലേക്ക് പുനർ-ഉത്തേജനം. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് സെൻസറി അല്ലെങ്കിൽ പെർസെപ്ച്വൽ അസ്വസ്ഥതകൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ത്വക്ക്, ഇത് നിലവിലുള്ള ഒരു ക്രമക്കേടിന്റെ അടയാളമാണ്. ചികിത്സയ്ക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് വ്യക്തമാക്കണം. മാനസിക ശേഷിയുടെ പ്രകടമായ സാഹചര്യത്തിൽ, ബുദ്ധിശക്തിയും അതുപോലെ ഒരു കുറവും പഠന വൈകല്യം, ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം അഭികാമ്യമാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

ഇന്നുവരെ, എഎംഡി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ജീനിലെ എല്ലാ ശ്രമങ്ങളും രോഗചികില്സ ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം കാരണം പരാജയപ്പെട്ടു, ഒരുപക്ഷേ പരാജയപ്പെട്ടു രോഗപ്രതിരോധ. കുറേ വർഷങ്ങളായി, മരുന്നുകൾ ഡിസ്ട്രോഫിൻ സിന്തസിസിൽ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ള പരീക്ഷണാത്മക പരിശോധനകൾ വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനകം തന്നെ, ശരീരത്തെ ഡിസ്ട്രോഫിൻ വീണ്ടും സമന്വയിപ്പിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു, കുറഞ്ഞത് ഒരു പരിധി വരെ. നിലവിൽ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ഉള്ള ഒരു മരുന്നാണ് eteplirsen, AVI-4658 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. പരീക്ഷണ ഘട്ടത്തിലെ മറ്റൊരു മരുന്ന് അറ്റലൂറൻ ആണ്. സ്റ്റോപ്പ് കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ ബേസ് സീക്വൻസുകളുടെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ തടസ്സപ്പെടുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, അറ്റലൂറന് തടയാൻ കഴിയണം. ഗർഭഛിദ്രം ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷന്റെ. വിജയിച്ചാൽ, ശരീരത്തിന് വീണ്ടും ഡിസ്ട്രോഫിൻ സമന്വയിപ്പിക്കാൻ കഴിയും, അതുവഴി മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി നിർത്തലാക്കും. നിലവിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു നടപടികൾ, എന്നാൽ രോഗത്തിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം പരിഹരിക്കരുത്. എന്ന കാറ്റലോഗ് നടപടികൾ രോഗലക്ഷണ നിയന്ത്രണത്തിൽ മെഡിക്കൽ പരിചരണത്തിന്റെ മിശ്രിതം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഫിസിയോ ഒപ്പം തൊഴിൽസംബന്ധിയായ രോഗചികിത്സരോഗികൾക്കും അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും നഴ്‌സിംഗ് പരിചരണവും മാനസിക പിന്തുണയും. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ശ്വസനം എയ്ഡ്സ് വഴി ഓക്സിജൻ മുഖംമൂടികൾ ആവശ്യമാണ്. പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ, ശ്വാസനാളത്തിൽ (ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി) ഒരു മുറിവ് സാധാരണയായി സജീവമാക്കുന്നതിന് ആവശ്യമാണ്. വെന്റിലേഷൻ.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

ഡുചെൻ-ടൈപ്പ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക്, ഒരു ചികിത്സ ഇന്നുവരെ സാധ്യമല്ല. ഈ രോഗം ഒരു സ്വഭാവ ഗതിയുടെ സവിശേഷതയാണ്, സാധാരണയായി എല്ലാ ബാധിച്ച വ്യക്തികളിലും ഒരേ പ്രവചനമുണ്ട്. ജീവിതത്തിന്റെ ഏകദേശം മൂന്നാം വർഷത്തിനും അഞ്ചാം വർഷത്തിനും ഇടയിൽ, ചെറുതായി കാലുകളിൽ പേശി ബലഹീനത ശ്രദ്ധേയനാകുന്നു. തുടർന്ന്, അട്രോഫി തുട പെൽവിക് പേശികൾ സ്ഥിരമായി പുരോഗമിക്കുന്നു, ബന്ധിതവും ഒപ്പം ഫാറ്റി ടിഷ്യു ക്രമേണ കുറയുന്ന പേശി ടിഷ്യു മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. പിന്നീട്, തോളുകളുടെയും കൈകളുടെയും പേശികളെ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ബാധിക്കുന്നു. അഞ്ചിനും ഏഴിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികൾ കിടക്കുന്നതോ ഇരിക്കുന്നതോ ആയ സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാനുള്ള നിരന്തരമായ സഹായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു. ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ബാധിച്ച പല കുട്ടികളും അവരുടെ പന്ത്രണ്ടാം വർഷത്തിൽ തന്നെ നടക്കാനുള്ള കഴിവ് പൂർണ്ണമായും നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് വീൽചെയർ ഇല്ലാതെ അവർക്ക് ഇനി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള ഗതിയിൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് തുടക്കത്തിൽ തന്നെ പരിമിതമായ അളവിൽ എങ്കിലും സ്വയം പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികൾ 18 വയസ്സ് മുതൽ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള പൂർണ്ണമായ പരിചരണത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നു. അവസാനമായി, ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ശ്വാസകോശ പേശികളെയും മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയെയും ബാധിക്കുന്നു. ഹൃദയം ബാധിതരുടെ പേശികൾ, ഇത് അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ഇത് മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും ശ്വാസംമുട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ഹൃദയം പരാജയം.

തടസ്സം

കാരണം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി എഎംഡി ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ്, നേരിട്ടുള്ള പ്രതിരോധം നടപടികൾ രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിനെതിരായി സംരക്ഷണം നൽകുമെന്ന് അറിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആദ്യകാല രോഗനിർണയം, ജീവിതത്തിന്റെ 1-ആം അല്ലെങ്കിൽ 2-ആം വർഷങ്ങളിൽ, വിശാലമായ ചികിത്സാ നടപടികളിലൂടെ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കാലതാമസം വരുത്താനും സഹായിക്കുന്നു. പോഷകാഹാരത്തിനും ശരീരത്തിന് നൽകുന്നതിനും പുറമേ ധാതുക്കൾ, അമിനോ ആസിഡുകൾ, വിറ്റാമിനുകൾ, എൻസൈമുകൾ, ഒപ്പം ഘടകങ്ങൾ കണ്ടെത്തുക, ടാർഗെറ്റുചെയ്‌തു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം കഴിയുന്നിടത്തോളം നിലനിർത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

പിന്നീടുള്ള സംരക്ഷണം

ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ, നേരിട്ടുള്ള പരിചരണത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ സാധാരണയായി പരിമിതമാണ് അല്ലെങ്കിൽ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗിക്ക് ലഭ്യമല്ല. ഇക്കാരണത്താൽ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളോ സങ്കീർണതകളോ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ രോഗബാധിതനായ വ്യക്തി പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. യ്ക്ക് അത് സാധ്യമല്ല കണ്ടീഷൻ സ്വയം സുഖപ്പെടുത്താൻ, അതിനാൽ സാധാരണയായി ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. മിക്ക രോഗികളും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ സ്വന്തം കുടുംബത്തിൽ നിന്നുള്ള സഹായത്തെയും പരിചരണത്തെയും ആശ്രയിക്കുന്നു. ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ആശ്വാസം നൽകണം, അതിലൂടെ ശ്രമങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സമ്മർദ്ദവും ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളും പൊതുവെ ഒഴിവാക്കേണ്ടതാണ്. സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ മാനസിക പിന്തുണയും പലപ്പോഴും പ്രധാനമാണ് നൈരാശം മറ്റ് മാനസിക അസ്വസ്ഥതകളും. കൂടാതെ, ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ, ഫിസിയോ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും പരിമിതപ്പെടുത്താനും നടപടികളും ആവശ്യമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് പല വ്യായാമങ്ങളും രോഗിയുടെ സ്വന്തം വീട്ടിൽ ആവർത്തിക്കാം. ഈ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ശേഷമുള്ള പരിചരണത്തിന്റെ കൂടുതൽ നടപടികൾ സാധാരണയായി ലഭ്യമല്ല. ഒരുപക്ഷേ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് ഡുചെൻ അതുവഴി രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ഉള്ളവർക്ക്, സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്. അവർ ജീവിതനിലവാരം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ദൈനംദിന ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുകയും സമൂഹത്തിലെ പങ്കാളിത്തത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ ഏതിനെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിയുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനം എയ്ഡ്സ് സാധ്യമാണ്, അവ ഘടിപ്പിക്കുന്നതിന് എന്ത് ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്. വൈകിയുള്ള ആംബുലേറ്ററി, നോൺ-ആംബുലേറ്ററി ഘട്ടങ്ങളിൽ, അധികമായി എയ്ഡ്സ് ഭക്ഷണം, കുടിക്കൽ, വ്യക്തിശുചിത്വം എന്നിവ പോലുള്ള ദൈനംദിന സാഹചര്യങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിർമ്മാതാക്കൾ അവരുടെ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ അവതരിപ്പിക്കുന്ന എയ്ഡ്സ് വ്യാപാര മേളകൾ വിവരങ്ങളുടെ മികച്ച ഉറവിടമാണ്. ഏതൊക്കെ സഹായങ്ങളാണ് ചോദ്യം ചെയ്യപ്പെടുക എന്നതിന്റെ നല്ല അവലോകനം അവിടെ നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കും. കൂടാതെ, ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പേശി രോഗങ്ങൾ ബാധിച്ച മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായുള്ള സമ്പർക്കം സഹായകമാകും. ജർമ്മൻ സൊസൈറ്റി ഫോർ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി സമഗ്രമായ ഉപദേശം നൽകുകയും മറ്റ് രോഗികളുമായി സമ്പർക്കം സ്ഥാപിക്കാൻ മാതാപിതാക്കളെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടി ദീർഘനേരം വീൽചെയറിനെ ആശ്രയിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, തുടക്കത്തിൽ തന്നെ വീൽചെയർ പരിശീലനം സഹായകരമാകും, അതിൽ ശരിയായത് വീൽചെയർ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ പഠിച്ചു. നീക്കുക പേശികളും സംയുക്ത ചലനശേഷി നിലനിർത്തുന്നതും കൈകാലുകൾ കഴിയുന്നിടത്തോളം പ്രവർത്തനക്ഷമമായി നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള പ്രധാന മുൻവ്യവസ്ഥകളാണ്. പല കേസുകളിലും, ദിവസവും നീട്ടി കൂടാതെ കുടുംബ പിന്തുണയോടെയുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ അത്യാവശ്യമാണ് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.